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PXDN过表达转基因表型评估模型及评估方法: 本发明提供一种PXDN过表达转基因表型评估模型及评估方法，属于转基因表型鉴定技术领域。本发明PXDN过表达转基因表型评估模型眼前段表型及基因型鉴定模块、眼压评估模块、晶状体HE染色及形态评估模块和晶状体免疫荧光染色评估模...; 闫晓河

一种基于自监督与Transformer的基因表型预测方法和系统: 一种基于自监督与Transformer的基因表型预测方法，通过基因芯片技术和人工测量分别获取农作物SNP数据及对应表型样本，以构建数据集；首先，将SNP数据预处理及编码后，送入自监督模型，并通过DeepLIFT算法，计算...; 李玲徐晓刚王军于慧翁琳曹卫强

4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病临床表现及基因表型: 2024年; 目的分析4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病(CM)临床表现及基因表型。方法回顾性分析4例CM患儿的临床资料及基因检测结果,通过分析临床资料总结其临床表现,通过分析基因检测结果分析其突变基因表型。结果4例CM患儿均为新生儿期发病,伴有不同程度的肌张力减低,肌酸激酶轻度升高,预后差。基因测序显示,COL12A1基因c.7622(exon49)C>T,p.S2541F的错义突变,NEB基因c.25288C>T(p.Arg8430)的无义突变及c.2783delC(p.Pro928fs)移码突变,FLNC基因c.4021(exon23)C>T(p.R1341X,1385)的错义突变,UNC45B基因c.2591(exon20)A>C(p.H864P),c.2357(exon18)T>A(p.M786K)的错义突变,均为罕见变异及致病基因,其中3个错义突变、1个无义突变合并移码突变。结论罕见基因位点突变致新生儿CM临床表现均有异质性,表现为肌张力及肌力的严重降低,并伴有不同程度的并发症,临床症状不典型;分别发现FLNC基因、UNC45B基因、NEB基因、COL12A1基因4个罕见新发位点突变,其中3个错义突变、1个无义突变合并移码突变。; 叶超群代青梅邓璐瑶张语黄会芝; 关键词：先天性肌病新生儿

基于图神经网络的基因表型训练、预测方法及装置: 本发明公开了基于图神经网络的基因表型训练、预测方法及装置，根据现有公开的基因位点与表型的相关性，构建图神经网络：节点代表基因位点，边代表两个基因位点同时与某个表型相关，且边的权重代表基因位点之间的关联程度；采集样本的基因...; 章依依吴翠玲徐晓刚李萧缘虞舒敏王军

一种基于自监督与Transformer的基因表型预测方法和系统: 一种基于自监督与Transformer的基因表型预测方法，通过基因芯片技术和人工测量分别获取农作物SNP数据及对应表型样本，以构建数据集；首先，将SNP数据预处理及编码后，送入自监督模型，并通过DeepLIFT算法，计算...; 李玲徐晓刚王军于慧翁琳曹卫强

杆状体肌病患儿的临床表现及基因表型分析: 2023年; 目的探究杆状体肌病患儿的临床表现及基因表型。方法对我院诊治的1例杆状体肌病患儿临床表现与基因结果进行分析,同时对其家系进行调查,进行全外显子测序,通过生信分析筛选出可疑致病基因并进行Sanger测序验证。结果该例杆状体肌病为同一家系,发病年龄6岁,就诊时出现运动发育落后,肌肉病理均可见到杆状体结构。该例诊治患儿为NEB基因为复合杂合变异,弟弟也为NEB基因为复合杂合变异。患儿基因来源于父亲c.7180C>T与母亲c.21522+3A>G复合杂合变异。肌肉病理和基因是诊断杆状体肌病的重要依据。结论对发病较早、出生史没有特殊,在面容有异样且在运动发育中明显有落后的患儿,需注意可能患有杆状体肌病,需尽早进行肌肉活检或者基因检测,及时发现并尽早治疗,避免误诊。; 王蕊艳陈辉钟建民陈勇; 关键词：杆状体肌病基因表型

一种肥厚型心肌病基因表型信息管理系统: 本申请属于医疗信息管理技术领域，具体涉及一种肥厚型心肌病基因表型信息管理系统，该信息管理系统包括：报名端，用于录入对应患者的肥心报名信息；报名信息管理端，用于对肥心报名信息进行审核；肥心病信息管理端，用于对系统数据库中存...; 刘哲赵娜娜梁庆渊李彦杰王佳伟高璇曲晓欢惠汝太

314例初次献血者Colton血型系统基因表型初步分析: 2023年; Colton血型系统(CO,ISBT 015)包含一个高频等位基因和一个低频等位基因,分别表现为Co^(a)和Co^(b)抗原^([1-2])。第三个抗原Co3存在于除缺失型Co(a-b-)之外所有的细胞上。Colton抗体多为免疫抗体,因输血或怀孕所诱发。抗-Co^(a)抗体可导致严重的新生儿溶血病和迟发性溶血性输血反应。抗-Co^(b)抗体常与其他血型抗体形成补体结合型抗Co^(b),引起速发性和迟发性溶血性输血反应^([3-5])。本研究对314名初次献血者Colton血型系统进行基因表型检测,并对扩增产物进行测序。现将结果报道如下。; 李美霖李琳琳王鹏钟思程张燕华; 关键词：初次献血者血型系统血型抗体基因表型免疫抗体缺失型

阿司匹林PEAR1、GP1BA基因表型与血栓弹力图吻合度研究: 2023年; 目的探究惠州地区阿司匹林GP1BA(rs12041331)、PEAR1(rs6065)基因多态性分布情况及其与血栓弹力图结果的吻合情况。方法选取2022年我院神经内科确诊为缺血性卒中且行阿司匹林GP1BA、PEAR1基因表型检测的患者612例,对其基因表型进行统计分析,初步得到惠州地区阿司匹林基因多态性分布情况;其中有112例患者同时进行了血栓弹力图检测,对AA抑制率结果进行统计,分析其与基因表型结果的吻合度是否一致。结果惠州地区GP1BA基因的CC型基因频率非常高(91.99%),通过卡方检验,阿司匹林GP1BA、PEAR1的基因表型在不同性别无显著性差异(P>0.05),高应答占比仅33.01%;AA抑制率<50%占比13.39%,AA抑制率≥75%占比高达71.43%;亚组分析显示,基因表型为高应答组的AA抑制率最低,与中应答组、低应答组比均具有显著性差异(P<0.05)。结论阿司匹林PEAR1、GP1BA基因检测可能不适用于惠州地区患者,因其并不能充分反映阿司匹林的抗血小板活性,需寻求更为相关的基因进行检测,以指导阿司匹林个体化治疗。; 钟德胜刘永健王灿茂梁伟丹杨青锦李楚云; 关键词：阿司匹林基因检测血栓弹力图个体化治疗

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