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基因改变非人模型动物
本发明提供一种非人动物模型,其通过编码硫氧还蛋白的基因改变而获得,作为老化、肾病、心血管疾病、高血压、主动脉夹层、慢性阻塞性肺部疾病、年龄依赖性癫痫、脂质代谢异常、贫血、骨质疏松症、免疫异常等疾病模型是有用的。这些多样的...
大守伊织大内田守真下知士
甲状腺乳头状癌远处转移与相关多基因改变及Cyclin D1、Ki-67、ZNF677表达的相关性研究
冯倩倩
早发性卵巢功能不全遗传因素中相关基因改变的研究进展
2024年
早发性卵巢功能不全(POI)是指女性在40岁之前出现月经及激素水平异常等现象。近年来,POI的发病率出现逐年提高的趋势,引起国内外学者的强烈关注。随着全外显子测序、全基因组测序等技术的发展,不同的POI候选基因及致病基因被发现,越来越多的研究证实基因突变参与POI的病理生理过程,大大增加了人们对其遗传学病因的认识。本文从DNA损伤修复和同源重组相关基因、转录因子相关基因及卵巢功能相关基因三个方面综述了POI相关基因改变及其分子机制的最新进展,以期进一步明确其发病机制的多样性,为POI的遗传学筛查和治疗提供新的思路。
王云迪吉日嘎拉赛罕巴达日其王煜
关键词:基因突变病因
利用CRISPR/Cas9技术编辑GmBADH1基因改变大豆耐盐性被引量:3
2024年
耐盐基因功能鉴定对于大豆品种改良以及盐碱地的开发利用至关重要。盐害胁迫下作物通过合成和积累甜菜碱作为渗透保护剂,减小盐害对作物产量的影响。BADH基因已在多种植物中被证实调节植物对逆境胁迫的响应,但在大豆中的调控机制尚不清晰。本研究克隆了GmBADH1基因,qRT-PCR显示该基因在根、茎、叶中均有表达,尤其在根中的表达丰度最高。通过农杆菌介导的大豆遗传转化技术将CRISPR/Cas9系统构建的表达载体转入到大豆品种JACK中,产生了3种可以调控大豆耐盐性状的靶向突变,均发生在编码区,分别为缺失19 bp、插入1 bp、插入9bp替换2 bp。前两者,过早出现的终止密码子,使其均产生截断的BADH1蛋白,后者发生移码突变。在出苗期和苗期分别对突变纯合植株进行盐处理,结果表明,出苗期耐盐性与野生型相比显著下降,苗期与野生型相比无明显差异。这说明GmBADH1基因可能主要调控出苗期的耐盐性状。本研究为深入挖掘大豆耐盐基因和培育大豆耐盐品种提供了依据。
石宇欣刘欣玥孙建强李晓菲郭潇阳周雅邱丽娟
关键词:大豆耐盐性
肿瘤相关基因改变与三级淋巴结构形成的关系及对肿瘤预后影响的研究进展被引量:1
2024年
近年来多项研究表明三级淋巴结构(tertiary lymphoid structures,TLS)与大多恶性肿瘤良好预后及免疫治疗疗效相关,对临床的治疗决策选择具有重要作用,但肿瘤相关基因改变和TLS之间的关系还很少被研究,基因改变在TLS诱导调控中的具体作用如何?本文将对肿瘤TLS的组成和结构、形成机制、肿瘤相关基因改变与TLS关系、对肿瘤预后影响、以及未来展望等方面进行综述,更详细地了解TLS的功能及其基因改变在其中的潜在作用,以期为临床精准治疗及新药物的开发提供相关依据。
车雨柔杨曼李柯臻董娟李思敏张艺耀徐祝王梅罗丽萍方曾怡吴川王卫东
关键词:恶性肿瘤基因肿瘤微环境
未来已至——少见基因改变的术后辅助靶向时代或已到来
2024年
ALINA研究[1]是首个成功将间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)抑制剂应用于非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者辅助治疗的Ⅲ期临床研究,首次公布在2023年欧洲肿瘤内科学会(European Society for Medical Oncology,ESMO)大会。近期,the New England Journal of Medicine正式发表了这项全球性、Ⅲ期、开放、随机试验ALINA研究的中期分析结果[2].
王文静徐晓玲毛伟敏(指导)
关键词:晚期肺癌ALK靶向治疗
舌GLI1基因改变的间叶性肿瘤1例并文献复习
2024年
GLI1基因改变的间叶性肿瘤是一种较为罕见的间叶性肿瘤,好发于头颈部,为世界卫生组织头颈部肿瘤分类(第5版)中新增的肿瘤类型。本文报道1例发生于左舌部的GLI1基因改变的间叶性肿瘤,并对相关文献进行回顾复习。
解娜解娜黄幼生翁阳
关键词:舌肿瘤GLI1间叶性肿瘤病理组织学
SAMDC基因改变植物导管细胞性状的方法
本发明公开了SAMDC基因改变植物导管细胞性状的方法,涉及植物基因工程技术领域,其技术方案要点是:提供了SAMDC基因及该基因改变植物导管细胞性状的方法;通过对SAMDC基因序列进行靶位点设计、构建SAMDC基因敲除载...
卢孟柱姚俊广
慢性活动性EB病毒感染相关基因改变的研究进展
2023年
EB病毒(Epstein-Barr virus,EBV)属于疱疹病毒γ亚科,是导致传染性单核细胞增多症、慢性活动性EBV感染(chronic active Epstein-Barr virus infection,CAEBV)、多种淋巴细胞和上皮细胞相关恶性肿瘤的病原体。CAEBV属于EBV阳性T细胞或NK细胞增生性疾病,发病机制尚未明确,治疗方法有限,预后差。本文就CAEBV发病中相关基因改变的最新研究进展进行综述,为CAEBV的进一步研究和诊治提供依据。
胡飞彭梅娟詹家燚连建奇
关键词:EB病毒慢性活动性EB病毒感染致病机制
融合基因、RAS基因改变的急性淋巴细胞白血病患儿相关临床特征及早期治疗反应研究
目的急性淋巴细胞白血病是一类常见的儿童血液系统恶性肿瘤疾病。随着细胞遗传学及分子生物学技术的临床应用,儿童急性淋巴细胞白血病的诊断及治疗取得了极大的进步,提高了临床治愈率,但仍有部分急性淋巴细胞白血病患儿难治或缓解后复发...
王子成
关键词:RAS基因融合基因早期治疗反应

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作品数:41被引量:209H指数:8
供职机构:北京医院
研究主题:无细胞 痰液标本 基因改变 化痰 前列腺肿瘤
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作品数:85被引量:455H指数:11
供职机构:北京医院
研究主题:非小细胞肺癌 老年 肺肿瘤 晚期肺腺癌 肺腺癌
王征
作品数:319被引量:1,726H指数:18
供职机构:华中科技大学同济医学院
研究主题:丝胶蛋白 丝胶 患者预后 预后 降钙素原
施红
作品数:106被引量:584H指数:13
供职机构:北京医院
研究主题:老年人 衰弱 老年医学 老年 肿瘤
刘东戈
作品数:108被引量:424H指数:12
供职机构:北京医院
研究主题:老年人 尸体解剖 细胞病理学 前列腺肿瘤 病理学