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先天性微绒毛包涵体病1例并文献复习: 2024年; 目的:探讨微绒毛包涵体病(microvillus inclusion disease,MVID)的临床表型和基因型特点,提高对该病的认识。方法:对福建医科大学附属龙岩第一医院新生儿科收治的1例先天性微绒毛包涵体病患儿的临床资料进行回顾性分析。以“微绒毛包涵体病”“先天性腹泻”“microvillus inclusion disease”“congenital diarrhea”“MVID”“MYO5B”“STX3”“STXBP2”为检索词分别检索中国知网、万方数据库、维普、中华医学期刊全文数据库、PubMed、Embase、Scopus数据库自建库至2023年8月收录的文献,分析和总结国内外已报道的MVID的临床特征和遗传学特点。结果:本例患儿男,胎龄36+6周,生后20 min因气促、发绀入院。生后8 d出现喂养困难、顽固性腹泻、脱水、病理性体重下降,实验室检查提示难以纠正的代谢性酸中毒、电解质紊乱、胆汁淤积。生后24 d家属放弃治疗出院,生后29 d死亡。全外显子组基因测序结果显示患儿MYO5B基因纯合变异c.1354(exon11)C>T(p.Q452X),分别遗传自患儿父亲和母亲,为未报道过的变异。通过检索共获得有患儿详细临床资料的国内外文献33篇,共49例,加上本例共50例MVID患儿,主要表现为顽固性腹泻、反复代谢性酸中毒、电解质紊乱、脱水,部分患儿有胆汁淤积等胃肠道外症状;16例存活,30例死亡,4例未描述结局。50例基因变异中MYO5B基因变异34例(68%),STX3基因变异6例(12%),STXBP2基因变异10例(20%)。结论:MVID病死率高,当患儿出现顽固性腹泻、代谢性酸中毒、电解质紊乱时,应考虑MVID,进行基因检测可为MVID的早期诊断、治疗及遗传咨询提供依据。; 王瑞露温玲英陈建东胡薇潇刘晓虹郑文娟; 关键词：代谢性酸中毒新生儿

一种磁控仿生微绒毛结构的敏捷粘附机构装置: 一种磁控仿生微绒毛结构的敏捷粘附装置，圆盘壳体(701)上有4根直线导轨(711)沿径向布置，每个径向布置的直线导轨(711)各限制一个可滑动内圈磁铁底座(707)和一个可滑动外圈磁铁底座(708)只能沿径向运动；大底转...; 陈萌牛士超刘大利梁维奎高耸王玮傅宇蕾肖余之徐焘

MYO5B基因变异致微绒毛包涵体病患儿1例的遗传学分析并文献复习: 2024年; 目的探讨1例微绒毛包涵体病(MVID)患儿的临床特点和遗传学病因。方法以2019年5月至郑州大学第一附属医院就诊的1例MVID患儿为研究对象。回顾性分析其临床资料,应用全外显子组测序(WES)进行基因检测,对候选变异进行Sanger测序验证和多重连接依赖性探针扩增(MLPA)。复习文献总结MVID的临床和遗传学特点。结果患儿为早产男婴,表现为不明原因难治性腹泻伴酸中毒,积极对症治疗,效差,于2月龄死亡。WES发现患儿携带MYO5B基因c.1591C>T(p.R531W)杂合变异,并提示第9外显子杂合缺失。Sanger测序验证R531W变异遗传自父亲,MLPA证实第9外显子杂合缺失遗传自母亲,且为新发现的变异。国内报道7例MVID患儿中,1例失访,6例死亡;国外报道188例患者中,仅1例治愈。结论该MVID患儿表现为难治性腹泻伴酸中毒,预后不良。MYO5B基因R531W和第9外显子缺失复合杂合变异可能为该患儿的致病原因,为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。; 夏俊珂张心愿柳慧孔祥东; 关键词：基因检测腹泻

细胞角蛋白19半乳糖凝集素3和间皮表面微绒毛抗原在甲状腺乳头状癌组织中的表达及其与临床病理特征和预后的相关性: 2023年; 目的探讨细胞角蛋白19(cytokeratin 19,CK19)、半乳糖凝集素3(galectin-3,Gal-3)、间皮表面微绒毛抗原(mesothelial surface microvilli antigen,MC)在甲状腺乳头状癌组织中的表达水平及与临床病理特征和预后的相关性。方法选择2019年1月—2020年1月遵义市第一人民医院收治的122例甲状腺乳头状癌患者作为研究对象,分别采集每位患者的甲状腺乳头状癌组织和癌旁组织,采用免疫组化法检测各组织标本的CK19、Gal-3、MC阳性率,并分析CK19、Gal-3、MC表达与甲状腺乳头状癌临床病理特征和预后之间的关系。结果甲状腺乳头状癌组织的CK19、Gal-3、MC阳性表达率均高于癌旁组织,差异有统计学意义(P<0.05)。甲状腺乳头状癌CK19、Gal-3、MC的阳性表达在不同分期、不同分化程度、有无淋巴结转移患者中差异有统计学意义(P<0.05)。经术后3年随访,CK19、Gal-3、MC阳性表达组患者复发率高于阴性表达组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 CK19、Gal-3、MC在甲状腺乳头状癌中高表达,可能在肿瘤浸润、转移中发挥协同作用,并且与预后密切相关。; 沈鑫; 关键词：甲状腺乳头状癌细胞角蛋白19 半乳糖凝集素3 临床病理特征预后

微绒毛包涵体病1例并文献复习被引量：1: 2022年; 目的探讨微绒毛包涵体病(microvillus inclusion disease, MVID)的临床表现及基因变异类型。方法回顾性分析2019年8月重庆医科大学附属儿童医院确诊的1例MVID患儿的临床特点及基因测序结果。以"微绒毛包涵体病""先天性微绒毛萎缩""microvillus inclusion disease""MVID""MYO5B""STX3""STXBP2"为检索词分别检索中国知网、万方数据库、维普数据库及PubMed数据库自建库至2021年10月的文献, 分析和总结国内外已报道的MVID的临床特征及诊断思路。结果 (1)病例资料:患儿男性, 2 d, 因"发现皮肤黄染2 d"入院。该患儿表现为顽固性腹泻、间断腹胀、难以纠正的脱水、体重下降, 检查提示顽固代谢性酸中毒、电解质紊乱、胆汁淤积。全外显子组测序发现患儿MYO5B基因杂合变异c.1021C>T(p.Q341*)和c.1125G>A(p.W375*), 分别遗传自患儿的父亲和母亲。患儿确诊为MVID。家属放弃治疗, 患儿死亡。(2)文献复习:共获得20篇文献、共31例患儿的临床资料。结合本例(共32例)分析发现, MVID的典型临床表现主要是顽固性腹泻, 同时伴有脱水、代谢性酸中毒、电解质紊乱等。部分患儿有胃肠道外症状:MYO5B基因变异者主要表现为喂养困难/营养不良(8/18)、呼吸窘迫和黄疸/胆汁淤积(均为4/18);STX3基因变异和要表现为喂养困难/营养不良(2/5), 呼吸窘迫和败血症(均为1/5);STXBP2基因变异表现为喂养困难/营养不良(2/9), 呼吸窘迫、黄疸/胆汁淤积、败血症、低血糖(均为1/9)。MYO5B基因变异病例中, 早产病例较多(8/18), 其次为胎儿肠道扩张(5/18), 羊水增多(5/18), 父母近亲结婚、羊水胎粪污染(均为2/18)。STX3基因变异病例中, 父母近亲结婚者较多(3/5), 其次为胎儿肠道扩张、羊水过多和羊水胎粪污染(各1/5)。STXBP2基因变异病例中, 父母近亲结婚者较多(3/9), 其次为早产和羊水过多(各2/9)。结论 MVID的临床表现不典型, 病死率高, 诊治难度�; 刘立婷贺雨李禄全; 关键词：吸收不良综合征微绒毛肌球蛋白重链

静纤毛与微绒毛顶端连接复合物结构与功能的研究: 静纤毛（stereocilia）位于耳蜗内耳毛细胞顶端，是听觉产生过程的重要场所;微绒毛（microvilli）位于小肠等组织的上皮细胞，促进细胞对细胞基质中溶质分子的吸收。尽管在表型上静纤毛是呈梯状整齐排列，而微绒毛是...; 闫文霞; 关键词：发病机制微绒毛

二补助育改良方对高龄小鼠子宫内膜胞饮突、微绒毛及ERα、LIF表达的影响被引量：4: 2022年; 目的探讨二补助育改良方对高龄小鼠子宫内膜胞饮突、微绒毛、雌激素受体α(estrogen receptorα,ERα)、白血病抑制因子(leukemia inhibitory factor, LIF)的影响。方法将8~9月龄妊娠小鼠按照随机数字表分为高龄模型组,二补助育改良方低(10.89 g/kg)、中(21.78 g/kg)、高剂量组(43.56 g/kg),补佳乐组(0.3 mg/kg),阿司匹林组(15 mg/kg),另选择6~8周龄妊娠小鼠为育龄空白组,每组8只。育龄空白组和高龄模型组小鼠每日灌服0.5%羧甲基纤维素钠(CMC)溶液,其余各组小鼠每日灌服相应药物,连续灌胃5 d。通过扫描电镜观察各组小鼠子宫内膜胞饮突、微绒毛表达,免疫组化法对子宫内膜ERα、LIF进行蛋白定位,Western blot和RT-qPCR法检测子宫内膜ERα、LIF蛋白及基因的表达量。结果扫描电镜下,育龄空白组子宫内膜表面形态平整,微绒毛短而致密,胞饮突表达丰富;高龄模型组子宫内膜表面凹凸不平、破坏严重,微绒毛稀疏,几乎不可见胞饮突;各给药组微绒毛及胞饮突表达均优于高龄模型组。与育龄空白组比较,高龄模型组子宫内膜ERαmRNA及蛋白表达水平升高(P<0.05),LIF mRNA及蛋白表达水平均降低(P<0.05);与高龄模型组比较,各给药组子宫内膜ERαmRNA及蛋白表达水平均降低(P<0.05),LIF mRNA及蛋白表达水平均升高(P<0.05)。结论二补助育改良方可丰富子宫内膜微绒毛和胞饮突的表达,降低ERαmRNA及蛋白表达,提高LIF mRNA及蛋白表达,从而改善子宫内膜容受性。; 周雨玫刘雁峰金凡惠陈然郑涵予申萌萌; 关键词：胞饮突微绒毛白血病抑制因子

以继发性凝血障碍为首发症状的微绒毛包涵体病一例并文献复习: 2022年; 目的:提高临床医生对于微绒毛包涵体病(MVID)的认识。方法:总结了2019年5月因“发现皮肤瘀斑4天”就诊于济宁医学院附属医院,后通过基因测序分析确诊的1例微绒毛包涵体病(MVID)患儿资料,并复习相关文献。结果:遗传学分析在患儿MYO5B基因检测到c.1364T > G,导致氨基酸改变p.I455S和c.473C > T,导致氨基酸改变p.S158F,这两个突变分别来自于父亲和母亲,其中c.1364T > G为新的剪接位点突变,患儿最终确诊为MVID。MVID是一种常染色体隐性遗传疾病,致病基因为MYO5B基因,目前报道的绝大多数患儿以严重难治性分泌型腹泻和营养吸收障碍为主要特点,小肠绒毛病理检查和基因检测可确诊该病。治疗需要肠外营养甚至肠移植,仍预后较差。然而本例微绒毛包涵体病患儿缺乏肠道表现,以继发性凝血障碍为首发症状。且本病例也扩展了MYO5B基因突变谱。结论:MVID临床较罕见,二代测序有助于快速诊断MVID,并指导诊治及预后。; 马欣颖张颢; 关键词：凝血障碍基因诊断

MYO5B基因新发变异致微绒毛包涵体病1例并文献复习被引量：3: 2021年; 目的提高临床对微绒毛包涵体病(MVID)的认识。方法总结2021年4月经首都医科大学附属北京儿童医院疑难罕见病中心多学科综合会诊确诊的1例MVID患儿临床资料,并复习相关文献。结果 MVID临床表现为严重水样泻、反复代谢性酸中毒及喂养不耐受。小肠绒毛病理检查示小肠绒毛萎缩胞浆内排列整齐的微绒毛构成的包涵体,PAS染色(+)、免疫组化CD10(+),MYO5B基因纯合或复合杂合突变有助于诊断。同时该病例也扩展了MYO5B基因突变谱。该病需长期静脉营养及生命支持、防治感染等对症治疗,鸡尾酒疗法对该病仍处于临床试验阶段,效果不明确。结论 MVID罕见,对于MVID应加强认识,应结合临床表现早期行小肠绒毛病理及基因检测以协助诊断,该病在治疗方面仍存在较大挑战。; 李迪齐展伏利兵毛华伟刘钢刘小荣丁昌红张晶吴捷; 关键词：代谢性酸中毒

MYO5B基因新突变致微绒毛包涵体病一例被引量：3: 2021年; 患儿女,日龄8 d,汉族,因“3 d内呕吐3次”于2021年3月就诊于山西省儿童医院新生儿内科。患儿生后即因早产在当地医院治疗,转入我院3 d前患儿出现呕吐,表现为奶后0.5 h出现,呕吐物为黄绿色黏液,量中等,呈非喷射性,不伴发热、腹胀、腹泻,小便量可。患儿系G1P1,胎龄(35^(4+))周,胎膜早破3 h,因羊水Ⅲ度粪染行剖宫产娩出,出生体质量2900 g(P_(75)~P_(90)),身长48 cm(P_(75)~P_(90)),否认宫内窘迫及生后窒息史。其母孕期规律检查提示孕晚期羊水量多,父母体健,来自同一地区,非近亲婚配,无家族遗传病史。; 关函洲刘克战张新华谷为岳潘静; 关键词：家族遗传病史宫内窘迫胎膜早破羊水量母孕期

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