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- GNE-495在治疗常染色体显性遗传多囊肾病中的应用
- 本发明涉及生物医学技术领域，尤其涉及GNE‑495在治疗常染色体显性遗传多囊肾病中的应用。本发明研究筛选得到了一种具有治疗常染色体显性遗传多囊肾病作用的药物，GNE‑495。GNE‑495可以通过抑制患者肾脏中囊泡的形成...
- 李清刚陈香美李孟飞尚顺来肖昀明孙铭阳
- GNE-495在治疗常染色体显性遗传多囊肾病中的应用
- 本发明涉及生物医学技术领域，尤其涉及GNE‑495在治疗常染色体显性遗传多囊肾病中的应用。本发明研究筛选得到了一种具有治疗常染色体显性遗传多囊肾病作用的药物，GNE‑495。GNE‑495可以通过抑制患者肾脏中囊泡的形成...
- 李清刚陈香美李孟飞尚顺来肖昀明孙铭阳
- 19个常染色体显性遗传多囊肾新型基因突变位点的特征研究
- 2024年
- 通过分析具有肾脏多发囊肿的患者及其家属的基因检测资料, 找出尚未报道的常染色体显性遗传多囊肾(ADPKD)新型基因突变位点。采用结构预测软件, 研究突变前后蛋白结构变化, 探索基因型与表型关联, 丰富ADPKD基因数据库。本研究为单中心回顾性研究, 纳入2019年1月至2023年2月于东南大学附属中大医院就诊的影像学检查示肾脏存在多发囊肿的患者, 收集患者及其家属的基因及临床资料。应用AlphaFold v2.3.1软件预测蛋白结构, 研究尚未报道的ADPKD新型基因突变前后蛋白结构变化。结果显示, 52个家系检出12个可导致肾脏囊肿的突变基因, 发现19个ADPKD新型基因突变位点, 包含17个多囊蛋白1(PKD1)基因突变(1个剪接突变, 7个移码突变, 4个无义突变, 1个整码突变, 4个错义突变);1个α-1, 2-甘露糖基转移酶(ALG9)错义突变和1个染色体结构变异。PKD1基因的截短突变与更重的临床表型相关, 而非截短突变则与更多的临床异质性相关。目前仍有大量ADPKD新型基因突变位点尚未报道, 有必要分析新型突变位点致病性, 建立基因型与表型关联, 丰富ADPKD基因数据库。
- 杨钧岚彭思琪韦致远姜佳楠王彬王凤梅谢筱彤徐甜张晓良
- 关键词：多囊肾疾病基因突变基因检测
- 囊液外泌体microRNAs在常染色体显性遗传多囊肾病及单纯性肾囊肿鉴别诊断中的价值
- 2024年
- 目的探索囊液外泌体microRNAs在鉴别常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kid-ney disease,ADPKD)及单纯性肾囊肿(simple renal cystic,SRC)中的价值。方法选取2019年1月至2021年1月就诊于新乡医学院第一附属医院的初诊ADPKD患者20例作为试验组(ADPKD组),选取同时期年龄性别匹配的SRC患者20例为对照组(SRC组),排除相关禁忌症后完成肾囊肿穿刺抽吸术,分离提取囊液外泌体,每组随机选择6例进行microRNA高通量测序比较组间差异,并采用实时荧光定量PCR验证测序结果。其余每组14例患者作为验证队列,通过ROC曲线来评价差异表达的microRNAs在ADPKD与SRC鉴别诊断中的价值。结果两组研究对象性别、年龄、肌酐、血红蛋白水平差异无统计学意义(P>0.05)。经高通量测序发现,共有18种microRNA在两组间差异表达。与SRC组相比,ADPKD组有9种microRNA表达上调,9种microRNA表达下调。生物信息学分析提示显著上调的microRNA主要涉及近端小管碳酸氢盐重吸收通路、谷氨酰胺代谢通路、干细胞分化通路等通路,显著下调的microRNA主要涉及MAPK信号通路、细胞黏附信号通路等通路。qRT-PCR验证miR-1291、miR-6852-5p的组间表达变化与测序结果一致(P<0.05)。受试者操作特征(ROC)曲线结果显示,囊液外泌体miR-1291(AUC=0.73)、miR-6852-5p(AUC=0.84)具有鉴别ADPKD与SRC的潜力,两者联合检测可提高效能(AUC=0.91)(P<0.05)。结论ADPKD患者囊液外泌体microRNA表达谱与SRC人群相比发生变化,其中差异表达的囊液外泌体miR-1291及miR-6852-5p有望成为鉴别ADPKD及SRC的标记物。
- 鲍妍刘向东王树龙王云李瑾
- 关键词：常染色体显性多囊肾病外泌体
- 常染色体显性遗传多囊肾病的研究进展
- 2023年
- 常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)是最常见的肾脏遗传性疾病,临床表现为双侧肾囊肿、肝囊肿和颅内动脉瘤风险增加,随着肾脏损伤和肾功能进行性减退,最终导致尿毒症的发生。ADPKD具有基因遗传异质性,约93%病例是由PKD1基因和PKD2基因突变引起,约7%是由罕见的基因突变位点所致。目前尚无阻止ADPKD进展的治疗手段,然而通过基因检测对囊性肾病多种致病基因进行全面筛查,可提高ADPKD诊断和预后的准确性。近年来,随着分子遗传学的快速发展,ADPKD的个性化治疗研究不断取得突破。本文主要对ADPKD流行病学、分子遗传学特征、临床诊断和治疗等方面进行综述。
- 陈双剑廖宏亮赵德志姜昕马端
- 关键词：常染色体显性遗传多囊肾病致病基因突变基因检测
- 常染色体显性遗传多囊肾病合并男性不育患者植入前遗传学检测的临床结局
- 2023年
- 目的:探讨常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)合并男性不育患者行植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)对临床结局的影响。方法:回顾性分析2020年3月—2021年12月南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心行PGT治疗的7例ADPKD合并男性不育患者的影像学、精子质量、精子超微结构、遗传病因和胚胎植入前遗传学分析的资料。结果:7例患者均表现为少弱精子症,遗传病因均为多囊肾病基因1(polycystic kidney disease,PKD1)杂合突变。多数患者出现生殖道的扩张或囊性病变,患者精子鞭毛超微结构部分出现紊乱。7例患者行辅助生殖后,5例妊娠并成功生育。结论:对ADPKD合并男性不育者,遗传检测可以指导治疗,采用PGT可以改善妊娠结局。
- 王家雄倪梦霞汪维卓唐政沈丽燕付旭杨慎敏偶健
- 关键词：植入前诊断
- mPGES-2作为预防和/或治疗常染色体显性遗传多囊肾病的药物靶点的应用
- 本发明公开了mPGES‑2作为预防和/或治疗常染色体显性遗传多囊肾病的药物靶点的应用。本发明首次提出mPGES‑2是常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)的药物靶点。实验表明，mPGES‑2敲除通过抑制肾小管上皮细胞增殖...
- 孙莹钟丹丹郝畅胡成
- mPGES-2作为预防和/或治疗常染色体显性遗传多囊肾病的药物靶点的应用
- 本发明公开了mPGES‑2作为预防和/或治疗常染色体显性遗传多囊肾病的药物靶点的应用。本发明首次提出mPGES‑2是常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)的药物靶点。实验表明，mPGES‑2敲除通过抑制肾小管上皮细胞增殖...
- 孙莹钟丹丹郝畅胡成
- 苯磺酰胺化合物在制备治疗和/或预防常染色体显性遗传多囊肾病的药物中的用途
- 本发明公开了一种苯磺酰胺化合物或其药学上可接受的衍生物在制备预防和/或治疗个体的常染色体显性遗传多囊肾病的药物中的用途，所述苯磺酰胺化合物的结构如下：<Image file="DDA0003932909410000011...
- 孙莹钟丹丹乔然然胡成
- 苯磺酰胺化合物在制备治疗和/或预防常染色体显性遗传多囊肾病的药物中的用途
- 本发明公开了一种苯磺酰胺化合物或其药学上可接受的衍生物在制备预防和/或治疗个体的常染色体显性遗传多囊肾病的药物中的用途，所述苯磺酰胺化合物的结构如下：<Image file="DDA0003932909410000011...
- 孙莹钟丹丹乔然然胡成
