目的研究内皮脂酶基因启动子-384A〉C位点多态性与正常汉族中国人及内源性高甘油三酯血症（hypertriglyceridemia，卜兀℃）患者血脂及载脂蛋白水平是否存在关联，为探讨HTG发病的分子遗传基础提供依据。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法对214名正常人和103例HTG患者内皮脂酶基因-384A〉C位点多态性进行分析，采用酶法和单向免疫扩散法对血脂和载脂蛋白水平进行测定。结果中国人内皮脂酶基因-384A〉C多态位点C等位基因频率为0．178，与日本人的0．119和日裔美国人的0．115比较，差异有统计学意义（P〈0．01，P〈0．01）。未见正常人和HTG患者之间C等位基因频率存在差异（P〉0．05）。正常中国人C等位基因携带者（AC及CC型者）血清总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇及非高密度脂蛋白胆固醇水平均较AA基因型者显著升高（5．234-0．74mmol／L vs 4．93±0．74mmol／L，P=0．025；3．27±0．74mmol／L vs 2．98±0．80mmol／L，P=0．038；3．81±0．73mmol／LVS3．49±0．85mmol／L，P=0．031）；进一步按性别划分为男女亚组后，这种差异仅在女性亚组存在。未见该多态性与高密度脂蛋白胆固醇及其它血脂和载脂蛋白水平存在关联。对HTG患者的研究未发现-384A〉C多态性与血脂及载脂蛋白水平有关。结论内皮脂酶基因-384A〉C多态性与成都地区正常汉族中国人血清总胆固醇、低密度脂蛋白-胆固醇及非高密度脂蛋白-胆固醇水平有关联，但未见其与HTG患者血脂及载脂蛋白水平有关。
目的研究ATP结合盒转运子A1（ATP binding cassette Al，ABCA1）基因R219K多态性是否与中国人内源性高甘油三酯血症（hypertriglyceridemia，HTG）有关联，为探讨本病的分子遗传基础提供依据。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析法，对成都地区309名汉族人（200名正常人和109例内源性高甘油三酯血症患者）ABCA1基因R219K多态性位点进行分析。结果中国人ABCA1基因R219K多态位点K等位基因频率在对照组和H他组分别为0．472与0．436；HTG组和对照组R219K位点之间基因型和等位基因的频率差异无统计学意义。对照组和HTG组KK基因型携带者血清高密度脂蛋白胆固醇（high density lipoprotein-cholesterol，HDL-C）水平均较相应组RR基因型携带者显著升高[（1．48±0．45）mmol／L vs（1．27±0．29）mmol／L，P〈0．05；（1．07±0．30）mmol／Lvs（0．87±0．19）mmol／L，P〈0．05]；对照组RK型携带者血清甘油三酯水平较RR型携带者显著降低[（1．22±0．37）mmol／L vs（1．41±0．84）mmol／L，P〈0．05]，HTG组血清甘油三酯在RR、RK、KK型之间有逐渐降低的趋势[（3．82±2．02）mmol／L vs（3．42±1．67）mmol／L vs（3．33±1．43）mmol／L，P〉0．05]；HTG组K等位基因携带者（RK或KK型者）总胆固醇（total cholesterol，TC）／HDL-C比值均较RR型携带者显著降低（KK vs RK vs RR：4．82±1．28vs5．42±1．62vs6．33±1．70，P〈0．05）。结论ABCA1基因R219K多态性不仅与中国成都地区正常汉族人血清HDL-C、甘油三酯含量有关，而且还与内源性高甘油三酯血症患者血清HDL-C水平、TC／HDL-C比值相关联。
目的研究胆固醇酯转运蛋白(cholesterol ester transfer protein,CETP)基因多态性是否与中国人内源性高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia,HTG)有关联,为探讨本病的分子遗传基础提供依据。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法,对成都地区汉族214名正常人及135例HTG患者CETP基因TaqIB和-629C/A多态性位点进行分析。结果中国人CETP基因TaqIB多态位点B2等位基因频率为0.418,-629C/A多态位点A等位基因频率为0.479。HTG组和对照组TaqIB位点和-629C/A之间等位基因的频率差异无统计学意义(0.382vs0.418,P>0.05;0.489vs0.479,P>0.05)。两位点连锁关系分析提示其存在强的连锁不平衡(D′=0.881)。对照组TaqIB位点B2B2基因型携带者其血清高密度脂蛋白水平较B1B1携带者高(P<0.05),而低密度脂蛋白较B1B2者显著降低,按性别划分为亚组后,差异仅在对照组男性存在(P<0.05);对照组-629C/A位点CC基因型携带者其血清低密度脂蛋白水平较AC基因型者显著降低(P<0.01),而载脂蛋白AⅡ则显著升高(P<0.05)。两位点联合基因型的分析显示,对照组B2B2CC基因型携带者血清高密度脂蛋白较B1B1CC型者显著升高(P<0.05),B2B2CC型者与B1B1CC型者比较,甘油三酯水平显著降低(P<0.05)。结论中国成都地区汉族人CETP基因TaqIB多态性与血清高密度脂蛋白、低密度脂蛋白含量有一定关联,-629C/A多态性与血清低密度脂蛋白和载脂蛋白AⅡ有一定关联,但未见这些位点与内源性高甘油三酯血症有关。
