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端粒酶反转录酶启动子突变在甲状腺癌中的研究进展被引量：1: 2024年; 端粒酶反转录酶(TERT)启动子突变在甲状腺癌中首次发现后,甲状腺癌的术前诊断及预后的分子标志物研究进入了新的阶段。虽然TERT启动子突变在甲状腺良性肿瘤中未发现,且在甲状腺乳头状微小癌中占比较低,但在甲状腺低分化癌和甲状腺间变性癌中的发病率较高。特别是当BRAF V600E与TERT启动子双突变共存时与疾病的特异性死亡率增加显著相关。TERT启动子突变作为甲状腺癌中的一个新癌基因,显现出极大的研究价值,文章就TERT启动子突变在甲状腺癌中的研究及临床意义进行综述。; 王鑫宇宋文晓周旭阳史亚飞; 关键词：端粒酶反转录酶甲状腺肿瘤预后

端粒酶反转录酶在肿瘤发生和发展中的作用机制被引量：1: 2023年; 端粒酶反转录酶(telomerase reverse transcriptase,TERT)是端粒酶活性的限制因子,通过维持端粒长度控制细胞的衰老及凋亡。TERT在大多数正常细胞中不表达或仅有少量表达,但在肿瘤细胞中的表达升高,对于维持肿瘤细胞的无限复制能力有重要作用。本文综述了调控TERT表达的主要转录因子家族、单核苷酸多态性位点以及DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等表观遗传修饰改变;讨论了上述分子事件在肿瘤发生和发展中的作用;总结了重要的TERT单碱基变异及病毒整合变异;在此基础上讨论了其在肿瘤诊断和预后中的应用。; 魏志敏李子帅刘文斌曹广文; 关键词：肿瘤端粒端粒酶反转录酶

弥漫性胶质瘤患者中异柠檬酸脱氢酶和端粒酶反转录酶启动子突变与术前癫痫发作的关系: 2023年; 目的探讨异柠檬酸脱氢酶(IDH)/端粒酶反转录酶启动子(TERTp)突变与弥漫性胶质瘤患者术前癫痫发作的关系。方法选取195例成人弥漫性胶质瘤患者进行本研究,同时获取患者的临床资料和IDH、TERTp突变数据。采用Sanger测序的方法检测IDH和TERTp突变情况。最终进行卡方检验以确定IDH和TERTp突变是否与癫痫发作有关。结果在195例弥漫性胶质瘤患者中,术前有癫痫发作的患者占29.2%,而发现IDH突变的占37.4%,TERTp突变的占45.1%。相关分析表明,IDH突变是影响肿瘤相关性癫痫发生的一个重要因素(P<0.05)。另一方面,TERTp突变与弥漫性胶质瘤患者的癫痫发作无明显相关(P>0.05)。根据IDH和TERTp突变情况不同将纳入本研究的患者分为不同亚组,肿瘤相关性癫痫的发生率在不同的亚组差异有统计学意义。结论IDH突变在术前具有癫痫症状的弥漫性胶质瘤患者中更为常见,提示该基因突变与癫痫发作呈正相关。而TERTp突变与癫痫发作无明显相关。; 白亚辉湛允波李克王凯刘献志; 关键词：异柠檬酸脱氢酶癫痫

端粒酶反转录酶启动子突变在放射性碘难治性甲状腺乳头状癌中的意义被引量：3: 2022年; 目的:通过检测端粒酶反转录酶(TERT)启动子在放射性碘难治性甲状腺乳头状癌(RAIR-PTC)中的突变频率,探讨该基因突变对RAIR-PTC的摄碘特征及碘治疗疗效的影响。方法:对2005年1月至2020年6月在江苏省原子医学研究所附属江原医院进行放射性碘治疗的RAIR-PTC[37例,其中男15例,女22例,年龄(49.8±16.1)岁]和碘治疗有效[40例,其中男13例,女27例,年龄(39.8±10.9)岁]PTC患者的TERT启动子突变及B-Raf原癌基因丝/苏氨酸蛋白激酶(BRAF)V600E突变情况进行回顾性研究,分析不同基因突变类型的摄碘特征及碘治疗疗效差异。采用Fisher确切概率法及两独立样本t检验进行数据比较。结果:RAIR-PTC中,TERT启动子突变率为40.54%(15/37),高于碘治疗有效组(0,0/40;P<0.001),均为C228T位点突变,未发现C250T突变;而BRAF V600E突变率(64.86%,24/37)与碘治疗有效组(72.50%,29/40)比较差异无统计学意义(P=0.858)。TERT启动子突变患者年龄更大(t=3.76,P=0.001),远处转移灶不摄碘率更高(P=0.037)。启动靶向治疗者及死亡病例中TERT启动子突变患者分别占2/3和3/4。35例甲状腺球蛋白抗体(TgAb)阴性患者中,11/14的TERT启动子突变者刺激性甲状腺球蛋白(sTg)升高,而无突变组该比例为57.1%(12/21),但差异无统计学意义(P=0.357)。结论:RAIR-PTC患者中TERT启动子突变率增高,临床工作中可将该基因突变作为预测碘难治的指标之一。; 王婷婷蔡刚明潘懿郭鹤鸣李思诚马麒杨志学徐龙江胡吉方晨; 关键词：突变转录启动子近距离放射疗法碘放射性同位素

荧光聚合酶链反应–毛细管电泳法与Sanger测序法检测胶质瘤中端粒酶反转录酶基因启动子突变状态对比分析被引量：1: 2022年; 目的对比分析荧光聚合酶链反应-毛细管电泳(polymerase chain reaction-capillary electrophoresis,PCR-CE)法及Sanger测序法检测胶质瘤中端粒酶反转录酶(telomerase reverse transcriptase,TERT)基因启动子突变的敏感度、特异度及一致性,为临床检测提供方法学依据。方法收集2017年11月至2019年11月首都医科大学宣武医院265例胶质瘤标本及临床病理资料,分别采用Sanger测序法与荧光PCR-CE法检测TERT基因启动子突变。结果TERT基因启动子突变与年龄、组织学分型和WHO分级均显著相关(P<0.05)。Sanger测序法与荧光PCR-CE法的TERT基因启动子突变检出率分别为52.8%(140/265)及51.3%(136/265),敏感度和特异度分别为96.4%和99.2%,符合率为97.7%,具有较好一致性(Kappa=0.955)。Sanger测序法检出TERT C228T突变103例(38.9%),荧光PCR-CE法检出99例(37.4%),敏感度和特异度分别为95.2%和99.4%,符合率为97.7%,具有较好一致性(Kappa=0.952)。Sanger测序法和荧光PCR-CE法均检测出TERT C250T突变37例(14.0%),符合率为100.0%,具有较高一致性(Kappa=1.000)。结论荧光PCR-CE法检测TERT基因启动子突变率与Sanger测序法相当,敏感度、特异度及一致性均较高,且操作相对简便快速。; 熊艳蕾王雷明刘莉王玮胡泽良姚盈盈段焕利滕梁红; 关键词：胶质瘤

人端粒酶反转录酶线粒体转位的研究进展被引量：2: 2021年; 端粒酶反转录酶是端粒酶的亚单位,在维持端粒酶活性和调节细胞周期的过程中起关键作用。人端粒酶反转录酶(hTERT)主要在生殖细胞、胚胎干细胞和肿瘤细胞中高表达,参与肿瘤发生、发展,在正常细胞中亦有少量表达;hTERT主要位于细胞核内,线粒体中也有分布。hTERT从细胞核内穿过核孔移入线粒体,使得线粒体内hTERT增加,称为hTERT的线粒体转位。hTERT线粒体转位在细胞凋亡、细胞永生化和细胞耐药中均发挥作用。对hTERT的调控可能成为某些疾病治疗的新突破。; 胡惟恺刘瑞霞阴赪宏; 关键词：人端粒酶反转录酶细胞凋亡

端粒酶反转录酶启动子突变在脑胶质瘤分子分型诊断中的价值被引量：2: 2021年; 目的应用全外显子测序技术探讨端粒酶反转录酶(TERT)启动子突变在脑胶质瘤分子分型诊断中的价值.方法回顾性纳入2016年3月至2018年10月于山东大学齐鲁医院神经外科行手术治疗且术后病理学检查确诊为脑胶质瘤的135例患者,利用全外显子测序技术检测其胶质瘤相关分子特征,分析TERT启动子突变与其他胶质瘤分子特征以及肿瘤病理学类型的关系,从而探讨TERT启动子突变在胶质瘤分子分型诊断中的价值.结果135例患者中,35例(25.9%)存在TERT启动子突变,且TERT启动子突变与染色体1p/19q联合缺失有关(x^(2)=14.190,P<0.001),而与异柠檬酸脱氢酶(IDH)基因突变无明显相关(x^(2)=0.827,P=0.363).在世界卫生组织(WHO)Ⅱ级和Ⅲ级IDH突变型星形细胞瘤以及WHOⅣ级IDH突变型胶质母细胞瘤组(简称星形-突变型组)中,TERT启动子的突变率低于WHOⅡ级和Ⅲ级的IDH突变伴染色体1p/19q联合缺失型少突胶质细胞瘤组(简称少突组)以及WHOⅣ级IDH野生型胶质母细胞瘤、IDH野生型巨细胞型胶质母细胞瘤和IDH野生型胶质肉瘤组(简称胶母-野生型组)(均P<0.001),而少突组与胶母-野生型组之间TERT启动子突变率的差异无统计学意义(P>0.05).WHOⅡ级和Ⅲ级星形细胞瘤患者中,无一例同时存在TERT启动子突变与IDH基因突变.结论TERT启动子突变主要存在于IDH突变伴染色体1p/19q联合缺失型少突胶质细胞瘤以及IDH野生型胶质母细胞瘤患者中.TERT启动子突变与IDH基因突变同时存在可能能够排除WHOⅡ、Ⅲ级星形细胞瘤的诊断.; 王皓薛皓赵荣荣邱伟李复生李明昕梁承星单德志杨国正李刚; 关键词：神经胶质瘤分子分型点突变端粒酶反转录酶

食管癌组织人端粒酶反转录酶、肿瘤转移相关蛋白1的表达与临床病理特征及预后的关系研究被引量：6: 2020年; 目的:探讨食管癌组织中人端粒酶反转录酶(hTERT)、肿瘤转移相关蛋白1(MTA1)的表达与临床病理特征及预后的关系。方法:选择2015年1月至2016年10月我院收治的食管癌患者80例,应用免疫组织化学染色法检测其癌组织和癌旁组织中hTERT、MTA1表达,分析食管癌组织中hTERT、MTA1表达与临床病理特征的关系及其表达的相关性。所有患者均随访36个月,观察不同hTERT、MTA1表达情况患者的生存情况并分析hTERT、MTA1的表达与患者预后的关系。结果:食管癌组织中hTERT、MTA1阳性率显著高于癌旁组织(P<0.05)。中低分化、TNM分期为Ⅲ+Ⅳ期、有淋巴结转移者食管癌组织hTERT、MTA1阳性率分别高于高分化、TNM分期为Ⅰ+Ⅱ期、无淋巴结转移者(P<0.05),不同性别、年龄、病灶最大直径者、肿瘤部位、病理类型食管癌组织hTERT、MTA1阳性率比较均无统计学差异(P>0.05)。Spearman相关分析显示,食管癌组织中hTERT表达与MTA1表达呈正相关(r=0.645,P=0.000)。随访36个月后,患者存活33例,存活率41.25%(33/80),食管癌组织hTERT阴性、MTA1阴性患者生存率、中位生存期分别为64.29%(9/14)、23.6个月,60.87%(14/23)、24.9个月均显著优于hTERT阳性、MTA1阳性患者的36.36%(24/66)、19.2个月,33.33%(19/57)、18.5个月(P<0.05)。结论:食管癌组织中存在hTERT、MTA1异常高表达,其水平与食管癌的组织分化程度、TNM分期、淋巴结转移相关,且其表达情况与食管癌患者预后有密切关系。; 邓宇陈旭源李想屠以诺吴旭; 关键词：食管癌人端粒酶反转录酶临床病理特征预后

人端粒酶反转录酶的生物信息学分析: 2019年; 根据GenBank中注册的人端粒酶反转录酶(human telomerase reverse transcriptase, hTERT)的基因序列和氨基酸序列,通过生物信息学的方法,预测分析hTERT基因序列和氨基酸序列的组成成分、理化性质、疏水性/亲水性、跨膜结构、蛋白质二级结构、结构域和相互作用蛋白等.得出hTERT是具有完整开放阅读框且无跨膜结构的亲水性蛋白,其二级结构以α-螺旋和无规则卷曲为主,结构域含有1个端粒酶核糖核酸蛋白复合物-RNA结合域以及5个低复杂度区域;序列比对后发现与hTERT同源度最高的是大猩猩和黑猩猩,其基因序列仅相差1%;预测相互作用蛋白可知,许多蛋白如SMG6,AKT1,myc等都与hTERT有关,为hTERT的基因功能及肿瘤细胞永生化和恶性肿瘤的研究提供参考.; 龚大洁张利平李隆; 关键词：基因生物信息学

腺病毒介导的人端粒酶反转录酶牙周膜细胞系的建立: 2019年; 目的通过腺病毒法建立稳定表达外源性人端粒酶反转录酶(hTERT)基因的牙周膜细胞系,以构建腺病毒介导的高效、稳定的hTERT牙周膜细胞系。方法聚合酶链反应(PCR)法扩增hTERT基因编码序列,构建同源重组腺病毒质粒p Ad-pshuttle-cmv-h TERT,收集腺病毒颗粒后感染人牙周膜细胞,实时荧光定量PCR检测h TERT及成骨相关基因碱性磷酸酶、核心结合因子2、骨涎蛋白、骨钙素、骨桥素、Ⅰ型胶原蛋白m RNA的表达水平,茜素红染色观察成骨分化能力,CCK-8检测细胞增殖能力。结果成功构建了含h TERT基因的腺病毒颗粒并感染牙周膜细胞,感染细胞与正常牙周膜细胞形态相似;实时荧光定量PCR结果显示h TERT及成骨相关基因在感染细胞中高表达;茜素红染色显示牙周膜细胞系成骨能力强;CCK-8结果示牙周膜细胞系增殖能力强。结论通过腺病毒法成功建立了过表达h TERT的人牙周膜细胞系,其具有较强的成骨分化能力,这为研究牙周膜再生机制提供了一个理想的细胞系。; 孙贵军秦晓东王世琴胡慧珍陆笑颜金佳佳吴生荣何祥一; 关键词：牙周膜细胞人端粒酶反转录酶腺病毒成骨分化

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