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一种帕金森病基因 -环境 交互作用 的可视化输出方法、服务器及存储介质 本发明公开了一种帕金森病基因 环境 交互作用 的可视化输出方法,包括如下步骤:(1)获取数据并预处理;(2)对获取的数据进行质量控制,然后对数据进行降维;(3)交互作用 模型的构建;(4)交互作用 的结果的可视化输出。本发明还公开... 李萌 王峥 管莹 赵贵虎 朱洲海 李滨 彭琪媛 李津臣适用于混杂人群的基因 -环境 交互作用 分析的通用方法 精准医疗是根据基因 、环境 和生活方式等方面在个体水平之间的差异来精准化地预防并治疗疾病的医疗模式。基因 -环境 交互作用 的分析有助于了解表型的产生机制,其对精准医疗具有很大贡献。在基因 -环境 交互作用 的分析中纳入来自多族群或混杂... 马雨茁 毕文健 张纪峰关键词:基因-环境交互作用 一种可校正群体结构分层的基因 -环境 交互作用 分析方法 本发明涉及生物统计学技术领域,更具体的说是一种可校正群体结构分层的基因 ‑环境 交互作用 分析方法,获取样本的表型数据、基因 型数据、环境 因素数据和混杂因素数据,构成样本数据;基于样本数据构建回归模型,拟合边际遗传效应与边际基因 ... 马雨茁转化生长因子β信号通路与非综合征型唇腭裂发病风险的基因 -基因 及基因 -环境 交互作用 2024年 目的:探索亚裔人群中转化生长因子β(transforming growth factor-β,TGF-β)信号通路基因 多态性与非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关联及可能存在的基因 -基因 、基因 -环境 交互作用 。方法:选取1038个NSCL/P核心家系作为研究对象。对TGF-β信号通路上的10个基因 的343个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点进行了传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT),采用条件Logistic回归模型进行基因 -基因 交互作用 分析和基因 -环境 交互作用 分析。研究收集的环境 因素包括患儿母亲孕期吸烟、被动吸烟、乙醇摄入量以及维生素使用情况。由于患儿母亲孕期吸烟和饮酒暴露率较低(<3%),因此,仅对母亲孕期被动吸烟及补充多种维生素这两个环境 因素与基因 之间的交互作用 进行了分析。采用Bonferroni法对结果进行多重检验校正,显著性的阈值设置为P=1.46×10-4。结果:共有4个基因 的23个SNP位点与NSCL/P之间存在关联(P<0.05),但经过Bonferroni多重检验校正后,这些关联均未达到统计学显著性水平。经过Bonferroni多重检验校正之后,6对SNP[rs4939874(SMAD2)与rs1864615(TGFBR2),rs2796813(TGFB2)与rs2132298(TGFBR2),rs4147358(SMAD3)与rs1346907(TGFBR2),rs4939874(SMAD2)与rs1019855(TGFBR2),rs4939874(SMAD2)与rs12490466(TGFBR2),以及rs2009112(TGFB2)与rs4075748(TGFBR2)]存在显著的统计学交互作用 (P<1.46×10-4),基因 -环境 交互作用 的分析没有达到多重检验校正阈值的显著结果。结论:未发现TGF-β通路基因 多态性与NSCL/P的关联,该通路上部分基因 可能通过基因 -基因 交互作用 影响NSCL/P的发病风险。未来仍需其他独立研究的证据支持,以进一步的探索其中潜在的生物学机制。 侯天姣 周治波 王竹青 王梦莹 王斯悦 彭和香 郭煌达 李奕昕 章涵宇 秦雪英 武轶群 武轶群 李静 吴涛 李静关键词:非综合征型唇腭裂 核心家系 哮喘儿童ORMDL3基因 多态性及基因 与环境 交互作用 的分析 2024年 目的 研究血清类黏蛋白1样蛋白3(ORMDL3)基因 rs7216389、rs12603332位点单核苷酸多态性(SNP)及该基因 -环境 交互作用 与儿童哮喘的关系。方法 选取102例哮喘儿童为哮喘组、54例健康儿童为对照组,分别比较两组儿童ORMDL3基因 rs7216389、rs12603332位点的等位基因 及基因 型频率差异;采用logistic回归分析ORMDL3基因 与儿童哮喘患病风险的关系,Haploview软件进行连锁不平衡及单倍型分析,广义多因子降维法(GMDR)分析ORMDL3基因 与环境 的交互作用 。结果 ORMDL3基因 rs7216389位点哮喘组TT、TC基因 型频率均高于对照组(P<0.05),等位基因 频率在两组间分布差异无统计学意义(P>0.05),rs12603332等位基因 及基因 型频率在两组分布均差异无统计学意义(P>0.05);rs7216389位点TT和TC基因 型儿童哮喘患病风险分别为CC基因 型儿童的7.000倍和8.312倍(P<0.05);rs12603332位点AG基因 型儿童哮喘患病风险为AA基因 型儿童的4.266倍(P<0.05);两位点显示强连锁不平衡(D=1),单倍型TG、CA、TA在两组间分布差异均无统计学意义(P>0.05);GMDR显示两位点存在交互作用 (P<0.05),rs7216389位点与湿疹史、家族过敏史、特应性存在交互作用 (P<0.05)。结论 ORMDL3基因 rs7216389、rs12603332位点基因 多态性与儿童哮喘患病风险有关,两位点间及rs7216389位点与湿疹史、家族过敏史、特应性具有交互作用 。 段朴英 熊妍 蒙文娟 李波 杨俊 吴静 朱晓萍关键词:哮喘 单核苷酸多态性 儿童 基于全外显子组测序的子痫前期易感基因 及基因 -环境 交互作用 研究 目的:(1)基于小样本的病例对照研究,开展全外显子组测序,并利用生物信息学分析和关联分析等方法筛选与PE发生相关的候选基因 位点;(2)基于扩大样本的病例对照研究,利用基因 分型技术对全外显子组测序筛选出的PE相关候选基因 位... 张森茂关键词:子痫前期 病例对照研究 环境因素 基因-环境交互作用 基因 -环境 交互作用 对动脉僵硬度影响的家系研究2023年 目的:利用北京房山家系队列研究的基线调查数据,探索基因 -环境 交互作用 对动脉僵硬度的影响。方法:选取来自北京市房山区9个乡镇的先证者及其亲属作为研究对象,以吸烟、饮酒、体重指数(body mass index,BMI)、膳食评分和体力活动作为行为生活方式因素,以肱-踝脉搏波传导速度(brachial-ankle pulse wave velocity,baPWV)和踝肱指数(ankle-brachial index,ABI)作为动脉僵硬度评价指标,采用方差组分模型估计动脉僵硬度的遗传度,利用极大似然法进行基因 型-环境 交互作用 分析。基于基因 型-环境 交互作用 分析识别的阳性环境 因素,进一步选取糖脂代谢通路上的45个基因 位点作为候选基因 位点,利用广义估计方程模型,探索基因 位点与生活方式间的交互作用 对动脉僵硬度的影响。结果:共纳入了来自3225个家系的6302名研究对象,研究对象的平均年龄为56.9岁,男性占比45.1%。估计得到baPWV和ABI的遗传度分别为0.360(95%CI:0.302~0.418)和0.243(95%CI:0.175~0.311)。基因 型-环境 交互作用 结果显示,总体加性遗传效应与年龄、性别、膳食评分和BMI间存在交互作用 ,分别影响baPWV和ABI水平。以baPWV作为结局评价指标时,ADAMTS9-AS2基因 上和CDH13基因 上的2个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点均与膳食评分存在交互作用 。高遗传风险的个体遵循健康的生活方式能够降低其动脉僵硬程度。以ABI作为研究终点时,CDKAL1、ATP8B2和SLC30A8基因 上的3个SNP位点与BMI存在交互作用 ,影响动脉僵硬度水平。对于高遗传风险的个体,保持健康的BMI水平能够有效降低动脉僵硬度水平。结论:本研究利用家系关系观察了基因 型-健康膳食模式和基因 型-BMI交互作用 影响动脉僵硬度水平,发现5个SNP位点与二者存在交互作用 ;维持健康的生活方式和健康的BMI水平能够降低遗传因素对动脉僵硬度的影响,为识别动脉僵硬度的环境 危� 王雪珩 王斯悦 彭和香 范梦 郭煌达 侯天姣 王梦莹 武轶群 秦雪英 唐迅 李劲 陈大方 胡永华 吴涛关键词:系谱 群体分层性对基因 --环境 交互作用 检验的影响研究 全基因 组关联分析研究表明,很多复杂疾病的遗传变异与基因 -环境 (G-E)交互作用 有很大的联系.探究基因 -环境 交互作用 的检验,对于了解复杂疾病的潜在病因和提高疾病的遗传解释度都具有重要的理论和实际意义.同时,群体分层性会对全... 魏宏博关键词:复杂疾病 基因-环境交互作用 基因 与环境 交互作用 视角下的酒精戒断症状与催产素基因 多态性研究 酒精戒断综合症是一种与酒精依赖紧密相关的临床病症,戒断症状的出现是导致依赖人群反复戒断失败的关键因素,而重复的戒断与复饮循环更进一步增强了酒精的负强化作用 ,导致了酒精依赖临床治疗结果差,复发率高。酒精戒断症状复杂多样,症... 沈广辉关键词:催产素 基因多态性 环境因素 基于基因 与环境 交互作用 的儿童肥胖病因研究进展 被引量:2 2023年 儿童肥胖是全球性的公共健康问题,不仅危害儿童自身健康,还是成年期慢性病发病的重要诱因。近年来,随着精准医学研究的深入开展,越来越多的研究证据指明环境 、行为因素,如早期宫内环境 、儿童饮食、体力活动等,与儿童自身基因 风险对肥胖的发病具有显著的交互作用 ,可以促进或抑制儿童肥胖的发生发展。本文对该领域现有研究进行综述,总结基因 风险和环境 暴露因素对儿童肥胖发病的交互作用 及潜在机制,为不同遗传背景儿童的肥胖精准防控提供参考依据。 刘博蕊 胡嘉晋 万宁钰 于洋 刘洋 马亚楠 闻德亮关键词:儿童肥胖 宫内暴露 膳食 表观遗传