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一种帕金森病基因-环境交互作用的可视化输出方法、服务器及存储介质
本发明公开了一种帕金森病基因环境交互作用的可视化输出方法,包括如下步骤:(1)获取数据并预处理;(2)对获取的数据进行质量控制,然后对数据进行降维;(3)交互作用模型的构建;(4)交互作用的结果的可视化输出。本发明还公开...
李萌王峥管莹赵贵虎朱洲海李滨彭琪媛李津臣
适用于混杂人群的基因-环境交互作用分析的通用方法
精准医疗是根据基因环境和生活方式等方面在个体水平之间的差异来精准化地预防并治疗疾病的医疗模式。基因-环境交互作用的分析有助于了解表型的产生机制,其对精准医疗具有很大贡献。在基因-环境交互作用的分析中纳入来自多族群或混杂...
马雨茁毕文健张纪峰
关键词:基因-环境交互作用
一种可校正群体结构分层的基因-环境交互作用分析方法
本发明涉及生物统计学技术领域,更具体的说是一种可校正群体结构分层的基因环境交互作用分析方法,获取样本的表型数据、基因型数据、环境因素数据和混杂因素数据,构成样本数据;基于样本数据构建回归模型,拟合边际遗传效应与边际基因...
马雨茁
转化生长因子β信号通路与非综合征型唇腭裂发病风险的基因-基因基因-环境交互作用
2024年
目的:探索亚裔人群中转化生长因子β(transforming growth factor-β,TGF-β)信号通路基因多态性与非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关联及可能存在的基因-基因基因-环境交互作用。方法:选取1038个NSCL/P核心家系作为研究对象。对TGF-β信号通路上的10个基因的343个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点进行了传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT),采用条件Logistic回归模型进行基因-基因交互作用分析和基因-环境交互作用分析。研究收集的环境因素包括患儿母亲孕期吸烟、被动吸烟、乙醇摄入量以及维生素使用情况。由于患儿母亲孕期吸烟和饮酒暴露率较低(<3%),因此,仅对母亲孕期被动吸烟及补充多种维生素这两个环境因素与基因之间的交互作用进行了分析。采用Bonferroni法对结果进行多重检验校正,显著性的阈值设置为P=1.46×10-4。结果:共有4个基因的23个SNP位点与NSCL/P之间存在关联(P<0.05),但经过Bonferroni多重检验校正后,这些关联均未达到统计学显著性水平。经过Bonferroni多重检验校正之后,6对SNP[rs4939874(SMAD2)与rs1864615(TGFBR2),rs2796813(TGFB2)与rs2132298(TGFBR2),rs4147358(SMAD3)与rs1346907(TGFBR2),rs4939874(SMAD2)与rs1019855(TGFBR2),rs4939874(SMAD2)与rs12490466(TGFBR2),以及rs2009112(TGFB2)与rs4075748(TGFBR2)]存在显著的统计学交互作用(P<1.46×10-4),基因-环境交互作用的分析没有达到多重检验校正阈值的显著结果。结论:未发现TGF-β通路基因多态性与NSCL/P的关联,该通路上部分基因可能通过基因-基因交互作用影响NSCL/P的发病风险。未来仍需其他独立研究的证据支持,以进一步的探索其中潜在的生物学机制。
侯天姣周治波王竹青王梦莹王斯悦彭和香郭煌达李奕昕章涵宇秦雪英武轶群武轶群李静吴涛李静
关键词:非综合征型唇腭裂核心家系
哮喘儿童ORMDL3基因多态性及基因环境交互作用的分析
2024年
目的 研究血清类黏蛋白1样蛋白3(ORMDL3)基因rs7216389、rs12603332位点单核苷酸多态性(SNP)及该基因-环境交互作用与儿童哮喘的关系。方法 选取102例哮喘儿童为哮喘组、54例健康儿童为对照组,分别比较两组儿童ORMDL3基因rs7216389、rs12603332位点的等位基因基因型频率差异;采用logistic回归分析ORMDL3基因与儿童哮喘患病风险的关系,Haploview软件进行连锁不平衡及单倍型分析,广义多因子降维法(GMDR)分析ORMDL3基因环境交互作用。结果 ORMDL3基因rs7216389位点哮喘组TT、TC基因型频率均高于对照组(P<0.05),等位基因频率在两组间分布差异无统计学意义(P>0.05),rs12603332等位基因基因型频率在两组分布均差异无统计学意义(P>0.05);rs7216389位点TT和TC基因型儿童哮喘患病风险分别为CC基因型儿童的7.000倍和8.312倍(P<0.05);rs12603332位点AG基因型儿童哮喘患病风险为AA基因型儿童的4.266倍(P<0.05);两位点显示强连锁不平衡(D=1),单倍型TG、CA、TA在两组间分布差异均无统计学意义(P>0.05);GMDR显示两位点存在交互作用(P<0.05),rs7216389位点与湿疹史、家族过敏史、特应性存在交互作用(P<0.05)。结论 ORMDL3基因rs7216389、rs12603332位点基因多态性与儿童哮喘患病风险有关,两位点间及rs7216389位点与湿疹史、家族过敏史、特应性具有交互作用
段朴英熊妍蒙文娟李波杨俊吴静朱晓萍
关键词:哮喘单核苷酸多态性儿童
基于全外显子组测序的子痫前期易感基因基因-环境交互作用研究
目的:(1)基于小样本的病例对照研究,开展全外显子组测序,并利用生物信息学分析和关联分析等方法筛选与PE发生相关的候选基因位点;(2)基于扩大样本的病例对照研究,利用基因分型技术对全外显子组测序筛选出的PE相关候选基因位...
张森茂
关键词:子痫前期病例对照研究环境因素基因-环境交互作用
基因-环境交互作用对动脉僵硬度影响的家系研究
2023年
目的:利用北京房山家系队列研究的基线调查数据,探索基因-环境交互作用对动脉僵硬度的影响。方法:选取来自北京市房山区9个乡镇的先证者及其亲属作为研究对象,以吸烟、饮酒、体重指数(body mass index,BMI)、膳食评分和体力活动作为行为生活方式因素,以肱-踝脉搏波传导速度(brachial-ankle pulse wave velocity,baPWV)和踝肱指数(ankle-brachial index,ABI)作为动脉僵硬度评价指标,采用方差组分模型估计动脉僵硬度的遗传度,利用极大似然法进行基因型-环境交互作用分析。基于基因型-环境交互作用分析识别的阳性环境因素,进一步选取糖脂代谢通路上的45个基因位点作为候选基因位点,利用广义估计方程模型,探索基因位点与生活方式间的交互作用对动脉僵硬度的影响。结果:共纳入了来自3225个家系的6302名研究对象,研究对象的平均年龄为56.9岁,男性占比45.1%。估计得到baPWV和ABI的遗传度分别为0.360(95%CI:0.302~0.418)和0.243(95%CI:0.175~0.311)。基因型-环境交互作用结果显示,总体加性遗传效应与年龄、性别、膳食评分和BMI间存在交互作用,分别影响baPWV和ABI水平。以baPWV作为结局评价指标时,ADAMTS9-AS2基因上和CDH13基因上的2个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点均与膳食评分存在交互作用。高遗传风险的个体遵循健康的生活方式能够降低其动脉僵硬程度。以ABI作为研究终点时,CDKAL1、ATP8B2和SLC30A8基因上的3个SNP位点与BMI存在交互作用,影响动脉僵硬度水平。对于高遗传风险的个体,保持健康的BMI水平能够有效降低动脉僵硬度水平。结论:本研究利用家系关系观察了基因型-健康膳食模式和基因型-BMI交互作用影响动脉僵硬度水平,发现5个SNP位点与二者存在交互作用;维持健康的生活方式和健康的BMI水平能够降低遗传因素对动脉僵硬度的影响,为识别动脉僵硬度的环境危�
王雪珩王斯悦彭和香范梦郭煌达侯天姣王梦莹武轶群秦雪英唐迅李劲陈大方胡永华吴涛
关键词:系谱
群体分层性对基因--环境交互作用检验的影响研究
基因组关联分析研究表明,很多复杂疾病的遗传变异与基因-环境(G-E)交互作用有很大的联系.探究基因-环境交互作用的检验,对于了解复杂疾病的潜在病因和提高疾病的遗传解释度都具有重要的理论和实际意义.同时,群体分层性会对全...
魏宏博
关键词:复杂疾病基因-环境交互作用
基因环境交互作用视角下的酒精戒断症状与催产素基因多态性研究
酒精戒断综合症是一种与酒精依赖紧密相关的临床病症,戒断症状的出现是导致依赖人群反复戒断失败的关键因素,而重复的戒断与复饮循环更进一步增强了酒精的负强化作用,导致了酒精依赖临床治疗结果差,复发率高。酒精戒断症状复杂多样,症...
沈广辉
关键词:催产素基因多态性环境因素
基于基因环境交互作用的儿童肥胖病因研究进展被引量:2
2023年
儿童肥胖是全球性的公共健康问题,不仅危害儿童自身健康,还是成年期慢性病发病的重要诱因。近年来,随着精准医学研究的深入开展,越来越多的研究证据指明环境、行为因素,如早期宫内环境、儿童饮食、体力活动等,与儿童自身基因风险对肥胖的发病具有显著的交互作用,可以促进或抑制儿童肥胖的发生发展。本文对该领域现有研究进行综述,总结基因风险和环境暴露因素对儿童肥胖发病的交互作用及潜在机制,为不同遗传背景儿童的肥胖精准防控提供参考依据。
刘博蕊胡嘉晋万宁钰于洋刘洋马亚楠闻德亮
关键词:儿童肥胖宫内暴露膳食表观遗传

相关作者

王美萍
作品数:80被引量:635H指数:15
供职机构:山东师范大学心理学院
研究主题:抑郁 多态性 青少年 COMT基因 基因-环境交互作用
张文新
作品数:430被引量:4,877H指数:42
供职机构:山东师范大学心理学院
研究主题:青少年 抑郁 青少年早期 同伴侵害 儿童
曹丛
作品数:26被引量:138H指数:8
供职机构:山东师范大学心理学院
研究主题:多态性 抑郁 COMT基因 基因-环境交互作用 儿童
曹衍淼
作品数:53被引量:156H指数:8
供职机构:山东师范大学心理学院
研究主题:抑郁 多态性 基因 青少年抑郁 青少年早期
沈洪兵
作品数:490被引量:4,020H指数:31
供职机构:南京医科大学公共卫生学院
研究主题:流行病学 标志物 基因工程 糖尿病 乳腺癌