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一种烟草Ntε-LCY1基因无义突变体及其应用: 本发明属于基因工程技术领域，具体涉及一种烟草Ntε‑LCY1基因无义突变体及其应用。提供一种烟草Ntε‑LCY1基因突变体，其核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示，其为核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示的烟草Ntε...; 高玉龙王丙武赵璐王燃董臣李锋金立锋冯智宇陈学军焦芳婵

基于自注意力机制的单核苷酸无义突变致病性预测系统: 本发明公开了一种基于自注意力机制的单核苷酸无义突变致病性预测系统，包括第一通道和第二通道，第一通道和第二通道均包括依次设置的嵌入模块、全连接模块和Encoder模块；融合模块用于截取第一通道和第二通道中突变位点上下文序列...; 杨洋刘勇

夏青教授团队和石玉杰博士合作利用口服离子液体-非天然氨基酸提高基因密码子扩展系统治疗无义突变疾病的疗效: 2024年; 2024年1月30日,北京大学药学院夏青教授团队和石玉杰博士在Adv Sci在线发表了题为“Unnatural Amino Acid-Based Ionic Liquid Enables Oral Treatment of Nonsense Mutation Disease in Mice”的研究论文,首次报道利用离子液体技术提高基因密码子扩展系统在治疗无义突变小鼠模型中的作用。该研究建立了一种简单而经济的策略来优化非天然氨基酸(UAA)的底物形式,实现无创而高效的口服给药,显著提高了UAA在体内的暴露及其在靶细胞中的利用率,并观察到更为快速、稳定和持久的全长蛋白恢复表达。; 无; 关键词：无义突变非天然氨基酸口服给药小鼠模型靶细胞

CASK新发无义突变导致罕见男性新生儿巨脑回1例: 2024年; 目的探讨钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶(CASK)基因变异导致的巨脑回畸形的临床特征及遗传学特点。方法回顾1例经Sanger测序确诊的智力障碍伴小头畸形、脑桥发育不良(MICPCH)患儿的临床资料,查阅和学习相关文献,总结同一基因型患者的临床特点。结果家系3人外显子组测序发现患儿有新发的CASK基因半合子无义突变c.1837C>T/p.R613^(*),为既往报道的致病性变异,因此诊断为MICPCH(OMIM#300749)。结论本例报道提示CASK c.1837C>T在中国人群中可能是1个热点变异,其导致较严重的MICPCH。该变异在公共单核苷酸多态性(SNP)数据库中均无记录,在本地20万人(含10万+患者)外显子组数据库中共检出3例,且均为患者,其中2例为男性。以往报道的MICPCH多见于女性,因此男性新发突变导致的MICPCH应格外引起重视。; 刘艳兵喻云喻聪李琳陈丽萍; 关键词：无义突变脑畸形智力发育障碍新生儿

SCN1A基因新生无义突变导致Dravet综合征1例: 2024年; 目的分析Dravet综合征的临床特征以及SCN1A基因突变特点,提高对Dravet综合征的早期诊断和鉴别,避免无效治疗。方法收集郑州大学附属儿童医院1例确诊为SCN1A基因新生无义突变致Dravet综合征患儿的临床资料,取患者及其父母外周血进行Trio全外显子组测序,结合结果进行分析讨论。结果患儿为7个月25天的男童,临床表现为早期发热,后期无热性惊厥,全面性发育迟缓及局灶性癫痫发作等。实验室检查头颅磁共振未见异常,视频脑电图监测到广泛性棘慢波、多棘慢波阵发,10余次肌阵挛发作。Trio全外显子组测序结果显示患儿SCN1A基因第26外显子发生c.4486C>T(p.Q1496^(*))新生杂合无义突变,父亲和母亲基因型均为野生型。依据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准和指南,SCN1A基因c.4486C>T位点突变为致病性变异(PVS1+PS2+PM2+PP3)。结论SCN1A基因新发无义突变c.4486C>T可能是Dravet综合征患儿的病因,基因检测有助于Dravet综合征的早期诊断和合理治疗。; 赵柯张耀东王潇娜马燕丽耿伟光缑灵山; 关键词：DRAVET综合征基因变异癫痫儿童

用于增强tRNA表达或/和无义突变抑制的优化序列: 本公开涉及用于治疗与过早终止密码子相关的疾病或病症的核酸、组合物和方法。本公开的某些方面涉及多核苷酸、载体和宿主细胞以及它们的用途。; J·利克 J·波特

PATL2基因c.1363C>T纯合无义突变致卵母细胞成熟阻滞1例: 2024年; 卵母细胞成熟阻滞是一种极其罕见的原发性不孕症,表现为卵子发育停滞,卵母细胞完全受精失败,受精前后卵母细胞凋亡以及早期胚胎发育停滞等。本案例探讨了1例经2次控制性超促排卵均未获成熟卵母细胞为特征的原发不孕患者的遗传学病因。采集患者外周血进行全外显子组测序,经生物信息学筛选可疑致病突变,并对患者及其父母进行Sanger测序验证。结果显示,患者检测到PATL2基因的纯合无义突变c.1363C>T(p.Gln455*),Sanger测序结果显示其父母均为携带该突变的杂合变异,经HGMD数据库查询c.1363C>T为目前未见报道的罕见致病变异。本案例显示PATL2基因突变可引起卵母细胞成熟阻滞,建议对这类患者尽早进行外显子测序并行遗传咨询,以选择适宜的助孕措施。; 邓佳刘律君黄华林刘敏孟祥鹤廖娇蕾邓爱民毛增辉; 关键词：原发不孕

F9基因无义突变c.223C>T导致血友病B细胞模型的构建及分子机制研究: 目的:血友病B是X染色体连锁的隐性遗传性疾病,基因突变导致凝血因子Ⅸ的合成减少或者功能障碍,导致患者出现各种各样的临床出血症状。严重的关节出血导致关节畸形,严重的内脏或者重要器官出血可以危及患者生命。血友病迄今没有治愈的...; 马艳春; 关键词：血友病B 诱导性多能干细胞小鼠胚胎干细胞肝样细胞分化

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