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新生儿疾病筛查被引量：1: 2021年; 我国每年约有20万~30万肉眼可见先天畸形儿出生,加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷,先天残疾儿童总数每年新增高达80万~120万,约占每年出生人口总数的4%~6%,几乎是每30秒就有一个缺陷儿出生。; 刘莹; 关键词：新生儿疾病筛查人口总数缺陷儿先天残疾

新生儿疾病筛查被引量：1: 2019年; 文章对新生儿疾病筛查进行概述。; 张雪娇; 关键词：新生儿疾病

新生儿疾病筛查被引量：1: 2013年; 国家法律规定对每名新生儿进行遗传代谢病筛查，做到早发现、早干预、早治疗，对提高儿童的生存质量极为重要。; 常虹杨柳; 关键词：新生儿疾病

新生儿疾病筛查: 全书共分四大章，重点介绍新生儿疾病筛查的历史、现状、发展；婴儿期遗传代谢病的临床诊断、基因诊断、产前诊断、出生缺陷的防治策略；新生儿疾病筛查实验技术、方法、操作步骤和实践经验等。; 顾学范主编; 关键词：新生儿疾病诊疗

新生儿疾病筛查知多少: 2024年; 小王夫妻俩从大学校园时期相恋、研究生毕业结婚,在30岁那一年终于迎来了他们的第一个女儿毛毛,全家都沉浸在幸福的氛围里。他们从没想过有一天自己会和罕见病有什么联系,直到接到新生儿疾病筛查中心的电话告知他们,女儿的新生儿筛查结果提示她可能患有脊髓性肌菱缩症(spinal muscular atrophy SMA),这是一种严重的可能致残致死的遗传病,需要一家三口马上复诊进行基因检测等确诊性检查明确诊断。; 陈迟杨茹莱; 关键词：新生儿疾病筛查新生儿筛查罕见病基因检测遗传病脊髓性

一种新生儿疾病筛查用采血器: 本实用新型公开了一种新生儿疾病筛查用采血器，涉及采血器技术领域，包括壳体，所述壳体的内侧对称固定安装有滑杆，所述滑杆的外侧套设有第二弹簧，所述滑杆的外侧滑动连接有移板，所述移板的下端固定连接有推柱，所述推柱远离移板的一端...; 王彦李敏许张兰阮敏仪

56425例新生儿疾病筛查四项结果分析: 2024年; 目的分析福建省宁德市56425例新生儿疾病筛查四项结果。方法收集2020—2021年在福建省宁德市分娩的新生儿的临床资料,所有新生儿于出生72 h后采集足跟血滴于特殊滤纸上,采用荧光分析法检测促甲状腺激素(TSH)、苯丙氨酸(PHe)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)、17-羟孕酮(17-OHP);对先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)进行筛查,对阳性可疑病例进行诊断;比较宁德市新生儿疾病筛查四项结果。结果2020—2021年总活产数56771例,共筛查新生儿56425例。2020年的城市和农村总筛查率显著低于2021年,差异有统计学意义〔99.26%(30381/30606)比99.54%(26044/26165),P<0.05〕,且2020年和2021年的农村筛查率均显著高于城市,差异均有统计学意义。56425例新生儿中TSH弱阳性4046例,弱阳性率为7.171%,阳性114例,阳性率为0.202%,确诊89例,发病率为0.158%;PHe弱阳性44例,弱阳性率为0.078%,阳性2例,阳性率为0.004%,确诊15例,发病率为0.027%;G6PD缺乏症弱阳性946例,弱阳性率为1.677%,阳性902例,阳性率为1.599%,确诊898例,发病率为1.591%;17-OHP弱阳性374例,弱阳性率为0.663%,阳性4例,阳性率为0.007%,确诊1例,发病率为0.002%。新生儿疾病筛查四项结果显示,确诊疾病的总人数为1003例,其中确诊为CH 89例,PKU 15例,G6PD缺乏症898例,CAH 1例。结论新生儿疾病筛查是早期诊断CH、PKU、G6PD缺乏症、CAH的有效措施,对降低出生人口缺陷,提高出生人口质量具有重要意义。; 沃静芝董艺李桦吴雯雯杨文斐; 关键词：促甲状腺激素苯丙氨酸葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 17-羟孕酮

新时代新生儿疾病筛查档案管理研究: 2024年; 新生儿疾病筛查档案是新生儿在筛查中心进行血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗等筛查过程中产生的具有保存价值的历史记录。做好筛查档案工作能够有效发挥资政、存史、维权和育人功能等现实价值。本文以新生儿疾病筛查档案为研究对象,分析了筛查档案管理主要业务内容、重要意义及现实问题,并针对存在的现实问题有针对性地提出解决对策,具有很强的现实指导意义,对新时代开展新生儿疾病筛查档案理论研究和实践探索提供有益指导。; 郑强; 关键词：新生儿疾病筛查档案管理

用于新生儿疾病筛查的智能化采血设备: 本申请公开了一种用于新生儿疾病筛查的智能化采血设备，包括穿刺针，针座；弹性件，用于在受到挤压时产生预设弹性形变以驱动针座以预设速度沿第一方向运动；保护壳，击发件，在弹性件作用下发射针座和穿刺针；挡位件，被构造为具有挡位部...; 杨琴

全自动新生儿疾病筛查卡快速粘贴装置: 本发明涉及一种全自动新生儿疾病筛查卡快速粘贴装置，包括卡片放置槽、传送滚轮、滤纸片放置槽、传送带、喷胶装置、压紧滚轮、箱子和电机，所述的传送带包括卡片传送带和滤纸片传送带，卡片传送带和滤纸片传送带并排设置，且卡片传送带和...; 杨金玲杨兴兴陈大宇黄丽华蔡稔韦江艳兰海幽

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