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自发突变致先天性厚甲症-K6a: 2023年; 患儿女,4个月。因双手指甲增厚4个月就诊。患儿出生后3 d即开始出现双手指甲增厚、变黄;4个月龄时,双手足20甲均增厚,呈爪状;随访至8个月龄时,双手指甲下充满硬性角质样物质,呈楔形增厚,右手食指、左足拇趾掌侧出现角化;基因检测:KRT6A基因第7外显子存在一个杂合突变c.1390A>C(p.T464P),患儿父母及其他家属均无相关症状,且其父母基因检测回报未发现该突变位点,结合本患儿临床表现和基因结果,诊断先天性厚甲症(PC-K6a)。; 王莹陈立新廉佳; 关键词：先天性基因检测

KRT6B基因突变致先天性厚甲症6b型1家系分析: 2023年; 目的探讨1家系3例先天性厚甲症6b型患者的临床表型及致病基因突变情况。方法收集1家系3例先天性厚甲症6b型患者的临床资料。采集该家系先证者、先证者姐姐及父母、100例健康对照者外周血,提取基因组DNA,采用高通量测序法检测皮肤病相关基因各外显子编码区域的序列突变情况,致病突变经PCR-Sanger测序验证。应用ClustalX2.1软件对比5个物种KRT6B基因编码蛋白在第172位氨基酸的保守性;应用PyMOL软件分析基因突变后对应蛋白结构的变化;应用MutationTaster和PROVEAN预测KRT6B基因部分碱基缺失对蛋白功能的影响。结果先证者双足趾甲板呈蜡黄色程度不一的角化增厚,左足拇趾趾甲呈门槛样远端角化过度,右足底前端中央见甲盖大小淡黄色角化性斑块,边界清楚,摩擦后有水疱形成。先证者姐姐双足趾甲板角化增厚明显,呈黄褐色,伴拇趾侧缘甲盖大小角化斑块。先证者母亲双足拇趾趾甲受累较轻,余4趾趾甲呈黄褐色增厚,指甲板见棕褐色线状条纹;右足趾甲皮肤镜检查显示趾甲板横断面显著增厚,趾甲板与甲床间大量灰白色角质样物质,兼有明显横沟、纵嵴,可见黑色点状和线状结构。3例患者双手指甲板角化增厚程度较轻,毛发、口腔黏膜和牙齿均未见异常。基因测序结果显示,先证者、先证者姐姐及母亲KRT6B基因第1外显子发生c.516_518delCAA(p.Asn172del)杂合突变,导致编码蛋白第172位缺失天冬酰胺;先证者父亲及100例健康对照者均未发现该突变。KRT6B基因编码蛋白在5个物种第172位氨基酸序列中完全保守,KRT6B基因c.516_518delCAA突变位点对应蛋白结构发生变化,疑似为致病性突变。结合患者临床表现、家系特点与基因检测结果,最终诊断为先天性厚甲症6b型。结论KRT6B基因c.516_518delCAA(p.Asn172del)杂合突变可能是该家系先天性厚甲症6b型患者的致病原因。; 葛亚萌周小慧刘莉娜于建斌

Ⅱ型先天性厚甲症基因变异研究及文献回顾: 2022年; 目的检测1例先天性厚甲症(pachyonychia congenital,PC)基因变异情况。方法收集1例PC患者及其家族成员的临床资料,采集先证者与其父母及100份无亲缘关系正常人的外周血标本,提取DNA,应用外显子测序技术筛选该家系基因变异位点,使用Sanger测序验证。结果全外显子及Sanger测序在患者KRT 17基因鉴定出1个新发错义变异c.275A>G(p.N92S),患者父母及100例无亲缘关系的正常人中未发现此变异。结论KRT 17基因变异c.275A>G(p.N92S)可能是导致该患者临床表型的病因,确诊该患者为Ⅱ型PC。; 卫艳萍李关芳王廷廷张宁宁谢彤阳; 关键词：先天性厚甲症角蛋白17 基因突变

Ⅰ型先天性厚甲症一例: 2021年; 患儿,女,11岁。厚甲、掌跖角化11年,其父亲有类似病史。皮肤科检查:指(趾)甲甲板增厚,口角结黄痂,口唇线状白斑,舌苔厚白,躯干及四肢皮肤多处角化过度。皮肤组织病理示:表皮高度角化过度、角化不全、棘层增厚,真皮乳头血管扩张、充血,周围少许组织细胞浸润。诊断:I型先天性厚甲症。; 刘忠艳王启华周桂芝; 关键词：先天性厚甲症

KRT17基因c.263新生突变导致Ⅱ型先天性厚甲症被引量：1: 2021年; 报告1例Ⅱ型先天性厚甲症。患儿女,3岁。指、趾甲增厚2年。皮肤科检查:指、趾甲由近端至远端逐渐呈楔形增厚并翘起,污褐色,不透明,表面粗糙,甲半月存在。基因检测:KRT17基因第1号外显子上存在错义突变(c.263T>C)导致第88位氨基酸由Met变为Thr,先证者变异为新发突变。最终诊断:Ⅱ型先天性厚甲症。; 管志伟史伟杰廉佳; 关键词：先天性基因突变

先天性厚甲症一家系基因突变研究: 目的：　　研究先天性厚甲症患者及其家系基因突变情况，明确是否存在基因突变及突变基因位点，丰富该病基因谱及表型谱，为发病机制、遗传咨询及个体化治疗等提供理论依据。　　方法：　　选取先天性厚甲症患者1例，记录该患者及相关家系...; 李珊; 关键词：先天性厚甲症基因突变突变位点; 文献传递

先天性厚甲症临床表型及分子遗传研究进展: 2020年; 先天性厚甲症(pachyonychia congenita,PC)是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病,由5种编码角蛋白的基因KRT6A,KRT6B,KRT6C,KRT16和KRT17中的任何一种基因突变引起。该病的主要临床表现为甲增厚及营养不良、疼痛性掌跖角化、口腔黏膜白斑和多发性表皮囊肿等。依据临床表现可将其分为PC-1和PC-2两种亚型,随着新病例的发现及基因检测技术的发展,提出了依据突变基因命名的新的分类方法。本文综述了先天性厚甲症表型、分子遗传特点及治疗研究进展。; 刘萌肖生祥; 关键词：先天性厚甲症临床表型

一个先天性厚甲症家系的遗传学研究被引量：1: 2019年; 目的在一个中国人先天性厚甲家系中进行致病基因突变鉴定.方法签署知情同意书后,抽取家系成员外周血,酚氯仿法提取基因组DNA;根据临床表现进行疾病分型,并确定候选致病基因;通过候选基因编码区聚合酶链反应扩增和DNA测序,在先证者中检测致病突变;通过突变区的PCR扩增和高分辨熔解曲线(high resolution melting,HRM)分析对家系所有成员进行基因型与表型共分离分析;通过微卫星标记单倍型分析确定家系的突变建立者.结果先证者KRT17基因第1外显子存在杂合错义突变c.275A>G(Asn92Ser);PCR-HRM分析证明该家系所有厚甲患者均携带该致病突变,而在家系和群体中的非厚甲个体中均未发现该突变;单倍型分析和测序结果表明先证者母亲为该家系c.275A>G(Asn92Ser)突变的建立者.结论我们在一个中国人先天厚甲家系中鉴定一个KRT17基因的热点突变c.275A>G(Asn92Ser),再次证实了该突变的致病性,为该家系患者的遗传咨询和产前诊断提供了依据.; 赵飞跃邢碧颖肖继芳赵秀丽; 关键词：先天性厚甲角蛋白17 单倍型分析

I型先天性厚甲症一例: 2018年; 临床资料患者,男,46岁。指/趾甲增厚、变形和变色46年。患者出生时即被发现双手指甲、双足趾甲增厚、变形和变色,随着年龄增长进行性加重。6岁时足部反复起水疱、大疱,水疱破裂后伴疼痛。11岁时双侧掌跖皮肤增厚、角化和脱屑,冬季更为明显,且伴皲裂和疼痛,无瘙痒等自觉症状,未到医院就诊。家族中其哥哥有类似表现及症状,追问病史其爷爷奶奶系近亲结婚（表兄妹）。体格检查：系统检查未见明显异常。; 徐小容熊琦曹碧兰; 关键词：先天性厚甲症皮肤增厚自觉症状进行性加重医院就诊近亲结婚

伴发溃疡的Ⅰ型先天性厚甲症一例: 2018年; 临床资料患者,女,38岁。自6岁起四肢伸侧及各关节处反复起斑块、溃疡、结痂,未诊治。15岁时出现指趾甲变厚变硬,手足多汗。自幼声音嘶哑,未经诊治。家族中无类似病史,父母否认近亲结婚。体格检查：一般情况可,智力发育均正常,营养中等,全身淋巴结未触及肿大。头无畸形,毛发未见异常。皮肤科查体：双眼睑外翻,睑结膜充血双眼睑部分睫毛脱落,睑球结膜黏连、角膜白斑一侧可见胬肉样增生组织（图1）。; 王燕飞柳君如刘卫兵; 关键词：先天性厚甲症眼玻璃体

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