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抗凝血酶 原抗 体检测试剂盒 本发明公开了一种抗凝血酶 原抗 体检测试剂盒,属于检测试剂盒技术领域。本发明利用等离子处理并经负电荷磷脂修饰的载体膜高效结合人凝血酶 原,实现对抗凝血酶 原抗 体的高灵敏检出;本发明的试纸条上包括抗凝血酶 原IgG抗 体和抗凝血酶 原I... 韦彦余 陈妮娜 吕惠敏妊娠合并抗凝血酶 缺陷症的基因检测和分析 2024年 目的 对1例妊娠合并遗传性抗凝血酶 (AT)缺陷症患者进行基因检测和分析。方法 收集患者的临床资料,检测其血浆抗凝血酶 活性(AT:A)、凝血酶 原时间(PT)、活化部分凝血 活酶 时间(APTT)、凝血酶 时间(TT)、纤维蛋白原(Fib)、D-二聚体(DD)、纤维蛋白原降解产物(FDP)、蛋白C活性(PC:A)、蛋白S活性(PS:A)等凝血 指标。对患者的PROC、PROS1、SERPINC1、SERPIND1、PLG、PROCR、THBD、ADAMTS13、HRG、TFPI、CPB2、HABP2、PLAT、PLAU、SERPINA10、SERPINE1、SERPINF2、CALR、GP6、JAK2、MPL和凝血 因子相关基因的转录起始点、5'-非翻译区(UTR)、编码区、剪切点8 bp内含子序列区域、转录终止子点突变、小缺失/重复和剪切位点进行突变检测。采用Sanger测序验证变异位点。对变异位点进行生物信息学分析,以明确致病性。结果 患者AT:A降低。基因检测结果显示,患者SERPINC1基因第2号外显子发生c.380G>A(p.Cys127Tyr)杂合突变,JAK2基因第10号外显子发生c.1324G>C(p.Glu442Gln)杂合突变,SERPINA10基因第2号外显子发生c.389T>G(p.Leu130Trp)杂合突变。SERPINC1基因c.380G>A(p.Cys127Tyr)变异在正常人群公共SNP数据库(ExAC数据库、1000G dbSNP13数据库和gnomAD数据库)中未被收录,ClinVar数据库、OMIM数据库和HGMD数据库中均未见该变异位点的相关报道,PolyPhen-2、MutationTaster和CADD在线软件预测其为致病性变异。JAK2基因c.1324G>C(p.Glu442Gln)变异和SERPINA10基因c.389T>G(p.Leu130Trp)评级均为意义不明确的变异。Sanger测序结果显示3个变异均存在。蛋白模拟结构分析结果显示,SERPINC1基因c.380G>A(p.Cys127Tyr)变异可导致蛋白结构改变,从而影响蛋白功能。结论 SERPINC1基因c.380G>A(p.Cys127Tyr)变异可能导致遗传性AT缺陷症。监测凝血 相关指标,及时进行分子诊断,有助于改善遗传性AT患者的妊娠结局。 王怡 吴瑛婷 陈慧芬 李国华 鲍时华 戴菁 王学锋关键词:易栓症 遗传性抗凝血酶缺陷症 妊娠 凝血酶 -抗凝血酶 复合体的测定试剂及测定方法 本发明提供一种试剂,其特征在于,其是用于利用乳胶凝集法对来自被试者的血液试样中的凝血酶 ‑抗凝血酶 复合体(TAT)进行测定的试剂,该试剂包含聚阳离子。由此,可以避免肝素的影响而准确地测定TAT。 吉田竜也 杨宇航稳定性提高的凝血酶 -抗凝血酶 复合物突变体及其应用 本申请公开了一种稳定性提高的凝血酶 ‑抗凝血酶 复合物突变体及其稳转细胞和应用,所述突变体是将氨基酸序列SEQ ID NO.1所示的凝血酶 B链的第198位的脯氨酸突变为苯丙氨酸,同时将SEQ ID NO.3所示的抗凝血酶 的第... 邓春泉 付裕 杨晓宁 李易 洪龙斌 周旭一用于凝血酶 -抗凝血酶 复合物(TAT)检测的清洗液及其制备方法 本申请公开了一用于凝血酶 ‑抗凝血酶 复合物(TAT)检测的清洗液及其制备方法,清洗液包括:无机盐、金属离子、缓冲剂、针对性复合物稳定剂、单体稳定剂、表面活性剂和消泡剂,针对性复合物稳定剂可以提高血浆中凝血酶 ‑抗凝血酶 复合物... 戚跃明 俞彬 卢彩婷 李严亮抗凝血酶 Ⅲ质控品的制备方法及抗凝血酶 Ⅲ质控品 本申请实施例属于检验测定技术领域,涉及一种抗凝血酶 Ⅲ质控品的制备方法及抗凝血酶 Ⅲ质控品,包括以下步骤:配制抗凝血酶 Ⅲ质控品母液,抗凝血酶 Ⅲ质控品母液包括抗凝血酶 Ⅲ抗 体;取蔗糖和聚乙二醇,并溶于PBS中,加入牛血清白蛋白、... 蒋析文 齐文闯 刘博 刁雪 张晓玲中青年视网膜静脉阻塞与同型半胱氨酸、抗凝血酶 III相关研究 2024年 目的:研究分析中青年视网膜静脉阻塞(Retinal Vein Occlusion, RVO)患者同型半胱氨酸(Homocysteine, Hcy)及抗凝血酶 III (Antithrombin III, AT-III)水平,两者是否作为致病危险因素参与RVO发病。分析视网膜中央静脉阻塞(CRVO)和视网膜分支静脉阻塞(BRVO)危险因素的差异,为治疗和预防该病提供客观依据。方法:1) 所有研究对象选自2021年10月至2023年12月期间就诊于内蒙古自治区人民医院眼科的年龄 P > 0.05)。三组患者之间在Hcy、AT-III、胆固醇(CHOL)、叶酸、维生素B12、D-二聚体(D-D)、纤维蛋白降解产物(FDP)水平差异均有统计学意义(P P P < 0.001)。结论:1) Hcy水平升高和AT-III活性缺乏为中青年CRVO和BRVO的危险因素。2) 相对于BRVO患者,CRVO组中Hcy水平升高和AT-III缺乏的值更为显著。 陶玏 杜红艳关键词:视网膜静脉阻塞 同型半胱氨酸 抗凝血酶III SERPINC1基因变异所致遗传性抗凝血酶 缺陷症家系的临床表型和遗传学分析 2024年 目的分析1个遗传性抗凝血酶 (AT)缺陷症家系的临床表型及遗传学特征。方法回顾性分析2020年6月"因反复多部位形成静脉血栓"就诊于温州医科大学附属第二医院的1对AT先证者及其家系成员的临床资料。用STA-R全自动血凝分析仪检测先证者及家系成员血浆凝血酶 原时间(PT)、活化部分凝血 活酶 时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、凝血酶 时间(TT);用发色底物法和免疫散色比浊法检测先证者及其家系成员血浆AT活性(AT:A)和AT抗 原(AT:Ag)。用PCR扩增先证者及家系成员抗凝血酶 基因SERPINC1的所有外显子及侧翼序列,测序并寻找变异位点;采用生物信息学预测软件对蛋白质功能的影响和蛋白质构象的改变进行分析。结果先证者(Ⅱ2、Ⅱ10)及其兄弟(Ⅱ5)和儿子(Ⅲ1、Ⅲ8)的PT、APTT、FIB及TT均在正常范围,而AT:A和AT:Ag明显下降,分别为34%、57%、56%、48%、53%和13.51、13.44、18.39、17.36、17.71 mg/dL,其余家系成员均在正常范围。先证者及家系成员测序结果显示均携带SERPINC1基因第5外显子c.851T>C(p.Met284Thr)杂合错义变异;生物信息学软件预测提示该变异可导致c.851位点编码氨基酸的氢键改变,影响蛋白质的结构。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级标准指南,该变异评级为致病性变异(PS1+PM1+PM5+PP1+PP4)。结论先证者及其他患者家系成员被确诊为Ⅰ型遗传性AT缺陷症患者,SERPINC1基因c.851T>C(p.Met284Thr)变异是其遗传学病因。 陈迎迎 姚雅婷 李婷 舒旷怡 杨啸 李姗姗 王晓欧 王锦院 张婷 江明华关键词:遗传性抗凝血酶缺陷症 基因变异 凝血酶 水溶液和抗凝血酶 III活性检测试剂盒及其在抗凝血酶 III活性检测中的应用 本发明提出了凝血酶 水溶液和抗凝血酶 III活性检测试剂盒及其在抗凝血酶 III活性检测中的应用,所述凝血酶 水溶液包括:凝血酶 ;肝素或其盐;稀释液,所述稀释液包括:第一缓冲液、无机盐和糖;以所述稀释液的总体积计,所述糖的浓度不... 汪梅花 柴凡 陈文聪北京地区老年人群凝血酶 -抗凝血酶 复合物和纤溶酶 -α2纤溶酶 抑制剂复合物参考区间的研究 2024年 目的探讨凝血酶 -抗凝血酶 复合物(TAT)和纤溶酶 -α2纤溶酶 抑制剂复合物(PIC)在北京地区表观健康老年人群中的水平,并建立参考区间。方法选取2023年1月1日至2023年9月30日首都医科大学附属北京安贞医院健康管理中心体检的表观健康老年人839例,其中男418例(60~<70岁141例、70~<80岁135例、≥80岁142例),女421例(60~<70岁145例、70~<80岁140例、≥80岁136例)。采用广州万孚生物全自动化学发光免疫分析仪Shine i2900及配套试剂检测TAT和PIC水平,分析其在不同性别和年龄组人群中的分布情况,并建立参考区间。结果TAT在各年龄段男性中的水平均低于女性(P<0.01),60~<70岁与70~<80岁中,男性组内和女性组内的结果比较差异无统计学意义(P>0.05),60~<80岁与≥80岁中,男性组内和女性组内的结果比较差异有统计学意义(P<0.01),且随年龄增长呈上升趋势。PIC水平在男性组与女性比较组差异无统计学意义(P>0.05),在各年龄段,男性组内和女性组内的结果比较差异有统计学意义(P<0.01),且总体水平随年龄增长呈上升趋势。TAT参考区间:男性60~<80岁为0.69~2.42 ng/mL,男性≥80岁为0.87~3.71 ng/mL,女性60~<80岁为0.67~2.82 ng/mL,女性≥80岁为1.00~3.66 ng/mL;PIC参考区间:60~<70岁为0.10~0.89μg/mL,70~<80岁为0.12~0.99μg/mL,≥80岁为0.21~1.06μg/mL。结论健康老年人的TAT和PIC水平在不同性别和年龄段中存在差异,该研究初步建立了北京地区表观健康老年人群的TAT和PIC参考区间。 张蕾 陈壹明 袁慧关键词:凝血酶-抗凝血酶复合物 老年人
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王明山 作品数:364 被引量:1,347 H指数:17 供职机构:温州医科大学 研究主题:凝血因子 家系 缺陷症 基因突变 遗传性 王学锋 作品数:604 被引量:2,802 H指数:24 供职机构:上海交通大学医学院附属瑞金医院 研究主题:基因突变 突变 血友病A 家系 基因诊断 王鸿利 作品数:733 被引量:3,820 H指数:27 供职机构:上海交通大学医学院附属瑞金医院 研究主题:基因突变 突变 血友病A 血友病 家系 丁秋兰 作品数:257 被引量:605 H指数:13 供职机构:上海交通大学医学院附属瑞金医院 研究主题:基因突变 突变 家系 遗传性 血友病A 周荣富 作品数:235 被引量:425 H指数:11 供职机构:南京大学医学院附属鼓楼医院 研究主题:突变 基因突变 文献复习 白血病 缺陷症