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慢性粒单核细胞白血病患者SRSF2基因突变分析: 2025年; 目的:探讨慢性粒单核细胞白血病(CMML)患者SRSF2基因突变的发生情况以及其与其他基因突变和部分临床参数之间的相关性。方法:回顾性分析南京医科大学附属常州市第二人民医院、江南大学附属中心医院无锡市第二人民医院确诊的43例CMML患者的临床资料,采用二代基因测序技术进行基因突变检测。结果:在43例患者中,SRSF2基因突变检出率为39.5%,均为SRSF2p.P95点突变,其他突变率大于15%的基因分别是ASXL1(48.8%)、TET2(41.9%)、NRAS(30.2%)、RUNX1(25.6%)、SETBP1(16.3%)。CMML患者SRSF2基因突变的最常见共突变基因为ASXL1,其次为TET2。SRSF2突变型CMML患者的中位年龄为68(51-84)岁,明显高于野生型的51.5(23-85)岁,差异有显著统计学意义(P<0.001),但在性别、外周血白细胞、血红蛋白、血小板水平、异常染色体核型比例及骨髓原始细胞比例方面差异均无统计学意义(P>0.05)。分别对6例SRSF2mutASXL1mut及10例SRSF2wtASXL1wtCMML患者进行了有效随访,分别有4例及1例患者发生急性白血病转化,转化率分别为66.7%(4/6)和10%(1/10),比较差异具有统计学意义(P=0.036)。结论:SRSF2突变在CMML中有较高的发生率,伴SRSF2突变者具有年龄偏大、并常与ASXL1、TET2突变共存;SRSF2与ASXL1双突变的CMML患者有较高的急性白血病转化率。; 陶长锐肖碧涛吴品王智琦晁红颖; 关键词：慢性粒单核细胞白血病突变

一种慢性粒-单核细胞白血病预后评估方法及系统: 本发明涉及数据处理领域，揭露了一种慢性粒‑单核细胞白血病预后评估方法及系统，其中，所述方法包括：获取目标用户的慢性粒‑单核细胞白血病的诊疗数据，根据诊疗数据中是否包含基因突变结果，获取若干个对应的调查问卷，得到目标调查问...; 屈文萍李欣宇周剑峰黄锦鹏杨丹琪郭清芸陈汶靖韩欣张敏扬汪梦萦毛志锋

急性单核细胞白血病的临床特点及预后因素分析: 2024年; 目的分析急性单核细胞白血病(AML-M5)患者的临床特点与其预后的相关因素。方法回顾性分析97例AML-M5患者并随访1年,依据其临床结果(死亡或生存)分为预后良好组与预后不良组,收集所有患者的年龄、性别等资料,采用多因素Logistic回归分析模型分析影响AML-M5患者预后的相关因素。结果97例患者中,以发热为就诊原因的共51例(52.58%),其次为头晕乏力18例(18.56%)、牙龈肿痛及口腔溃疡14例(14.43%)等;骨髓增生程度分级以极度活跃为主,共47例(48.45%),其次为显著活跃20例(20.62%),活跃17例(17.53%),减低9例(9.28%),极度减低4例(4.12%)。随访1年,97例患者中生存80例(82.47%),死亡17例(17.53%);单因素分析显示:年龄、微小残留灶有无、功能状态评分(PS)、初治时白细胞计数与AML-M5患者预后有关(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示:年龄≥60岁、有微小残留灶、PS评分≥2分、初治时白细胞计数>50×10^(9)/L为AML-M5患者预后的独立影响因素(P<0.05)。结论AML-M5患者多数以发热就诊,而影响其预后的因素众多,如年龄≥60岁、有微小残留灶、PS评分≥2分、初治时白细胞计数>50×10^(9)/L等。因此,临床需对上述高危人群予以重视,并施以个体化的防治手段。; 刘利红米瑞华马春霞; 关键词：急性单核细胞白血病预后影响因素

慢性粒单核细胞白血病合并自身免疫性疾病研究进展: 2024年; 慢性粒单核细胞白血病(chronic myelomonocytic leukemia,CMML)是一类以外周血单核细胞增多及骨髓异常增生为特征的克隆性造血干细胞疾病。CMML患者常合并自身免疫性疾病(autoimmune disease,AID),AID与CMML合并发生的机制尚不明确,给此类患者治疗的选择带来了一定挑战。已有研究提示合并AID对CMML患者的预后及治疗具有重要意义,本文就CMML患者合并AID的类型、可能发病机制、预后及相关治疗进展进行文献复习及综述。; 查蔷李建勇沈文怡; 关键词：慢性粒单核细胞白血病自身免疫性疾病发病机制预后

塞利尼索治疗急性粒单核细胞白血病移植后复发1例: 2024年; 急性髓系白血病(AML)是一种以未成熟髓系祖细胞积累为特征的多样化造血克隆性疾病,急性粒-单核细胞性白血病(AML-M4)是AML中的一种类型,由于病理机制尚未明确,当前对于AML-M4的治疗多为基于传统化疗为基础的综合治疗,难治/复发型AML-M4多预后不良。以新型抗癌靶点核输出蛋白(XPO1)为基础研发的XPO1抑制剂可通过与XPO1结合而选择性抑制肿瘤蛋白的核输出而发挥抗癌作用,其中塞利尼索是代表性的XPO1抑制剂,已批准用于复发/难治性多发性骨髓瘤。本文报道1例经历多次治疗、多次复发的难治/复发AML-M4的患者使用塞利尼索+地西他滨+CIG方案后达到完全缓解,以供同行参考。; 邹娟郑转珍; 关键词：急性粒单核细胞白血病复发

慢性粒单核细胞白血病预后评估基因标志物、模型和应用: 本发明提供一种慢性粒单核细胞白血病预后评估基因标志物、模型和应用，涉及生物医药技术领域。本发明的用于慢性粒单核细胞白血病预后评估的基因标志物，包括以下基因中的至少一个：CFAP58、C6orf132、LHB和STARD4...; 赖沛龙李超翁建宇杜欣陈晓梅耿素霞邓程新李敏明曾令基韦周晗刘凯帆

流式细胞分析在慢性粒-单核细胞白血病诊断中的价值探讨: 2024年; 慢性粒-单核细胞白血病(chronic myelomonocytic leukemia,CMML)是一种罕见的异质性血液系统恶性肿瘤,其重要特征之一是持续性单核细胞增多,这也是与其他疾病鉴别的关键,尤其需要与反应性单核细胞增多症进行鉴别。随着检验技术的不断进步以及对人类单核细胞亚群了解的增加,一些新的鉴别方法广泛应用,包括选取特定表面标志物、单核细胞亚群分型等方式。然而,通过流式细胞术选择特定表面标志物进行慢性粒-单核细胞白血病的诊断存在灵敏度低和特异性差的问题,而且至今尚未发现完全符合条件的表面标志物。对单核细胞亚群通过CD14/CD16分型定量,以单核细胞亚群占比进行慢性粒-单核细胞白血病的诊断与鉴别已经得到大量研究支持。但一些学者仍对这一方法在诊断中的准确性提出质疑,本文就该方面问题作一文献综述。; 王淋杜欣; 关键词：慢性粒-单核细胞白血病流式细胞术

慢性粒-单核细胞白血病合并免疫性血小板减少症1例: 2024年; 慢性粒-单核细胞白血病(chronic myelomonocytic leukemia,CMML)合并免疫性血小板减少症(immune thrombocytopenia,ITP)十分罕见。该文报告1例采用维奈克拉联合瑞帕妥单抗(一种抗CD20单克隆抗体)及海曲泊帕治疗CMML合并ITP患者的临床资料。CMML和ITP的共存机制需要进一步明确。维奈克拉联合抗CD20单抗及血小板生成素受体激动剂可能是治疗该合并症的有效策略之一。; 刘嘉榆黄方郝思国; 关键词：慢性粒-单核细胞白血病免疫性血小板减少症

去甲基化药物在慢性粒单核细胞白血病中的临床疗效观察: 2024年; 目的:观察去甲基化药物在慢性粒单核细胞白血病(CMML)中的临床疗效及安全性。方法:回顾性分析2014年2月至2021年6月在河北医科大学第二医院确诊为CMML并应用去甲基化药物治疗的患者的临床资料、疗效指标、生存期及安全性。结果:共有25例CMML患者接受去甲基化药物治疗,18例以地西他滨为基础治疗,7例以阿扎胞苷为基础治疗。其中20例获得应答,7例获得完全缓解(CR),CR患者均以地西他滨为基础治疗,5例CR发生于治疗的前4个疗程。中位随访16.4(9.4-20.5)个月后,4例CR患者进展为急性髓系白血病。25例CMML患者的中位总生存期为17.4个月(95%CI:12.437-22.363)。按照MDAPS、CPSS、CPSS-mol、MMM预后积分系统分别对患者进行危险度分层,仅发现MDAPS预后积分系统不同危险度分层与生存期之间的差异有统计学意义。CMML患者应用去甲基化药物的常见不良反应包括感染、胃肠道反应、血液学毒性、皮肤过敏和肝功能损伤。所有患者给予相应的治疗后,症状均得到改善。结论:去甲基化药物对CMML患者治疗有效,且安全性良好。CR多发生于治疗的前4个疗程,对于无应答的患者,可应用去甲基化药物联合小剂量化疗。去甲基化药物可以延缓病情但并不能阻止CMML的疾病进展。; 李笑王艳郭玉洁牛志云马莉周旭泉张敬宇; 关键词：慢性粒单核细胞白血病去甲基化药物安全性

高危慢性粒-单核细胞白血病急性变年轻患者1例并文献复习: 2024年; 目的探讨慢性粒-单核细胞白血病(CMML)年轻患者的临床特征和疗效。方法回顾性分析2020年4月河北省人民医院收治的1例高危CMML急性变年轻患者的疾病进程及诊疗经过,并进行文献复习。结果患者为23岁女性,确诊CMML后不足9个月即转为急性单核细胞白血病。接受去甲基化药物单药治疗后骨髓完全缓解,持续6个月后疾病复发,再次接受去甲基化药物治疗后骨髓完全缓解,桥接异基因造血干细胞移植,移植成功。结论年轻CMML患者少见,早期诊疗对患者十分重要,年轻患者应在确诊后尽早行造血干细胞移植。; 李惠芸袁军李杰郝洪岭; 关键词：造血干细胞移植

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