搜索到223篇“ 家族性局灶节段性肾小球硬化“的相关文章
- 家族性局灶节段性肾小球硬化
- 2008年
- 局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)是一种肾脏病理改变,以蛋白尿、肾病综合征和进行性肾功能损害为特征,是终末期肾病的常见原因。近年来,常染色体显性遗传和隐性遗传家族性局灶节段性肾小球硬化(familial FSGS)陆续报道,家族性FSGS基因的发现将有助于了解原发性FSGS的发病机制、分子基础和病理生理。文章总结了近年来有关疾病的临床特征、诊断、发病机制、治疗及预后的研究进展。
- 李国民卢思广
- 关键词：家族性局灶节段性肾小球硬化发病机制预后
- 肾脏足细胞及基底膜相关基因检测在难治性和（或）家族性局灶节段性肾小球硬化中的临床研究
- 闵敏
- 家族性局灶节段性肾小球硬化致病基因的研究进展被引量：3
- 2015年
- 局灶节段性肾小球硬化（focalsegmentalglomerulosclerosis，FSGS）是成人及儿童激素耐药型肾病综合征的重要原因，是导致终末期肾衰竭的主要病因之一，临床表现为不同程度蛋白尿、进行性肾功能不全，可伴有镜下血尿、血压升高。FSGS分为原发性、继发性和家族性3种类型，后者是一种常染色体遗传性疾病，根据遗传方式分为常染色体显性（AD-FSGS）和常染色体隐性（AR-FSGS）两种类型。约超过18％的FSGS患者为家族性。
- 王倩刘茂东赵建月李英
- 关键词：家族性局灶节段性肾小球硬化致病基因激素耐药型肾病综合征常染色体遗传性疾病常染色体隐性常染色体显性
- 家族性局灶节段性肾小球硬化与人辅肌动蛋白α4基因关系研究被引量：4
- 2014年
- 目的通过对家族性局灶节段性肾小球硬化(FFSGS)一个家系患者中出现相关肾脏病变表现的患者的人辅肌动蛋白α4(ACTN-4)基因进行分析,明确ACTN-4与FFSGS的关系。方法通过对该家族全部50名家庭成员进行临床检查,筛查出所有出现肾脏累及的患者,采取其外周血标本,对ACTN-4相关基因进行连锁分析,以明确该家族中是否存在ACTN-4基因变异而导致FSGS。结果该家族的遗传方式为常染色体显性遗传。50名此家族中的家庭成员有10例出现肾脏损害。其中,先证者22岁发现肌酐升高,对此家族中全部10例出现肾脏受累的患者应用PCR技术进行ACTN-4基因的连锁分析,发现该家族的ACTN-4存在184T>A(S62T)突变。结论该家族FSGS的发病与ACTN-4基因的变异有关。
- 孙敏李锦玉刘惠敏贾玲李波刘丽颖张连瑞张倩郝丽杰郝丽荣柳春艳冯依楠
- 关键词：辅肌动蛋白
- INF2基因在家族性局灶节段性肾小球硬化中的研究被引量：1
- 2012年
- 新近发现INF2(inverted formin2)基因是常染色体显性遗传性局灶节段性肾小球硬化的主要致病基因之一,编码成蛋白家族成员INF2蛋白。INF2蛋白作为一种重要的肌动蛋白成核因子,可促进球状肌动蛋白向纤维状激动蛋白的转换,及细胞微管骨架的形成。肾小球足细胞作为是一种终末分化的细胞,对细胞骨架高度敏感。INF2可通过多条通路的共同作用,最终破坏足细胞骨架的正常结构及足细胞特异性相关蛋白的表达而致病。
- 郝旭陈楠
- 关键词：家族性局灶节段性肾小球硬化足细胞细胞骨架
- 一个汉族家族性局灶节段性肾小球硬化病致病基因的初步定位
- 研究目的：局灶节段性肾小球性硬化（focAland segmentAlglomerulosclerosis，FSGS）是以蛋白尿、肾病综合症和进行性肾功能衰竭为主要临床特征的病理形态学诊断名词，它是导致终末期肾衰竭的主要...
- 陈静
- 关键词：致病基因微卫星标记
- 文献传递
- 家族性局灶节段性肾小球硬化症临床及致病基因研究
- 局灶节段性肾小球硬化症(Focal segmental glomerularsclerosis，FSGS)是最常见的原发性肾小球肾炎之一。其特征为累及肾小球中部分毛细血管襻小叶的非炎症性硬化和肾小球上皮细胞足突融合、消失...
- 马骏
- 关键词：家族性局灶节段性肾小球硬化足细胞致病基因
- 家族性局灶节段性肾小球硬化一家系相关基因连锁分析
- 2010年
- 目的 对1个家族性局灶节段性肾小球硬化（FFSGS）家系的临床表型进行连锁分析,并对国内外已知的4个基因进行排除性定位.方法 调查该家系成员的临床资料.应用两点连锁分析方法,在已知的FFSGS遗传的相关基因WT1、TRPC6、CD2AP、NPHS2所在染色体区域,选取9个微卫星遗传标记（STR）进行连锁分析.结果 该FFSGS家系的遗传方式为常染色体显性遗传.19名家系成员中1例已进展至终末期肾病（ESRD）;4例尿检异常成员中2例病理明确诊断为FSGS;Ⅲ9和Ⅲ15患者发病年龄较早,分别为10岁和13岁;第1和第Ⅱ代的患者均为25岁以后发病.用D1S196、D1S218、D1S238、11S935、D11S898、D11S908、D11S1986、D6S936、D6S1566等9个STR对该家系进行NPHS2、CD2AP、TRPC6和WT1基因的两点连锁分析,测得各个标记位点在重组率θ=0时,最大优势对数（LOD）值为0.32（D11S1986）,不支持连锁.结论 该FFSGS家系遗传方式为常染色体显性遗传.已知基因NPHS2、WT1、TRPC6、CD2AP不是该家系的致病基因.
- 陈静赵学智
- 关键词：系谱
- 19例家族性局灶节段性肾小球硬化的临床研究被引量：11
- 2009年
- 目的:通过对家族性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)患者家系调查和总结,探讨家族性FSGS特点。方法:前瞻性对2006-01至2007-12入住我科并经肾活检确诊的非继发性FSGS患者进行家系调查,对其中有家族史的FSGS患者进行家系成员筛查,同时行IV型胶原和α半乳糖酐酶活性检查排除Alport综合征和Fabry病,比较家族性FSGS和散发性FSGS患者临床特点。结果:我院2006年1月～2007年12月经肾活检确诊的非继发性FSGS共213例,其中家族性FSGS共19例,占非继发性FSGS总病例的8.9%。19例家族性FSGS中男性10例,女性9例,和散发性FSGS性别相比(男:女=100:94)无显著差异(P>0.05);家族性FSGS患者平均24h尿蛋白水平(1.6±1.6)g,与散发性FSGS患者(1.8±1.7)g相比无显著差异(P>0.05);家族性FSGS先证者中血肌酐(167.5±166.6)μmol/L,与散发性FSGS(198.4±190.6)μmol/L相比无显著差异(P>0.05)。19个家系中有5个家系各有2例患者经肾活检确诊为FSGS,7个家系为1例肾活检证实FSGS伴1例或1例以上ESRF,7个家系为1例肾活检证实FSGS伴有1例或1例以上亲属蛋白尿,或不明原因的肾功能不全。结论:家族性FSGS发生率较高,达非继发性FSGS总数的8.9%,临床表现方面家族性和散发性FSGS相比无明显差异,较易漏误诊,通过家系调查可以明显提高家族性FSGS诊断率。重视家族性FSGS的筛查,也将有助于遗传性肾脏疾病的进一步研究。
- 王朝晖马骏朱斌潘晓霞任红张文王伟铭孙尉倩朱杰杨俪陈楠
- 关键词：局灶节段性肾小球硬化家族性肾活检
- 家族性局灶节段性肾小球硬化3例治疗分析
- 2008年
- 李国民卢思广凌亚平王锁英王凤英
- 关键词：局灶节段性肾小球硬化家族性进行性肾功能损害FSGS小管间质损害肾功能恶化
