搜索到101篇“ 先天性纯红细胞再生障碍性贫血“的相关文章
- 先天性纯红细胞再生障碍性贫血
- 2023年
- 文章介绍了先天性纯红细胞再生障碍性贫血的概述、病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断和治疗。
- 关键词：先天性纯红细胞再生障碍性贫血病因流行病学
- 先天性纯红细胞再生障碍性贫血被引量：2
- 2003年
- 先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)是一种以选择性红系再生障碍和先天畸形为特征的遗传性疾病,易并发恶性肿瘤。在大约25％的患者中发现有RPS19基因突变,该基因定位于染色体19q13.2,同时还有其他的DBA基因定位。多教患者皮质醇治疗有效,但易产生依赖,皮质醇无效者可采用输血治疗或异基因干细胞移植。
- 陈玉梅孙洪波王建祥
- 关键词：先天性纯红细胞再生障碍性贫血皮质醇遗传性疾病
- RPL35A基因突变相关先天性纯红细胞再生障碍性贫血诊治研究被引量：1
- 2024年
- 目的 探讨儿童核糖体蛋白L35A(ribosomal protein L35A,RPL35A)基因突变所致先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)(RPL35A-DBA)的临床表现及基因型特征。方法 收集近15年国内外既往资料基本完整的儿童RPL35A-DBA相关文献,归纳、比较和分析其中病例的临床表现、基因测序结果及药物疗效等特征。结果 共收集儿童RPL35A-DBA病例资料50例。统计分析儿童RPL35A-DBA主要特征为:①年龄、性别:90%的病例1岁以内起病,中位发病年龄为3个月;诊断年龄较滞后,平均为2周岁;男女发病率无显著差异(P>0.05)。②造血系统病变:主要表现为中重度贫血,54%(27/50)依赖输血,且多数(68%,34/50)伴粒细胞减少,而血小板水平均正常。③基因突变:大缺失型(n=22)较非大缺失型(n=28)表型更严重,造血系统异常、免疫缺陷、智力障碍、颅面畸形及骨骼发育不良等发生率显著增高(P<0.05)。④药物治疗:主要治疗药物为糖皮质激素(glucocorticoid,GC),并需酌情予成分输血结合袪铁疗法,必要时需行异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)。结论 RPL35A-DBA多于患儿生后早期起病,基因缺失程度与临床表现严重程度密切相关。对于部分病例,GC疗效显著,但需最低维持剂量,严重者需行allo-HSCT。对RPL35A-DBA可疑病例,应及时进行基因检测,有助早期明确诊断和进行有效临床干预。
- 秦雪艳谢晓恬
- 关键词：先天性纯红细胞再生障碍性贫血早期诊治
- RPL35A新突变致先天性纯红细胞再生障碍性贫血1例
- 2024年
- 病例资料.患儿,女,5岁3个月,出生后2个月因“面色苍白”于我院就诊,血常规:红细胞1.87×10^(12)/L,血红蛋白62g/L,白细胞4.26×10^(9)/L,中性粒细胞绝对值1.11×10^(9)/L,血小板491×10^(9)/L。之后多次查血常规均提示贫血,中性粒细胞波动于0.86-2.18×10^(9)/L,网织红细胞比例波动于0.64%~2.72%,红细胞体积波动于95-115fL,骨髓涂片示:有核细胞增生低水平,红系增生减低,占4.5%,以中、晚幼红为主,粒红比3.78∶1,巨核细胞1个,见图1。促红细胞生成素:293.54(正常参考值4.3-29)mIU/L。血生化、阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)相关检测、溶血性贫血相关检测均无异常。
- 崔凯胡绍燕李捷张森林夏子豪范俊杰
- 关键词：骨髓涂片红细胞体积网织红细胞正常参考值
- 先天性纯红细胞再生障碍性贫血氧化应激相关差异表达基因的生物信息学分析被引量：1
- 2023年
- 目的筛选先天性纯红细胞再生障碍性贫血(diamond-blackfan anemia,DBA)氧化应激相关差异基因,以及关键信号通路,为深入研究DBA的分子机制提供新的切入点。方法采用GEO数据库的mRNA表达芯片数据GSE14335,利用R语言limma包,筛选DBA患者和健康对照组的差异表达基因(DEGs),从Gene Cards数据库筛选氧化应激相关基因(OSGs),利用R语言VennDiagram包获得氧化应激相关差异表达基因(DE-OSGs)。应用R语言ClusterProfiler包,对DEOSGs进行GO分析和KEGG富集分析。通过Cytoscape构建PPI蛋白质相互作用网络,筛选核心基因。结果筛选出DBA患者和健康对照差异表达基因372个,与氧化应激相关的基因有40个,其中7个基因表达下调,33个基因表达上调。KEGG富集分析发现,氧化应激相关差异表达基因涉及到的信号通路主要有TNF信号通路、AGE-RAGE信号通路、IL-17信号通路、NF-κB信号通路、Toll样受体等。获得10个核心靶标:IL6、PPARG、CCL2、PTGS2、CXCL8、ICAM1、NFKBIA、EDN1、HMOX1和CXCL1。结论本研究通过生物信息学方法,获得DBA氧化应激相关关键基因和相关信号通路,关键基因可能成为DBA研究的新的靶点,为研究DBA的发病机制提供了新的切入点。
- 夏悦昕刘志远宋文倩邵林楠梁晓华周世航
- 关键词：先天性纯红细胞再生障碍性贫血生物信息学分析差异表达基因氧化应激
- 先天性纯红细胞再生障碍性贫血分子诊断研究进展被引量：1
- 2022年
- 先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)是一种罕见的遗传性贫血,约90%的病例在婴儿期出现症状。70%~80%病例存在基因异常,主要是常染色体显性遗传,少数呈隐性或X连锁遗传。DBA的基因突变主要为核糖体蛋白基因的突变和缺失,编码核糖体的RP基因中已发现20余个与DBA相关的突变基因,其中RPS19基因突变最为常见。另外还有与核糖体功能有关的TSR2基因以及与DBA样表型相关的非RP基因,如GATA1、EPO和ADA2基因。这些基因均在红系细胞的分化和增殖中起关键作用。分子诊断是最终确诊和区别经典型和非经典DBA的重要标准。该文对DBA的遗传学、基因突变和分子诊断的研究进展进行综述。
- 黄忠平(综述)王宏胜(审校)
- 关键词：先天性纯红细胞再生障碍性贫血基因突变
- 先天性纯红细胞再生障碍性贫血患儿肥胖发生情况及影响因素分析
- 2022年
- 目的探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)患儿的体重指数分布情况,并分析DBA患儿肥胖发生的相关因素。方法选取2003年1月至2020年12月于中国医学科学院北京协和医学院血液病医院儿童血液病诊疗中心就诊的DBA患儿为研究对象,收集患儿的临床资料、治疗方案,以及于随访时间点前后1周内测量的身高、体重并计算体重指数,分析DBA患儿肥胖发生的影响因素。结果129例DBA患儿中,男性80例(62.0%),女性49例(38.0%),中位测量年龄为49(范围:3~189)个月,肥胖发生率为14.7%(19/129)。多因素logistic回归分析发现,无核糖体蛋白基因突变与DBA患儿肥胖发生关系密切(调整后OR=3.63,95%CI:1.16~11.38,调整后P=0.027)。在激素依赖DBA患儿中,肥胖发生与激素开始治疗年龄、激素治疗时间、激素维持剂量无关(P>0.05)。结论DBA患儿肥胖发生率较高,无核糖体蛋白基因突变与DBA患儿肥胖的发生密切相关。
- 易美慧万扬程思琪巩晓文尹梓溪李俊高洋洋吴超宗苏玉常丽贤陈玉梅郑荣秀竺晓凡
- 关键词：先天性纯红细胞再生障碍性贫血体重指数肥胖核糖体蛋白基因儿童
- 先天性纯红细胞再生障碍性贫血发病机制的研究进展被引量：1
- 2021年
- 先天性纯红细胞再生障碍又名Diamond-Blackfan贫血(DBA),是以单纯红系再生障碍和先天性畸形为特征的遗传性疾病,以贫血、身体发育异常和肿瘤易感性为主要临床特征。核糖体蛋白质(RP)基因突变是DBA的主要发病机制,最常见的基因突变类型为RPS19基因突变,目前已在DBA患者中发现了19个RP基因的杂合突变及其他非RP基因的突变。本文对基因突变引起DBA的最新研究进展进行综述。
- 刘文雅王化泉邵宗鸿
- 关键词：纯红细胞再生障碍发病机制核糖体蛋白质基因突变
- RPL5基因突变致先天性纯红细胞再生障碍性贫血1例并文献复习
- 2021年
- 目的探讨儿童RPL5基因突变致先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)的临床特征,以期提高临床医师对该病的认识。方法对复旦大学附属儿科医院收治的1例RPL5基因突变致DBA患儿的临床资料和测序结果进行分析,并检索国内外文献,总结该病的临床特征。结果患儿,男,8岁。骨髓穿刺检查提示DBA,基因检测显示其RPL5基因杂合突变:c.657 C>G,p.Y219X,该突变类型为国内外首次报道。数据库共检索到该病47例,其临床特征显示(包括本研究1例,共48例):该病的男女比例发病率相同;亚洲地区患者数量低于欧美地区;散发为主;欧美地区外显子突变中,43.0%集中在Exon3;RPL5突变的DBA患者畸形率达81.3%(39/48例,不包括身材矮小),高于其他突变类型患者,其糖皮质激素治疗有效率为46.0%,低于DBA患者整体激素治疗反应率。结论chr1:93303142(c.657 C>G,p.Y219X)是RPL5基因的新突变,可导致DBA,拓展了该病的致病基因谱。RPL5突变患者致畸率与多重致畸率较高,且激素治疗反应率较低。
- 李兵家张红红王宏胜钱茂祥翟晓文
- 关键词：先天性纯红细胞再生障碍性贫血基因突变
- 25例儿童先天性纯红细胞再生障碍性贫血的临床分析被引量：1
- 2020年
- 目的分析先天性纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA),即Diamond-Blackfan贫血(DBA)患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果、疗效及生长发育评估结果,为其诊断与治疗提供更多的临床思路。方法选择2011年4月至2019年2月于郑州大学第一附属医院诊治的25例DBA患儿为研究对象。其中男性患儿为13例,女性为12例,中位发病年龄为3个月。按照治疗方法不同,将其分为激素治疗组(使用泼尼松治疗,n=18)和非激素治疗组(使用对症支持治疗,n=7)。采用回顾性研究方法,收集患儿一般临床资料、实验室检查结果、疗效、生长发育评估结果等。2组间缓解率等比较,采用Fisher确切概率法。不同疗程、年龄患儿身高、体重百分位比较,采用Kruskal-Wallis秩和检验。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本研究25例DBA患儿的中位发病年龄为3个月,男、女性别构成比为1.08∶1。伴先天性疾病患儿为5例(20%),其中4例患儿合并≥2种先天畸形。②血常规结果显示,患儿血红蛋白(Hb)值均降低,64%(16/25)患儿网织红细胞计数减少。骨髓细胞学检查显示,患儿均有核细胞增生活跃,红系增生低下。12例行Hb电泳患儿中,胎儿血红蛋白(HbF)增高患儿为2例。13例行基因检测患儿中,4例患儿DBA相关基因突变,包括RPS19基因突变者3例和RPL5基因突变者1例。③激素治疗组和非激素治疗组患儿缓解率分别为88.9%(16/18)和42.9%(3/7),2组比较,差异有统计学意义(P=0.032)。④20例DBA患儿生长发育评估结果显示,短疗程激素治疗者(激素治疗时间<6个月,n=7)、长疗程激素治疗者(激素治疗时间≥6个月,n=8)与未使用激素治疗者(n=5)在治疗远期体重、身高百分位数的中位数分别比较,差异均无统计学意义(χ2=2.456,P=0.293;χ2=0.460,P=0.795);小年龄激素治疗者(接受激素治疗时患儿年龄<12个月,n=8),大年龄激素治�
- 周歌魏林林苏淑芳李白刘玉峰
- 关键词：糖皮质激素类儿童发育
