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赤峰地区早发家族糖尿病与线粒体基因突变资料的分析
2019年
目的分析内蒙古赤峰地区早发家族糖尿病人群线粒体糖尿病基因筛查资料。方法收集2008年8月-2017年9月内蒙古赤峰市肿瘤医院糖尿病家系库中70例早发2型糖尿病家系先证者的临床资料以及外周血标本。采用PCR扩增方法,对先证者进行线粒体糖尿病基因筛查,分析基因位点变异与临床特点、并发症以及伴发疾的关系。结果70例中男38例,女32例,发现线粒体基因位点突变21例,突变率为30%(21/70),其中男突变率为28.94%(11/38),女突变率为31.25%(10/32),差异无统计学意义(χ~2=0.165,P=0.685)。线粒体基因3243附近位点突变有3141、3174、3203、3207、3317、3337、3338、3353、3395、3399、3435、3439、3524、3552,两个位点同时突变有3203伴3552、3204伴3353、3174伴3317。随访持续9个月,入组70例中,1例死亡(线粒体基因位点突变者),11例脱落,剩余58例分为线粒体基因突变组(n=20)和线粒体基因非突变组(n=38)。线粒体基因突变组中合并血脂异常占5%(1/20),非突变组中合并血脂异常占76%(29/38),差异有统计学意义(P=0.000)。两组其他伴发疾发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论本研究发现早发家族糖尿病患者中30%可检出线粒体基因突变,并检出了本地区常见的线粒体基因3243附近的突变位点。
南平平谷伟军白春英刘海菊王彦青张静怡闫志会
关键词:单基因突变线粒体DNA2型糖尿病
家族糖尿病患者7年追踪教育效果分析被引量:1
2018年
糖尿病教育是现代综合治疗的一个重要环节,有效的糖尿病教育对减少医患双方的治疗花费,改善患者的疾控制和提高患者生活质量有较大价值[1]。1材料与方法1.1一般资料一个家族中兄弟姐妹5人,均发现血糖异常。截至2009年9月,这个家族兄妹成员中被诊断为糖耐量减低者1例;2型糖尿病者4例,其中男2例,女2例。
李薇
关键词:家族性糖尿病教育效果糖尿病教育糖耐量减低
家族糖尿病中医证型分布的调查研究被引量:3
2018年
目的分析家族糖尿病中医证型分布的特点。方法从纳入研究的512例2型糖尿病患者中筛选出具有家族史的患者,对其中医证型分布进行统计学分析,有家族史和无家族史的患者进行对比分析。结果糖尿病的中医主证分布上家族史组和非家族史组患者有明显差异(P<0.05),家族糖尿病患者中以肾阴亏虚最为突出,占50.5%;家族糖尿病患者的兼有血瘀证达98.1%,家族史组与无家族史组比较有明显差异(P<0.05)。结论家族糖尿病患者较非家族糖尿病中肾阴虚证和血瘀证更为多见,故治疗时需重视补肾养阴及活血化瘀。
谭为华王辉肖光志丁蓓曾珍刘丽英胡贵香周中成
关键词:家族性糖尿病中医证型
从“质”防治家族糖尿病探析
2013年
探讨家族糖尿病从"体质"防治。体质与糖尿病均具有遗传的特,且体质及相关因子是导致疾发生的关键因素,故通过从方药、饮食、运动、情志等方面调节体质可以防治家族糖尿病的发生、转变。临证中,调"质"防治家族糖尿病不容忽视。
夏丽娜袁世清田奕姜涛陈钢
关键词:家族性糖尿病
基于'体质'防治家族糖尿病探析
家族糖尿病从&quot;体质&quot;防治.体质与糖尿病均具有遗传的特,且体质及相关因子是导致疾发生的关键因素,故从方药、饮食、运动、情志等方面通过调节体质来防治家族糖尿病的发生、转变。临证中,调&...
夏丽娜朱蔓佳
关键词:家族性糖尿病体质理论疾病防治
家族糖尿病中线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因突变的研究被引量:2
2010年
杜云峰沈默宇成金罗叶新华高剑波张允平
关键词:糖尿病线粒体基因突变系谱
家族糖尿病人群中线粒体基因点突变的分析研究被引量:11
2009年
目的研究线粒体基因11个已知突变或变异在中国家族糖尿病人群中的确切发生率及其与糖尿病的相关。方法应用聚合酶链反应-限制片段长度多态结合直接测序方法对随机抽取的无亲缘关系的770个糖尿病家系的先证者及309名非糖尿病对照者进行线粒体基因tRNA^Leu(3243,3256),tRNA^Ser(12258),tRNA^Glu(14709),tRNA^Lys(8296,8344,8363),ND1(3316,3394,3426),ND4(12026)区11个已知位点突变或变异的筛查。结果糖尿病先证者组中发现13例tRNA^Leu3243A→G突变(1.69%),9例tRNA^Cla14709T→C变异(1.17%),17例ND13316G→A变异(2.21%),18例ND13394T→C变异(2.34%),28例ND112026A→G变异(3.63%);在正常对照组中发现5例14709T→C变异(1.62%),5例3316G→A变异(1.62%)和6例3394T→C变异(1.94%),9例12026A→G变异(2.91%),未见到3243A→G突变携带者。在两组中均未见到tRNA^Leu3256C→T,tRNA^Lys8296A→G,tRNA^Lys8344 A→G,tRNA^Lys8363G→A,tRNA^Ser 。12258C→A和ND13426 A→G突变。分别比较14709,3316,3394,12026位点变异在糖尿病先证者组和对照组的发生率以及临床资料,差异无统计学意义。在糖尿病先证者组中尚见到同时伴有两个位点改变的情况,其中3243A→G突变和3394T→C变异者2例,3243A→G突变和12026A→G变异2例。结论线粒体基因tRNA^Leu(UUR)3243 A→G突变是中国人线粒体糖尿病的主要致基因,14709,3316,3394,12026位点变异可能是中国人线粒体基因多态,中国人群中未见到tRNA^Leu3256C→T,tRNA^Lys8296A→G,tRNA^Lys8344A→G,tRNA^Lys8363G→A,tRNA^Ser2258C→A和ND13426A→G突变,它们可能不是中国人线粒体糖尿病的致基因。
王遂军吴松华郑泰山王凌陆惠娟项坤三
关键词:糖尿病线粒体基因突变
中国家族糖尿病人群中线粒体基因突变筛查被引量:2
2008年
目的:国外有研究发现线粒体tRNAGlu基因mt14709T→C突变和tRNASer基因mt12258C→A突变可能与糖尿病有关,但该突变是否与中国人群糖尿病相关尚未见报道。调查该突变在中国人家族糖尿病人群中的发生率,并分析其与糖尿病的关系。方法:①实验对象:于2004-08/2006-05从上海市糖尿病研究所建立的"中国糖尿病家系库"中选取无亲缘关系的糖尿病家系先证者770例,另外选择同期该研究所收集的无亲缘关系的309例正常人作为正常对照组,纳入对象均为汉族人,均对实验目的知情同意,且得到医院伦理道德委员会批准。②实验方法:采用聚合酶链反应-限制片段长度多态方法结合基因直接测序方法检测tRNAGlu基因mt14709T→C和tRNASer基因mt12258C→A突变。③实验评估:收集两组观察对象的年龄、体质量指数、胰岛素抵抗指数等临床资料,并进行比较分析。结果:①在家族糖尿病组中发现9例(1.17%)mt14709T→C突变,在正常对照组中发现5例(1.62%),两组间mt14709T→C突变发生率差异无显著意义(χ2=0.348,P=0.56)。两组均未发现mt12258C→A突变。②家族糖尿病组中mt14709T→C突变携带者和非携带者之间临床特点(年龄、体质量指数、胰岛素抵抗指数)差异无显著意义(P>0.05)。结论:线粒体tRNAGlu基因mt14709T→C突变和mt12258C→A突变可能均不是中国人线粒体糖尿病的致原因,其中tRNAGlu基因mt14709T→C突变是中国人线粒体的一种基因多态。
王遂军吴松华郑泰山杨震陆惠娟项坤三
关键词:糖尿病线粒体基因突变
中国大数量家族糖尿病人群中线粒体亮氨酸基因3256C→T突变的筛查
2008年
目的对中国糖尿病人群进行线粒体tRNA亮氨酸基因中3256位点C→T(tRNA^(Leu)(UUR)nt3256C→T)基因突变筛查,以了解其在中国家族糖尿病人群中的发生率及其与糖尿病的关系。方法应用聚合酶链反应限制片段长度多态结合直接测序方法对随机抽取的无亲缘关系的770个糖尿病家系的先证者(男/女为381/389)及309名非糖尿病对照者(男/女为202/107)进行RNA^(Leu)(UUR)nt3256C→T突变的筛查。结果在770个糖尿病家系的先证者组和309名非糖尿病对照组中,未发现tRNA^(Leu)nt3256C→T突变。结论tRNA^(Leu)(UUR) nt3256C→T突变可能不是中国人线粒体糖尿病的原因。
郑泰山吴松华王遂军杨震陆惠娟贾伟平项坤三
关键词:糖尿病线粒体基因突变
家族糖尿病人群中线粒体ND-1基因点突变的分析研究被引量:2
2007年
目的了解线粒体ND-1基因mt3316G→A、mt3394T→C变异在中国家族糖尿病人群中的发生率及其临床特点。方法应用PCR-RFLP结合直接测序方法对随机抽取的无亲缘关系的770个糖尿病家系的先证者及309例非糖尿病对照者进行线粒体基因mt3316G→A、mt3394T→C变异的筛查。结果在糖尿病先证者组中发现17例(2.21%)mt3316G→A变异,18例(2.34%)mt3394T→C变异;在正常对照组中分别发现5例(1.62%)和6例(1.94%)变异携带者,变异的发生率在两组间差异无统计学意义。在糖尿病先证者组见到2例同时携带上述两种变异者。伴mt3316G→A或mt3394T→C突变的糖尿病组与无该变异的糖尿病组之间的临床特点(年龄、体质指数、胰岛素抵抗指数)比较差异无统计学意义。结论线粒体ND-1基因mt3316G→A,mt3394T→C变异可能不是中国人线粒体糖尿病的致原因,而是中国人线粒体的基因多态。
王遂军吴松华郑泰山杨震陆惠娟项坤三
关键词:糖尿病DNA线粒体点突变

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曾瑞萍
作品数:49被引量:407H指数:10
供职机构:中山医科大学
研究主题:基因突变 基因诊断 Β地中海贫血 基因 聚合酶链反应
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研究主题:糖尿病 线粒体 LEU 基因突变 家族性糖尿病
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研究主题:常染色体显性遗传 家族性糖尿病 端粒酶 乳腺肿瘤 个体化
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研究主题:糖尿病 2型糖尿病 骨质疏松 基因多态性 肥胖症
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研究主题:糖尿病人群 糖尿病 2型糖尿病 线粒体 血清脂联素