公共文化服务平台

搜索到302篇“ 小头畸形“的相关文章

一种遗传性小头畸形致病突变基因及其应用: 本发明提供了一种与遗传性小头畸形相关的新的突变基因，以及关于该突变基因的相关应用。具体的，本发明提供了一种突变基因，与野生型ASPM基因相比，突变基因在野生型ASPM基因的编码区发生c.8652dup突变和/或c.804...; 王杰王晓华贾跃旗黄艳刘雅贤张丽春赵立荣武丽琼

产前诊断CTNNB1基因移码变异致小头畸形1例: 2024年; 本文报道了1例产前超声提示头围偏小的胎儿,经家系全外显子组测序诊断为神经发育障碍伴痉挛性双侧瘫痪和视力缺陷的病例。孕妇孕33周+5产前超声提示胎儿头围偏小(-2.61SD)且羊水过少。家系全外显子组测序检出胎儿CTNNB1基因(NM_001904.4)c.1623_1624insA(p.R542Tfs*30)移码变异,父母无表型也未检出相应基因变异,提示该变异为新发。结合临床表现,诊断胎儿为神经发育障碍伴痉挛性双侧瘫痪和视力缺陷。经遗传咨询,孕妇选择终止妊娠。; 李海玉田伟芳董艳华王阳阳王涵铎彭佳杨波崔雪崟崔世红刘灵; 关键词：小头畸形神经发育障碍产前诊断

RTTN基因复合杂合变异导致原发性小头畸形家系分析并文献复习: 2024年; 目的分析RTTN基因变异导致原发性小头畸形(MCPH)家系的基因变异特点和临床表型,并为其遗传咨询及产前诊断提供参考。方法收集并分析一家系3例患儿(包括2例胎儿和2岁的先证者,其中1例胎儿为临床诊断患儿)及其父母的临床资料,对其中2名患儿及其父母采用家系全外显子组测序(trio-WES)检测,Sanger测序验证位点,软件预测其复合杂合变异的危害性。查阅国内外文献数据库,收集已报道的RTTN基因突变病例并进行文献复习。结果该家系3例患者在胎儿期有透明隔异常,胼胝体发育不良等脑部畸形,先证者(G2)、胎儿(G3)表现有孕晚期宫内发育迟缓和原发性小头畸形,G2出生后全面发育落后。trio-WES检出G2和G3的RTTN基因存在父源性的c.2101(exon16)C>T(p.Arg701Ter, 1526)无义变异和母源性的c.2863(exon22)G>A(p.Glu955Lys)错义变异,形成复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异分类指南,两个变异分别为可能致病性的(LP)和不确定的(VUS)。其中,位点c.2863(exon22)G>A为新发现的错义变异,且经过软件预测该变异对基因产物有害。结论 RTTN基因c.2101C>T和c.2863G>A复合杂合变异为该家系患儿小头畸形的遗传学病因。本报道丰富了RTTN基因变异谱,为该家系的产前诊断及再次生育提供了指导,并为进一步了解该基因突变导致的疾病提供素材和参考。; 赵晨玥蒋劲嵩张莉雪郭敏高景波孙夏瑜郭荣卢洪涌武坚锐薛慧琴; 关键词：遗传学分析

MCPH1基因变异致原发性小头畸形患儿的表型及遗传学分析: 2024年; 目的对1例原发性小头畸形患儿进行临床分析和基因检测,以明确致病原因。方法对1例原发性小头畸形患儿的临床资料进行回顾性分析。采用下一代测序(NGS)技术对患儿进行全外显子基因检测,对变异位点采用Sanger测序法进行验证。对变异位点进行生物信息学分析。结果患儿主要的临床表现为小头畸形、下颌稍小、高腭弓、眼眦稍上斜、运动及认知发育落后。基因结果显示,患儿MCPH1基因存在第6外显子c.445G>A(Val149Lle)及第13外显子c.2312C>G(Pro771Arg)复合杂合变异。患儿父亲携带MCPH1基因c.445G>A杂合变异,母亲携带MCPH1基因c.2312C>G杂合变异,姐姐未检测到该变异。HGMD Pro、PubMed和ClinVar数据库无关于MCPH1基因c.445G>A和c.2312C>G变异的报道。ExAC数据库和千人基因组数据库中未收录MCPH1基因c.445G>A变异和c.2312C>G变异。Polyphen2、SIFT、Mutation Taster在线软件预测MCPH1基因c.445G>A变异为良性(BH4),MCPH1基因c.2312C>G变异为有害。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南评估2个变异均为可能致病的变异。结论患儿临床表型高度符合小头畸形的诊断,但基因检测致病证据不充分。因此除MCPH1基因(8p23.1)区域突变外,可能还存在影响功能内含子区域的突变。; 吴婉悦刘毓陈凯文静马春元杨莹; 关键词：基因变异

CASK基因移码变异致智力障碍伴小头畸形2例患儿的临床与遗传学分析: 2024年; 目的报道2例智力障碍伴小头畸形患儿,分析其临床表型与遗传学特征,明确其可能致病原因。方法选取2例分别在2021年3月12日和2021年6月22日就诊于安徽省儿童医院的患儿为研究对象,收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母外周静脉血样,对患儿进行染色体分析及全外显子组检测。对候选变异进行Sanger测序家系验证,并分析其致病性。本研究通过安徽省儿童医院医学伦理委员会的审查(EYLL-2018-008)。结果2例患儿的染色体核型分析与拷贝数检测均未见异常。全外显子组测序发现患儿携带CASK基因c.471delT(p.Pro157Profs*9)移码变异,患儿2携带CASK基因c.1259_1269delCTGAGAATAAC(p.Pro420fs*27)移码变异。经Sanger测序验证,上述2个变异均为新发。根据美国医学遗传学与基因组学学会与分子病理学协会(ACMG-AMP)相关指南,上述2个变异均被评级为致病性(PVS1+PS2+PP3)。结论CASK基因新发变异可能是上述2例患儿的主要致病原因。; 刘苏娟王莹莹黄后艳徐萍姜晔周陶成; 关键词：智力障碍小头畸形

小头畸形遗传学诊断研究: 2023年; 目的探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)及全外显子测序(WES)技术在小头畸形遗传学诊断中的价值。方法选取2014年1月至2022年8月在广州医科大学附属第六医院产前诊断门诊就诊,产前超声检查诊断为小头畸形的胎儿或出生后诊断为小头畸形的患儿共计9例,行染色体核型分析和(或)CMA检测,对染色体核型分析和CMA检测结果阴性的患儿进一步行核心家系WES(Trio-WES)检测,再对致病性拷贝数变异(CNV)片段包含的编码基因进行基因本体(GO)功能注释分析,将致病性CNV包含的与中枢神经系统发育相关的基因及WES检测发现的致病基因联合进行基因相互作用网络分析。结果 9例小头畸形患儿中,3例合并其他结构畸形(3/9);诊断时间为孕23周~出生后7岁;诊断时头围18.3~42.5 cm(-7SD~-2SD)。9例小头畸形患儿均行染色体核型分析,结果均未见异常;8例患儿行CMA检测,检出异常1例,异常检出率为1/8;5例行Trio-WES检测,2例检出可能致病性基因,致病性检出率为2/5。染色体4p16.3微缺失(为致病性CNV)区域内编码基因的GO富集分析显示,主要富集于可见光光传导等生物学过程,成纤维细胞生长因子结合等分子功能,粗面内质网等细胞组分。基因相互作用网络分析提示,CDC42基因可以与CTBP1、HTT、ASPM基因发生相互作用。结论 CMA检测可作为小头畸形的一线检测技术,染色体核型分析和(或)CMA检测结果阴性时,Trio-WES检测可提高小头畸形的致病性检出率。; 廖小凤廖宝剑谭卫荷王丽望丹丹唐二芳李付广潘秀锋纪玲华佘芹; 关键词：小头畸形核型分析微阵列分析产前诊断

小头畸形-身材矮小-糖代谢缺陷综合征1家系: 2023年; 8岁和4岁11月龄2患儿来自同一家系,分别以"生长发育迟缓、诊断糖尿病并血糖不稳"和"间断抽搐"于2022年4月就诊于河南省儿童医院内分泌遗传代谢科,临床表现均存在小头畸形、身材矮小及不同程度的神经系统损伤,基因检测提示为PPP1R15B基因复合杂合变异,其中c.1972C>T:p.R658C遗传自母亲,c.4965dup:p.P23Afs*66遗传自父亲,诊断为小头畸形-身材矮小-糖代谢缺陷综合征。; 刘英陈琼刘芳张英娴沈凌花卫海燕; 关键词：小头畸形身材矮小生长发育迟缓糖代谢神经系统损伤

68例小头畸形胎儿的超声特点及遗传学分析: 2023年; 目的:探讨遗传学检测技术在不同超声表征小头畸形胎儿中的应用价值。方法:收集2018年1月至2022年4月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心就诊68例小头畸形胎儿的超声资料与遗传学检测结果。68例胎儿均行染色体微阵列分析(CMA),16例胎儿行全基因外显子组测序(WES)。根据胎儿超声异常特点,将其分为孤立型小头畸形和非孤立性型小头畸形(包括颅脑结构异常型、颅外结构异常型和其他超声异常型小头畸形),并对各组超声异常胎儿的遗传学检测结果进行比较。结果:小头畸形胎儿的遗传学异常检出率为25.00%(17/68),CMA在小头畸形胎儿中的遗传学异常检出率为14.71%(10/68),WES在CMA正常小头畸形胎儿中的异常检出率为46.67%(7/15)。非孤立型小头畸形胎儿的遗传学异常检出率显著高于孤立型小头畸形胎儿(36.36%vs 14.29%,P=0.036),非孤立型小头畸形各组间总体异常检出率差异无统计学意义(χ^(2)=5.142,P=0.102)。结论:非孤立型小头畸形胎儿的染色体异常检出率显著高于孤立型小头畸形。对于CMA正常的小头畸形胎儿,可通过WES检测来提高其遗传学异常检出率。; 徐琪琪吴维青罗彩群郝颖徐志勇谢建生; 关键词：小头畸形胎儿超声

STAMBP基因变异引起小头畸形-毛细血管畸形综合征1例: 2023年; 报告1例STAMBP基因变异所致小头畸形-毛细血管畸形(microcephaly-capillary malformation,MIC-CAP)综合征,以期提高临床诊治经验。患儿,男,3月龄,以“反复抽搐”起病,主要表现为多种形式的癫痫发作、逐渐加重的小头畸形、皮肤多发性小毛细血管瘤以及全身肌张力低下。基因检测提示STAMBP基因复合杂合变异,父母均为杂合携带者。先后予多种抗癫痫发作药物及生酮饮食,仍有频繁癫痫发作,后行胼胝体切开术,随访至4岁10月,术后Engel分级IV级。对国外同类报告中22例患者临床资料分析,除严重精神运动发育迟滞、小头畸形、皮肤毛细血管畸形外,早发性药物难治性癫痫同样是MIC-CAP综合征的主要特征,其临床较为罕见,预后不良,胼胝体切开术可能短期内有助于减轻癫痫发作,但远期疗效欠佳,STAMBP基因是导致此综合征主要责任基因。; 曹雪艳丁鑫邹东方邹华芳陈彦朱凤军姚一操德智; 关键词：难治性癫痫

YIPF5基因突变介导的原发性小头畸形兔模型构建及其机制探究: 原发性小头畸形(PMCPH)是一种常染色体隐性遗传病,发病特点是大脑小但结构正常,有轻度至中度智力障碍。PMCPH在欧美人群中的发病率较高,在我国时有发生,但并未引起足够的重视。YIPF5又称YIP1A,是五次跨膜蛋白Y...; 刘鑫; 关键词：家兔内质网应激脑皮质

加载更多 ∨

相关作者

用户反馈

相关作者

用户登录

用户反馈