搜索到234篇“ 女性假两性畸形“的相关文章
- 先天性肾上腺皮质增生症致单纯男性化女性假两性畸形一例
- 2024年
- 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是以肾上腺皮质类固醇激素生成受损为特征的常染色体隐性遗传性疾病。最常见的类型是单纯男性化女性假两性畸形,即具有男性化或发育模糊的外生殖器,但性腺仍为女性生殖腺且染色体核型为46,XX的女性个体,常常由于患者和家属认识不足、重视程度不够、医疗水平受限及不愿就诊的自卑心理导致治疗延误,甚至危及生命。本文回顾性分析了一例2023年5月26日就诊于山西医科大学第二医院的CAH致单纯男性化女性假两性畸形患者的病例资料,并结合相关文献探讨其发病机制及治疗方法,以期提高临床筛查率及人们的重视程度。
- 周思宇平毅
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏症女性假两性畸形病例报告
- CYP21A2基因突变致女性假两性畸形一例
- 2022年
- 患者,42岁,社会性别男,已婚,未育,因“体检发现肾上腺肿物1周余”于2020年11月2日就诊于我院。患者2022年10月22日于当地医院体检,行腹部超声检查发现肾上腺肿块,CT检查提示双侧肾上腺结节灶,无明显不适症状,为求进一步诊治,来我院就诊,以“肾上腺肿物”收入院。患者30年前行尿道下裂手术,父母为近亲结婚,母亲孕期无特殊药物接触史。
- 朱增哲陈静乐文竹王宏张本平胡蜀红周新荣
- 关键词：女性假两性畸形先天性肾上腺皮质增生21-羟化酶缺乏
- 女性假两性畸形合并肾上腺皮质肿瘤伴髓脂瘤1例
- 2020年
- 1病例简介男(社会性别),26岁,主诉:尿道下裂、隐睾。体格检查:身高135 cm,体重55 kg,血压96/56 mm Hg;阴毛分布正常,阴茎发育差、向下弯曲,阴茎腹侧包皮发育不良,尿道开口于阴茎与阴囊交界处,阴囊发育不良,双侧阴囊内睾丸缺如。
- 崔毛毛郭顺林潘晓华马晚俊卢冠文
- 关键词：女性男性化肾上腺髓脂肪瘤病例报告
- 先天性肾上腺增生症致女性假两性畸形1例被引量：2
- 2020年
- 1病例资料患者,男(社会性别),30岁,未婚。发现左上腹包块逐渐增大半年余。2017年10月触及左上腹包块,伴间断性四肢无力、肉眼血尿。既往有低钾病史约20余年,周期性血尿10余年,否认高血压病史。父母体健,非近亲婚配,有一妹妹,正常。体查:血压90/62 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),体重56 kg,身高157 cm。男性面容,无喉结,余第二性征(音质、胡须、体毛、阴毛分布)趋于男性,乳房男性化,乳晕明显,阴茎短小,尿道下裂(冠状沟型),没有勃起功能,双侧阴囊空虚,未触及睾丸附睾。左上腹可触及一大小约4cm×3cm质硬肿块,表面规则,边界清楚。实验室检查:检验项目异常值见表1,染色体核型分析:46,XX,见图1。
- 王蓓蓓俞咏梅卓栋黄群联翟建
- 关键词：肾上腺增生先天性假两性畸形
- CYP21A2基因突变致女性假两性畸形合并巨大肾上腺瘤1例
- 2019年
- 目的通过本病例探讨女性假两性畸形与先天性肾上腺皮质增生之间的关系,明确女性假两性畸形的病因、临床表现、诊断及其治疗。方法根据患者临床表现、辅助检查、细胞与分子遗传学检查以明确诊断。结果患者的染色体核型为46,XX,腹部CT可见巨大肾上腺肿块,病理检出膀胱后方肿物为子宫壁组织,Y染色体微缺失未检测到男性性别决定基因SRY基因的存在,MLPA发现了CYP21A2基因2号内含子的c.293-13A/C>G剪接纯合突变。结论该患者为一例CYP21A2基因突变所致的女性假两性畸形合并巨大肾上腺瘤。CYP21A2基因突变是导致CAH最常见的病因,而女性假两性畸形约50%由CAH所致。染色体核型检测联合MLPA对21-羟化酶缺陷症所致女性假两性畸形患者有特异性,具有较高临床价值。
- 黄芙蓉刘道勤王玉萍付夏武其文
- 关键词：女性假两性畸形先天性肾上腺皮质增生21-羟化酶缺乏
- 产前超声诊断胎儿女性假两性畸形1例被引量：1
- 2018年
- 1临床资料患者郭某,女,36岁,G_4P_0^（＋3）,既往妊娠：人工流产3次,孕期无明显致畸物质接触史,孕期无性激素类药物使用史,本人及家属均否认家族遗传病史。孕期在外院做羊水穿刺检查,结果未提示异常。孕24^（＋4）周于四川省妇幼保健院行超声检查未发现明显异常,孕31^（＋4）周再次来我院行产前超声检查。
- 白艳赵婧
- 关键词：假两性畸形产前超声染色体检查
- 单纯男性化先天性肾上腺皮质增生症致女性假两性畸形一例报告及文献复习被引量：1
- 2017年
- 女性假两性畸形是指核型为46,XX,内生殖器为女性生殖腺而外生殖器类似男性的一种常染色体隐性遗传疾病,在新生儿性别畸形中的发病率为1/16 000~1/20 000[1]。其中,单纯男性化先天性肾上腺皮质增生症（CAH）所致的女性假两性畸形,通常由于只有外阴发育异常而无失盐表现、患者及家属对此病的认识不足、患者的自卑情绪等精神心理障碍及就诊医院较低的医疗水平,导致就诊及确诊较晚,甚至延误诊治。
- 蒋杰毕玉晰李洋洋王丹阳向梅
- 关键词：假两性畸形激素替代疗法
- 女性假两性畸形内外科联合治疗经验探讨被引量：1
- 2016年
- 探讨先天性肾上腺皮质增生症（CAH）致女性假两性畸形的临床诊断及内外科联合治疗方法。回顾性分析2000年9月~2013年12月收治的67例CAH致女性假两性畸形患儿病例资料,就诊年龄1岁3个月~14岁,平均7岁2个月。均经醋酸氢化可的松替代治疗后,根据患者原发病、年龄、社会性别及家长意愿进行性别选择及外科手术治疗,评估其长期治疗效果。67例患儿最终矫治为女性62例,矫治为男性者5例,随访2年~15年,62例矫治为女性者5例失访、3例停用糖皮质激素再次出现不同程度阴蒂肥大,余生长发育良好。5例矫治为男性者2例其身高较同龄人偏矮,余3例进入青春期后加用雄激素后有胡须生长、声音低沉,阴茎牵拉长4cm,但不能勃起。CAH致女性假两性畸形并非罕见疾病,内分泌治疗结合外科矫正手术可以取得较好的疗效。矫治为男性需慎重。
- 崔西春王志芳范应中李泸平张胜利姚浩宇李福凯王家祥
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症女性假两性畸形内分泌治疗
- 儿童女性假两性畸形的外科治疗进展被引量：3
- 2015年
- 女性假两性畸形是指内生殖器为女性生殖腺而外生殖器类似男性的一种疾病,是一类常染色体隐性遗传疾病,在新生儿性别畸形中的发病率为1/16 000-1/20 000,病因以先天性肾上腺皮质增生症（CAH）最为常见,占女性假两性畸形发病原因的86.5%,其他常见的病因为孕期母体患有分泌雄激素的肿瘤或服用含雄激素的食物、药物等。目前主要治疗手段为激素替代治疗及外阴整形手术。
- 李东林涛
- 关键词：女性假两性畸形外科治疗儿童
- 儿童女性假两性畸形：18例外科治疗分析
- 目的： 探讨儿童女性假两性畸形最佳手术时机、手术方式及外科治疗效果。 方法： 回顾性分析2008年1月-2015年1月我院收治儿童女性假两性畸形患者共39例，18例定期门诊随访纳入本次研究，年龄1岁2月-13岁3月...
- 李东
- 关键词：手术时机外科治疗手术方式
相关作者
- 刘永莹
- 作品数：30被引量：113H指数：5
- 供职机构：阜阳市人民医院
- 研究主题：先天性无阴道 阴道 阴道成形术 闭锁 宫颈成形术
- 张晓萍
- 作品数：22被引量：51H指数：4
- 供职机构：安徽省阜阳市人民医院
- 研究主题：阴道成形术 女性假两性畸形 矫治术 宫颈闭锁 先天性
- 谢志红
- 作品数：47被引量：110H指数：6
- 供职机构：安徽医科大学阜阳临床学院
- 研究主题：阴道成形术 宫颈闭锁 先天性无阴道 阴道 先天性
- 李靓
- 作品数：18被引量：54H指数：4
- 供职机构：安徽医科大学阜阳临床学院
- 研究主题：先天性无阴道 阴道成形术 女性假两性畸形 矫治术 假两性畸形
- 王养民
- 作品数：299被引量：1,273H指数：15
- 供职机构：兰州军区兰州总医院
- 研究主题：腹腔镜 慢性前列腺炎 输尿管镜 泌尿外科 钬激光
