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后牙区多发性畸形中央尖1例: 2024年; 畸形中央尖(dens evaginatus,DE)是牙齿在发育早期牙内釉上皮突入成釉器引起的牙齿非龋性硬组织疾病,临床上表现为牙体中央窝或牙尖上的异常釉质突起,且牙尖内常伴有牙髓突起[1]。畸形中央尖的发病位置多在下颌前磨牙区,以下颌第二前磨牙常见,而磨牙区少见[2]。畸形中央尖萌出早期一般无症状表现,但随着畸形尖磨损或意外折断常导致牙髓暴露感染,从而引起牙髓甚至根尖周病变。杭州口腔医院萧山分院于2023年1月接诊1例畸形中央尖患者,该患者前磨牙以及磨牙区发现多发多病程畸形中央尖,并在患者母亲口内发现类似患病情况。本文分析该病例的病因、临床表现以及诊断治疗。; 梅志伟黎红; 关键词：畸形中央尖根尖周病变磨牙区下颌前磨牙萌出无症状

染色体微阵列分析在先天性多发性畸形诊断中的应用及临床意义被引量：1: 2020年; 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在先天性多发性畸形中的诊断效果及临床意义,为临床诊疗提供依据和参考。方法选择2016年1月-2019年12月产前超声检查异常的先天性多发性畸形孕妇104例作为对象,对孕妇进行随访直到分娩或终止妊娠;所有孕妇均给予超声检查,并对胎儿进行染色体G-显带核型分析及CMA分析,分析CMA在先天性多发性畸形中的诊断效果。结果产前超声检查异常的先天性多发性畸形104例均最终得到确诊,畸形数量排在前2位的分别为:2项畸形、3项畸形,分别占:51.92%和32.69%;104例先天性多发性畸形类型相对较多,排在前三位的分别为:泌尿系统畸形、神经系统畸形,泌尿系统畸形、颜面部及附属器官异常、生殖系统异常和骨骼发育异常、脊柱和/或四肢骨骼畸形,分别占:23.08%、11.54%和10.58%;104例先天性多发性畸形胎儿均完成核型分析,结果表明:23例患儿染色体异常,染色体检出率为22.12%。异常的23例患儿中,常染色体数目异常10例,性染色体数目异常2例,常染色体结构异常11例;81例染色体核型未见异常者给予CMA检查,根据检查结果结合国际数据库完成CNVs的致病性,结果表明:5例患儿经CMA分析基因检出CNVs,检出率为6.17%。结论将CMA用于先天性多发性畸形诊断中效果理想,具有分辨率高、覆盖范围广等优点,能从亚微观结构显示染色体畸形与重复情况,能为临床诊疗提供依据,值得推广应用。; 郭婉茹谷孝月姚玲刘恒石冲戚桂杰

多发性畸形中央尖1例: 2019年; 畸形中央尖(dens evaginatus)是较少见的一种牙齿形态发育异常,发生在牙合面颊、舌两牙尖之间,呈圆锥形突起,中间常有纤细的牙髓。其发生机理为牙齿发育期早期,内层釉质上皮和其下方的牙源性间叶细胞外突入牙器官所致[1]。主要发生在亚裔人群中,发生率为1%~4%[2]。好发于下颌第二前磨牙,常呈对称性发生,磨牙极少见。现报道前磨牙、第二磨牙多发性畸形中央尖1例。; 徐梅; 关键词：畸形中央尖前磨牙第二磨牙

染色体微阵列分析在先天性多发性畸形临床诊断中的应用被引量：5: 2018年; 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在先天性多发畸形新生儿遗传病因学诊断中的应用价值。方法对100例多发畸形新生儿进行染色体G-显带核型分析和CMA分析。结果 100例患儿的临床表现以心血管系统畸形合并其他系统畸形最为多见,占69%。G-显带核型分析显示,21例患儿存在染色体异常,占21%。其中,常染色体数目异常9例,性染色体数目异常2例,常染色体结构异常10例。染色体核型正常的79例患儿经CMA分析基因拷贝数变异(CNVs)后,发现7例存在CNVs,4例为致病性CNVs,2例为未见明确致病性报道CNVs,1例为临床意义不明CNVs。结论 CMA具有分辨率高、覆盖度广的优势,可以从亚微观结构发现染色体缺失和重复,从而对先天性多发性畸形新生儿进行遗传病因学诊断。; 杨晓彭薇马宁李昊王艳; 关键词：新生儿多发畸形染色体异常拷贝数变异

联体双胎伴多发性畸形一例: 2015年; 1病例孕妇,28岁,流动人口,孕18周,孕2产1,未建围产保健册,未进行过正规产前检查。否认毒物接触史及不良嗜好,孕12周曾感染风疹,当时有低热,但未用药。现来我院常规超声产前检查,超声检查所见：宫内见胎儿,臀位,可见多发畸形：见一个头颅（图1）、两个躯体回声,胸腹联合,可见四个上肢及下肢（图2）。颅骨光环可见,最大横径约41mm,头围约151mm,两眼距过近,; 朱玲玲; 关键词：联体双胎围产保健胸腹联合多发畸形多发性畸形毒物接触史

罕见先天性面横裂、腭裂、唇裂、附耳等多发性畸形围术期护理被引量：1: 2014年; 面横裂是由于胚胎发育期间胚突正常发育及融合受阻,上颌突与下颌突部分或全部未融合引起.以男性多见,可分为轻度、中度、重度,轻度口角裂至颊部;中度口角裂至咬肌前缘;重度口角达下颌骨后缘或外耳道[1].面横裂可并发腭裂、外耳畸形、下颌骨发育不全、耳前瘘管等腮弓综合征,在临床中极为罕见[2].唇裂因为胚胎发育期间胚胎互相融合受阻导致畸形,腭裂有软组织或骨组织畸形,它可单独发生,; 张英妹吴宝凤何秀珍朱小丽; 关键词：多发畸形围术期护理

胎儿多发性畸形尸检1例并文献复习: 2013年; 胎儿前脑无裂畸形又称全前脑畸形,为前脑未完全分开成左右两叶而导致一系列脑畸形和由此引起的一系列面部畸形,如独眼、喙鼻、口腔发育障碍等,其发生率约万分子一[1]。在国外文献中,Macgregor在《婴儿和小儿病理学》一书中描述过[2],国内这种畸形的报道较少,作者曾观察到此种罕见畸形1例,复习相关文献后现报道如下。; 葛素梅邢宝玲强贤何晶唐正华; 关键词：多发性畸形胎儿尸体解剖

浅谈新生儿多发性畸形的治疗体会及教训: 本文报道三例新生儿多发畸形的病历,并总结诊治体会及教训病历1.女,4天,以气腹,消化道穿孔剖腹探查,术中诊断胃壁缺损,行修补术,术后三天经碘油造影诊断为Ⅲ型食道闭锁,行胸膜外食道一期吻合术,术后应用呼吸机,痊愈出院。病历...; 高中才周信仁于健; 文献传递

超声诊断胎儿全前脑并多发性畸形1例: 2009年; 孕妇25岁，孕1产0，孕21^＋4周。外院超声显示“胎头过小”到我院超声复查。胎儿双顶径约4．8cm，颅骨光环完整；胎儿脑室内探及大片液性暗区，最宽约2．1cm，双侧丘脑内聚融合，可探及未分叶的前脑结构。胎儿面部唇线尚连续，仅探及胎儿单眼眶，未见胎儿鼻骨，左耳明显小于右耳。四腔征显示，胎儿室间隔似有中断，胎心率144次／min。胎儿胸腔内探及最宽约1．4cm液性暗区。腹壁探及裂孔，见肠腔组织自裂孔疝至腹壁外，胎儿胃泡、胆囊、双肾均显示，膀胱未显示。; 杨振峰胡含宇仝蕊刘石林; 关键词：超声诊断多发性畸形全前脑液性暗区胎儿面部

颌骨对称性多发性畸形性骨炎1例报告并文献复习: 2008年; 目的:探讨罕见的颌骨畸形性骨炎的临床特点和诊疗方法。方法:结合一例对称性多发性畸形性骨炎病例资料,结合文献复习,进行总结。结果:颌骨畸形性骨炎临床表现为颌骨明显畸形,损害广泛;检测血碱性磷酸酶呈高水平状态;CT显示上下颌骨体积增大,呈广泛溶解和硬化共存影像,骨小梁排列紊乱。结论:畸形性骨炎在国内罕见,颌骨及全身大部分骨骼均可累及,有典型的生物学、影像学和临床特征,本病目前尚无法治愈。本例患者病变呈对称性和多发性,国内外罕见。; 贺维刘薇陈卫民; 关键词：PAGET病畸形性骨炎颌骨诊疗法

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