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血友病A家系的单体型基因连锁分析被引量：1: 2016年; 目的:该研究开展温州地区血友病A(HA)家系的可变数目串联重复序列(VNTR)多态性、短串联重复序列(STR)多态性和限制性片段长度多态性(RFLP)单体型基因连锁分析,为HA遗传咨询和生育指导提供症状前、携带者基因诊断方面的依据。方法:针对HA先证者及其有关家系成员,进行单体型基因连锁分析。采用PCR检测凝血因子VIII(FVIII)基因外的DXS52(St14)位点的VNTR多态性,检测FVIII基因外的DXS15(CA)n、DXS9901(GT)n、DXS1073(GT)n位点和内含子1(GT)n、13(CA)n、22(GT)n(AG)n、24(GT)n位点的STR多态性并经毛细管电泳确证。另外采用PCR产物限制酶切检测FⅧ基因的内含子18、19、22位点的RFLP。结果:以2个HA家系为例报道研究结果。家系一先证者年幼弟弟肯定为正常人,先证者母亲、外祖母为携带者,先证者小姨肯定为携带者而其年幼儿子肯定为正常人。家系二先证者外祖母肯定不是携带者,先证者的X染色体来自外祖父,但已知外祖父不是患者,那么按照最大风险估计,母亲的那条来自外祖父的X染色体在外祖父生殖细胞中FVIII基因发生了突变,因此母亲是携带者。家系二先证者年幼妹妹是携带者,将来有生育患儿的风险,但先证者大姨及其年幼女儿不是携带者。结论:该研究的HA家系的VNTR-PCR、STR-PCR和PCR/RFLP单体型基因连锁分析,特别是对症状前男孩的诊断、对未曾有患病后代的女性携带者的检出,具有非常重要的实际意义,可以为遗传咨询和生育指导提供可靠依据。; 黄蓉曹颖郑天津赵胜科窦瑞艳洪淑贞陈靖李红智; 关键词：血友病A 多态性单体型基因连锁分析

黄瓜抗枯萎病基因连锁分析和定位被引量：9: 2015年; 为筛选出与黄瓜抗枯萎病相关基因连锁的SSR分子标记,以对黄瓜抗枯萎病为单显性基因的母本WIS2757和感枯萎病父本津研2号及其F1、F2分离群体为试材,通过构建抗、感池对黄瓜枯萎病抗性进行SSR分析。结果表明:通过对278对SSR引物进行筛选,获得在双亲间存在多态性的引物102对,进一步通过抗、感池筛选,获得抗感池DNA间有差异的引物10对。经F2感病群体验证,共获得9个与黄瓜枯萎病抗性基因(Foc-4)连锁的SSR分子标记,并初步将Foc-4基因定位在2号染色体两标记SSR17631和SSR00684之间,距基因Foc-4的遗传距离分别为1.0 c M和0.9 c M,为进一步开发抗枯萎病分子标记及克隆黄瓜抗枯萎病基因奠定了基础。; 周红梅董从娟张海英任毅郭绍贵杨文才毛爱军; 关键词：黄瓜枯萎病抗病基因

MLPA联合STR基因连锁分析在DMD产前诊断中的价值探讨: 目的：探讨多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术联合短片段串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因...; 李涛廖世秀吴东侯巧芳王莉郭谦楠康冰刘红彦杨科丁雪冰; 关键词：杜氏肌营养不良产前诊断基因连锁分析; 文献传递

马凡综合征一家系的临床研究及致病基因连锁分析被引量：3: 2012年; 目的研究一个中国人马凡综合征(Marfan sydrome,MFS)家系的临床特点,并通过基因连锁分析的方法对该家系的致病基因进行定位研究。方法收集一个MFS家系,对家系所有成员进行全面详细的眼科及全身临床检查。确定其临床表型及遗传方式后,在位于MFS的已知基因FBN1、TGFBR1、TGFBR2附近选取微卫星标记物进行连锁分析。经ABI3130型遗传分析仪、Genscan2.1收集数据,Genotyper2.1进行基因分型,Link-age软件计算两点LOD值。结果该家系的遗传方式为常染色体显性遗传,家系中所有患者均具有典型的晶状体脱位、高度近视及MFS的特征性骨骼改变。仅有2例患者表现为心血管系统的异常。与该家系连锁的染色体微卫星标记物为D3S1609和D3S2432,其最大的LOD值为3.22。结论此家系为常染色体显性遗传型MFS,其致病基因位于3号染色体的D3S1609和D3S2432之间,位于该区间内的已知基因TGFBR2的突变可能是导致该家系致病的分子基础。; 布娟张莹刘敬庞红蕾林淑芳王乐今; 关键词：马凡综合征常染色体显性遗传

常染色体显性遗传高度近视一家系与MYP3基因连锁分析被引量：6: 2010年; 彭海鹰刘陇黔夏庆杰邹云春; 关键词：常染色体显性遗传高度近视基因连锁分析家系后巩膜葡萄肿病理性近视

预激综合征家系基因连锁分析与突变检测: 目的预激综合征/(WPW综合征/)在西方国家是室上性心律失常第二位的常见原因,而在中国是阵发性室上性心动过速第一位的原因。但预激综合征/(WPW综合征/)家族性表现是一种罕见的情形,呈常染色体显性遗传。在此,...; 张立萍; 关键词：预激综合征房颤基因突变 KCNQ1基因; 文献传递

家族性局灶节段性肾小球硬化一家系相关基因连锁分析: 2010年; 目的对1个家族性局灶节段性肾小球硬化（FFSGS）家系的临床表型进行连锁分析,并对国内外已知的4个基因进行排除性定位.方法调查该家系成员的临床资料.应用两点连锁分析方法,在已知的FFSGS遗传的相关基因WT1、TRPC6、CD2AP、NPHS2所在染色体区域,选取9个微卫星遗传标记（STR）进行连锁分析.结果该FFSGS家系的遗传方式为常染色体显性遗传.19名家系成员中1例已进展至终末期肾病（ESRD）;4例尿检异常成员中2例病理明确诊断为FSGS;Ⅲ9和Ⅲ15患者发病年龄较早,分别为10岁和13岁;第1和第Ⅱ代的患者均为25岁以后发病.用D1S196、D1S218、D1S238、11S935、D11S898、D11S908、D11S1986、D6S936、D6S1566等9个STR对该家系进行NPHS2、CD2AP、TRPC6和WT1基因的两点连锁分析,测得各个标记位点在重组率θ=0时,最大优势对数（LOD）值为0.32（D11S1986）,不支持连锁.结论该FFSGS家系遗传方式为常染色体显性遗传.已知基因NPHS2、WT1、TRPC6、CD2AP不是该家系的致病基因.; 陈静赵学智; 关键词：系谱

云南地区先天性髋关节脱位四个家系X染色体易感基因连锁分析: 2008年; 目的研究先天性髋关节脱位(CDH)与X染色体之间有无连锁关系,为进一步寻找疾病易感基因的全基因组扫描进行初步尝试。方法以4个云南地区CDH家系为研究对象,提取DNA。选用人类连锁协作中心(The Cooperative Human linkage Center,CHLC)开发的17个分布于X染色体的微卫星多态标记进行PCR扩增,产物进行非变性凝胶电泳,银染色。凝胶分析系统行等位基因分型。应用LINKAGE软件包在不同的重组率条件下行参数型连锁分析,设疾病基因频率为0.02。结果所有位点表现了较高杂合度和多态性,基因型数据符合孟德尔定律。在X染色体遗传标记DXS8091连锁分析时,发现重组率=0.0时,Lod=2.184339,提示可能存在连锁。又在DXS8091附近每隔3cm的范围内选择了7个多态性位点进行同样的实验,但两点连锁Lod<1,不支持存在两点间的连锁。提示家系CDH与各微卫星位点不存在连锁关系。结论排除云南地区CDH家系致病基因位于X染色体。; 鲁宁胡侦明浦波王迎松虞弘曹有良王少飞杨庆秋劳汉昌张宝华; 关键词：先天性髋关节脱位

云南地区先天性髋关节脱位4个家系22号与7号染色体易感基因连锁分析被引量：1: 2008年; 目的探讨先天性髋关节脱位(CDH)与22、7号染色体之间的连锁关系。方法以4个云南地区CDH家系为研究对象,提取所有家系成员的DNA。选用人类连锁协作中心(CHLC)开发的微卫星多态标记,其中8个平均分布于22号染色体,10个分布于7号染色体。进行PCR扩增,产物进行非变性凝胶电泳,银染色。凝胶分析系统行等位基因分型。应用Linkage软件包在不同的重组率条件下行参数型连锁分析,设疾病基因频率为0.02。结果所有位点表现了较高杂合度和多态性,基因型数据符合孟德尔定律。22、7号染色体两点连锁分析,LOD值<1,表示不存在连锁关系。提示4个家系CDH与各微卫星位点不存在连锁关系。结论排除云南地区CDH家系致病基因位于22、7号染色体上。; 鲁宁胡侦明浦波王迎松虞弘曹有良王少飞杨庆秋劳汉昌张宝华; 关键词：髋脱位先天性基因

单纯型家族性发作性运动诱发性运动障碍二家系基因连锁分析被引量：10: 2008年; 目的对2个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍（PKD）大家系进行排除定位，为PKD发病机制的探讨及疾病基因的克隆奠定基础。方法抽取2个家系27名成员外周血，选取16号染色体上覆盖目前已知PKD位点的微卫星标记，进行参数及非参数连锁分析，并进行单体型分析。结果通过对2个显性遗传的PKD大家系的参数及非参数连锁分析发现，家系A的最大LOD值以及NPL值均为负值，P〉0．05，排除与已知的PKD位点连锁；家系B的最大LOD值〈1，最大NPL值0．77，P〉0．05，不支持致病基因与已知PKD位点连锁。进一步对2个家系进行单体型分析，排除其致病基因位点与已知位点连锁，提示存在新的PKD疾病基因位点。结论PKD具有遗传异质性，单纯型PKD家系存在新的疾病基因位点。; 周瑾瑕李国良陈婵娟刘鼎肖波沈露江泓吴志国; 关键词：系谱染色体图

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