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西南地区4 278例男性不育患者Y染色体微缺失及核型异常的发生率及特征: 2024年; 目的分析西南地区男性不育患者Y染色体无精子症因子AZF微缺失以及核型异常的发生频率及特征。方法选取2018年9月至2023年7月就诊于四川大学华西第二医院的4278例不育男性作为研究对象,回顾性分析患者Y染色体微缺失检测和G显带染色体核型分析的结果。结果共收集4278例患者的临床资料,其中无精症2048例,重度少精症1536例,轻~中度少精症310例,精子浓度正常的不育患者384例。染色体核型分析在2421例中共检出异常核型异常213例,检出率为8.80%。在4278例患者中共检出422例Y染色体微缺失,检出率为9.86%,其中无精症、重度少精症、轻~中度少精症和精子浓度正常但不育患者的检出率分别为10.4%、13.28%、0.97%和0.52%。结论Y染色体微缺失检测及染色体核型分析是评估男性不育原因的重要工具,及早确诊将有助于对生育方式的选择。; 刘莎鲜泱李福平; 关键词：无精子症 Y染色体微缺失染色体核型分析

囊胚形态学评价参数对IVF/ICSI助孕后稽留流产绒毛染色体核型异常的影响: 2024年; 目的分析囊胚形态学评价参数包括囊胚发育天数(第5天和第6天)、囊胚扩张程度(4、5、6)、内细胞团和滋养外胚层分级对体外受精/卵胞质内单精子注射(in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection,IVF/ICSI)助孕新鲜或冻融单囊胚移植后稽留流产绒毛染色体核型异常发生的影响。方法纳入2015年2月至2023年2月期间于郑州大学第三附属医院生殖医学中心行IVF/ICSI助孕新鲜或冻融单囊胚移植后稽留流产患者的临床数据及绒毛染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的检测结果。采用病例对照研究,根据流产组织绒毛染色体CNVs检测结果将数据分为两组:异常染色体核型组(n=139)和正常染色体核型组(n=82),比较两组患者的基线数据。应用单因素logistic回归分析囊胚形态学评价参数对流产组织绒毛染色体核型异常发生的影响,同时应用多因素logistic回归调整男方年龄、精子正常形态率和女方年龄混杂因素。结果基线数据中,异常染色体核型组男方年龄[(34.12±6.49)岁]、精子正常形态率[5.00(4.00,6.00)%]和女方年龄[33.00(30.00,37.00)岁]高于正常染色体核型组[(32.38±4.69)岁、4.00(2.00,5.00)%和31.50(29.00,34.00)岁],差异均具有统计学意义(P=0.022、P=0.020、P=0.009)。单因素和多因素logistic回归分析数据显示,囊胚发育天数、扩张程度、内细胞团和滋养外胚层等级均没有增加绒毛染色体核型异常发生的风险(均P>0.05)。结论囊胚形态学评价参数与IVF/ICSI助孕新鲜或冻融单囊胚移植后稽留流产绒毛染色体核型异常无明显相关性。; 李梦娜郑威杨宸任炳楠袁二凤高松占俎若雯邝义会吴静曹梦依韩静宜李培鑫申冉管一春; 关键词：内细胞团稽留流产

核型异常产前诊断中CMA与核型检测的应用分析被引量：1: 2023年; 目的探讨核型异常产前诊断中CMA分析的临床意义。方法收集本中心2017年1月至2021年6月羊膜腔穿刺产前诊断中行核型及染色体微阵列(CMA)联合分析890例羊水标本,对其中染色体核型异常的83例样本进行分析。结果890例染色体核型和CMA检测均成功,检出异常核型83例,检出率为9.3%(83/890),染色体数目异常52例;结构异常20例,包括平衡结构异常13例,非平衡结构异常7例;嵌合11例。结论染色体核型分析对染色体平衡性结构异常、倒位、嵌合及复杂核型检测更有优势,而CMA技术则对非平衡性结构异常,定位染色体来源、区带、片段大小,变异类型等检测更有优势。在经济条件允许的情况下,产前诊断标本建议行CMA和染色体联合检测,给临床医师遗传咨询提供更多信息指引。; 曾丹范舒舒徐静苗淑红江玫玫; 关键词：核型异常产前诊断

染色体核型异常、Th17/Treg免疫失衡与复发性流产的关系及其影响因素分析被引量：6: 2023年; 目的:研究染色体核型异常、辅助性T细胞17(Th17)/调节性T细胞(Treg)免疫失衡与复发性流产(RSA)的关系及其影响因素。方法:选择石家庄市妇幼保健院从2019年2月~2022年2月收治的421例RSA患者,记作研究组。另取同期无生殖系统异常女性400例作为对照组。比较两组染色体核型异常、Th17/Treg免疫情况以及各项基线资料。采用多因素Logistic回归分析明确RSA的影响因素。结果:研究组染色体核型异常发生率为10.21%,高于对照组的1.50%(P<0.05)。研究组Th17、Th17/Treg比值高于对照组,而Treg低于对照组(均P<0.05)。研究组文化程度初中及以下、生殖道感染、难闻性气味以及噪音人数占比均高于对照组(均P<0.05)。经多因素Logistic回归分析可得:RSA的危险因素有文化程度初中及以下、生殖道感染、难闻性气味、噪音、染色体核型异常、Th17/Treg比值升高(均P<0.05)。结论:染色体核型异常以及Th17/Treg免疫失衡均会增加RSA的发生风险,且文化程度初中及以下、生殖道感染、难闻性气味、噪音亦会增加RSA的发生风险,临床工作中可根据上述因素制定针对性干预措施,以达到降低RSA发生率的目的。; 魏淑彦杨会欣潘雪娇文晓燕贾立云; 关键词：复发性流产染色体核型异常影响因素

超声检测胎儿颈项透明层结合血清β-hCG、PAPP-A诊断孕早期胎儿染色体核型异常价值被引量：7: 2023年; 目的:探讨超声检测胎儿颈项透明层(NT)结合血清β人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)检测在孕早期胎儿染色体核型异常诊断中的价值。方法:选取2018年1月-2022年1月在本院经孕期综合筛查后明确需行羊水染色体核型分析的孕早期孕妇88例,分析胎儿染色体核型,依据核型结果分成染色体异常核型组(n=11)和正常组(n=77),比较两组孕妇血清PAPP-A、β-hCG水平和胎儿NT值及阳性结果,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清PAPP-A、β-hCG、胎儿NT值诊断胎儿染色体核型异常价值。结果:88例中异常染色体核型11例,异常率12.5%;染色体核型异常组血清β-hCG水平、胎儿的NT值均高于正常组,PAPP-A低于正常组(P<0.05);染色体异常核型组血清PAPP-A、β-hCG水平、胎儿NT值及联合检测的阳性率均高于正常组(P<0.05);ROC分析,血清PAPP-A、β-hCG、胎儿NT值联合诊断胎儿染色体核型异常的敏感度和特异度分别为63.6%、94.3%,曲线下面积0.798(95%CI为0.607~0.9489),高于单独指标诊断(P<0.05)。结论:血清PAPP-A、β-hCG水平及胎儿NT检测在筛查孕早期胎儿染色体异常核型中有一定诊断价值,联合筛查诊断效能提高。; 徐双周锋; 关键词：孕早期胎儿颈项透明层妊娠相关血浆蛋白A Β人绒毛膜促性腺激素

老年患者骨髓增生异常综合征不同亚型与染色体核型异常及预后的关系分析: 2022年; 目的探讨老年骨髓增生异常综合征(MDS)不同亚型与染色体核型异常及预后的关系。方法回顾性分析2019年1月—2021年6月于内蒙古医科大学附属医院收治的MDS老年患者144例,按照WHO标准进行分型,分为SLD亚型组27例,RS-SLD亚型组6例,MLD亚型组62例,EB-Ⅰ亚型组24例,EB-Ⅱ亚型组25例,均进行G显带计数染色体核型分析,并进行预后分析。结果 144例MDS老年患者中,染色体核型异常共68例(47.22%);SLD组、 RS-SLD组、 MLD组、 EB-Ⅰ组和EB-Ⅱ组的染色体核型异常率分别为33.33%、 16.67%、 46.77%、 51.17%及64%,其中EB-Ⅱ组染色体核型异常率显著高于SLD组和RS-SLD组(P<0.05);68例染色体核型异常患者中,染色体数目异常27例(39.70%),染色体结构异常27例(39.70%),染色体数目与结构同时异常14例(20.59%);单一染色体异常43例(63.23%),2种染色体异常12例(17.65%),3种或以上染色体异常13例(19.12%),且EB-Ⅱ组数目与结构同时异常的比例显著高于MLD组(P<0.05),MLD组单一异常比例显著高于EB-Ⅱ组(P<0.05),而EB-Ⅱ组3种及以上异常比例显著高于MLD组(P<0.05);68例染色体核型异常患者中,预后低危31例(45.59%),预后中危23例(32.35%),预后高危14例(22.06%),染色体核型异常的MDS不同亚型者预后整体比较,差异无统计学意义(P>0.05),但两两比较显示,EB-Ⅱ组预后高危率高于MLD组(P<0.05)。结论染色体核型异常与MDS患者亚型及预后密切相关,EB-Ⅱ型MDS老年患者染色体核型复杂异常率更高,预后更差。; 赵翌轩王星; 关键词：老年骨髓增生异常综合征染色体核型异常预后

性染色体核型异常在孕中期羊水细胞产前诊断中的意义: 2022年; 目的初步探讨孕中期不同产前诊断指征与胎儿性染色体异常核型分布的关系。方法通过对2314例孕中期孕妇中有产前诊断指征的孕中期孕妇行羊膜腔穿刺术及羊水细胞培养,对检出的27例性染色体核型异常的病例进行回顾性分析。结果2314例共检出性染色体异常核型27例,性染色体异常检出率为1.17%,其中性染色体数目异常19例,性染色体嵌合体7例,性染色体结构异常1例。不同产前诊断指征就诊的高龄、唐氏血清学筛查高风险、B超提示胎儿发育异常的病例数分别是1176例、924例、196例,而检出性染色体异常分别是9例、7例、3例,异常检出率分别为0.77%、0.76%、1.53%;无创产前DNA检测提示性染色体数目异常的病例数是18例,产前诊断8例相符,阳性预测值为44.44%。回访27例性染色体异常病例只有1例超雌综合征(47,XXX)和4例超雄综合征(47,XYY)选择继续妊娠,其余性染色体异常病例选择终止妊娠。结论孕中期的各种介入性产前诊断指征对胎儿性染色体异常的检出具有重要价值。; 马海霞宋娟李春龚波何丽梅仲伟国; 关键词：产前诊断羊水细胞

核型异常细胞的确定方法和装置: 本申请提供一种核型异常细胞的确定方法和装置，其中方法包括：基于待识别细胞的细胞核显微图像确定待识别细胞对应的目标核型关联特征值，目标核型关联特征是基于ReliefF算法和mRMR算法从初始核型关联特征集合中筛选得到候选核...; 邝英兰何妙燕范献军叶莘陈成苑陈鑫

核型异常细胞的确定方法和装置: 本申请提供一种核型异常细胞的确定方法和装置，其中方法包括：基于待识别细胞的细胞核显微图像确定待识别细胞对应的目标核型关联特征值，目标核型关联特征是基于ReliefF算法和mRMR算法从初始核型关联特征集合中筛选得到候选核...; 邝英兰何妙燕范献军叶莘陈成苑陈鑫

孕早期胚胎停育的绒毛染色体核型异常分析被引量：2: 2021年; 目的对胚胎停育患者进行胚胎绒毛组织染色体核型分析,探讨胚胎染色体异常与胚胎停育之间的关系。方法收集2019年4—10月首都医科大学附属北京妇产医院收治的孕早期胚胎停育孕妇的胎儿绒毛组织样本100例,对绒毛组织胎儿细胞进行培养,以常规G显带染色对培养获得的胎儿细胞进行染色体核型分析。结果100例绒毛组织样本中培养成功91例,成功率91%;9例失败,其中无细胞生长4例,污染5例。培养成功的91例中,染色体异常42例,异常率达46%,染色体异常包括2、4、5、7、9、10、12、13、14、15、16、18、20、21、22号染色体及X染色体非整倍体异常(33例),染色体结构异常(4例),多倍体(2例)和嵌合体(3例)。高龄组(≥35岁)及非高龄组(<35岁)的染色体异常发生率比较差异无显著性(P>0.05)。结论染色体异常是导致胚胎停育的重要原因,绒毛组织染色体核型分析有助于判断胚胎停育的原因,为再次妊娠提供科学的临床遗传咨询服务。; 王威王昕管晓娇李夏颖王一鹏; 关键词：胚胎停育染色体核型分析

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