搜索到225篇“ 世界首报“的相关文章
- 世界首报异常染色体核型及其遗传效应分析
- 2017年
- 目的对5例世界首报异常染色体核型遗传效应进行探讨和分析。方法对2015年1月至12月来我院就诊的患有不孕不育、流产和生育异常疾病374例患者,进行外周血染色体核型分析。结果在受检者中共检出27例染色体异常核型,异常发生率为7.2%,其中5例为罕见染色体异常核型,经检索国内外文献未见报道;包括染色体平衡易位4例,臂间倒位1例。结论染色体异常是导致患者不孕不育、流产和生育异常疾病的重要原因。染色体异常核型的检出,对阐明罕见染色体病发病机制以及优生优育的临床指导具有重要意义。
- 谢小雷李付广汤素环郭晓燕谭卫荷
- 关键词：染色体核型平衡易位臂间倒位
- 世界首报6例染色体异常核型及临床研究被引量：2
- 2017年
- 目的:6例世界首报染色体异常核型与生育异常的关系。方法:采用人体外周血淋巴细胞培养,常规G显带进行染色体核型分析。结果:在9224例受检者中共检出310例染色体异常核型,其中6例罕见染色体异常核型,经检索国内外文献未见报道。包括染色体平衡异位2例;复杂重排3例;染色体平衡异位合并臂间倒位1例。结论:染色体异常是导致育龄夫妇反复自然流产、胚胎停育、死胎,胎儿先天畸形及婴幼儿智力低下的重要原因。染色体异常核型的检出,阐明了遗传病的发病机制,更好地指导临床工作。
- 张春慧薛秀华蔡仁梅
- 关键词：染色体异常自然流产
- 一例世界首报涉及四种染色体嵌合体核型的产前诊断病例分析被引量：1
- 2017年
- 46,XY,del(1)(q32q42)/47,XY,+15/46,XY,del(1)(q32q42),t(1;18)(p12;p11)/46,XY,该核型为国内、外文献未曾报道的新核型。嵌合体是一种极为罕见的异常染色体核型,它的形成可能是染色体不分离,染色体丢失,染色体复制以及在染色体断裂和变位重排的基础上产生的各种染色体数目和结构畸变,不分离或分配异常是发生在受精卵的早期卵裂过程中时,形成的各种染色体数目和结构畸变的嵌合体细胞核型个体[1]。本文为了鉴别此例复杂嵌合体是否为真性嵌合体,回顾性地分析该病例的羊水、脐血以及心腔血的核型结果。
- 陈竞茜马燕琳黎明红麦扬青龙平云天英
- 关键词：染色体嵌合体产前诊断核型
- 世界首报染色体异常核型的临床遗传学研究被引量：3
- 2016年
- 目的对9例世界首报染色体异常核型与生育异常进行临床研究探讨。方法采用人体外周血淋巴细胞及羊水细胞体外培养,进行染色体常规检查分析[1]。对2003年1月至2014年7月就诊的6442例患者,进行细胞遗传学及临床分析。结果在受检者中共检出413例染色体异常核型,异常发生率为6.41%,其中9例罕见染色体异常核型,经检索国内外文献未见报道。包括染色体平衡易位4例;复杂重排2例;遗传自亲代的衍生染色体1例;新发的突变2例。结论染色体异常是导致育龄夫妇不孕不育、流产、死胎,婴幼儿先天畸形及智力低下等疾病的重要原因。染色体异常核型的检出,为提高出生人口素质,阐明遗传病发病机制以及基因诊断奠定坚实的基础,具有深远的意义和研究价值。
- 孙辉熊敏王淑媛谢纲
- 关键词：世界首报染色体核型细胞遗传生育异常
- 40例世界首报外周血染色体异常核型的遗传学分析及其临床研究被引量：1
- 2016年
- 目的通过对8852例有反复流产、畸胎、不孕症、先天智力低下等疑染色体异常患者做了外周血染色体核型分析,探讨染色体异常核型与临床疾病之间的关系。方法染色体制备采用外周血淋巴细胞培养法,应用G、C等显带技术。结果共检出异常核型239例(不含多态变异),异常率2.9%。其中40例为世界首报染色体异常核型。结论染色体异常是导致自然流产、智力低下、闭经及胎儿畸形的重要原因,高危孕妇应进行产前筛查及产前诊断,将有助于减少先天缺陷儿的出生,具有重要的临床意义。
- 何思王华周玉春贾政军王丹
- 关键词：染色体异常核型世界首报
- 56例染色体异常核型与疾病关系分析——附6例世界首报染色体异常核型
- 2016年
- 目的探讨人类染色体异常与疾病的关系,并进行临床分析。方法 2014年1月—12月,对421例有不良孕产史、不孕不育症、习惯性流产、生育畸形、死胎、死产、智力低下、表型异常、有遗传病家族史等前来就诊和咨询者进行细胞遗传学检查。取受检者肝素抗凝外周血,无菌条件下进行淋巴细胞培养,G显带,计数30个分裂相,分析核型3个,异常者加倍分析。必要时行C和R显带分析。结果 421例染色体检查中,染色体异常56例,染色体异常检出率为13.30%。其中常染色体异常52例,占92.86%;性染色体异常4例,占7.14%;经中国医学遗传中心鉴定,世界首报染色体异常核型6例,占染色体异常的10.71%。结论染色体核型分析可有效检出染色体病携带者,降低人群发病率,对于我们明确病因、干预、再次妊娠进行生育指导、治疗及预后十分必要。
- 冯杏琳申华邵慧娟刘丹罗素霞董瑞丽葛瑶
- 关键词：染色体异常核型不良孕产史智力障碍病因学
- 二例世界首报染色体异常核型分析
- 2015年
- 目的对发现的2例世界首报染色体异常核型进行研究探讨。方法采用外周血淋巴细胞培养并制备染色体标本,常规G显带,Giemsa染色,显微镜下进行染色体核型分析。结果检出2例世界首报异常染色体核型,分别为46,XY,t(2;4)(q24;q35);46,XX,t(2;6)(q37;q24)。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因,临床上应重视对上述疾病患者的染色体核型分析检查并提供遗传咨询和生育指导。
- 平慧郭红霞李守霞董志玲栗瑞敏牛丽辉
- 关键词：染色体异常核型平衡易位不良孕产史
- 新发现7例世界首报染色体异常核型
- 13年10月-2014年10月,我科对433例有不良孕产史、生育畸形、不孕症、智力低下、多发畸形、表型异常、有遗传病家族史等夫妇及患者进行细胞遗传学检查,检出染色体异常核型47例,染色体异常检出率为10.85％,其中7例...
- 冯杏琳申华罗素霞刘丹董瑞丽葛瑶毕勇毅
- 关键词：染色体异常病理机制基因诊断分子遗传学
- 17种世界首报染色体异常核型遗传分析及与脆性部位关系分析被引量：1
- 2014年
- 目的探讨不育患者中世界首报染色体异常核型与不孕不育及脆性部位的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,常规G显带核型分析。结果在2911例不育患者中,共检出异常染色体核型353例,其中世界首次发现染色体异常核型17例,其中平衡易位16例,染色体臂间倒位1例。17例世界首报核型中有15个断裂位点为染色体的脆性部位,所占比例高达44.1%(15/34)。结论染色体异常是导致不良孕产、不孕不育的重要原因之一。染色体断裂位点与脆性部位有紧密的关系。
- 张清健郑立新田佩玲叶嘉玲杨卫王柏贤徐珊珊周冰燚赵文忠蔡慧娜方俊宇朱志勇
- 关键词：世界首报核型分析脆性部位
- 世界首报18号染色体缺失与18号染色体短臂缺失嵌合体1例被引量：3
- 2014年
- 患者男，年龄28岁，结婚6年。有正常性生活，因不育而来就诊，欲行辅助生育妊娠。
- 陈伊刘居理罗明陈昔梅杨韦华胡硕楠
- 关键词：染色体缺失世界首报嵌合体辅助生育
相关作者
- 李永全
- 作品数：36被引量：138H指数：7
- 供职机构：广东医学院
- 研究主题：染色体异常 细胞遗传学 染色体分析 细胞遗传学分析 核型
- 吴忠琴
- 作品数：41被引量：83H指数：5
- 供职机构：贵阳市妇幼保健院
- 研究主题：产前诊断 染色体异常 羊水细胞 胎儿 染色体核型分析
- 郭敬芝
- 作品数：37被引量：42H指数：3
- 供职机构：河北省保定市第一医院
- 研究主题：胚胎移植 体外受精 新生儿 世界首报 染色体异常
- 周汝滨
- 作品数：53被引量：178H指数：8
- 供职机构：广东医学院
- 研究主题：染色体异常 细胞遗传学 染色体分析 细胞遗传学分析 核型
- 廖霞
- 作品数：46被引量：171H指数：8
- 供职机构：广东医学院
- 研究主题：染色体异常 细胞遗传学 染色体分析 细胞遗传学分析 自然流产
