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硬纤维瘤的分子发病机制和治疗进展
2024年
硬纤维瘤(desmoidtumor,DT)是一种罕见的局部侵袭性肿瘤,无转移能力,但具有浸润性生长及局部复发的倾向,可严重影响患者功能,造成沉重的临床负担甚至死亡。近20年来,该病的治疗理念发生了巨变,从传统的积极手术转变为以主动监测为一线治疗的保守策略,治疗手段也更加丰富,呈现多学科管理的发展趋势。相关研究指出DT的发病与Wnt及Notch信号通路失调有关,以nirogacestat为代表的多款针对其发病机制的新型药物正在研发中,有望成为该病未来治疗的新方向。本文就DT的分子发病机制和治疗进展进行综述,为该病的临床治疗及未来研究提供依据和方向。
吴宏宇李卓宇刘巍峰
关键词:硬纤维瘤分子发病机制
揭示糖尿病的分子发病机制——天津医科大学总医院内分泌代谢科刘铭教授
2023年
胰岛β细胞功能衰竭是糖尿病发生发展的决定因素,但具体机制有待阐明.近年来的研究显示,胰岛素合成异常是2型糖尿病和某些单基因糖尿病的重要致病因素.天津医科大学总医院内分泌代谢科刘铭教授长期从事内分泌代谢疾病临床和科研工作,在胰岛β细胞功能和糖尿病的分子发病机制,以及神经内分泌肿瘤临床和科研方面取得了一系列创新发现.他牵头成立中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组(任组长),组织启动中国单基因糖尿病登记和筛查项目(至今为止项目已覆盖全国23个省市73家医院),初步绘制了单基因糖尿病基因突变谱,并在世界上率先命名一种新型特殊类型糖尿病(MIDY).
李莉
关键词:内分泌代谢疾病分子发病机制内分泌学
胃肠间质瘤分子发病机制及精准治疗研究进展被引量:5
2022年
胃肠间质瘤作为最常见的间叶源性肿瘤,临床病理通过免疫组化染色CD117、DOG1、CD34、Desmin、平滑肌肌动蛋白、S-100蛋白进行诊断。随着基因测序技术的发展,胃肠间质瘤的诊断进入分子时代。胃肠间质瘤患者80%以上存在Kit或PDGFRA基因突变,这2种基因有数个突变位点和多种突变类型。2种基因均未突变的肿瘤称为野生型胃肠间质瘤,此类肿瘤具有罕见的基因突变类型。Kit和PDGFRA基因均编码Ⅲ型受体酪氨酸激酶,其病理性突变使得激酶失去抑制而自动激活。异常激活的酪氨酸激酶进一步激活下游PI3K-AKT-m TOR和RAS-MEK-MAPK通路,使得细胞增殖不受控制,细胞凋亡受到抑制。目前针对胃肠间质瘤的病理性突变,临床上研发了数代酪氨酸激酶抑制剂,治疗上均取得一定的成效。但是,酪氨酸激酶抑制剂用药2~3年或者停药后,胃肠间质瘤患者常常容易出现复发的情况。难治性复发胃肠间质瘤已经成为目前临床工作中需要解决的问题。目前,免疫治疗在胃肠间质瘤的治疗中崭露头角,胃肠间质瘤作为一种需多学科综合治疗的肿瘤,其精准治疗正在越来越规范与完善。本文就胃肠间质瘤分子发病机制及精准治疗研究进展进行综述。
吴昀紫魏千马亮亮丁世康解亦斌
关键词:胃肠间质瘤发病机制靶向治疗
条件性KLF4敲除小鼠的建立及癫痫分子发病机制研究
研究背景:  癫痫是一种慢性脑部疾病,其特征是神经元异常放电导致的大脑短暂功能障碍。尽管针对癫痫的发病机制已有大量研究,但癫痫的临床表现多种多样,其发病机制复杂,尚未完全阐明。研究表明,癫痫有时表现出家族性倾向,说明遗传...
许文博
关键词:癫痫发病机制基因表达
DNM3OS调节GAPDH表达并影响亨廷顿病的分子发病机制研究
目的:多聚谷氨酰胺(polyglutamine,poly Q)疾病是一类由遗传因素导致的神经退行性疾病,该疾病的特点是影响基因中CAG重复序列的异常扩展,导致翻译产物中谷氨酰胺重复数目异常增加而引发,目前尚有大量病理机制...
董晓宇
关键词:长链非编码RNA亨廷顿病GAPDH
3型血管性血友病家系的表型分析及分子发病机制研究
目的:血管性血友病(Von Willebrand disease,VWD)是一种由患者血管性血友病因子(von Willebrand factor,VWF)基因突变而导致的常染色体遗传疾病。VWF的数量减少,结构或功能异...
张宇馨
关键词:VWF
泌乳素瘤的分子发病机制及治疗研究进展
2021年
泌乳素瘤主要是因为脑垂体分泌失调而引发的一类肿瘤,这种肿瘤是由于患者泌乳素分泌过多而造成产生泌乳素瘤或者泌乳素分泌有关的并发症,其是最常见的分泌性腺瘤,约占垂体肿瘤的50%左右,是临床治疗过程中非常常见的颅内肿瘤。随着我国医学技术的不断发展以及有关学科的快速进展,越来越重视泌乳素瘤的分子发病机制及治疗的研究,以便更好地为泌乳素瘤的治疗提供引导。
卢光明沈云龙阮丽君
关键词:泌乳素瘤分子机制
细胞衰老参与特发性肺纤维化分子发病机制的最新研究进展被引量:4
2021年
特发性肺纤维化是一种不可逆、日益严重的间质性肺疾病,随着年龄的增长其发病率亦增加,此前已有学者证明细胞衰老参与特发性肺纤维化的发生。细胞衰老在机体中时刻发生,复制性衰老是一种生理活动,于机体有益,而过早性衰老却可导致包括肺的各个器官发生病变。活性氧自由基的产生、抑癌基因的失活、辐射以及各种细胞因子和细胞信号转导等因素均可激发细胞过早性衰老,衰老细胞可分泌多种细胞因子作用于衰老细胞本身或周围其他细胞,从而改变衰老细胞及其微环境。文章主要就端粒缩短、线粒体功能障碍、抑癌基因的失活、电离辐射等因素导致细胞过早性衰老的发生进行具体分析,阐明其导致细胞衰老发生的具体机制,以及这些因素如何参与特发性肺纤维化的发生发展进行系统总结。
王学(综述)任丽君张英为周玉皆
关键词:细胞衰老特发性肺纤维化发病机制
多维度认识和解析帕金森病的分子发病机制被引量:2
2021年
帕金森病(Parkinson’s disease,PD)又称为震颤麻痹,是一种多见于老年人的严重神经系统变性疾病。随着人口老龄化日趋严重,PD的发病率逐年上升,给人类社会带来了很大的疾病负担。目前PD病因尚不明确,早期诊断准确率低,主要以药物治疗为主,且不能根治。PD的发病机制研究一直是医学界和科研界的热点,目前认为其发病可能与环境、基因、衰老等多因素相关,我们从易感基因、线粒体功能障碍、内质网应激、溶酶体自噬和神经炎性反应等方面对其发病机制进行综述,为进一步深入研究帕金森病的发病机制、制定合理可行的治疗方案提供参考依据。
刘晓琴韩竞翔李艳花孟涛
关键词:帕金森病易感基因线粒体功能障碍内质网应激
泌乳素瘤的分子发病机制及治疗研究进展
2020年
泌乳素瘤是由脑垂体分泌失调引起的一类肿瘤,由于泌乳素分泌过多,导致产生泌乳素瘤或者泌乳素分泌相关的并发症。研究发现,磷脂酰肌醇-3-激酶-蛋白激酶B、转化生长因子-β等细胞信号通路紊乱会导致催乳素细胞异常扩增,泌乳素分泌过量,最终导致泌乳素瘤的形成。目前临床上治疗泌乳素瘤的方法主要是使用多巴胺激动剂,也可采用手术治疗和放射治疗。随着对其发病分子机制的研究,为肿瘤的治疗提供了新的靶点,如程序性死亡蛋白-1、程序性死亡蛋白-配体1等免疫抑制靶点。本文就泌乳素瘤发病分子机制和治疗研究进展予以综述,以便更好地指导泌乳素瘤的早期诊断与临床治疗。
段家峰张秋娟胡春梅施扬张怀璧
关键词:泌乳素瘤分子机制多巴胺激动剂

相关作者

王学锋
作品数:608被引量:2,847H指数:24
供职机构:上海交通大学医学院附属瑞金医院
研究主题:基因突变 突变 血友病A 家系 基因诊断
王鸿利
作品数:734被引量:3,843H指数:27
供职机构:上海交通大学医学院附属瑞金医院
研究主题:基因突变 突变 血友病A 血友病 家系
丁秋兰
作品数:257被引量:609H指数:13
供职机构:上海交通大学医学院附属瑞金医院
研究主题:基因突变 突变 家系 遗传性 血友病A
王明山
作品数:367被引量:1,352H指数:17
供职机构:温州医科大学
研究主题:凝血因子 家系 缺陷症 基因突变 遗传性
武文漫
作品数:81被引量:231H指数:10
供职机构:上海交通大学医学院附属瑞金医院
研究主题:基因突变 突变 缺陷症 凝血因子 分子