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白内障合并小角膜手术治疗1例: 2025年; 53岁男性,因“双眼自幼视力差,近5年视力进一步下降”就诊。最佳矫正视力为双眼眼前手动;眼压为双眼15 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa);查体见双眼眼球震颤伴眼位固定内斜,双眼角膜透明,角膜横径小;双眼下方虹膜缺损,瞳孔形状不规则;双眼晶状体核性混浊明显,眼后节窥不入。初步诊断:双眼并发性白内障,双眼先天性小角膜,双眼先天性葡萄膜缺损,双眼眼球震颤,双眼内斜视,双眼弱视。患者入院后行左眼白内障囊外摘除术,术后1个月术眼最佳矫正视力提升至0.03。讨论体会:对于角膜直径低于正常值的患者,需要完善眼生物测量以明确诊断;白内障囊外摘除术对硬核白内障合并小角膜的治疗安全、有效。; 苗傲徐婕陈天慧赵镇南蒋永祥; 关键词：白内障白内障囊外摘除术

ADAMTS18基因新突变致发育性青光眼伴小角膜1家系: 2024年; 先证者为5岁双胞胎之胞弟,体检发现双眼眼压高1个月余,双眼眼压峰值均达25 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)左右,角膜横径<10 mm,眼底视杯与视盘直径比(杯盘比)扩大,相干光层析成像术(OCT)显示视网膜神经纤维层和节细胞层变薄,超声活体显微镜结合房角镜检查提示部分房角关闭,前房角发育异常。胞兄眼部表现与胞弟一致。临床诊断为双眼发育性青光眼伴小角膜。经基因测序检出双胞胎同时携带有ADAMTS18基因的2个新复合杂合突变,即M1(变异位点1):c.3436C>T:p.R1146W和M2(变异位点2):c.1454T>G:p.F485C;家系另外4名成员眼部检查正常,基因检测发现双胞胎父亲及姐姐携带M1,双胞胎母亲及哥哥携带M2。; 刘旭阳陶宇菲毛禹凯陈子杰王云洪燕芬樊宁; 关键词：青光眼角膜疾病突变系谱

高E值合并小角膜远程指导验配角膜塑形镜1例: 2023年; 远程医疗是指通过各种通信工具(如智能手机、移动无线设备和视频连接系统等),以双向传达数据、语音、图像等信息的手段,远程提供医疗保健服务[1]。在眼科领域,随着数字化摄影技术和网络的发展,影像资料的采集愈加重要,其中,通过裂隙灯显微镜采集的图片及视频是最基础、最直观且不可替代的影像资料。目前,角膜塑形镜已被广泛应用于青少年近视防控[2],由于塑形镜验配技术要求较高且学习曲线长,县级医院的验配工作难以顺利开展,笔者所在医院利用裂隙灯+智能手机微信视频的方式对其进行远程指导验配,结果显示验配成功率明显提升。本文通过介绍一例高E值合并小角膜的远程验配案例与行业同仁进行交流。; 牟章兵伍晓辉江文捷陈小玉冯怡; 关键词：通信工具远程指导医疗保健服务裂隙灯显微镜

中国白内障-小角膜综合征一家系突变基因及表型分析: 2022年; 目的分析白内障-小角膜综合征(CCMC)一家系的临床特征和分子遗传学特点。方法采用家系调查研究方法,收集2019年7月于厦门大学附属厦门眼科中心确诊的汉族CCMC一家系。详细询问病史,对家系中部分成员进行眼部检查,包括视力、眼压、裂隙灯显微镜、彩色眼底照相、眼部B型超声、角膜直径、眼前节光相干断层扫描、超声生物显微镜、角膜内皮镜及角膜地形图检查等。采集部分患者及家系成员外周血,提取DNA。对先证者DNA进行靶向高通量测序,所用芯片包含188个与晶状体异常相关的已知致病基因,在家系其他成员中应用Sanger测序对可疑位点进行检测,验证突变是否与临床表型共分离,明确该家系致病基因。采用蛋白功能预测软件REVEL对发现的变异位点进行生物信息学分析,评估该变异的致病性;采用InterPro分析蛋白保守结构域;采用ProtParam工具分析突变蛋白物理化学性质;采用PolyPhen-2在线软件预测突变蛋白的有害性;通过NCBI网站对致病基因的突变位点进行同源性分析,比较其在不同物种中的保守性。结果该家系共4代39人,其中患者11例,符合常染色体显性遗传。临床表现为先天性白内障合并小角膜,其他眼部检查及全身系统性检查结果未见明显异常。基因检测结果显示先证者存在CRYAA基因杂合变异c.61C>T,导致第21位氨基酸由精氨酸变异为色氨酸(p.Arg21Trp),Sanger测序验证结果证实该杂合变异与疾病共分离。ProtParam分析显示该位点变异后蛋白产物阳离子基团总数减少,且亲水性及稳定性下降;PolyPhen-2在线软件预测为有害变异;同源性分析显示该变异位点对应的氨基酸序列在多物种中高度保守。结论CRYAA基因c.61C>T p.Arg21Trp可能是导致该家系发病的原因,为国内首次报道。; 张达人卢岚曾杰李丹丽王云王希振黄瓅樊宁刘旭阳; 关键词：家系突变

合并小角膜的先天性白内障术后青光眼的发生率及相关危险因素分析: 目的:评估我院合并小角膜的先天性白内障术后青光眼的发生率及相关危险因素。方法:回顾分析2008年1月至2019年12月在我院接受先天性白内障手术治疗的患儿资料,所有的病例均是小角膜合并先天性白内障的患儿,接受手术的年龄均...; 唐秋香; 关键词：小角膜先天性白内障 IOL植入

ICL V4c植入术用于浅前房及小角膜的高度近视患者中的临床效果被引量：1: 2021年; 目的观察浅前房及小角膜的高度近视患者行有晶状体眼后房型人工晶体(ICL)V4c植入术的临床效果。方法回顾性选取2019年8月至2020年12月在我院就诊后行ICL V4c植入术的浅前房及小角膜的高度近视患者共35例(67眼)。根据术前角膜水平直径(WTW)及前房深度(ACD)将其分为A、B、C组。比较三组患者的视力情况(UCVA、BCVA)、等效球镜(SE)、安全性指数、有效性指数、眼压、ACD、拱高、并发症发生情况。结果术后3个月,三组的UCVA、BCVA均较术前明显提高,SE较术前降低,差异具有统计学意义(P<0.05)。术后3个月,A、B、C组的SE在±1.00 D的比例分别为100.00%、96.00%、93.75%,安全性指数分别为(1.12±0.14)、(1.25±0.21)、(1.19±0.21),有效性指数分别为(1.12±0.14)、(1.23±0.19)、(1.17±0.23)。术前及术后3个月,三组的眼压比较,差异无统计学意义(P>0.05);术后3个月,A组与C组的眼压比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。三组术后3个月的ACD与术前比较,差异具有统计学意义(P<0.05);术后3个月,A组与C组的ACD比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。术后3个月,A、B、C组的拱高分别为170(145,285)、250(170,385)、300(230,447)μm(范围130~969μm);A、B组及A、C组的拱高比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。所有患者术后均未出现严重并发症。结论浅前房(ACD<2.8 mm)及小角膜(WTW<10.8 mm)的高度近视患者行ICL V4c植入术具有良好的安全性及有效性,该术式能够有效改善患者术后视力和屈光状态。; 凌玲陈敬旺杨崇超周文天; 关键词：前房深度

合并小角膜的先天性白内障手术效果研究: 目的:评估合并小角膜的先天性白内障手术效果方法:回顾性分析2009年6月至2019年9月在广西医科大学第一附属医院眼科接受手术治疗的合并小角膜的先天性白内障患儿20例36眼的临床资料。纳入标准:（1）诊断先天性白内障,同...; 罗云; 关键词：小角膜先天性白内障手术并发症

先天性虹膜脉络膜缺损并发晶状体脱位小角膜高度近视1例: 2019年; 患者男性,61岁。以“右眼前黑影飘动20余天”主诉入院。患者未婚,既往双眼视力低下未就诊,否认外伤史,家族中无近亲结婚史、类似病史。入院查体:全身无异常,眼部检查:右眼视力:0.1,眼压:13 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),眼球震颤,角膜直径约8 mm,前房浅,瞳孔呈梨形,尖端指向角膜缘,约5~7点方位虹膜缺损,晶状体缺如(图1,2),玻璃体轻度混浊,可见脱位的混浊晶状体,眼底模糊见下方黄白色近圆形边界清晰脉络膜缺损,大小约占据1个象限,模糊可见黄斑区视网膜高起,细节窥不清(图3)。; 于广委赵天美李曼王东林韩彦辉; 关键词：晶状体脱位脉络膜缺损虹膜缺损小角膜高度近视并发

小角膜伴虹膜脉络膜缺损合并白内障患者行白内障超声乳化手术治疗2例: 2016年; 低视力患者的常见病因之一是遗传性眼病,最多见的就是小眼球和小角膜,其占低视力病因的10%-20%。小角膜是一种角膜直径在10mm以下的眼球前部异常的遗传疾病,可表现为常染色体显性或隐性遗传,也可见于染色体病。先天性小角膜常合并眼部及全身异常,如小角膜常合并小眼球、虹膜-脉络膜缺损、先天性白内障、眼球震颤和弱视等。小角膜合并白内障患者由于病情复杂,术后易发生继发性青光眼、; 姜波吴章友; 关键词：小角膜脉络膜缺损白内障超声乳化小眼球脉络膜脱离角膜直径

手持式全视网膜镜下25G玻璃体手术治疗先天性小角膜合并脉络膜缺损视网膜脱离被引量：2: 2016年; 目的观察手持式全视网膜镜下25G治疗先天性小角膜合并脉络膜缺损视网膜脱离的临床疗效。方法回顾性分析先天性小角膜合并脉络膜缺损视网膜脱离患者13例（13只眼），均行手持式全视网膜镜下睫状体平坦部角膜缘4．0mm三切口闭合式25G玻璃体切割术。术前术后观察视力变化、视网膜复位及复发情况。结果所有病例随访6—24个月，平均12个月。13只眼中，1次手术视网膜复位成功12只眼，占92-3％。1只眼于术后6个月因颞上周边视网膜增殖牵引再次发生视网膜脱离。行再次玻切术后视网膜复位。患眼术后视力均不同程度提高，脉络膜缺损累及视盘的4例患者术后视力提高至数指。脉络膜缺损位于视盘下方者9例．其中2例患者术后矫正视力为0．1以上，余7例患者术后矫正视力均在0．02～0．1。结论先天性小角膜合并脉络膜缺损视网膜脱离行玻切视网膜复位手术由于受到小角膜小瞳孔的影响，手术视野小，难度大，利用手持式全视网膜镜全视野与25G切口及切割效率的优势可以较好地完成手术，手术安全性好，成功率高，有一定的临床应用价值。; 梁军张伟杨艳; 关键词：小角膜

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