搜索到583篇“ 多发性内分泌肿瘤“的相关文章
- 以颈部转移性神经内分泌肿瘤为表现的多发性内分泌肿瘤1型的临床病理观察
- 2024年
- 多发性内分泌肿瘤1型(multiple endocrine neoplasia type1,MEN1)是罕见的常染色体显性遗传性疾病,其典型表现为同时存在两种或两种以上内分泌腺体病变,以甲状旁腺腺瘤、垂体腺瘤和胰十二指肠神经内分泌肿瘤最为常见[1]。本研究报道1例以双侧颈部肿块为表现的MEN1,探讨其临床病理特征、诊断及鉴别诊断要点,以期提高对本病的认识。
- 曹慧秋陈灿斌雷翔慧李晓杰胡玉林
- 关键词:原发性甲状旁腺功能亢进甲状旁腺腺瘤
- MAX胚系突变相关嗜铬细胞瘤和副神经节瘤综合征:多发性内分泌肿瘤5型
- 2024年
- 基于分子诊断和分子分型的遗传性嗜铬细胞瘤(PHEO)和副神经节瘤(PGL)综合征(PPGLs)的个体化精准管理日益得到关注和实践。近年来新发现的MAX胚系突变相关PPGLs,呈常染色体显性遗传,临床罕见。为提高认识并探索个体化的有效诊治措施,对2011年1月至2024年2月发表的相关文献进行系统复习,累计77个MAX胚系突变家系共101例患者。MAX胚系突变分属于44种突变类型,涉及MAX的所有5个外显子,多集中于第3、4号外显子(64.4%,65/101);主要为无义突变和错义突变(72.3%)、部分为大片段缺失和内含子变异,基因融合突变少见;约10%的家系患者中存在亲本起源效应。101例患者中,96例(95.0%)发生PHEO,双侧61例,单侧35例;诊断年龄为(31.7±10.9)岁(范围:13~80)岁,男女比例1.2∶1;其中15例为转移性PHEO。11例合并胸腹部PGL。8例(7.9%)合并功能性垂体腺瘤。12例(11.9%)发生其他神经内分泌肿瘤(NET),其中合并PHEO 8例(甲状旁腺功能亢进4例,神经母细胞瘤、盆腔神经节神经母细胞瘤/神经节细胞瘤、甲状腺髓样癌和C细胞增生各1例)。6例(5.9%)合并非NET包括舌鳞状细胞癌、甲状腺乳头状癌、前列腺癌、肾嗜酸性细胞瘤、乳腺癌合并肾嗜酸性细胞瘤、胸软骨肉瘤合并多灶性肺腺癌各1例。另5例(5.0%)突变者不合并PHEO,其中4例仅发生单一的其他NET(神经节细胞瘤2例、腹部神经母细胞瘤1例、胰腺NET 1例),1例儿童为无症状携带者。MAX突变相关PPGLs,发病年龄小,外显率高,表型独特,可能是一种新型多发性内分泌肿瘤(MEN)或是MEN 5型。所有MAX突变者应进行PPGL、垂体腺瘤、甲状旁腺功能亢进和(或)神经节神经瘤(神经母细胞瘤)等神经嵴起源疾病的全面基线评估,并考虑双侧和(或)PHEO转移的风险。对PPGLs合并如功能性垂体腺瘤等其他NET的患者,应进行至少包括MAX基因在内的遗传学检测和家系筛查。
- 戚晓平陈卫英方旭栋连碧珺俞洪元王军伟
- 关键词:嗜铬细胞瘤副神经节瘤
- 多发性内分泌肿瘤1型相关甲状旁腺功能亢进处理的研究进展
- 2022年
- 目的 总结多发性内分泌肿瘤1型(multiple endocrine tumors type 1,MEN1)相关原发性甲状旁腺功能亢进(primary hyperparathyroidism,PHPT)的处理方式。方法 对近年来国内外关于MEN1相关PHPT处理的相关文献进行归纳和总结。结果 MEN1相关PHPT的症状明显时,手术是其有效治疗手段,除常规的甲状旁腺全切除加部分自体移植术、甲状旁腺次全切除术外,切除范围较小的小于甲状旁腺次全切除、单腺体切除术也被证实有效。结论 结合MEN1相关PHPT患者的临床表现与甲状旁腺受累情况,个体化地选择适宜的手术时机、手术术式能够帮助MEN1相关PHPT患者获得理想的甲状旁腺功能状态,最大程度上保证MEN1相关PHPT患者的生活质量。
- 徐天丰郑洵魏涛
- 关键词:原发性甲状旁腺功能亢进外科治疗
- 多发性内分泌肿瘤2型早期精准诊治策略被引量:3
- 2022年
- 多发性内分泌肿瘤2型(MEN2)是一种常染色体显性遗传的神经内分泌癌症综合征,临床特征性表现为甲状腺髓样癌,伴或不伴嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进和内分泌腺外表型;有2种亚型MEN2A和MEN2B。基于RET突变与MEN2表型的相关性,通过产前诊断和植入前基因检测,可预防(preventive)MEN2发生;整合RET突变和血清降钙素等检测,可准确预测(predictive)MEN2进展,进而实施MEN2的个性化(personalized)精准治疗。此外,着力提高对MEN2的认识,需医务人员、患者和家属,以及相关组织机构的共同参与(participation),并辅以心理支持(psychological support),可促进MEN2的综合诊治水平的全面提高。MEN2的"5P诊治策略"是精确医学的范例代表,可有效避免或减少MEN2的临床危害,改善MEN2患者预后及其生活质量。
- 戚晓平金百冶
- 关键词:甲状腺髓样癌RET原癌基因遗传学诊断
- RET基因p.M918T突变导致多发性内分泌肿瘤-Ⅱb型1例被引量:2
- 2020年
- 多发性内分泌肿瘤-Ⅱb型(multiple endocrine neoplasia type-Ⅱb,MEN-Ⅱb)是一种罕见的由RET基因突变引起的常染色体显性遗传病,具有特殊的临床表型,如黏膜神经瘤、类马方综合征体型、甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤等。临床医生对此病认识不足,诊断往往延迟。2018年11月中南大学湘雅三医院收治了1例MEN-Ⅱb患者,该患者自幼有舌黏膜神经瘤,曾因二尖瓣脱垂及脊柱畸形接受手术治疗,于22岁时被诊断为甲状腺髓样癌并接受手术治疗,但直至28岁发现嗜铬细胞瘤才临床诊断为MEN-Ⅱb。基因检测提示该患者携带一新发RET基因p.M918T杂合突变。在临床工作中早期识别内分泌系统以外的临床表现并进行RET基因筛查是早期诊断及治疗的关键。
- 金萍胡文沐杨幼波龙晓丹莫朝晖
- 关键词:甲状腺髓样癌嗜铬细胞瘤RET基因
- 多发性内分泌肿瘤综合征影像诊断并实例分析被引量:7
- 2019年
- 目的采用多种影像学方法,探讨多发性内分泌肿瘤综合征(MEN)分型方法和影像表现。方法回顾性分析经临床、病理及基因检测确诊的8例MEN。其中MEN-1型5例,2A型、2B型及4型各1例。所有病例均有相关部位的影像学检查,CT检查包括颈胸腹部扫描(4例)、胸腹部扫描(1例)、腹部扫描(3例)。MRI检查包括垂体及上腹部扫描(2例,其中1例同时行盆腔扫描),垂体扫描(3例)。7例行甲状旁腺核素显像。分析其临床及影像学表现,探讨MEN的影像特点及诊断联系。结果 MEN表现为2个或以上内分泌腺肿瘤或增生,并引起一系列内分泌异常。(1)5例MEN-1型中,同时累及甲状旁腺、胰腺和垂体3种内分泌腺者共2例,累及垂体及胰腺1例,甲状旁腺及胰腺1例,垂体及甲状旁腺1例。(2)MEN-2A型1例表现为甲状腺髓样癌、肾上腺嗜铬细胞瘤及甲状旁腺增生(功能亢进)。(3)MEN-2B型1例表现为甲状腺髓样癌及舌黏膜神经瘤、肛周神经内分泌肿瘤。(4)MEN-4型1例表现为垂体腺瘤及甲状旁腺腺瘤,同时伴有胰腺胃泌素瘤和胸腺类癌。本例基因检测存在pD418D同义突变,无MEN1基因变异。本组8例中1例进行了7个部位的影像检查,1例检查6个部位,2例检查4个部位,3例检查3个部位,1例检查2个部位。受累的内分泌腺依次为甲状旁腺(6例)、胰腺(5例)、垂体(5例)及甲状腺(4例)。8例腹部检查同时发现胰腺和肾上腺病变4例,其中1例还发现胃泌素三角区病变。5例胸部检查同时发现甲状旁腺和胸腺病变3例。5例上腹部检查同时发现胸腰椎骨质密度明显减低。结论 MEN表现为2个或以上内分泌腺的病变,分型诊断需结合累及部位,同一扫描区域内注意观察病变之间的关联,避免漏诊。
- 李慧彭洋孙炎平罗宴吉关键
- 关键词:磁共振成像
- 多发性内分泌肿瘤-Ⅱb型的研究进展被引量:1
- 2018年
- 多发性内分泌肿瘤-Ⅱb型(MEN-Ⅱb)是临床上一种较为罕见的MEN2亚型,恶性程度和侵袭性均较高,多表现为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤(PHEO)、特征性外貌、眼部异常、骨骼畸形及消化道节细胞神经瘤和消化道梗阻等。M918T基因是MEN-Ⅱb最常见的突变位点,M918T基因突变也是最严重的一种基因突变。MTC对放化疗和碘治疗均不敏感。目前,临床上建议手术尽可能切除甲状腺,并行淋巴结清扫术,切除肾上腺PHEO时应预防高血压危象,患者的胃肠道症状需通过手术进行缓解。术后给予患者甲状腺素替代治疗,外射束治疗MEN-Ⅱb仍存在争议。近十年来,分子靶向药物为MTC开启了全新的治疗模式,未来将会有更多的靶向药物被批准和上市。MTC的发病率较低,而因MEN-Ⅱb引起的MTC更是极为罕见,因此,极易造成漏诊和误诊,从而导致因对MEN-Ⅱb的认识不足而延误治疗。本文将对近几年MEN-Ⅱb在临床和遗传学方面的研究进展作一综述。
- 陈焕杰刘新承韦树建郑海涛
- 关键词:个体化治疗靶向药物
- 针对多发性内分泌肿瘤-1型中的胰腺神经内分泌肿瘤的系统临床研究
- 目的:本博士论文拟通过三个部分的临床研究来明确生化标志物Cg A、PP、胰高血糖素和胃泌素在MEN-1患者中诊断PNETs的能力,内源性和外源性的雌激素暴露在女性MEN-1患者中对PNETs的保护性作用以及手术治疗对于M...
- 邱伟
- 关键词:胰腺神经内分泌肿瘤生化标志物雌激素手术
- 文献传递
- 多发性内分泌肿瘤1型6例及其家系研究
- 2016年
- 目的:分析6例多发性内分泌肿瘤1型(MEN1)患者及其家系成员的临床特点,研究MEN1基因突变特征。方法:收集患者及家系成员的临床资料,提取6例患者及其各自家系成员(共13例)外周血DNA,对MEN1基因编码区9个外显子进行PCR扩增,产物直接测序。结果:家系1中2例患者和2例家系成员MEN1基因第10外显子存在杂合突变c.1378C>T,家系2中1例患者MEN1基因第2外显子存在杂合突变c.80C>G,家系3中先证者及其母亲MEN1基因第9外显子存在杂合突变c.1225T>C,其余人员均未发现突变。其中MEN1基因突变c.80C>G和c.1225T>C为新发现的突变类型,c.1378C>T为已知突变类型。结论:MEN1基因突变分析有助于MEN 1患者早期诊断及其亲属的筛查。本研究发现2种新的MEN1突变类型能增加研究者对于MEN1遗传学特征的认识。
- 徐文彬陆子鹏吴峻立苗毅
- 关键词:MEN1基因基因突变
- 1例多发性内分泌肿瘤伴抑郁症患者的护理被引量:7
- 2016年
- 报告1例多发性内分泌肿瘤伴抑郁症患者的护理过程。依托多学科团队实施照护方案:术前有效控制低血钾、低血糖、高血压;采用认知重构联合负性情绪管理策略改善抑郁症状;严密防范骨质疏松性骨折后再骨折;术后及时发现和处理肾上腺危象、乳糜瘘等并发症。术后21d康复出院,做好长期随访管理和家族筛查。
- 沈鸣雁李清
- 关键词:抑郁症护理
相关作者
- 陈曦
- 作品数:146被引量:681H指数:13
- 供职机构:上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 研究主题:原发性甲状旁腺功能亢进症 甲状腺癌 多发性内分泌肿瘤 外科手术 手术治疗
- 李宏为
- 作品数:552被引量:2,571H指数:20
- 供职机构:上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 研究主题:肝移植 肝移植术后 门静脉高压症 腹腔镜 胰腺肿瘤
- 宁光
- 作品数:1,110被引量:8,200H指数:37
- 供职机构:上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 研究主题:糖尿病 2型糖尿病 胰岛素抵抗 嗜铬细胞瘤 肥胖
- 许纯孝
- 作品数:140被引量:406H指数:10
- 供职机构:山东大学第二医院
- 研究主题:肾肿瘤 肾癌 膀胱肿瘤 膀胱癌 前列腺肿瘤
- 姜玉新
- 作品数:549被引量:6,193H指数:40
- 供职机构:北京协和医院
- 研究主题:超声检查 超声 超声诊断 胎儿 超声造影