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家族发病黑斑息肉综合征1例: 2024年; 1病历摘要患者男,17岁。因口周、双手、肛周黑色斑点和斑片10年,伴间歇腹痛2年,于2021年7月22日来我院皮肤科门诊就诊。患者10年前发现口腔、鼻腔、肛周皮肤和黏膜交界部位及双手桡侧散在分布黑色斑片,部分融合成片,斑片无自觉症状,腹部伴间歇性隐痛,无进行性加重,无大便性状改变,无便血及黑便,未予诊治。; 谭雅心支娟简永李红凌赵娇娇张红春汤治权; 关键词：黑斑肠息肉基因突变 Q开关激光黑斑息肉综合征

三亚地区多囊肾病家族发病率与严重程度及miRNA表达的相关性分析被引量：1: 2017年; 目的探讨三亚市不同家族多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)发病率患者的病情严重程度及mi RNA表达水平,分析PKD的进展是否与PKD家族发病率及mi RNA相关。方法回顾性分析自2016年01月至2016年12月在海南省三亚市人民医院收治的19例PKD家族发病率患者临床资料。同时,采用实时定量PCR技术检测PKD患者及其家族正常人血清中mi RNA-15a和mi RNA-17a的表达水平。结果 (1)家族发病率<50%病例组的平均发病年龄为43.02岁,与家族发病率>50%病例组的34.97岁的平均发病年龄比较,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)家族发病率<50%病例组的平均肌酐(creatinine,Cr)和肾小球滤过率(glomerular filtration rate,GFR)值为127.54mmol/L和66.35ml/min,分别与家族发病率>50%病例组的239.58mmol/L和34.86ml/min的平均Cr和GFR值比较,差异均有显著性统计学意义(P<0.01)。(3)PKD患者血清mi RNA-15a的平均表达水平(变化倍数:7.963±0.278)明显高于其家族正常人的平均表达水平(变化倍数:0.163±0.012),差异有显著性统计学意义(P<0.01)。(4)在19例PKD患者中,与mi RNA-17a表达相关者仅1例。结论 PKD家族发病率较高的患者,其发病时间较早,病情较重,预后较差。同时mi RNA在PKD的进展过程中可能起着重要作用。; 陈鹏吉晓天邢芳华陈兴强; 关键词：多囊肾病 MI RNA

多囊肾家族发病率与严重程度的相关性分析: 目的:　　通过比较不同家族多囊肾发病率的患者的病情严重程度，分析多囊肾疾病进展是否和多囊肾家族发病率具有相关性。　　方法:　　回顾性的分析了2011年8月到2014年12月年某院泌尿微创中心收治的多囊肾患者的临床资料。对...; 邰子健; 关键词：多囊肾发病时间病理分级; 文献传递

TNF-α308位点的基因多态性与环境因素对新疆哈萨克族食管癌家族发病的交互作用分析: 2015年; 目的：探讨肿瘤坏死因子-α（tumor necrosis factor alpha,TNF-α）的基因多态性及环境因素在新疆哈萨克族食管癌家族聚集中的交互作用。方法：在新疆北部食管癌高发区选取43例新疆哈萨克族食管癌家族成员及40例对照家族成员为研究对象,采用PCR-RFLP方法检测两组研究对象的外周血TNF-α308位点的基因型,对研究对象进行环境因素调查。结果：在新疆哈萨克族食管癌家族和非食管癌家族成员中TNF-α308位点的不同基因型分布差异有统计学意义（P=0.004,OR=8.786,95%CI：1.824～12.748）,在食管癌家族成员中TNF-α308位点基因携带突变基因AA型和GA型频率明显增高,是非食管癌家族成员的8.786倍;在食管癌患者与非患者之间TNF-α308位点的GG、GA、AA基因型分布差异有统计学意义（P=0.031,OR=2.821,95%CI为1.722～11.016）,与GG型相比,突变型基因可显著增加新疆哈萨克族食管癌的发病风险。分析TNF-α308位点的不同基因型与环境因素的交互作用,提示TNF-α308位点的基因多态性与饮酒（P=0.016,OR=1.531,95%CI：0.143～1.897）、暴饮暴食（P=0.021,OR=1.340,95%CI：0.266～3.789）在新疆哈萨克族食管癌家族发病可能起到交互作用。结论：TNF-α308位点基因多态性在新疆哈萨克族食管癌家族聚集中起一定作用。TNF-α308位点的基因多态性与饮酒、暴饮暴食在新疆哈萨克族食管癌家族发病中起到共同作用,可能与新疆哈萨克族食管癌高发有关。; 刘洪伯王海峰马玲玲王芳陈茹柳江; 关键词：哈萨克族 TNF-Α基因环境因素

家族发病的肌无力肌萎缩: 1997年; 家族发病的肌无力肌萎缩上海铁道大学附属甘泉医院神经内科病历摘要患者，男，７岁，因四肢无力、全身肌肉萎缩４年于１９９２年８月１９日入院。家长发现患者自婴儿期即活动不如同龄儿。７个月不会坐，８个月不会爬；３岁方学步，时常跌跤；５岁后勉强学跑，但远较同龄...; 何锋曹建淳侯辉光; 关键词：肌无力肌萎缩病理讨论家族发病

遗传性小脑共济失调10个家族发病分析被引量：1: 1994年; 报道了遗传性小脑共济失调１０个家族发病情况，在１１０人中共４９人罹病。根据临床特点及遗传方式分析，有８个家族，４４例患者为成年期（２３－４６岁间）发病；以ＯＰＣＡ为主要表现的有５个家系；以Ｈｏｌｍｅｓ型为主要表现有３个家系，家系分析属常染色体显性遗传。其余２个家族，５例，属常染色体隐性遗传，均在幼年期５岁左右发病。其中１个家族的２例患者表现除小脑损害外，还有基底节、脑干、大脑皮质、周围神经等广泛病损临床特点，另一个家系的２例患者伴心肌损害及锥体外系症状，这２个系患者，均有骨骼畸形的表现。; 徐文桢; 关键词：小脑共济失调遗传性

Leser-Trelat征及家族发病: 报告1例 Leser-Trelat 征患者。患者女,72岁,2006-12-19因皮肤泛发性褐色扁平丘疹增多伴瘙痒一个月就诊。肺癌病史12年,皮肤科情况:颜面、颈部、躯干、四肢散在分布数目较多、大小不等的淡褐色至褐黑色斑...; 陈楠高兴华; 文献传递

先天性纤维蛋白原缺乏症家族发病三例被引量：6: 2002年; 戴碧涛王莉佳王世一; 关键词：先天性纤维蛋白原缺乏症家族发病症状出血儿童

特发性高钙尿症家族发病情况及治疗随访: 1998年; 特发性高钙尿症（ＩＨ）是儿童期以血尿、泌尿系统结石为主要表现的少见病，其确切病因未明，某些患者具有明显的家族遗传性，国内报告甚少。我们对１９８６～１９９２年确诊的ＩＨ患者４８例进行了家系调查，以探讨遗传因素与ＩＨ发病的关系，并对治疗效果进行随访。对象...; 董淑兰李堂王培林马林荣; 关键词：高钙尿症家族史随访

预激综合征和隐匿性房室旁道的家族发病初探(摘要)被引量：2: 1997年; 预激综合征和隐匿性房室旁道的家族发病初探（摘要）王德胜江洪黄从新李庚山预激综合征（ＷＰＷ）乃临床常见之心律失常，尽管房室环解剖及其电生理连续性发育退化不全被认为是其病因，但真正的家族性ＷＰＷ却不多见。１９９１年１月～１９９６年１０月收住我院经导管射频...; 王德胜江洪黄从新李庚山; 关键词：预激综合征隐匿性房室旁道家庭发病

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