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染色体核型分析及染色体微阵列分析技术在胎儿先天性心脏病诊断中的应用价值: 2024年; 目的观察染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在胎儿先天性心脏病(CHD)诊断中的应用价值。方法选择2019年1月—2020年12月到金华市中心医院产前诊断中心就诊且超声筛查提示胎儿CHD的107例孕妇为研究对象,均予羊膜腔穿刺,再利用染色体核型分析和CMA技术实施检测。结果107例染色体核型分析异常24例(22.40%)。23例单一心脏结构畸形胎儿CMA分析检出异常6例(26.10%),84例复杂CHD或/和合并其他结构异常胎儿CMA分析检出异常32例(38.10%)。结论“超声→染色体核型分析+CMA技术→遗传咨询”利于提高胎儿CHD的产前诊断效率。; 沈珍珍沈双双; 关键词：染色体核型分析胎儿先天性心脏病

羊水原位培养法联合染色体微阵列分析在产前诊断中的应用: 2024年; 目的评估羊水原位培养法联合染色体微阵列分析(CMA)技术在产前诊断检出胎儿染色体异常中的应用价值。方法回顾性分析2018年10月至2023年2月于怀化市妇幼保健院因不同产前诊断指征而行羊水穿刺术的3133例孕妇,比较羊水原位培养法和CMA法在胎儿染色体异常方面的检出率和差异。结果在3133例样本中,双指征组的异常检出率均较单指征组分别增加0.95%(羊水原位培养法)和2.36%(CMA);两种技术联合检测共检出796例异常(检出率25.41%),其中羊水原位培养法检出300例(9.58%),CMA法检出706例(22.53%)。两者均能检出145例非整倍体异常和31例染色体结构异常,但CMA另增加检出169例提示致病或可能致病的染色体拷贝数变异(CNV)、杂合性缺失(LOH)、杂合性不存在(AOH)/纯合区域(ROH)及单亲体二倍体异常(UPD),而羊水原位培养法增加检出11例染色体结构异常。两者联合检出嵌合体23例(0.73%)。结论羊水原位培养法与CMA技术互为补充,联合应用可显著提高胎儿染色体异常的检出率,可为产前遗传咨询提供更详细准确的信息,有助于孕妇决策是否终止妊娠。; 向文秀钱罡; 关键词：染色体异常产前诊断染色体核型分析

染色体G显带核型分析联合微阵列分析技术诊断罕见9p四体嵌合体1例: 2024年; 9号染色体短臂四体综合征(tetrasomy 9p)是一种罕见的染色体异常,最先由Ghymers于1973年发现^([1])。该病由9号染色体短臂存在4个拷贝引起,额外的2个拷贝形成1个由着丝粒连接的等臂染色体。这一等臂染色体是由于减数分裂Ⅱ期不分离和随后的重排。; 徐万洲李锋周方元吴泽刚吴青; 关键词：发育迟缓

低深度全基因组测序和染色体微阵列分析检测在颈部透明层增厚胎儿产前诊断中的价值: 2024年; 目的对比分析低深度全基因组测序(CNV-seq)和染色体微阵列分析(CMA)检测在颈部透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的价值。方法回顾性分析2019年1月至2020年12月九江市妇幼保健院接受早孕期产前检查的120例胎儿NT厚度≥2.5mm孕妇的临床资料,以随访确诊结果为金标准,比较CNV-seq和CMA检测结合染色体核型分析对出生缺陷的检测效能。结果随访确诊结果显示,120例胎儿NT厚度≥2.5mm孕妇中,致病性染色体异常22例,非致病性98例。CNV-seq检测结合染色体核型分析检出致病性染色体异常21例,非致病性99例;CMA检测结合染色体核型分析检出致病性染色体异常14例,非致病性106例。CNV-seq检测结合染色体核型分析的灵敏度、准确率均高于CMA检测,差异有统计学意义(P<0.05);两种方法特异度比较差异无统计学意义。CNV-seq检测、CMA检测的ROC曲线下面积分别为0.858、0.792,CNV-seq检测的诊断效能较高。结论CNV-seq检测结合染色体核型分析较CMA检测结合染色体核型分析在NT增厚胎儿产前诊断中的灵敏度和准确率更高,价格相对低廉,应用价值更高。; 孔凤琳詹秀云洪玉霞廖平英孙曼周丽英; 关键词：染色体核型分析产前诊断

染色体微阵列分析在胎儿颅面畸形遗传病因诊断中的应用: 2024年; 目的:利用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术明确胎儿颅面畸形(craniofacial malformations,CFMs)遗传病因。方法:选取2017年1月—2023年3月于福建省泉州市妇幼保健院(儿童医院)进行遗传学病因诊断的CFMs胎儿72例作为研究对象,其中46例为孤立性CFMs,其余26例合并其他结构异常(非孤立性CFMs)。72例CFMs胎儿的检测样本中,有45例为羊水标本,27例为流产组织标本。所有样本均进行了CMA检测,45例羊水标本还进行了核型分析。结果:在45例进行核型分析的病例中,2例诊断为染色体非整倍体(18-三体综合征和47,XXY),异常检出率为4.44%(2/45)。CMA分析检出4例染色体非整倍体、3例致病性拷贝数变异和11例临床意义不明拷贝数变异,阳性检出率为(9.72%,7/72)。非孤立性CFMs组的阳性检出率(26.92%,7/26)显著高于孤立性CFMs组(0.00%,P<0.001)。结论:产前超声提示胎儿CFMs,进一步行CMA检测有助于明确遗传病因。; 庄建龙许伟雄陈文莉江矞颖; 关键词：颅面畸形核型分析病因诊断

染色体微阵列分析在580例胎儿超声异常产前诊断中的应用价值: 2024年; 目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在不同种类胎儿超声异常产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2020年1月—2023年12月因胎儿超声检查异常在产前诊断中心同时行G显带染色体核型分析和CMA检测的580例羊水样本的检测结果,随访CMA阳性病例的妊娠结局。结果580例中,CMA检测阳性90例,阳性率15.5%,较染色体核型分析的阳性率(34例,5.9%)提高了9.6%(χ^(2)=28.3,P<0.001)。580例中,超声结构异常167例,其中CMA检测阳性25例(阳性率15.0%),腹部异常以及呼吸、骨骼、神经和心血管等系统异常的阳性率分别为33.3%、29.4%、16.7%、16.7%和14.3%;超声非结构异常413例,其中CMA检测阳性65例(阳性率15.7%),多发软指标异常、孤立软指标中的脉络丛囊肿和颈项透明层(NT)增厚阳性率依次为23.9%、20.0%和18.6%。随访90例CMA阳性病例的妊娠结局,其中正常活产42例,引产36例,胎停2例,出生后异常5例,未出生5例。结论在胎儿超声异常的产前诊断中,CMA技术可弥补染色体核型分析技术的局限性;超声检查发现胎儿存在孤立/多发结构异常或超声软指标异常时,推荐行CMA检测;临床意义不明的拷贝数变异需要结合本地随访结局数据并查阅最新文献进行遗传咨询。; 林堃黄洁香胡聪颖黄敏君林荔陈明桥; 关键词：超声异常

染色体微阵列分析对446份流产组织的检测结果分析: 2024年; 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)对于妊娠流产物的检测价值。方法收集446份流产物样本,提取DNA,应用Affymetrix Cytoscan 750K微阵列芯片对其进行检测。结果所有样本均检测成功。在446份样本中,共发现326例(73.09%)异常,其中染色体数目异常277例(包括三倍体28例,四倍体2例,其他多倍体4例,常染色体单体4例,常染色体三体201例,常染色体四体1例,性染色体单体35例,性染色体三体2例)、染色体结构异常48例(包括片段缺失30例,片段重复18例;父源性单亲二倍体1例)。结论与传统的染色体核型分析相比,CMA对于流产物具有检出率高、准确性好等优点,能够更好地解释病因,为遗传咨询及再生育指导提供依据。; 饶伟强; 关键词：染色体异常

染色体微阵列分析联合多重连接探针扩增技术在Becker肌营养不良/Duchenne肌营养不良产前诊断中的应用:13例分析: 2024年; 目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)联合多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在Becker肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)/Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)产前诊断中的临床应用价值。方法回顾性选择2017年1月1日至2022年12月31日,无BMD/DMD家族史,因产前筛查高风险、胎儿超声软指标或结构异常等在石家庄市第四医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺产前诊断,常规CMA提示胎儿Xp21.1区域(涉及DMD基因)拷贝数变异的孕妇13例(均为单胎妊娠),运用MLPA技术进行胎儿DMD基因的缺失/重复变异检测。经MLPA证实携带DMD基因外显子缺失/重复的胎儿,采用MLPA技术进行孕妇DMD基因缺失/重复变异验证,明确胎儿变异来源。总结CMA联合MLPA技术在无BMD/DMD家族史的BMD/DMD产前诊断中的应用价值。采用描述性统计分析。结果(1)11例CMA检出Xp21.1区域(涉及DMD基因)拷贝数缺失变异病例中,6例为新发变异,5例为母源性变异(含2例致病性变异);2例为致病性变异,9例为可能致病变异。经MLPA验证,2例DMD基因外显子半合子缺失(影响阅读框),考虑为致病性变异,孕妇选择终止妊娠;另外9例变异位点为杂合子缺失,均不影响阅读框,均选择继续妊娠至分娩。(2)2例CMA检出Xp21.1区域(涉及DMD基因)拷贝数重复变异,考虑为致病性变异且为母源,经MLPA证实为外显子半合子重复(影响阅读框),孕妇均选择终止妊娠。结论对于无BMD/DMD家族史及表型非特异但因其他指征需进行介入性产前诊断的胎儿,CMA联合MLPA有助于检出DMD基因外显子缺失/重复变异的胎儿,同时有利于孕妇DMD致病基因携带者的检出,可有效避免BMD/DMD患儿的出生。; 刘春苗张海娟孟雁欣; 关键词：微阵列分析多重聚合酶链反应产前诊断

扬州市某医院早期自然流产胚胎染色体微阵列分析: 2024年; 目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在早期自然流产中的病因学诊断价值,并研究流产物染色体异常与早期自然流产的关系。方法回顾性分析2017年6月至2022年12月在扬州市妇幼保健院确诊的432例患者的早期自然流产胚胎CMA结果,并分析不同胎停孕周与染色体数目异常和拷贝数异常之间的关联性。结果CMA成功检测428例,共有270例检出染色体异常,包括染色体数目异常212例,拷贝数异常53例和单亲二倍体5例。在染色体异常中染色体三体数目异常占比较大,其中又以16号染色体三体最为常见;拷贝数异常中检测出31例致病性和可能致病性拷贝数异常,22例临床意义不明的拷贝数异常。染色体数目异常在不同胎停孕周的差异无统计学意义(P>0.05),拷贝数异常检出率在孕10~11+6周时最高。结论CMA可明确早期自然流产的病因学诊断,其不仅可检测染色体数目异常,还可检出拷贝数异常甚至染色体微缺失综合征、染色体微重复综合征;本研究中引起自然流产最主要的原因是染色体数目异常。; 张敏胡苏玮孙安萍童鸣李茜; 关键词：早期流产染色体数目异常

染色体微阵列分析在中枢神经系统畸形胎儿诊断中的应用: 2024年; 目的:评估232例中枢神经系统(CNS)畸形胎儿的染色体变异,并探讨基因型和表型的相关性。方法:通过染色体微阵列分析(CMA)和染色体核型分析,筛选2014年至2022年温州市中心医院产前影像学诊断为CNS畸形的232例胎儿携带的染色体变异,对变异进行致病性评估并分析各类CNS畸形的检出率。结果:染色体核型异常检出率为9.1%(19/209),CMA整体染色体异常检出率为22.8%(53/232),包括多倍体1例(1/232,0.4%),非整倍体19例(19/232,8.2%),其他致病或可能致病的拷贝数变异(CNVs)33例(33/232,14.2%)。CNVs涉及12种微缺失/微重复综合征、14号染色体单亲二体及剂量敏感基因DLL1、FOXC1、SHH、ZIC2、CHAMP1等。非孤立性CNS畸形的致病性变异检出率明显高于孤立性CNS畸形,差异有统计学意义(47.4%vs.14.9%,P<0.01)。结论:CMA是一种快速可靠检出CNS畸形相关CNVs的分子技术,CNS表型和基因型相关性的研究有助于出生缺陷防治和致病机制探索。; 徐晨阳项延包周丽丽李焕铮林小玲唐少华; 关键词：中枢神经系统畸形产前诊断

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