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原发性免疫缺陷病被引量：2: 2002年; 原发性免疫缺陷病是一类易于感染的疾病。随着免疫分子生物技术的飞速发展 ,原发性免疫缺陷病的诊断和治疗等取得了长足的进展 ,本文对此作一综述。; 郑少燕; 关键词：原发性免疫缺陷病

原发性免疫缺陷病被引量：1: 1996年; 原发性免疫缺陷病南京军区南京总医院（２１０００２）齐名由于免疫系统先天性发育不全所致的免疫应答和免疫功能缺陷称为原发性免疫缺陷（ｐｒｉｍａｒｙｉｍｍｕｎｏ－ｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ），在临床上称为原发性免疫缺陷病。最主要的表现为感染，特点是发生率高、病情...; 齐名; 关键词：免疫缺陷疾病原发性病因诊治

原发性免疫缺陷病: 原发性免疫缺陷病定义是指免疫系统的免疫器官,免疫活性细胞(如淋巴细胞、吞噬细胞)及免疫活性分子(免疫球蛋白、淋巴因子、补体和细胞膜表面分子)发生缺陷引起的某种免疫反应缺失或降低,导致机体防御能力普遍或部分下降的一组临床综...; 陈同辛

原发性免疫缺陷病合并肺炎的发病机制: 2024年; 原发性免疫缺陷病(PID)是一组由基因变异引起的疾病,这些变异影响免疫系统的各个层面,导致免疫功能障碍。在PID患儿中,呼吸系统并发症非常普遍,特别是肺炎,对患儿的预后有重大的影响。现聚焦于几种常见的PID类型,探讨了PID的发病机制与肺炎并发症之间的联系,旨在为国内未来的研究和临床实践提供参考依据。; 杨忻朴龚权刘莲刘超红; 关键词：免疫功能障碍原发性免疫缺陷病合并肺炎呼吸系统并发症基因变异发病机制

伴有LRRC8A和IL2RG基因突变的原发性免疫缺陷病1例并文献复习: 2024年; 原发性免疫缺陷病(PID)是一类由于基因突变导致免疫细胞、免疫分子数量异常和(或)功能缺陷的疾病。该病临床表现极为复杂,但其共同表现为反复感染、易患肿瘤和自身免疫性疾病。1例3岁男孩反复感染,检查提示免疫球蛋白、B细胞水平均显著降低,考虑其存在免疫系统缺陷,最终通过基因组测序发现两个基因LRRC8A、IL2RG存在突变。通过对该患儿的病例报道提高了对PID的认识,同时说明并支持了基因组测序在疾病准确诊断中的应用潜力。; 徐惠芳闵亚楠张颢陶艳玲; 关键词：基因突变原发性免疫缺陷病基因组测序

IKBKB基因突变致原发性免疫缺陷病研究进展: 2024年; IKBKB突变免疫缺陷病是一种罕见的、免疫表型较为特殊的联合免疫缺陷病(combined immunodeficiency,CID),于2013年首次被发现并报道,目前全球范围报道共有31例。IKBKB突变引起的原发性免疫缺陷病分为两种:一种为常染色体隐性遗传(autosomal recessive,AR)型功能缺失性(loss-of-function,LOF)免疫缺陷病,另一种为常染色体显性遗传(autosomal dominant,AD)型功能获得性(gain-of-function,GOF)免疫缺陷病。不同的疾病类型对应不同的发病机制和免疫临床学表型,尤其是AR型免疫缺陷病病情严重、病死率高。因此,早期诊断和识别IKBKB突变方式,对评估疾病严重程度和制定合理的治疗方式均有重要意义。原发性免疫缺陷病为IKBKB单基因突变所致,而IKBKB作为经典核转录因子κB(nuclear transcription factor kappa B,NF-κB)信号通路中的关键影响分子对研究人类免疫应答规律具有不可替代的价值。; 刘宇航秦涛; 关键词：免疫缺陷病常染色体隐性遗传常染色体显性遗传单基因突变核转录因子ΚB

采用干血斑样本筛查新生儿原发性免疫缺陷病研究: 2024年; 采用干血斑样本(DBS)进行重症联合免疫缺陷症(SCID)、X性连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的遗传标志物检测及疑似阳性样本高通量测序基因分析,开展SCID、XLA新生儿筛查方法研究。方法新生儿筛查DBS样本2644例,新生儿科感染性疾病DBS样本307例。采用多重实时荧光定量PCR技术,半定量检测T细胞受体切除环(TREC)和Kappa删除重组切除环(KREC)的拷贝数分析。结果异常样本采用目标区域捕获高通量测序技术基因分析。结果新生儿筛查组拷贝数0.5百分位分别设为TREC和KREC的截断值(cut-off),TREC的截断值为355(拷贝数/105细胞)、KREC的截断值为351(拷贝数/105细胞),307例感染新生儿样本TREC和KREC拷贝数均高于截断值。TREC和KRECCt值最低的5例样本做免疫缺陷病高通量基因测序分析,发现了ADAR1、IFNGR1、HELLS、IFGB3CFDRFXANK、RTEL1等免疫缺陷病相关基因的杂合突变。结论采用多重实时荧光定量PCR技术检测DBS样本的TREC和KREC拷贝数技术,为开展SCID、XLA筛查提供了检测基础研究。; 文伟彭红兵詹子君; 关键词：新生儿筛查

基于ITK突变的原发性免疫缺陷病1例: 2024年; ITK突变引起的原发性免疫缺陷的淋巴增殖性疾病比较罕见,及时诊断是改善原发性免疫缺陷病的结局并降低其病死率的重要因素。本文报道1例罕见的ITK杂合突变的原发性免疫缺陷的患儿,腹股沟肿块及颈部淋巴结活检提示Burkitt淋巴瘤及淋巴增殖性疾病。临床特征表现为全身淋巴结肿大、严重的EB病毒感染、CD4^(+)T细胞持续减少、双阴性T细胞增加、IgG水平升高、血小板及中性粒细胞减少、低纤维蛋白原血症及高γ球蛋白血症。此病例具有自身免疫性淋巴细胞增生综合征样疾病的临床表现及实验室特征。; 李杭焰吴瑕杨飞城李振丰李阳璨李艳春; 关键词：原发性免疫缺陷 BURKITT淋巴瘤腹股沟肿块淋巴增殖性疾病

原发性免疫缺陷病早期筛查技术进展被引量：1: 2023年; 原发性免疫缺陷病(PID)是一类由于单基因突变导致免疫细胞、免疫分子数量异常和/或功能缺陷的疾病。PID患者易反复感染,伴过敏、自身免疫、自身炎症和恶性肿瘤性疾病,疾病的致死、致残率极高,早期诊断和治疗有助于改善预后。目前已知的PID筛查技术包括T淋巴细胞受体剪切环筛查重症联合免疫缺陷病,Kappa重排剪切环筛查无丙种球蛋白血症,串联质谱法筛查腺苷脱氨酶缺陷和嘌呤核苷磷酸化酶缺陷,蛋白组学筛查特定的蛋白缺陷以及二代测序技术筛查基因变异。现就目前PID的早期筛查技术进行简要总结,为日后我国筛查工作的开展提供参考。; 邹亮燕王晓川; 关键词：原发性免疫缺陷病基因测序

原发性免疫缺陷病过敏相关表型及基因型特征: 目的:本研究通过回顾性分析本中心原发性免疫缺陷病患者临床资料,收集其过敏相关表型及基因结果,并进行文献复习,总结合并过敏相关表型的原发性免疫缺陷病患者的临床表现及常见基因型,以期提高临床医师对原发性免疫缺陷病过敏表型的认...; 沈杰; 关键词：原发性免疫缺陷病过敏特应性基因

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