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基因结构注释的方法: 本发明提供了一种基因结构注释的方法，涉及生物技术相关领域。其通过所研究物种与近缘物种的全基因组序列比对鉴定得到目标物种和近缘物种的核心基因集，再提取其中核心基因的最长转录本序列整合到转录组的结果中以完善和提高目标物种转录...; 韩若冰李和平王强辉邢海华孙子惠

线纹尖塘鳢性别相关的2个dmrt基因结构特征及表达规律: 2025年; 线纹尖塘鳢(Oxyeleotris lineolata)具有典型性别生长二态性,雄鱼生长优势显著,doublesex and mab-3 related transcription factor(DMRT)家族是一个与性别决定相关的转录因子家族。基于线纹尖塘鳢性腺转录组数据,共获得2个dmrt基因的cDNA序列,分别命名为Oxldmrt1和Oxldmrt3,并采用PCR技术扩增验证2个基因的cDNA序列。运用生物信息学方法分析2个基因序列结构特征,结果显示,Oxldmrt1和Oxldmrt3开放阅读框分别为903 bp和1363 bp,分别编码300个氨基酸和453个氨基酸;OxlDMRT1属于碱性蛋白,而OxlDMRT3属于酸性蛋白;2个基因均含有高度保守的DM结构域,OxlDMRT3还存在DMA结构域。氨基酸聚类分析显示,脊椎动物不同DMRT家族都是独立聚类,OxlDMRT1属于DMRT1家族,OxlDMRT3属于DMRT3家族,DMRT1家族最先聚类,再和DMRT3家族聚类。利用实时荧光定量PCR技术(real-time quantitative PCR,RT-qPCR)分析2个dmrt基因在雌鱼和雄鱼8个组织的表达水平,结果显示,2个基因在精巢中的表达量均显著高于其他组织(P<0.01),Oxldmrt3在脑中也有少量表达;利用RT-qPCR分析2个dmrt基因在早期不同发育时期的表达谱,显示2个基因在受精卵中的表达量均最高,Oxldmrt1在眼囊期的表达量最低,而Oxldmrt3在出膜7 d时的表达量最低。利用荧光原位杂交(fluorescencein situhybridization,FISH)对2个基因在精巢中的表达进行定位,显示2个基因在精巢中表达部位一致,均在精原细胞中有较强的表达信号。综上所述,Oxldmrt1和Oxldmrt3均在线纹尖塘鳢性腺胚胎发育阶段和精巢发育过程中起调节作用,而Oxldmrt1还可能参与胚胎后期性别决定和性别分化调控过程,Oxldmrt3还可能参与神经系统发育。本研究为线纹尖塘鳢性别决定与性别分化相关的分子机制研究提供了参考。; 樊佳佳马冬梅朱华平林明辉钟再选田园园; 关键词：线纹尖塘鳢基因结构荧光原位杂交

皱皮香猪泛素化连接酶2基因结构变异的差异表达研究: 2025年; 旨在解析CUL2基因的结构变异是否影响基因表达及其与香猪皱皮严重程度之间的联系。本研究取200头6月龄皱皮香猪和普通香猪的皮肤和血样,采用PCR方法检测基因组中CUL2-I3-sv300位点的多态性分布,利用UCSC等在线软件分析该结构变异包含的功能元件,预测CUL2基因与其它基因间的互作网络,并应用RT-qPCR和Western blot技术检测CUL2以及皮肤胶原蛋白生成相关基因的表达量变化。结果表明,猪群中结构变异CUL2-I3-sv300表现出丰富的多态性,普通香猪中检测到缺失突变基因型MM、杂合型WM和野生型WW,而皱皮香猪中未检测到WW基因型;且皱皮香猪的M等位基因频率显著增加(P<0.05)。生物信息学分析提示,结构变异CUL2-I3-sv300中含有一个短散在元件(short interspersed nuclear element, SINE)、3个内含子剪切抑制子(intronic splicing silencers, ISS)和4个RNA结合蛋白位点(RNA binding protein sites, RBPs)等功能元件;预测CUL2可直接调控HIF-1α,进一步调控VEGFA、MMP-1、MMP-9,最终影响皮肤胶原蛋白的生成。经皮肤样品检测,MM型皱皮CUL2的mRNA表达量明显高于其它基因型;且MM型皱皮CUL2的蛋白表达量高于MM型普通皮肤的相应值。同时,MM型皱皮的MMP-1、MMP-9表达量高于普通皮肤,HIF-1α、VEGFA、COL1A1、COL3A1、COL6A3基因表达量却低于普通皮肤。推测缺失型结构变异因丢失了SINE等功能元件,可促进皱皮CUL2等的表达,抑制胶原蛋白生成,进而加重香猪体侧皮肤褶皱的严重程度。; 周显珊黄世会牛熙冉雪琴王嘉福; 关键词：胶原蛋白生物信息学分析

黑漆实蝇线粒体基因组基因结构分析: 2024年; 为探究黑漆实蝇线粒体基因组基因结构,基于测定的黑漆实蝇的线粒体全基因组,采用DNAMAN V6软件测算线粒体全基因组13个蛋白编码基因(PCGs),22个trnA基因AT skew=(A-T)/(A+T)、GC skew=(G-C)/(G+C)的值,分析黑漆实蝇核苷酸的偏移率;使用Win32 CodonW软件分析蛋白质基因密码子的使用个数以及同义相对密码子RSCU值的使用频率;利用MITOS WebServer和tRNAscan-SE 2.0软件对trnA的二级结构进行分析,为物种诊断、系统发育和进化生物学提供依据。; 黄振郭琼霞; 关键词：线粒体全基因组

基因结构变异检测的方法及装置: 本发明提供了一种基因结构变异检测的方法及装置。其中，该方法包括：将源于待测样本cfDNA的测序数据与人类基因组参考序列进行比对，得到唯一比对序列；提取唯一比对序列中存在结构变异的读段，存在结构变异的读段包括软剪切读段、硬...; 单光宇姬晓勇高司航徐冰伍启熹赵汗青王建伟

针对基因结构重排预测功能融合的方法、设备和介质: 本发明涉及一种用于针对基因结构重排预测功能融合的方法、设备和介质。该方法包括：基于测序数据计算基因结构重排的断点；获取基因结构重排的断点所对应的转录的边缘剩余密码子，以便计算断点重接处的密码子三联状态信息；确定基因结构重...; 陈惠王凯庞菲

基于CD基因结构变异建立香猪喘气病易感性检测技术: 香猪是贵州地方猪种,与欧洲品种大白猪相比,香猪有更好的抗腹泻,抗蓝耳病等特性,但是容易患喘气病,推测香猪基因组中可能含有喘气病的易感变异位点。本研究基于实验室前期对于香猪基因组重测序数据,筛选出与免疫有关的8个CDs基因...; 徐婷婷; 关键词：香猪喘气病易感性

香猪CD9基因结构变异多态性及其对基因表达的影响: 2024年; 通过比较基因组学分析,在香猪白细胞分化抗原9(Cluster of Differentiation 9,CD9)基因中检测到1个长度为315bp的结构变异(Structure Variant,SV)。该SV位于CD9基因的第2内含子中。为了探索CD9-I2-sv315的多态性是否对基因表达有影响,本研究通过在该SV上下游设计特异性引物,通过PCR验证CD9-I2-sv315在大白猪和香猪中的群体分布;采用生物信息学技术分析CD9-I2-sv315区域是否存在影响基因表达的功能元件;采用实时荧光定量PCR方法检测香猪主要组织及不同CD9-I2-sv315基因型之间CD9基因的表达变化。结果表明,香猪群体中CD9-I2-sv315位点检测到2种基因型,分别为DD型和ID型(D为缺失基因,I与参考基因一致),其中D等位基因频率为84.5%;大白猪群体中存在3种基因型,II型、ID型和DD型,D等位基因频率为55%。本文比较了香猪主要组织中CD9基因的表达量,得出肺组织的表达量最高。生物信息学分析提示CD9-I2-sv315区域中包含一个短散在元件(Short Interspersed Element,SINE)和36个miRNAs结合位点,可能影响CD9基因的表达效率。进一步检测肺组织中3种基因型的相对表达量,得出:DD型>ID型>II型。本文研究结果提示,香猪CD9基因的结构变异CD9-I2-sv315以DD型为主,DD型中CD9表达量高于其他基因型,可能与香猪较强的抗病力有关。; 梁才康兰隽儿孙勇庞玉莲黄世会牛熙王嘉福冉雪琴; 关键词：香猪多态性

延黄牛MDM2基因结构分析及其对脂代谢的影响: 赵文军

蒺藜苜蓿MtCIM基因结构和功能分析被引量：1: 2024年; 【目的】CIM(cytokinin induce messager)属于Expansin蛋白家族,该蛋白是一类在植物生长和发育过程中起关键作用的蛋白质。为分析蒺藜苜蓿MtCIM基因结构、表达、亚细胞定位及在植物生长和发育过程中的功能。【方法】利用生物信息学工具对其进行深入分子量、理论等电点、不稳定系数及蛋白质结构预测和分析;同时,利用RT-qPCR方法,对不同激素处理(IAA、ABA、GA3)下的基因表达进行了检测;并通过融合蛋白瞬时表达及酵母表达方法鉴定其亚细胞定位及转录自激活情况;对MtCIM转基因植株进行低磷环境的适应分析。【结果】生物信息学分析显示,CIM蛋白的相对分子量为29.563 kD,理论等电点为5.54,不稳定系数为41.62,其蛋白质性质不稳定。二级及三级结构预测表明,该蛋白主要由无规则卷曲构成。外施IAA能够显著提高MtCIM的表达,外施ABA和GA3后,MtCIM表达呈现先升高后降低的趋势。亚细胞定位结果显示,其定位于细胞质中。对MtCIM进行转录自激活活性分析显示,蒺藜苜蓿MtCIM不存在自激活活性。对获得的20株转基因株系进行分析表明,转基因株系叶片细胞壁更厚;转基因植株对低磷环境具有更好的适应能力。【结论】对蒺藜苜蓿MtCIM的全面分析,揭示了其作为Expansin蛋白家族成员在植物生长和发育中的关键作用,并提高了植物在低磷环境中适应能力。; 谢宏周丽莹李舒文王梦迪艾晔晁跃辉; 关键词：蒺藜苜蓿亚细胞定位

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