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HSD17B10和ACAT1基因变异所致异亮氨酸代谢障碍性疾病3例患儿的临床分析与遗传学诊断: 2024年; 目的探讨3例HSD17B10和ACAT1基因变异所致异亮氨酸代谢障碍性疾病患儿的临床、生化及基因特点。方法选取2014年至2021年于上海市儿童医院就诊的2例17β羟基类固醇脱氢酶10(HSD17B10)缺乏症和1例β酮硫解酶缺乏症(BKD)患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,对其进行血酰基肉碱、尿有机酸及基因检测,对候选变异进行生物信息学分析。结果3例患儿的主要临床症状包括癫痫、发育落后、肌张力减退和酸中毒等。血酰基肉碱谱中甲基巴豆酰基肉碱(C5:1)、3-羟基异戊酰基肉碱(C5-OH)、3-羟基丁酰肉碱(C4OH)均有不同程度的升高,尿有机酸检测甲基巴豆酰甘氨酸和2-甲基-3-羟基丁酸均显著增高。患儿1检出HSD17B10基因c.347G>A(p.R116Q)杂合变异,患儿2检出HSD17B10基因c.274G>A(p.A92T)杂合变异,患儿3检出ACAT1基因c.547G>A(p.G183R)和c.331G>C(p.A111P)复合杂合变异,其中c.274G>A(p.A92T)与c.331G>C(p.A111P)既往均未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,二者被分别判定为临床意义未明(PP3_Strong+PM2_supporting)和疑似致病性变异(PM3+PM2_Supporting+PP3_Moderate+PP4)。结论HSD17B10缺乏症与BKD均可能导致异亮氨酸代谢障碍,临床难以鉴别,而基因检测可明确诊断。上述发现的HSD17B10基因c.274G>A(p.A92T)与ACAT1基因c.331G>C(p.A111P)变异丰富了该2种疾病的变异谱。; 纪伟田国力张潇分王燕敏杨永臣周卓郭静; 关键词：分子诊断

杨梅素混合颗粒对围产期奶牛能量代谢障碍性疾病保健效果的评价: 以能量代谢障碍性疾病为主的酮病和脂肪肝是规模化牧场奶牛常见的一类高发的群发病,给奶牛养殖业带来严重经济损失,该类疾病的高效防控产品的研发已成为领域研究热点。本试验旨在研发一种以杨梅素为功能性成分的保健颗粒,通过评价其对奶...; 杨明茂; 关键词：围产期奶牛脂肪肝杨梅素肝细胞

奶牛钙磷代谢障碍性疾病病因及诊疗被引量：1: 2021年; 近些年随着集约化奶牛场的兴建,奶牛钙磷代谢障碍性疾病时有发生。钙磷代谢障碍性疾病主要表现为生产瘫痪和骨软症。解决这类疾病的关键手段是了解钙磷代谢病的发病机理。文章对钙磷代谢病的病因及诊疗进行了概述,以期为临床生产实践提供指导。; 黄宝银金振华陈亮冯万宇兰世捷苗艳沈思思李丹; 关键词：奶牛骨软症

MS/MS技术在新生儿氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢障碍性疾病筛查中的应用共识被引量：15: 2019年; 串联质谱(MS/MS)技术因其高通量、样本用量少、分析速度快、敏感性高、结果可靠等优点,被广泛用于生物、医药、食品、临床、环境等领域。采用MS/MS技术筛查新生儿遗传代谢病,不仅扩大了筛查疾病的种类,还提高了筛查效率。中国医师协会检验医师分会临床质谱检验医学专业委员会结合目前已公布的MS/MS技术相关指南、文献及实际操作经验撰写的“MS/MS技术在新生儿氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢障碍性疾病筛查中的应用共识”,系统介绍了MS/MS技术在新生儿遗传代谢病筛查中的关键流程以及方法验证的关键因素,旨在协助新生儿疾病筛查相关实验人员使用MS/MS技术检测新生儿滤纸干血片(DBS)中氨基酸、游离肉碱及酰基肉碱含量,为筛查新生儿氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢障碍性疾病提供实验室依据。; 无马志军韩连书李水军沈敏程雅婷曹正; 关键词：代谢障碍性疾病脂肪酸氧化氧化代谢氨基酸有机酸遗传代谢病

牛常见矿物质代谢障碍性疾病的防治: 2019年; 牛缺乏矿物质元素会发生代谢性障碍性疾病,常见有母牛血红蛋白尿、躺卧母牛综合征、母牛生产瘫痪、青草搐搦等疾病,出现矿物质代谢障碍性疾病要注意以下诊断要点和防治方法.一、母牛血红蛋白尿1.诊断要点.(1)牛饲料中长期缺乏磷、铜中毒或过量给予十字花科植物饲料是血红蛋白尿的主要发病原因.天气寒冷和干旱可促使该病的发生.; 初莉莉; 关键词：矿物质元素代谢障碍母牛疾病血红蛋白尿青草搐搦

牛常见矿物质代谢障碍性疾病的防治: 2019年; 1母牛血红蛋白尿,1.1诊断要点1.1.1发病原因牛饲料中长期缺乏磷、铜中毒或过量给予十字花科植物饲料是本病的主要发病原因。天气寒冷和干旱可促使本病的发生。1.1.2临床特征临床典型特征是出现血红蛋白尿。病初1~3d,尿液由淡红色逐渐变为红色、暗红色,再变为紫红色、棕褐色,然后随症状减轻至痊愈,尿色又逐渐由深变淡直至正常无色。病牛严重贫血,黄疸,衰弱,产奶量显著下降。; 初莉莉; 关键词：代谢障碍母牛矿物质血红蛋白尿疾病发病原因

牛常见矿物质代谢障碍性疾病的防治被引量：1: 2019年; 1母牛血红蛋白尿1.1诊断要点1.1.1发病原因牛饲料中长期缺乏磷,铜中毒或过量给予十字花科植物饲料是本病的主要发病原因。天气寒冷和干旱可促使本病的发生。1.1.2症状临床典型特征是出现血红蛋白尿。病初1-3 d,尿液由淡红色逐渐变为红色、暗红色,再变为紫红色、棕褐色,然后随症状减轻至痊愈,尿色又逐渐由深变淡直至正常无色。; 初莉莉; 关键词：高产奶牛

围产期奶牛的能量负平衡及能量代谢障碍性疾病研究被引量：1: 2015年; 能量负平衡是指物质摄入减少但是奶牛的需求仍在增加，这也是围产期奶牛的能量代谢特点。围产期是奶牛生产全过程中至关重要的组成部分，也是奶牛能量代谢障碍性疾病高发的时期，了解围产期奶牛能量负平衡的现象特征是进行疾病防治的基础。; 李成海; 关键词：围产期奶牛能量负平衡能量代谢障碍

畜禽主要代谢障碍性疾病的防治: 2013年; 一．新生仔猪低血糖症新生仔猪肝糖原贮备少．肝脏糖异生机能尚未健全．当饥饿时间过长时．糖来源缺乏而致血糖过低．临床上以全身绵软和呈昏睡状态为特征。该病又称乳猪病、憔悴病，多在春季发生于1周内的仔猪．死亡率可达50％～100％。; 徐燕; 关键词：代谢障碍低血糖症疾病畜禽新生仔猪肝糖原

反刍动物围产期能量代谢障碍性疾病概述: 2011年; 据统计,我国奶类总产量呈上涨的趋势,但根据调查显示我国城镇居民年人均乳制品消费量仅是世界平均水平的20%左右,奶类产品人均消费量尚处于较低水平。近年来,随着广大消费者收入水平和营养知识的逐步提高,奶类的消费量呈逐渐增加趋势,这势必带动奶牛饲养量相应增加,使我国奶业实现快速增长,随之也增加了奶牛生产中疾病的发生率。; 邓小闻; 关键词：代谢障碍反刍动物疾病围产期人均消费量奶牛生产

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