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家族肌萎缩硬化症中SOD1基因变异的致病机制研究
背景:肌萎缩硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种致死的神经系统退行疾病,其主要特征为上、下运动神经元进行的功能紊乱和选择丧失。ALS患者的临床表现多不典型,主要为...
李欢
关键词:肌萎缩侧索硬化症遗传学
家族肌萎缩硬化症一家系两例
2022年
肌萎缩硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是成人最常见的运动神经元病,其病理特征表现为上下运动神经元进行丢失。超氧化物歧化酶1(superoxide dismutase1,SOD1)基因突变约占家族ALS病例的20%。本文报道了两例家族ALS患者,均为SOD1基因外显子的Gly148Asp突变,临床表现为病程进展迅速,主要影响下运动神经元,均在发病一年内进展为严重的全身萎缩、呼吸衰竭,生存期较短。
李曾章军建
关键词:家族性肌萎缩侧索硬化症基因突变
FUS基因变异型家族肌萎缩硬化症一例被引量:1
2021年
患者女,25岁。主因双下肢无力伴言语不清、吞咽困难9个月,双上肢无力2个月,于2019年3月29日入院。患者9个月前无明显诱因出现右下肢无力,7个月前出现左下肢无力,此后状进行加重并伴随言语不清、吞咽困难等状,偶有饮水呛咳,未予治疗;2个月前出现双上肢无力,为求诊断与治疗,遂至我院就诊,门诊以肢体无力收入院。自患病以来状平稳,无发热,无头痛、头晕,无意识障碍,无抽搐发作,无恶心、呕吐,无视物不清、视物成双及耳鸣等状与体征。精神状态尚可,大小便正常,近期体重无异常变化,既往身体健康。
李想张慧媛张俭何志义
关键词:肌萎缩侧索硬化基因突变病例报告
SOD1A4V基因突变致家族肌萎缩硬化症伴腓肠水肿一例临床表型及基因突变分析被引量:3
2019年
目的回顾分析1例SOD1^A4V基因突变致家族肌萎缩硬化症患者的临床表型及基因突变特点。方法与结果男患者,34岁。临床表现为四肢下运动神经元损害,呼吸衰竭,双腓肠肥大;MRI可见双腓肠明显水肿;腓肠组织活检提示神经源损害。第二代测序技术显示存在SOD1基因c.14C>T(p.Ala5Val)杂合突变,明确诊断为家族肌萎缩硬化症,该家系证实为家族肌萎缩硬化症家系。随访至发病14个月后死亡。结论SOD1A4V基因突变致家族肌萎缩硬化症国内罕见,应尽可能同时进行患者及其直系亲属的基因检测,有助于明确诊断及其他家族成员早期诊断。
侯媌媌毛晓薇刘伟丁银锋朱雯华侯晓军
关键词:肌萎缩侧索硬化基因突变系谱
家族肌萎缩硬化症10型的临床特征和基因突变分析
2017年
【目的】探讨家族肌萎缩硬化症10型患者的临床特点、分子遗传学特征。【方法】对2013年中山大学附属第一医院神经科门诊就诊发现的该病家系行高通量测序法检测其TARDBP基因外显子突变类型。【结果】该家系中3代共5例患者,每代均有患者且男女都有发病,符合常染色体显遗传特征。该家系患者于50岁左右起病,病情进展迅速,从出现临床状到最终死亡仅为8~18个月左右。TARDBP基因检测结果显示,先证者的exon6发生了c.892 G>A的杂合突变,另在第3代家系其他成员中,检测发现了3人携带与先证者相同的突变类型,但目前尚未发病。【结论】家族肌萎缩硬化症10型是一类病情进展迅速、生存时期短暂的运动神经元疾病。目前无有效治疗方法,对患者进行遗传咨询并对其下一代的出生进行产前诊断,遗传咨询和中断遗传链是防治该病的关键措施。
孙毅明朱瑜龄利婧李欢何若洁王倞陈孟龙张成
关键词:家族性肌萎缩侧索硬化症点突变
基于“治痿独取阳明”治疗家族肌萎缩硬化症被引量:10
2016年
目的:观察针刺阳明经穴治疗肌萎缩硬化症(ALS)的临床疗效。方法:将同一肌萎缩硬化症家系4例患者给予阳明经穴针刺治疗,10 d为1个疗程,共治疗3个疗程,分别观察治疗前后ALSFRS-R量表、ALSAQ-40量表、改良Norris评分量表积分变化情况并进行分析。结果:1ALSFRS-R评分比较:治疗3个疗程后(30.5±3.87)与治疗前(31.7±3.40)相比有差异(t=5.000,P=0.015<0.05);2ALSAQ-40评分比较:与治疗前(124.3±23.64)相比较,治疗3个疗程后(123.0±22.42)无明显差异(t=1.667,P=0.194>0.05);3改良Norris评分比较:治疗前(101.8±13.27)与治疗3个疗程后(100.8±12.12)相比,没有统计学意义(t=1.225,P=0.308>0.05)。结论:阳明经穴针刺在延缓ALS患者病程进展方面有一定的优势,患者的生活质量、运动功能基本维持在一个稳定水平,其治疗肌萎缩硬化症疗效显著。
马腾黄银兰李玲万明雨曹丽翠
关键词:肌萎缩侧索硬化症临床疗效
针刺阳明经穴对家族肌萎缩硬化症患者神经功能及电图的影响被引量:4
2016年
目的观察针刺阳明经穴对家族肌萎缩硬化症患者神经功能及电图的影响。方法将符合纳入标准的同一家系肌萎缩硬化症患者4例给予阳明经针刺治疗,10d为1疗程,共治疗3个疗程,分别观察治疗前后Appel量表评分、电图及神经传导速度测定并分析。结果 Appel量表评分比较,与治疗前(79.8±4.35)相比较,治疗3个疗程后(79.0±5.29)无明显差异(t=1.000,P>0.05);治疗前后比较,胸锁乳突、脊旁的失神经电位差异有统计学意义(P<0.05);胸锁乳突、肢体、脊旁的时限波幅增宽增高、单纯相以及肢体的失神经电位差异无统计学意义(P>0.05);神经传导速度结果比较,治疗前后MCV减慢条数以及SCV减慢条数差异无统计学意义(P>0.05)。结论阳明经针刺在延缓ALS患者病程进展方面有一定的作用,患者的神经功能及电图基本维持在一个稳定水平,其近期治疗肌萎缩硬化症有效。
马腾黄银兰李玲万明雨曹丽翠
关键词:肌萎缩侧索硬化症神经功能肌电图
“治痿独取阳明”对4例家族肌萎缩硬化症患者临床表现的影响被引量:8
2016年
肌萎缩硬化症是一种罕见的神经系统变疾病,临床上极少见,尤其是家族的,其治愈率低,死亡率高,针刺阳明经穴治疗对其疾病的发展有一定的延缓作用,结合中医对该疾病病因的认识,结合对脾、胃、情志的调理,综合治疗才能延缓疾病的发展,最终以获得最佳疗效。
李玲黄银兰马腾
关键词:针刺治痿独取阳明痿症肌电图
中国华东地区家族肌萎缩硬化症患者SOD1基因突变检测及临床特点分析被引量:3
2016年
目的对中国华东地区26例临床确诊为家族肌萎缩硬化症(FALS)家系的先证者进行铜锌超氧化物歧化酶(SOD1)的基因突变筛查。方法收集26例FALS家系先证者的外周血样本及临床资料。采用PCR技术结合DNA直接测序法对外周血DNA进行SOD1基因5个外显子的突变筛查,并分析SOD1基因突变与临床表型的关系。结果有6例先证者检测出3种SOD1突变。其中3例为位于2号外显子的已知错义突变p.His46Arg(c.140A>G),均表现为单下肢远端起病,上运动神经元损害不明显,平均病程可达10年以上。2例为位于2号外显子的已知错义突变p.Val47Ala(c.143T>C),临床表型较复杂,病变进展相对较快。1例为位于2号外显子新的错义突变p.Gly37Arg(c.112G>C),单上肢远端起病,上下运动神经元均受损,进展缓慢。结论中国华东地区FALS患者中SOD1基因突变仍占首位,突变与临床表型相关,其中His46Arg的临床表型具有特征,有助于疾病预后判断。
陈嬿董漪卢家红刘丰韬蒋雨平邬剑军
关键词:家族性肌萎缩侧索硬化突变临床表型
家族肌萎缩硬化症(fALS)发病机理的酵母模型的研究
肌萎缩硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种十分常见的运动神经元退行疾病,家族遗传ALS(fALS)中约有20%是由SOD1基因的遗传突变导致的,但其具体的致病机理尚未...
张斌
关键词:家族性肌萎缩侧索硬化症发病机理
文献传递

相关作者

罗杰峰
作品数:71被引量:163H指数:6
供职机构:广西医科大学
研究主题:神经干细胞 家族性肌萎缩侧索硬化症 健康管理 疾病 丙二醛
梁秀龄
作品数:331被引量:1,412H指数:19
供职机构:中山大学附属第一医院
研究主题:肝豆状核变性 WILSON病 基因突变 脊髓小脑性共济失调 基因诊断
张成
作品数:636被引量:1,502H指数:18
供职机构:中国科学院
研究主题:DUCHENNE型肌营养不良症 肌营养不良 DMD 家系 假肥大型肌营养不良症
黄银兰
作品数:75被引量:345H指数:10
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研究主题:针刺 癫痫 癫痫大鼠 针灸 经穴效应
王进
作品数:104被引量:218H指数:7
供职机构:广西医科大学第一附属医院
研究主题:帕金森综合征 线粒体DNA 点突变 锰 中毒性