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巯基嘌呤甲基转移酶基因多态性与急性淋巴细胞白血病6-巯基嘌呤化疗不良反应关系的Meta分析被引量：3: 2014年; 目的：探讨巯基嘌呤甲基转移酶（thiopurine methyltransferase,TPMT）基因多态性与急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia,ALL）6-巯基嘌呤（6-mercaptopurine,6-MP）化疗时不良反应的关系。方法：检索ALL不同TPMT基因多态性患者6-MP化疗不良反应的人数为效应指标的相关文献,选择符合入选标准的文献,应用Stata11.0软件对研究结果进行异质性检验和效应值合并,并进行敏感性分析和偏倚评估。结果：纳入TPMT基因多态性与ALL不良反应的文献共5篇,共计病例426例。白细胞减少与TPMT基因多态性关系固定效应模型OR=4.55,95%CI：1.92~10.80;肝脏损害与TPMT基因多态性关系固定效应模型OR=2.63,95%CI：1.40~4.93。结论：TPMT基因多态性与6-MP治疗所引起的白细胞减少、肝脏损害等不良反应显著相关,更可靠的结论尚需大样本进行进一步研究。; 刘新荣夏涛朱永生郭祥谢正南; 关键词：巯基嘌呤甲基转移酶急性淋巴细胞白血病 6-巯基嘌呤基因多态性 META分析

巯基嘌呤甲基转移酶基因突变与儿童急性淋巴细胞白血病治疗不良反应的关系被引量：9: 2013年; 目的探讨巯基嘌呤甲基转移酶（TPMT）活性和其遗传多态性在儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）个体化治疗中的临床意义。方法运用高效液相色谱法（HPLC）对100例初诊ALL患儿、180名健康儿童进行TPMT活性检测。采用在线Primer3软件设计引物，对30例具有临床事件的患儿进行TPMT基因DNA测序。分析TPMT活性、遗传多态性与临床不良反应的相关性。TPMT活性以在单位时间（1h）内单位质量的血红蛋白（Hb，g）催化生成的2-氨基-6-甲基巯基嘌呤（6-MTG）的量（nm01）表示。结果100例初诊ALL患儿TPMT活性为（31．72±10．31）nmol·g^-1Hb·h^-1，180名健康儿童TPMT活性为（30．70±9．67）nmol·g^-1Hb·h^-1，两者TPMT活性差异无统计学意义（P=0．450）。19例发生严重骨髓抑制的患儿TPMT活性为（20．96±7．24）nmol·g^-1Hb·h^-1，6例ALL复发者初诊时TPMT活性为（40．46±8．18）nmol·g^-1Hb·h^-1，两者分别与30例具有临床事件的ALL患儿初诊时活性[（24．07±11．43）nmol·g^-1Hb·h^-1]相比差异具有统计学意义（P值均〈0．05）。5例化疗后发生严重肝脏毒性者初诊时TPMT活性为（23．60±7．48）nmol·g^-1Hb·h^-1，与30例ALL患儿初诊时活性相比差异无统计学意义（P=0．930）。对30例具有临床事件的ALL患儿TPMT基因DNA测序，3例发生TPMTS3C杂合突变，其活性为（11．99±1．32）nmol·g^-1Hb·h^-1，27例呈野生纯合型，其活性为（24．95±11．32）nmol·g^-1Hb·h^-1，杂合子突变患儿TPMT活性明显低于野生纯合子型患儿，差异有统计学意义（P〈0．05）。启动子-100附近区域发现5种数El变异的串联重复（VNTR）基因型（＊V3／＊V3、＊V3／＊V4、＊V4／＊V4、＊V5／＊V5、＊V4／＊V6），其平均活性分别为19．35、25．06、22．61、32．16、11．85nmol·g^-1Hb·h^-1，各组间活性差异无统计学意义（P=0．186）。结论TPMT基因多态性与其活性有一定的相关�; 曹岚张志向柴忆欢胡绍燕王易赵文理何海龙卢俊; 关键词：巯嘌呤甲基转移酶 DNA突变分析

一种检测巯基嘌呤甲基转移酶基因型的试剂盒及方法: 本发明属于基因技术领域，涉及一种检测巯基嘌呤甲基转移酶基因型的方法及试剂盒。该方法应用巯基嘌呤甲基转移酶基因多态性位点的特异性引物对样本DNA进行聚合酶链式反应，用限制性内切酶酶切扩增产物，根据酶切片段长度多态性判定基因...; 张彦明王玉王燕徐希平于多吴暇; 文献传递

PS-TaqMan PCR检测巯基嘌呤甲基转移酶基因多态性被引量：2: 2010年; 目的为临床开展巯基嘌呤类药物的个体化用药需要,发展一种适合临床实验室检测TPMT的基因多态性的方法。方法改进TaqMan错配扩增突变检测法(TaqMAMA),建立引物特异性TaqMan聚合酶链反应(PS-TaqManPCR),检测245例临床样本的TPMT*3C突变,结果用双向测序方法验证。结果 PS-TaqManPCR能够准确检测TPMT*3C突变,TMPT*1/*3C基因型频率是2.4%。结论成功发展PS-TaqManPCR作为临床检测TPMT基因多态性的方法 ,该方法可靠、高通量且效率高,适合临床实验室对样本大规模检测的需要。; 邱耕符蓉王莹陈嘉昌何蕴韶; 关键词：巯基嘌呤甲基转移酶单核苷酸多态性实时荧光定量PCR

一种检测巯基嘌呤甲基转移酶基因型的试剂盒、方法和用途: 本发明属于基因技术领域，涉及一种检测巯基嘌呤甲基转移酶基因型的试剂盒、方法、用途。本发明采用荧光定量PCR的单核苷酸多态性基因分型方法，该方法应用巯基嘌呤甲基转移酶基因多态性位点的特异性引物和荧光标记的探针对样本DNA进...; 张彦明于多王燕徐希平; 文献传递

巯基嘌呤甲基转移酶在嘌呤类药物代谢中的作用及其多态性的研究进展被引量：1: 2009年; 对巯基嘌呤甲基转移酶在巯嘌呤类药物体内代谢过程中的作用、其活性水平与药物活性物质在体内的浓度与药效、药物的毒副作用的关系、酶活性多态性种族差异及基因遗传多态性关系进行综述。为指导临床合理用药,避免药物不良反应及个体化用药提供参考。; 杨凡许景峰; 关键词：巯基嘌呤甲基转移酶遗传多态性

检测巯基嘌呤甲基转移酶基因G460A多态性位点的试剂盒、方法和用途: 本发明属于基因技术领域，涉及一种检测巯基嘌呤甲基转移酶基因型的试剂盒、方法、用途。本发明采用荧光定量PCR的单核苷酸多态性基因分型方法，该方法应用巯基嘌呤甲基转移酶基因多态性位点的特异性引物和荧光标记的探针对样本DNA进...; 张彦明于多王燕徐希平; 文献传递

一种检测巯基嘌呤甲基转移酶基因A719G多态性位点基因型的试剂盒、方法和用途: 本发明属于基因技术领域，涉及一种检测巯基嘌呤甲基转移酶基因A719G多态性位点基因型的试剂盒、方法、用途。本发明采用荧光定量PCR的单核苷酸多态性基因分型方法，该方法应用巯基嘌呤甲基转移酶基因多态性位点的特异性引物和荧光...; 张彦明于多王燕徐希平; 文献传递

HPLC法测定人血红细胞巯基嘌呤甲基转移酶的活性: 目的：建立一种简便的人血红细胞中巯基嘌呤甲基转移酶(TPMT)活性的HPLC测定方法。方法：以6-硫鸟嘌呤(6-TG)作为底物，S-腺苷-L-甲硫氨酸(SAM)作为甲基供体，TPMT催化6-TG生成甲基化产物...; 毛晨梅; 关键词：巯基嘌呤甲基转移酶高效液相色谱血红细胞; 文献传递

一种检测巯基嘌呤甲基转移酶基因型的试剂盒及方法: 本发明属于基因技术领域，涉及一种检测巯基嘌呤甲基转移酶基因型的方法及试剂盒。该方法应用巯基嘌呤甲基转移酶基因多态性位点的特异性引物对样本DNA进行聚合酶链式反应，用限制性内切酶酶切扩增产物，根据酶切片段长度多态性判定基因...; 张彦明王玉王燕徐希平于多吴暇; 文献传递

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