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二维斑点追踪技术评估左心室心内膜回声增强及其与冠状动脉病变的关系: 2024年; 目的应用二维斑点追踪技术(2D-STI)检测左心室心内膜回声增强患者左心室心内膜下心肌应变参数,探讨左心室心内膜回声增强与心肌缺血及冠状动脉病变的关系。方法收集我院经超声心动图检查存在左心室心内膜回声增强患者80例,根据Gensini评分标准分为无病变组(Gensini评分=0分)28例、轻度病变组(0分回声增强的发生率、左心室心内膜回声增强处心肌节段与病变冠状动脉供血心肌节段的对应率,测量左心室心内膜回声增强厚度及面积;应用2D-STI获取左心室心内膜下心肌整体峰值纵向应变和环向应变(GLSendo、GCSendo)、心尖四腔心峰值纵向应变(AP4LSendo)、心尖三腔心峰值纵向应变(AP3LSendo)、心尖两腔心峰值纵向应变(AP2LSendo)、心内膜回声增强处心内膜下心肌峰值纵向应变和环向应变(LSendo-ee、CSendo-ee)、左心室短轴基底段峰值环向应变(SAXBCSendo)、左心室短轴中间段峰值环向应变(SAXMCSendo)、左心室短轴心尖段峰值环向应变(SAXACSendo),比较各组上述参数的差异。分析左心室心内膜回声增强厚度及面积、左心室心内膜下心肌应变参数与Gensini评分的相关性。绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析各参数对中重度冠状动脉病变的诊断效能。结果各组左心室心内膜回声增强的发生率比较,差异无统计学意义。轻度病变组、中重度病变组左心室心内膜回声增强处心肌节段与病变冠状动脉供血心肌节段的对应率均较高(75.0%、72.6%)。与无病变组比较,轻度病变组GLSendo、GCSendo、AP4LSendo、LSendo-ee、CSendo-ee、SAXACSendo、左心室心内膜回声增强厚度均增大,差异均有统计学意义(均P<0.05);与无病变组和轻度病变组比较,中重度病变组GLSendo、GCSendo、AP4LSendo、AP3LSendo、AP2LSendo、LSendo-ee、CSendo-ee、SAXBCSendo、SAXMCS; 胥莹杨青艳王世界王文渊朱炜薇凡正超夏纪筑; 关键词：超声心动描记术左心室回声增强

胎儿肾脏实质回声增强的产前诊断结果与预后分析被引量：2: 2023年; 目的:回顾性分析肾脏实质回声增强胎儿的遗传学病因、感染相关病因、影像学检查及预后等,以期建立准确的产前病因学诊断,向患者提供全面的遗传咨询、预后分析、风险评估及出生后的医疗指导等。方法:回顾性分析2015年1月至2021年12月,在广东省妇幼保健院超声诊断科进行超声检查结果提示为胎儿肾脏实质回声增强,并于本院产前诊断中心行介入性产前诊断的单胎妊娠病例,共62例,孤立性胎儿肾脏实质回声增强组14例,非孤立性胎儿实质回声增强组48例。分析其产前诊断结果和妊娠结局,以及截至2022年6月的新生儿或儿童随访结果。结果:62例胎儿肾脏实质回声增强的病例中,孤立性胎儿肾脏实质回声增强组共发现3例致病性染色体异常(21.4%,3/14),非孤立性胎儿肾脏实质回声增强组,共发现17例致病性染色体异常(35.4%,17/48),两组染色体异常率差异无统计学意义(χ^(2)=0.971,P=0.325)。在染色体正常的病例中,有14例行全外显子家系测序检查(Trio-WES),其中4例检出致病性变异(28.6%,4/14)。染色体或基因异常的20个胎儿中,18例选择引产,2例17q12微缺失综合征胎儿被保留。孤立性肾脏实质回声增强组,产前诊断结果未见异常的11例中,1例拒绝随访,余10例预后良好(71.4%,10/14)。非孤立性肾脏实质回声增强组,产前诊断结果未见异常的27例,1例自然流产,9例因超声检查异常引产,1例新生儿期死亡,1例失访,余15例(31.25%,15/48)预后良好。孤立性肾脏实质回声增强组预后明显优于非孤立组(χ^(2)=7.271,P=0.012)。结论:当产前出现胎儿肾脏实质回声增强表型,无论是否孤立,都应建议行G显带,染色体微阵列分析检查。而对于非孤立性胎儿肾脏实质回声增强病例,在染色体核型分析及微阵列分析技术的基础上,建议完善Trio-WES检查。另外孤立性胎儿肾脏实质回声增强并不都是疾病的表现,在排除遗传学; 王逾男黄伟伟刘畅李静姝吴菁; 关键词：产前诊断染色体异常基因变异

基于回声增强高次谐波产生的双色自由电子激光被引量：3: 2023年; 基于回声增强高次谐波产生,提出了能够产生软X射线波段双色自由电子激光脉冲的方案,并对该方案进行了理论模拟和关键技术研究。研究给出了双色种子激光的产生方案,搭建了双色种子激光系统,该系统可以产生中心波长分别为264.8 nm和265.3 nm、脉冲延时可调的双色种子激光。基于该双色种子激光,在模拟中最终可以得到波长分别为5.884 nm和5.894 nm、峰值功率约为300 MW、脉冲延时可调的软X射线双色自由电子激光辐射脉冲。; 张波张波张文艳冯超赵振堂; 关键词：X射线光学软X射线自由电子激光

孤立性肠管回声增强胎儿的产前诊断及妊娠结局分析: 2023年; 目的探讨孤立性胎儿肠管回声增强(fetal echogenic bowel,FEB)作为介入性产前诊断指征的临床价值。方法回顾性分析2013年8月至2021年1月在福建省妇幼保健院行介入性产前诊断的183例孤立性FEB胎儿的染色体核型、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和羊水巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)DNA载量等检测结果,并随访其妊娠结局。采用χ^(2)检验对数据进行统计分析。结果183例孤立性FEB胎儿均行染色体核型分析,检出3例(1.64%)染色体非整倍体(分别为1例21-三体综合征、1例18-三体综合征和1例47,XYY)。同时行CMA检测的108例中,检出1例21-三体综合征和4例致病/可能致病拷贝数变异(copy number variations,CNV)。CMA检出的致病/可能致病染色体异常检出率高于染色体核型分析,但差异无统计学意义[4.63%(5/108)与0.93%(1/108),χ^(2)=1.54,P>0.05]。此外,CMA检出3例临床意义未明CNV(variants of uncertain significance,VOUS)。166例行羊水CMV DNA检测中,1例(0.6%)阳性(CMV DNA载量高达7.01×10^(6)拷贝/ml),核型分析及CMA检测均未见异常。成功随访176例中,1例宫内感染和7例染色体异常(3例染色体非整倍体和4例致病/可能致病CNV)经过遗传咨询后选择终止妊娠,3例VOUS和165例未发现染色体异常的胎儿随访其生后发育未见异常。结论孤立性FEB可能为染色体异常或CMV感染胎儿的超声异常表现,产前遗传学诊断以及宫内感染的排除对其妊娠处理和预后评估有重要作用。; 沈清梅吴小青梁斌王梅英郑琳曹华徐两蒲; 关键词：胎儿疾病产前诊断巨细胞病毒感染微阵列分析

染色体17q12微缺失综合征与胎儿肾脏回声增强的相关性研究: 2023年; 目的通过对胎儿诊断为染色体17q12微缺失综合征的临床资料进行分析,探讨该综合征的主要临床表现及可能发病机制,为染色体17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断及遗传咨询提供依据。方法选取2019年1月至2021年3月因产前超声诊断为胎儿肾脏回声增强就诊于江西省妇幼保健院医学遗传中心的患者。经羊膜腔穿刺术及脐静脉血穿刺术收集标本,同时行染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)。结果CMA检测结果提示染色体17q12微缺失6例,缺失片段在1.42~1.91 Mb之间,其中有4例产前系统超声筛查提示胎儿双肾回声增强,1例提示胎儿左肾多囊肾发育不良,右肾回声增强,还有1例胎儿孕早期筛查NT3.9 mm,孕20周行彩超提示双肾回声增强。经遗传咨询,3例胎儿终止妊娠,3例胎儿已正常出生,目前跟踪随访。结论当产前系统超声筛查胎儿肾脏结构异常时,尤其是提示胎儿肾脏回声增强,建议行产前诊断排除胎儿是否存在染色体17q12微缺失综合征并提供详细遗传咨询。; 谭玲珑黄婷婷邹永毅刘艳秋; 关键词：产前诊断

超声定量评估胰腺回声增强与血脂异常相关性研究: 2023年; 目的探讨超声定量评估胰腺回声增强与血脂异常的相关性。方法选取北部战区总医院自2020年5月至2021年4月收治的312例行腹部超声检查患者为研究对象。根据是否发生血脂异常将患者分为A组(n=252)与B组(n=60)。A组患者未发生血脂异常,B组患者发生血脂异常。记录并比较两组患者血生化指标及超声指标,包括总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)、胰腺体部平均亮度(MPBB)、肝周脂肪平均亮度(MPHFB)、胰腺-肝周脂肪指数(PPHFI)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)等。采用Pearson相关性分析法检验PPHFI与血生化指标的相关性。采用偏相关分析法补充分析PPHFI与血生化指标的相关性。结果B组患者MPBB、PPHFI、ALT、AST、TC、TG及LDL水平均高于A组,差异均有统计学意义(P<0.05)。Pearson相关性分析显示,PPHFI与ALT、AST、TC、TG、LDL水平均呈正相关性(r=0.230、0.223、0.441、0.537、0.379,P<0.05)。控制年龄、性别等因素后,通过偏相关性分析法发现,PPHFI仍与ALT、AST、TC、TG、LDL水平呈正相关性(r=0.233、0.247、0.363、0.552、0.320,P<0.05)。结论PPHFI升高与血脂异常显著相关,超声诊断PPHFI升高对于血脂异常具有重要临床价值,可为临床预防提供依据。; 曾媛媛于晶张筠梁凯迪苗琪杨笑楠; 关键词：超声血脂异常亮度肥胖

超声诊断弥漫性胰腺回声增强的临床价值探讨: 2023年; 分析超声诊断弥漫性胰腺回声增强的临床价值。方法选择2021年1月-2023年4月期间以我中心接收的弥漫性胰腺回声增强患者150例以及健康人群150例进行实验,均采用超声检查,对比相关指标。结果两组实验人员的空腹血糖、胆固醇、甘油三酯有明显的差异性(P<0.05)。结论超声诊断弥漫性胰腺脂肪浸润对于提示无症状的高血脂、高血糖有重要的临床价值,可为临床早期进行干预治疗提供依据。; 耿净; 关键词：超声空腹血糖胆固醇

染色体微阵列技术在肠管回声增强胎儿产前诊断中的价值: 2023年; 目的:探讨染色体微阵列分析,(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)在肠管回声增强(echogenic fetal bowel,EB)胎儿产前诊断中应用价值。方法:回顾性分析2017年1月-2022年12月在福州市第一医院因孕中期超声诊断为胎儿EB选择介入性产前诊断的112例孕妇,比较肠管回声增强胎儿染色体微阵列分析和染色体核型分析染色体异常检出率。结果:98例EB胎儿核型分析,检出染色体异常8例,检出率为8.16%(8/98),其中染色体非整倍体4例,结构异常4例;CMA技术检出了核型分析发现的8例异常结果。核型分析无法明确的2号染色体片段,经CMA明确为2号染色体q32.1q33.1的重复。CMA同时额外检出了12例的CNVs,额外检出率9.8%(12/112),其中2例为致病性的CNVs。孤立型EB胎儿和非孤立型EB胎儿在致病性异常检出率分别为14.3%、7.2%,两组间的差异不具有统计学意义(P=0.313)。结论:CMA作为核型分析的补充可以明确染色体变异片段的大小和致病性,对于核型分析中不明片断可以通过CMA来明确变异的来源。CMA在胎儿EB的遗传学诊断及后续精确的预后评估和遗传咨询中具有重要应用价值。; 林元波黄秀琼; 关键词：产前诊断胎儿

超声羊水回声增强与胎粪污染的关联分析: 2022年; 目的探讨超声羊水回声增强与胎粪污染的关联,分析羊水回声增强是否会增加新生儿窒息的风险。方法回顾性分析2453例孕妇孕晚期临产前超声结果,分为羊水回声增强组(152例)与羊水回声正常组(2301例)。记录两组孕妇一般资料、破膜时羊水性状及新生儿出生1 rniri的Apgar评分。结果羊水回声增强组胎粪污染发生率为21.05%,羊水回声正常组胎粪污染发生率为15.69%,比较差异无统计学意义(P>0.05)。羊水回声增强组低Apgar评分(≤7分)发生率为2.63%,羊水回声正常组发生率为1.39%,比较差异无统计学意义(P>0.05)。羊水回声增强组孕周分布主要集中在孕37-42周。结论羊水回声增强并不会增加胎粪污染及新生儿窒息的风险,临床中对于超声提示羊水回声增强的孕妇不应过度的干预。; 文露; 关键词：胎粪污染 APGAR评分

胎儿双肾实质回声增强的遗传学病因及妊娠结局分析被引量：1: 2022年; 目的探讨胎儿双肾实质回声增强的遗传学病因、影像学诊断及相关预后。方法收集2014年1月至2020年6月于广州医科大学附属第三医院产前超声诊断为双肾实质回声增强的74例胎儿,其中行介入性产前诊断18例。分析病例的遗传学检测结果,同时追踪预后。结果74例双肾实质回声增强的胎儿,其中12例合并羊水异常,25例合并其它系统异常。17例双肾实质回声增强胎儿样本行CMA检测发现染色体数目异常3例(17.65%,3/17),均为13-三体综合征,3例胎儿均合并其它系统异常。2例(11.76%,2/17)含有致病性CNV,1例为临床意义不明的CNV。对所有病例进行追踪随访,自然分娩或剖宫产33例,人工终止妊娠31例,胎死宫内1例,失访9例。33例肾脏回声增强活产胎儿中31例产后生长发育均正常,2例产后1周内死亡。结论胎儿肾脏回声增强并不都是疾病的表现,约有1/3的胎儿出生后肾脏回声可恢复正常,出生后需进行系统性的肾脏结构及功能检查。对于产前超声诊断为孤立性肾脏回声增强的胎儿,建议行CMA及WES检查,在排除遗传学的异常后,可动态观察,避免不必要的引产。羊水过少对于胎儿肾脏回声增强的进展有预测意义,因此需动态观察羊水量的变化。; 陈菲袁婷婷陈敏谢亦农李南翦薇刘予陈结云曹定娅武晓娟张慧敏何文智李志华; 关键词：产前超声

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