目的探讨白细胞介素-6/信号转导和转录激活因子-3(interleukin-6/signal transducer and activator of transcription 3,IL-6/STAT3)信号通路关键分子与乳腺癌易感性关系。方法采用病例对照研究设计,选取2021年3月至2023年3月烟台市烟台山医院乳腺外科收治的136例乳腺癌患者作为观察组,按照1:1比例匹配同年龄的136例健康体检者作为对照组。比较2组临床资料、IL-6/STAT3信号通路关键分子,采用条件Logistic回归及相加作用分析评估乳腺癌易感的风险因素,绘制受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC)及曲线下面积(area under curve,AUC)分析诊断效能。结果观察组与对照组体质指数(body mass index,BMI)(22.21±0.68 vs.21.30±0.70)、月经初潮年龄(13.50±1.24 vs.14.83±1.42)、IL-6(3.50±1.05 vs.2.41±0.74)、蛋白酪氨酸激酶1(janus protein kinase 1,JAK1)mRNA(1.23±0.36 vs.0.88±0.26)、STAT3 mRNA(1.68±0.50 vs.1.17±0.35)、绝经(30.15%vs.55.88%)、母乳喂养(82.35%vs.92.65%)及体育锻炼(44.12%vs.58.09%)等比较,差异均有统计学意义(t=10.87、8.23、9.89、9.19、9.75,χ^(2)=18.37、6.59、5.31,P<0.05)。母乳喂养[比值比(odd ratio,OR):0.550]、IL-6(OR:4.409)、JAK1(OR:5.370)及STAT3(OR:4.386)是乳腺癌易感风险因素(P<0.05)。ROC曲线显示,IL-6、JAK1、STAT3 mRNA联合诊断乳腺癌效能明显优于单一诊断效能;IL-6、母乳喂养同时暴露者乳腺癌发病率是非暴露者的3.508倍;JAK1、母乳喂养同时暴露者乳腺癌发病率是非暴露者的4.136倍;STAT3、母乳喂养同时暴露者乳腺癌发病率是非暴露者的3.537倍。结论IL-6/STAT3信号通路关键分子、母乳喂养均是乳腺癌发病易感因素,两者存在相加交互作用,从而增加乳腺癌易感性,对该病鉴别诊治有显著意义。
目的对DEPDC5基因rs1012068和rs5998152单核苷酸多态性与肝细胞癌(HCC)易感性的关系进行系统评价。方法截至2022年10月31日,联合应用PubMed、Embase、Scopus、Web of Science和中国知网(CNKI)数据库,全面检索关于rs1012068、rs5998152与HCC易感性关系的研究。计算五种遗传模式的效应指标OR值及95%CI,采用RevMan5.3软件进行meta分析。结果本研究共纳入12篇文献,关于rs1012068位点的11篇文献,共纳入HCC患者2609例,对照者8171例;关于rs5998152位点的3篇文献,共纳入HCC患者411例,对照者1448例。Meta分析结果显示,rs1012068位点的5种遗传学模式中,等位基因模式(G vs T:P=0.02)、显性模式(GG+TG vs TT:P=0.01)和杂合子模式(TG vs TT:P=0.009)在病例组和对照组之间比较,差异有统计学意义,在纯合子模式(GG vs TT:P=0.05)和隐性模式(GG vs TG+TT:P=0.08)中,rs1012068基因多态性与HCC易感性无相关性。rs5998152位点的5种遗传学模式中,等位基因模式(C vs T:P=0.03)、显性模式(CC+TC vs TT:P=0.001)和杂合子模式(TC vs TT:P<0.00001)在病例组和对照组之间比较,差异有统计学意义,在隐性模式(CC vs TC+TT:P=0.31)和纯合子模式(CC vs TT:P=0.09)中,rs5998152基因多态性与HCC易感性无相关性。结论rs1012068位点在等位基因模式和显性基因模式中,与HCC易感性之间存在相关性,是导致肿瘤发生的促进性遗传因素。rs5998152位点的等位基因模式、显性模式和杂合子模式可增加HCC的患病风险,其他模式未发现有相关性。
目的Meta分析CD14基因-159C/T多态性与变应性鼻炎(AR)易感性关系,为AR的发病机制及疾病预防提供理论依据。方法检索PubMed、EMBASE、Cochrane等国外数据库及中国期刊全文数据库、中国科技期刊数据库、中国生物医学文献数据库、万方数字期刊全文数据库等中文数据库中发表的CD14基因-159C/T多态性与变应性鼻炎易感性关系的病例对照研究。根据纳入和排除标准对文献进行筛选,用Jadad quantity对纳入的文献进行偏差评估和敏感性分析,用Revman5.3软件对数据进行处理。结果根据纳入和排除标准,共纳入9篇文献,共2319名受试者,其中病例组1195例,对照组1124例。Meta分析结果显示:优势基因模型下(CC vs CT+TT),组合OR值为0.74,95%CI为[0.61,0.90],P=0.002,差异有统计学意义;超显性基因模型下(CT vs CC+TT),联合OR值为1.12,95%CI为[0.95,1.32],P=0.18,差异无统计学意义;隐性基因模型下(TT vs CC+CT),联合OR值为1.14,95%CI为[0.95,1.38],P=0.15;等位基因(C对T),合并OR值为0.95,95%CI为[0.83,1.10],P=0.50,差异无统计学意义。表明与T等位基因相比,在a位点携带C等位基因不会增加AR的易感性。优势基因模型可能增加基因型CD14基因-159C/T的AR易感性,而隐性基因模型和超显性基因模型可能不会增加基因型CD14基因-159C/T的AR易感性。结论CD14基因-159C/T多态性与AR易感性无显著相关性。基因座中的基因型可能增加AR易感性的基因模型是优势基因模型。
目的 应用Meta分析探讨VDR基因FokI位点多态性与肺结核易感性的关系。方法 计算机检索英文数据库PubMed、中国知网(CNKI)、万方数据库(WanFang Data)等,查找从建库至2021年12月31日公开发表的所有国内外关于研究VDR基因FokI位点多态性与肺结核易感性关系的相关文献,加之采取文献追溯的方法,逐个检索相关的参考文献。由两名评价员根据纳排标准对文献进行筛选,提取数据并评价文献资料,利用R软件进行Meta分析。结果 共纳入34篇相关文献,涉及8 579名病例组肺结核患者和9 027名对照人群。VDR FokI多态性与肺结核之间的易感性在等位基因模型[f vs F:OR(95%CI):1.28(1.11~1.46),P<0.01]、显性基因模型[ff+Ff vs FF:OR(95%CI):1.23(1.11~1.36),P<0.01]、隐性基因模型[ff vs FF+Ff:OR(95%CI):1.36(1.15~1.60),P<0.01]、共显性基因模型[ff vs FF:OR(95%CI):1.52(1.22~1.90),P<0.01;Ff vs FF:OR(95%CI):1.20(1.05~1.36),P<0.01]中均具有统计学意义;在超显性基因模型[ff+FF vs Ff:OR(95%CI):0.94(0.85~1.04),P=0.22]中无统计学意义。结论 全体人群、东亚人群VDR基因FokI位点多态性与结核易感性有关,f等位基因可能是结核感染的危险因素。