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搜索到933篇“ 平衡易位“的相关文章

女性同卵双胞胎精神分裂症携带22q11.2和4p15.3平衡易位2例: 2025年; 精神分裂症是一种全球范围内常见的、重型的、复杂的精神疾病。遗传因素约占精神分裂症病因的80%,但其仍缺乏客观诊断标志物。本文报告2例女性同卵双胞胎患精神分裂症,22q11.2和4p15.3之间发生平衡易位。我们结合文献对患者染色体平衡易位区域与精神疾病发病相关性进行分析和讨论,从而促进精神科医生从新视角去思考精神分裂症的诊断。; 殷旭圆李传威杨清蔡源侯文龙满丽娟庄楠楠曹佳琪祁琪朱振华惠李; 关键词：精神分裂症同卵双胞胎染色体畸变平衡易位

14/21平衡易位染色体在减数分裂中的分离: 2024年; 2021年广东省高考生物学试卷第16题,以减数分裂与染色体结构变异为基础,创设新的问题情境,突出创新性的同时达到引导教学的目的。在试题评析中提出对题干的两点疑问,在概述14/21平衡易位染色体在减数分裂中的分离特点的基础上,解答疑惑并对题目做出部分改动,为教材染色体结构变异及唐氏综合征相关知识的拓展提供参考。; 曾丽娟宾金华单良玉谢美芳; 关键词：减数分裂罗伯逊易位

1例隐匿性平衡易位导致的家系性Wolf-Hirschhorn综合征: 2024年; 目的明确一家系中2例发育异常患儿的遗传学病因,对下次妊娠提供生育指导。方法对夫妇进行常规染色体核型分析、染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)并进一步通过高分辨率染色体核型分析检测方法,判断异常染色体的来源。对先证者外周血及引产胎儿羊水样本进行CNV-seq检测。结果夫妇常规染色体核型分析结果未见异常。CNV-seq检测显示先证者及胎儿4p末端3.78 Mb和3.86 Mb片段缺失,8q末端6.76 Mb和6.68 Mb的片段重复,而夫妇结果正常。高分辨率染色体核型分析结果显示患儿母亲为4p和8q的隐匿性平衡易位携带者。结论该家系中先证者和引产胎儿均为不平衡性的Wolf-Hirschhorn综合征,其遗传模式和临床表型均与Wolf-Hirschhorn综合征相符,均遗传自母亲的隐匿性平衡异位。常规染色体核型分析、CNV-seq检测以及高分辨率染色体核型分析技术的联合运用,可以有效提高对隐匿性平衡易位夫妇所生Wolf-Hirschhorn综合征患儿的诊断效率。; 张雅冰刘娇毛斌毛斌马晓玲

Y;1染色体平衡易位导致无精子症1例报告并文献复习: 2024年; 不孕不育影响全球8%~12%的夫妇,其中男性因素约占50%[1],而染色体易位是导致男性不育症的重要遗传因素之一。Y;1染色体平衡易位临床极为罕见,经查阅文献,迄今国内外仅有12例Y;1染色体平衡易位病例[2-13]。本文报道1例无精子症患者,其染色体核型为46,X,t(Y;1)(q11.23;p13),Y染色体断裂点在Yq11.23,到目前为止,未见相关文献报道。; 卢绪楼李莉郭秀全李梅刘海玲任清霞葛彦欣刘辉; 关键词：无精子症染色体核型平衡易位生精功能障碍

携带46,XX,t(10;17)(p12;q23)平衡易位1例孕妇的产前诊断及遗传咨询: 2024年; 目的对1例两次胚胎停止发育孕妇进行遗传咨询,明确胚胎停止发育的原因,为再次妊娠和产前诊断服务。方法选取2022年8月16日来临沂市人民医院遗传咨询门诊就诊的1例孕妇及其胎儿作为研究对象,回顾性分析其临床资料。应用染色体核型分析技术、荧光原位杂交(FISH)技术和染色体微阵列分析(CMA)技术对孕妇和胎儿进行遗传学检测和产前诊断。本研究通过了临沂市人民医院伦理委员会的审查[批准号:医学伦审第(YX200082)号]。结果孕妇第1次妊娠8周胚胎停止发育,未行遗传学检测;第2次妊娠12周胚胎停止发育,流产胚胎CMA结果为arr[GRCh37]10p15.3p12.1(100048_26899852)×1,arr[GRCh37]17q23.2q25.3(60319474_81041823)×3,结果显示该胚胎在10号染色体10p15.3p12.1区段存在26.8 Mb的缺失和17号染色体17q23.2q25.3区段存在20.7 Mb的重复。孕妇染色体核型为46,XX,t(10;17)(p12.1;q23.2),孕妇染色体中期分裂相FISH检测结果为46,XX,ish t(10;17)(17q+,10q+;17p+,10p+);结合孕妇染色体核型最终诊断第2次妊娠胚胎的分子细胞核型为46,X?,der(10)t(10;17)(p12.1;q23.2)mat.arr[GRCh37]10p15.3p12.1(100048_26899852)×1;17q23.2q25.3(60319474_81041823)×3。经遗传咨询和生育指导,孕妇顺利妊娠第3胎,于胎龄17周进行产前检查,胎儿染色体、CMA检查均正常,胎儿超声未发现明显异常。结论孕妇为染色体平衡易位携带者,10p15.3p12.1的缺失和17q23.2q25.3重复可能为第2次胚胎停止发育的原因。; 高晶珍赵向宇李琳; 关键词：产前诊断平衡易位携带者

核型分析漏诊1例非平衡易位染色体: 2024年; 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)和染色体核型分析技术在疑难病例中的诊断价值。方法以新生儿科的一名住院患者为研究对象,采集外周血进行染色体核型分析,用CMA技术检测基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs),并用FISH技术对存在的微缺失/微重复位点进行验证;因CMA检测结果提示患者存在基因组的微缺失/微重复,故采集患者父母的外周血进行染色体核型分析,以辅助诊断患者染色体异常的遗传来源。结果患者染色体核型分析结果为46,XY,CMA检测结果提示患者15号染色体15q11.2q12区段存在3.8 Mb缺失,21号染色体21q11.2q22.11区段存在19.8 Mb重复,患者染色体核型分析结果存在漏诊。患者母亲染色体核型分析结果为46,XX,患者父亲染色体核型分析结果为46,XY,t(15;21)(q12;q22.11)。通过FISH技术验证确认患者染色体核型为非平衡易位,正确结果应为:46,XY,-15,+der(21)t(15;21).ish der(21)t(15;21)(q12;q22.11)pat。结论对染色体核型分析可疑的核型结果,应联合多种分子技术进行检测,降低单独应用染色体核型分析的漏诊风险。; 马晓蓉郭晓利李慧君魏洁代文成; 关键词：核型分析漏诊

染色体平衡易位伴不良孕产史1例: 2024年; 女,29岁,结婚1年,孕6周胚胎停育。平素体健,月经规律,孕期无用药史、有毒、有害物及放射线接触史。夫妻双方非近亲结婚,否认遗传病家族史。体格检查:超声示子宫、双侧卵巢未见异常。实验室检查:凝血功能、肝肾功能、甲状腺功能、性激素水平均未见异常,人类免疫缺陷病毒和梅毒抗体均为阴性,乙型肝炎表面抗体阳性。遗传学检查:流产组织低深度全基因组测序分析结果示seq[GRCh37]dup(2)(q14.1q37.3)chr2:g.114679852_243084851,seq[GRCh37]del(18)(q21.32q23)chr18:g.56460001_78010000del。经知情同意后,抽取夫妻双方外周血样进行淋巴细胞培养、常规染色体制片、G显带核型分析,计数25个中期分裂相,分析10个核型。先证者核型为46,XX,t(2;18)(q14;q21),见图1,其丈夫核型未见异常。家系调查:先证者父母智力及表型均未见异常,结婚31年,育有1女,自然流产1次,非近亲结婚,否认遗传病家族史。先证者父亲染色体核型为46,XY,t(2;18)(q14;q21),见图2。母亲染色体核型未见异常。本研究通过了解放军第九六〇医院科研伦理委员会的审查[(2023)科研伦理审第(047)号]。; 吴艳花包慧陈英剑; 关键词：淋巴细胞培养先证者科研伦理遗传学检查

新发平衡易位家系中胚胎遗传性检测方法及装置: 本申请涉及一种新发平衡易位家系中胚胎遗传性检测方法及装置。所述方法通过获取待检测胚胎的检测数据，基于待检测胚胎父母的基因组DNA测序数据以及预先获取的关键胚胎，确定待检测胚胎父母的连锁SNP群，并基于待检测胚胎父母的连锁...; 张军卢娜如赵学超孔令印梁波

5个隐匿性平衡易位致不良妊娠结局家系的遗传学分析: 2024年; 目的明确5个不良妊娠结局家系的遗传学病因,为指导遗传咨询及再生育提供参考。方法在2016年1月至2023年6月期间于无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科接受介入性产前诊断的孕妇中,共5例具有不良妊娠史且夫妻一方检出隐匿性平衡易位的孕妇,对其家系进行回顾性分析。常规G显带核型及染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)检测患儿/胎儿样本,并用染色体G显带和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术溯源,进而遗传咨询并随访妊娠结局。对数据采用描述性统计分析。结果例1长子不明原因智力障碍,CMA结果显示4p16.3p16.1区域8.6 Mb缺失及7q36.3区域1.0 Mb重复。例2~5本次妊娠胎儿均存在不平衡易位,分别为14q32.2q32.33区域6.1 Mb重复伴21q22.3区域1.6 Mb缺失(例2)、6q25.3q27区域10.8 Mb重复伴15q26.3区域1.2 Mb缺失(例3)、5p15.33区域1.0 Mb重复伴6q27区域2.9 Mb缺失(例4)和1q44区域3.2 Mb缺失伴19p13.3区域4.8 Mb重复(例5)。FISH验证后明确5个家系夫妻均有一方为隐匿性平衡易位的携带者。再对例3~4保留的前胎引产羊水行CMA检测,均提示存在不平衡易位。例1本次妊娠和例2遗传咨询指导后再妊娠产前诊断均未见异常,且均已生育健康后代,例3~5备孕中。结论遗传学技术联合应用明确了5个有不良妊娠史家系的遗传学病因为隐匿性平衡易位,为其再次妊娠的遗传咨询和干预提供了依据。; 郭彩琴肖建平杨岚王峻峰崔玉桑泽玲刘俊; 关键词：不良妊娠荧光原位杂交

胎儿末端染色体非平衡易位遗传方式的CNV-seq联合G显带核型分析被引量：2: 2024年; 目的:通过拷贝数变异检测(CNV-seq)联合G显带核型分析对产前诊断和流产的胎儿末端染色体非平衡易位发生频率以及遗传方式进行分析。方法:选取2018年6月至2021年12月在郑州大学第一附属医院经CNV-Seq判定为末端染色体非平衡易位的病例,采用外周血G显带核型分析或FISH检测对胎儿父母进行溯源分析。结果:17248例产前诊断和流产病例中,88例检出末端染色体非平衡易位,检出率为0.51%。其中59例行父母G显带核型分析或FISH检测,32例(54.24%)是由于父母为平衡易位导致,27例(45.76%)为新发变异。结论:诊断为末端染色体非平衡易位的病例,父母行G显带核型分析或FISH检测可提高染色体平衡易位携带者的检出率。; 侯雅勤时盼来代鹏陈铎白莹孔祥东

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