搜索到2284篇“ 常染色体隐性遗传性疾病“的相关文章
- 1例NTRK1基因c.287+2dupT突变的先天性无痛无汗症的诊断
- 2024年
- 目的 总结神经营养型酪氨酸激酶1受体(NTRK1)基因c. 287+2dupT突变的先天性无痛无汗症(CIPA)的临床表现和诊断过程。方法 回顾性分析1例NTRK1基因c. 287+2dupT突变致CIPA患儿的临床资料及遗传学检测结果,总结该病的临床表现及诊断方法。结果 患儿女,9月龄,因“左手拇指红肿2周,发热咳嗽3 d”入院。初诊左手拇指感染、左手指骨骨髓炎、肺炎,经积极抗感染治疗,体温控制不佳。再次详细询问病史及查体,发现患儿平素对痛觉不敏感、反复咬伤舌头致舌溃疡、无汗,基因测序示NTRK1基因c. 287+2dupT纯合突变,诊断为CIPA。后在抗感染基础上,辅以物理降温、控制环境温度,体温逐渐恢复正常,左手指感染得到控制。随访6个月,患儿体温正常,仍存在发育迟缓。结论 CIPA临床罕见,首发症状表现多样,NTRK1基因c. 287+2dupT突变者多存在典型无痛无汗症表现,对反复发热、无汗伴自残倾向者,要高度考虑,尽早行基因检测。
- 高微微翟嘉马凤娈邹映雪
- 关键词：先天性无痛无汗症常染色体隐性遗传性疾病
- 一例掌跖角化-牙周破坏综合征病例分析
- 2022年
- Papillon-Lefèvre综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,由法国医生Papillon和Lefèvre于1924年首次报道[1]。以掌足底皮肤过度角化及早期快速严重的牙周破坏为特征.
- 徐文靖田广杰胡晗王永兰
- 关键词：常染色体隐性遗传性疾病病例分析足底综合征
- 1例共济失调毛细血管扩张症临床特征及基因突变分析被引量：2
- 2019年
- 目的分析1例共济失调毛细血管扩张症的临床特征及基因突变类型。方法收集1例共济失调毛细血管扩张症患者临床资料,并提取患者及其父母、兄长外周静脉血,采用全外显子测序和Sanger测序进行ATM基因突变分析。结果该例共济失调毛细血管扩张综合征患儿临床以进行性加重小脑共济失调、肌张力障碍、反复呼吸道感染、生长发育落后、球结膜毛细血管扩张,辅助检查结果示IgA缺乏,T淋巴细胞减少,血清甲胎蛋白、癌胚抗原、神经元烯醇化酶水平增高,头颅MRI示小脑萎缩。全外显子测序结果显示,患儿存在复合杂合突变c.5435(exon36)_c.5436(exon36)insT;p.A1812Afs*11,移码突变,该突变来源于父亲,c.86721(IVS59)delG,剪切位点上的插入缺失突变,该突变来源于母亲。结论本例患儿具有典型共济失调毛细血管扩张综合征的临床特征及辅助检查结果,ATM基因检测有助于明确诊断,早期诊断、多学科综合治疗一定程度上提高了患儿的生活质量。
- 陈晓轶朱永杰索军芳王莉陈国洪
- 关键词：共济失调毛细血管扩张症免疫缺陷病ATM基因常染色体隐性遗传性疾病
- Ferenci评分协助诊断不典型肝豆状核变性
- 2019年
- 肝豆状核变性,又称Wilson’sDisease(WD),是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病,因铜沉积在多个部位而导致临床表现多样,如肝硬化、神经系统损害症状、肾功能损害、角膜K-F环、溶血等,误诊率极高。肝豆状核变性是少数可治性遗传疾病之一,若能做到早诊断、早治疗,一般预后良好。反之,可能造成不可逆的损伤,甚至危及生命。因此,对疑诊患者的早期确诊就显得尤为重要。本文拟通过1例临床表现不典型的患者进行分析,总结肝豆状核变性诊断思路,以免临床误诊漏诊。
- 刘爱群
- 关键词：肝豆状核变性常染色体隐性遗传性疾病铜代谢障碍评分神经系统损害角膜K-F环
- 儿童Gitelman综合征合并横纹肌溶解症一例并文献复习被引量：5
- 2019年
- Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种病变部位在肾小管的常染色体隐性遗传性疾病,该病可引起低钾血症、低镁血症、低尿钙、代谢性碱中毒和肾素-醛固酮水平升高.横纹肌溶解症(Rhabdomyolysis,RM)的病因很多,是由多种原因引起的骨骼肌损伤及其细胞膜受损的疾病,并伴有离子、酶类和蛋白质等细胞内容物的释放入血.RM常引起细胞内钾离子进入血液而导致高钾血症.本例患儿以肢体疼痛起病,存在横纹肌溶解,并伴有低钾血症,最终通过基因诊断为GS,现将该病例资料整理如下.
- 石凯丽杜东海韩虹李秀萍杜丽君唐宇晖
- 关键词：横纹肌溶解症GITELMAN综合征常染色体隐性遗传性疾病文献复习儿童代谢性碱中毒
- 非移植性外科治疗在进行性家族性肝内胆汁淤积症中的应用被引量：3
- 2018年
- 进行性家族性肝内胆汁淤积症（progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC）是一组罕见的异质性常染色体隐性遗传性疾病,常于新生儿期或婴儿早期发病,表现为渐进性胆汁淤积性黄疸、顽固性瘙痒和生长发育迟缓,会导致肝纤维化、肝硬化和肝衰竭,是肝移植的五大原因之一,10％～ 15％的儿童肝移植患者归因于此.在20世纪90年代以前,肝移植是药物治疗反应不佳的PFIC患儿的唯一选择,然而移植在很大程度上受到费用高、器官来源缺乏以及术后严重并发症等因素的限制.
- 李晓峰龚敬宇王建设
- 关键词：肝内胆汁淤积症移植性外科治疗常染色体隐性遗传性疾病肝移植患者胆汁淤积性黄疸
- 1例遗传性凝血因子V缺乏症家系的基因分析被引量：1
- 2018年
- 遗传性凝血因子V（FV）缺乏症是一种罕见出血性疾病,由FV结构或功能缺陷导致的常染色体隐性遗传性疾病。本研究通过凝血功能及FV活性的检测,确诊了1例FV缺乏症患者,并对其家系成员的FV基因进行测序,以寻找致病突变基因,探讨其发病机制。1资料与方法1.1一般资料先证者,男,33岁,广西宾阳人,汉族,自幼无异常出血表现,2014年因不育症就诊。
- 梁枫萍程鹏
- 关键词：家系成员基因分析常染色体隐性遗传性疾病出血性疾病
- Kartagener综合征以呼吸道症状为主要表现2例被引量：1
- 2017年
- Kartagener综合征（KS）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，由支气管扩张、慢性鼻窦炎、内脏反位三联征组成[1]，称为完全性KS，缺少慢性鼻窦炎称为不完全性KS[2]。现将我院收治的Kartagener综合征两例报道如下：
- 曹淼英秦娥孙健沈巨信
- 关键词：KARTAGENER综合征呼吸道症状常染色体隐性遗传性疾病慢性鼻窦炎支气管扩张内脏反位
- 17α-羟化酶缺陷症临床特点分析被引量：3
- 2017年
- 先天性肾上腺皮质增生症是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇激素合成酶活性先天性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷,皮质醇合成部分或完全受阻,使下丘脑-垂体的促肾上腺皮质激素释放激素-促肾上腺皮质激素代偿分泌增加,导致肾上腺皮质增生[1]。本病新生儿发病率在欧美地区约为1：15 000~1：16 000[2]。
- 江秋燕任跃忠
- 关键词：17Α-羟化酶缺陷症先天性肾上腺皮质增生症促肾上腺皮质激素释放激素常染色体隐性遗传性疾病下丘脑-垂体新生儿发病率
- 成年发病的2型巴特综合征一例被引量：3
- 2017年
- 巴特综合征（BS）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,为肾单位髓襻升支粗段水盐重吸收障碍导致的原发性肾失盐疾病,其主要特点为低血钾、低氯性代谢性碱中毒、高肾素活性和高醛固酮血症.BS根据致病突变所在基因不同分为5型,分别由SLC12A1基因（600839,1型）、KCNJ1基因（600359,2型）、CLCNKB基因（602023,3型）、BSND基因（606412,4a型）、CLCNKB基因和CLCNKA基因（602024）共同突变（4b型）或CASR基因（601199,5型）突变造成.其中,2型致病基因KCNJ1位于染色体11q24.3,但因剪切位点的变异共产生5种转录本,可编码形成3种产物,肾脏外髓质钾通道（ROMK）l、ROMK2、ROMK3,分别由391个、372个、389个氨基酸组成,这三种产物在肾脏中均有表达.ROMK在髓襻升支粗段至远端肾单位均有分布,为内向整流钾通道,主要负责管腔膜侧钾离子的分泌.现报道1例2型BS患者.
- 韩玥王芳王彦刚邵乐平
- 关键词：巴特综合征常染色体隐性遗传性疾病内向整流钾通道A1基因发病成年
