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原始神经外胚层瘤: 2008年; 患者女，18岁，因发现肛周肿物伴疼痛于2008年1月17日入院。患者于1个月前发现肛门周围可触及一核桃大小不能移动之肿物，触压时疼痛明显，排便时肛门疼痛；无排便变细，无血便等，未予重视。于入院前20d发现右侧腹股沟处又出现一蚕豆大小之肿物，质硬，不能移动，触压及行走时亦疼痛，遂在外院就诊，行右侧腹股沟淋巴结活检术，组织病理学提示（腹股沟淋巴结）恶性肿瘤转移可能性大。; 李恕军韩英曹建彪皋兰湘冯慧如; 关键词：原始神经外胚层瘤腹股沟淋巴结肛门疼痛淋巴结活检术恶性肿瘤转移肛门周围

肺原发尤文肉瘤/原始神经外胚层瘤1例: 2023年; 尤文肉瘤/原始神经外胚层瘤是一种神经外胚层分化的小圆细胞恶性肿瘤。现报道1例肺原发尤文肉瘤/原始神经外胚层瘤患者的诊疗情况,复习相关文献并进行讨论,以提高对该类疾病的认识。; 张万芳王尤苏晶陈刚周福祥; 关键词：肺肿瘤

中枢神经系统性原始神经外胚层瘤基因表达谱芯片的生物信息学分析被引量：1: 2022年; 目的利用生物信息学方法对中枢神经系统性原始神经外胚层瘤(central nervous system primitive neuroectodermal tumors,CNS-PNETs)基因表达谱芯片进行分析,从分子水平探讨CNS-PNETs可能的发病机制。方法从GEO数据库下载CNS-PNETs的基因表达谱芯片数据集GSE35493和GSE74195,利用GEO2R在线分析工具以及Venn软件筛选出差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs),并利用DAVID数据库在线分析工具对DEGs进行基因本体论(Gene ontology,GO)和通路富集(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)分析,通过STRING在线分析工具、Cytoscape软件及其插件cytoHubba对CNS-PNETs的DEGs进行蛋白相互作用(proteinprotein interaction,PPI)网络分析,寻找关键基因。结果本研究共获得262个DEGs,包括49个上调基因和213个下调基因。GO功能和KEGG信号通路富集分析结果显示,DEGs涉及了DNA转录和有丝分裂核分裂、细胞分裂、运动行为、学习记忆和突触信号传递等生物过程,参与了细胞周期、肿瘤相关通路及p53信号通路、突触相关信号通路、cAMP信号通路及钙离子信号通路等。通过STRING分析筛选出10个关键基因:CDK1,CDC20,MAD2L1,KIF11,ASPM,TOP2A,TTK,NDC80,NUSAP1,DLGAP5。结论包括CDK1在内的10个关键基因可能在CNS-PNETs发生发展中起重要作用。本研究为探索CNS-PNETs的发病机制提供新的线索。; 赵文慧徐冬祥钟雷冯万文; 关键词：原始神经外胚层瘤中枢神经系统基因芯片差异表达基因生物信息学

表现为食管黏膜下肿物的外周原始神经外胚层瘤一例: 2021年; 原始神经外胚层瘤(primitive neuroectodermal tumors,PNET)是起源于原始神经上皮的一种未分化或低分化的高度恶性小圆细胞性肿瘤,具有明显多向分化的潜能,分为中枢型和外周型。外周型PNET可发生于全身各个部位,多见于躯干、四肢、面颌,亦可见于肺、心脏、胸壁软组织、肾脏、腹腔软组织等;发生于消化系统的罕见,目前发生于食管的案例尚无报道。本文报道兰州大学第二医院确诊的1例食管外周型PNET病例的诊治过程,并复习相关文献,提高消化内镜医师对该病的认识。; 杨丽虹蒋鹏董驰王鹏飞王祥王芳冯彦虎; 关键词：食管黏膜下肿物

头颈部骨外尤因肉瘤/外周原始神经外胚层瘤的病理分析: 2021年; 目的:探讨头颈部骨外尤因肉瘤(E-EWS)/外周原始神经外胚层瘤(pPNET)的临床病理特点、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。方法:回顾性分析2例原发于头颈部的E-EWS/pPNET,对其进行组织形态学的观察及免疫组化标记,总结其临床资料,并复习相关文献。结果:低倍镜下可见较一致的小圆细胞弥漫分布,瘤细胞核呈圆形或椭圆形,染色质凝聚浓染,核质比高,核分裂象多见。瘤细胞多围绕血管弥漫分布,并见片状坏死,局部可见中心为血管腔的假菊形团结构。免疫组化显示CD99呈胞膜弥漫强阳性,Vimentin弥漫阳性,Ki-67增殖指数约40%~70%。结论:头颈部E-EWS/pPNET是一种极少见的软组织小圆细胞恶性肿瘤,本病易复发,转移率高,预后差,且极易于头颈部其他恶性肿瘤相混淆,故认识其形态学特征有利于避免误诊,指导临床治疗及判断预后。; 罗雁安宁李晓琴刘芳何欣康雅琼

外周性原始神经外胚层瘤一例: 2019年; 患者女,20岁,因发现颈项部无痛性肿物3年入院。患者于3年前无意中发现未予重视,近半年自觉肿物迅速增大来诊。查体:心、肺、腹部未见明显异常,颈软,皮肤色泽正常,无湿疹、溃疡、瘘管,气管居中。颈项部偏右侧可见5.0cm×6.0cm×4.0cm大小肿物,质韧,边界清楚,表面无红肿破溃,活动度尚可,颈部未触及肿大淋巴结。入院后完善化验及检查未见明显异常,超声检查提示:后颈部距皮下0.4cm可见范围约4.9cm×5.2cm×3.3cm低回声团,边界尚清晰,形态欠规整,内回声不均匀,CDFI示其内及周边可见血流信号。于2017年9月21日在局麻下行颈部肿物切除术,术中见肿物无明显边界,伴胶冻状液体流出,快速冰冻提示恶性肿瘤,遂将其完整切除。; 吕瑞昌南润玲李晓武尚培中宋创业; 关键词：外周性原始神经外胚层瘤无痛性肿物肿大淋巴结肿物切除术皮肤色泽 CDFI

骨外尤文氏肉瘤/外周原始神经外胚层瘤一例被引量：6: 2019年; 患者男,64岁。腰背部及左下肢疼痛10余天,呈阵发性,无麻木感,无发热抽搐等。曾就诊于当地医院并住院治疗(具体用药不详),疼痛较前好转。2天前出现发热,体温最高37. 8℃,双下肢麻木无力,尿便障碍,无视物旋转,无视物不清。2型糖尿病1年。体检:双下肢肌力0级,双侧腱反射(++)。; 李晖王志强王雅静王晶晶李伟兰谢宗源; 关键词：尤文氏肉瘤椎管内 EWS 原始神经外胚层瘤

原发性骨外周性原始神经外胚层瘤的影像表现被引量：2: 2019年; 目的探讨原发性骨外周性原始神经外胚层瘤(pPNETs)的临床和影像表现。方法回顾性分析浙江省温州市中医院、浙江省乐清市人民医院、浙江省温州市人民医院诊治的6例原发性骨pPNETs患者的临床表现和X线、CT及MRI影像学表现。结果6例中男4例,女2例,年龄2~38(18.5±12.0)岁。局部均有疼痛,其中伴肿块4例,生存(22.2±16.9)个月。髂骨2例,骶骨2例,肩胛骨1例,股骨1例。6例中行数字化X线摄影(DR)检查4例:4例骨质呈溶骨性破坏,其中伴轻度膨胀改变1例,层状骨膜反应和放射状骨针1例,软组织肿块3例。6例中行CT检查4例:4例骨质呈溶骨性破坏伴软组织肿块,未见骨膜反应,其中骨质破坏边缘见不规则硬化1例,软组织肿块内见细点状钙化2例。6例中行MRI检查4例:病变于T1WI呈等信号3例,中等偏高信号1例;T2WI和STIR序列呈不均匀中、高信号3例,均匀高信号1例;4例均见软组织肿块和瘤周水肿。结论骨pPNETs骨质以溶骨性破坏伴软组织肿块、有或无骨膜反应和瘤内有或无钙化为特征,影像学检查有助于了解病变的范围、治疗措施的制定和治疗效果的评价。; 夏盛伟王旭荣项剑瑜; 关键词：骨肿瘤影像学

下颌骨外周原始神经外胚层瘤病例报道及文献复习被引量：1: 2019年; 目的探讨下颌骨外周原始神经外胚层瘤(peripheral primitive neuroectodermal tumor,pPNET)的临床、影像学及病理特征,并进行相关文献复习提高对下颌骨pPNET的认识和诊治水平。方法对新疆医科大学第一附属医院诊治的1例下颌骨pPNET患者的临床及影像学特点、病理检查、治疗和预后进行观察,结合文献复习进行分析。结果该患者临床表现为下颌骨渐大性肿物,质地偏硬,边界不清,累及牙松动,伴下唇麻木;CT、MRI均表现为溶骨性及侵袭性的生长方式手术行下颌骨肿物切除及下颌骨部分截断性切除钛板重建术,术后病理切片HE染色镜下表现为小圆细胞肿瘤,免疫组化显示Vimentin及Fli⁃1表达为阳性,病理诊断为外周原始神经外胚层瘤。患者术后未行放化疗,随访9月后因肿瘤复发死亡。经相关文献复习,pPNET是一组罕见的高度恶性的小圆细胞肿瘤,多发生于儿童和青少年,恶性程度很高,病程短、转移快,主要的转移途径为血性转移,绝大多数患者在2年内死亡,3年生存率仅30%,5年生存率不超过10%。影像学上一般无特异性,故容易被误诊,最终的肿瘤类型依靠病理诊断。目前的治疗方法以手术完整切除为主,结合术后放化疗,但必要时,对于不同的患者给予个体化治疗很关键。结论pPNET恶性程度高、易复发转移、预后差,早期确诊及治疗极为重要。; 卜海力齐古丽·麦麦提图尔荪帕提姑丽·吾斯曼阿地力·莫明; 关键词：外周原始神经外胚层肿瘤下颌骨溶骨性破坏小圆细胞肿瘤

肾原始神经外胚层瘤/尤文肉瘤18F-FDG PET/CT显像一例被引量：3: 2019年; 患儿男,12岁,因“反复发热伴右下腹部疼痛4 d”入院。体格检查:右下腹部压痛。实验室检查(括号中为正常参考值范围):WBC计数21.5(3.5~9.5)×10^9/L,尿酸488(210~430)μmol/L,神经元特异性烯醇化酶52.41(<25)μg/L,余指标未见明显异常。; 萨日李英华侯森关锋; 关键词：原始神经外胚层瘤 PET/CT显像 18F-FDG 尤文肉瘤正常参考值范围 WBC计数

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