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先天性视网膜劈裂伴水尾现象1例
2024年
患者男,34岁。因自幼双眼视力低下伴夜盲于2022年10月18日到成都中医大银海眼科医院就诊。患者的舅舅及2个表弟也有同样的症状。眼科检查:右眼、左眼最佳矫正视力均为0.25。右眼、左眼眼压均为11mmHg(1mmHg=0.133kPa)。双眼眼前节检查未见明显异常。眼底检查,双眼周边部视网膜广泛金黄色颜色改变(图1A,1B)。
李志林周露宇文娟刘小虎陈蓉段俊国
关键词:夜盲基因检测病例报告
中国汉族先天性视网膜劈裂症一家系临床及分子遗传学分析
2023年
目的研究先天性视网膜劈裂症(XLRS)一家系的临床表型及分子遗传学特点,并确定相关基因突变。方法采用家系调查研究,收集2021年8月在厦门大学附属厦门眼科中心就诊的汉族XLRS一家系,对其临床特征及系谱进行分析。所有患者及变异位点携带者均接受全面的病史采集和眼科常规检查,包括视力、非接触式眼压计、裂隙灯显微镜、直接检眼镜及光学相干断层扫描检查;先证者和部分患者接受医学验光、眼底照相或广角眼底照相、视网膜电图检查。采集该家系成员外周静脉血标本,并对先证者样本行全外显子组测序(WES)分析。针对WES筛选突变位点,通过Sanger测序对家系成员的其他患者及正常人进行扩大验证。采用CADD、FATHMM等生物信息学工具分析变异位点致病性。结果该XLRS家系共3代8人,符合XLRS临床诊断者共3例,均为男性,先证者母亲为相关基因携带者,表型正常者5人。家系中无近亲结婚史,且为隔代发病,符合X连锁隐性遗传方式。所有患者均无全身病史和其他异常表现,眼部病变共同特征为自幼双眼视力差,先证者及其胞弟表现为黄斑区劈裂呈轮辐状,先证者外公表现为视网膜神经纤维层萎缩。遗传学分析发现,该家系中所有患者均存在已知的RS1基因上的1个半合子变异c.214G>C:p.Glu72Gln,先证者母亲在该位点为杂合变异,其余表型正常成员在该位点为野生型。经生物信息学分析,预测该位点为有害变异,很可能致病。结论RS1基因c.214G>C:p.Glu72Gln半合子变异,可能为该XLRS家系所有患者的致病变异,均表现为轻型XLRS。
王婷婷朱益华范梦杰罗小玲张林燕张达人丁小燕刘旭阳
关键词:视网膜劈裂症家系遗传学分析
X连锁先天性视网膜劈裂症家系的RS1基因变异分析被引量:1
2022年
目的探讨一个X连锁先天性视网膜劈裂症家系的遗传学病因。方法收集X连锁先天性视网膜劈裂症家系临床资料,采用聚合酶链式反应和Sanger测序法筛查先证者RS1基因外显子及其侧翼序列的变异位点,采用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应分析家系成员和100名无关正常人的相应位点,应用生物信息学方法预测该变异位点致病性。结果该家系中的患者均有RS1基因c.458T>G(p.Val153Gly)变异,家系内正常人及无关正常对照者不含该变异,携带者存在杂合变异,生物信息学分析表明该变异具有致病性。结论RS1基因c.458T>G(p.Val153Gly)变异可导致X连锁先天性视网膜劈裂症。
罗萍刘艳秋邢雪莎刘琦罗阳
关键词:基因变异
先天性视网膜劈裂症伴左眼黄斑裂孔手术一例
2021年
13岁男性患者,因左眼视物不清伴变形1个月就诊。OCT显示右眼黄斑区视网膜劈裂腔,呈垂直裂隙状,玻璃体不完全后脱离,呈线性信号附着于黄斑中心,中心凹隆起;左眼黄斑区全层视网膜裂孔伴囊腔形成。诊断:双眼先天性视网膜劈裂症,左眼黄斑裂孔。行左眼玻璃体切除术,裂孔闭合良好。
于广委陈鑫赵天美王婷王东林
关键词:视网膜裂孔黄斑裂孔黄斑区视网膜中心凹先天性视网膜劈裂症囊腔
先天性视网膜劈裂继发视网膜脱离自然缓解一例被引量:1
2021年
患者,男,19岁,因"右眼上方黑影遮挡4 d"于2017年10月3日至北京协和医院眼科就诊。患者自幼双眼视力差,未予特殊治疗。患者父母非近亲结婚。既往否认糖尿病、高血压等全身病史,否认家族遗传病史和药物过敏史。眼部检查:双眼眼位正位,眼球运动正常,无眼球震颤;右眼视力0.08,左眼0.15;右眼眼压13 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼17 mmHg;双眼角膜清亮,前房深度正常,瞳孔圆,对光反射存在,晶状体透明;眼底:双眼视盘边界清,色淡红,黄斑区中心凹反光消失,呈轻度花瓣样,右眼下方视网膜隆起,可见卷缩的外层视网膜,未见内层视网膜裂孔(见图1A),左眼下方视网膜色灰白,可见浅层劈裂
陈璇戴荣平杜虹
关键词:视网膜裂孔家族遗传病史双眼视力
高活性突变体构成的基因编辑工具及制备方法和修复先天性视网膜劈裂症致病基因的方法
本发明公开一种在人类细胞中具有高活性的FnCpf1突变体构成的eaFnCpf1基因编辑工具及其制备方法以及用于修复X连锁先天性视网膜劈裂症致病基因的方法,其特点是利用人类细胞进行体外定向进化筛选获得具有高活性的FnCpf...
谷峰刘写写
文献传递
双眼先天性视网膜劈裂症1例被引量:1
2019年
患儿男性,9岁。因发现左眼视物模糊半年于2017年8月14日来我院就诊。患儿3年前曾于外院行斜视矫正手术。无全身病史,家族中无类似症状病史。眼科检查:视力:右眼0.25,矫正+1.00DS/2.00DC×172°=0.4,左眼0.06,矫正+3.00DS/3.75DC×2°=0.08。
鲁军霞崔京卫王勇杨朝忠
关键词:先天性视网膜劈裂症斜视矫正手术双眼视物模糊眼科检查病史
先天性视网膜劈裂症患者屈光状态的临床研究
目的探究先天性视网膜劈裂症(congenital hereditary retinoschisis,CHRS)患者屈光状态的临床表现,研究其与眼底病变的相关性,以及不同治疗方法对屈光状态的影响。方法本研究是回顾性病例研究...
王丹丹
关键词:先天性视网膜劈裂症眼轴长度屈光状态
文献传递
儿童X连锁先天性视网膜劈裂症的临床表现及其治疗与预后的研究
目的:回顾性研究X连锁先天性视网膜劈裂症(X-linked retinoschisis,XLRS)患儿的临床表现特点,分析远期并发症发生的危险因素及其治疗与预后,探讨疾病的分期分型。对象和方法:本研究纳入自2007年12...
李鑫
关键词:视网膜病变表现型并发症视网膜激光光凝术
文献传递
雷珠单抗联合视网膜激光光凝术治疗先天性视网膜劈裂并发黄斑水肿效果观察
2017年
目的探讨雷珠单抗联合视网膜激光光凝术治疗先天性视网膜劈裂并发黄斑水肿的效果。方法选择永康市第一人民医院2012年6月至2016年6月收治的72例先天性视网膜劈裂并发黄斑水肿患者,按治疗方法不同分为对照组与观察组各36例。对照组采用视网膜激光光凝术治疗,观察组在其基础上联合雷珠单抗治疗。比较两组术前和术后1个月的最佳矫正视力、黄斑劈裂面积和黄斑中心区厚度,并统计术后并发症。结果术后两组患者黄斑劈裂面积改善程度接近,但观察组术后最佳矫正视力、黄斑中心区厚度的改善优于对照组。两组并发症发生率接近。结论雷珠单抗联合视网膜激光光凝术治疗先天性视网膜劈裂并发黄斑水肿能显著改善黄斑中心区厚度,提高术后视力,安全性良好。
沈凌飞林志博
关键词:视网膜激光光凝术先天性视网膜劈裂黄斑水肿

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赵培泉
作品数:425被引量:1,103H指数:16
供职机构:上海交通大学医学院附属新华医院
研究主题:早产儿视网膜病变 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 玻璃体切除术 视网膜脱离 视网膜母细胞瘤
张琦
作品数:105被引量:227H指数:9
供职机构:上海交通大学医学院附属新华医院
研究主题:家族性渗出性玻璃体视网膜病变 视网膜疾病 早产儿视网膜病变 荧光素眼底血管造影 荧光素血管造影术
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作品数:83被引量:187H指数:8
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研究主题:糖尿病大鼠 光凝治疗 视网膜血管 糖尿病视网膜病变 色素上皮衍生因子
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研究主题:角膜移植 白内障 人工晶状体 小切口 角膜移植排斥反应
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作品数:332被引量:1,245H指数:18
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