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以心内膜缺损为主要临床表现的肢带型肌营养不良症1例: 2024年; 孕妇女,汉族,25岁,G_(2)P_(0),孕14周因"产前超声检查提示胎儿心内膜异常"于2022年4月27日就诊于甘肃省妇幼保健院。孕妇本次妊娠为自然受孕,无腹痛及阴道流血,当地医院早期颈项透明层(NT)检查提示NT值为6.1 mm,超声提示心内膜垫缺损不除外(图1)。就诊时超声提示胎死宫内。既往体健,否认放射性及有毒物接触史、家族遗传病史。; 赵倩柳宛辰郭媛媛朱韶华郝胜菊周秉博; 关键词：毒物接触史心内膜垫缺损家族遗传病史胎死宫内自然受孕

SAMD9基因变异致MIRAGE综合征并发蛋白尿1例病例报告: 2024年; 1 病例资料男,4岁7月龄,因“反复蛋白尿2年”收治于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)肾脏内科。患儿系G3P2,胎龄35周时因“脐带绕颈”剖宫产娩出。出生体重1.5 kg(<-3SD),身长38 cm (<-3SD),Apgar评分不详。其母亲否认孕期服用特殊药物及毒物接触史。患儿生长发育较同龄儿童落后,6月龄抬头,12月龄会坐,15月龄会站,24月龄能走。; 何雪金艳艳刘飞冯春月傅海东沈辉君; 关键词：毒物接触史脐带绕颈同龄儿童肾脏内科病例报告

SPTLC2基因变异致儿童肌萎缩侧索硬化1例病例报告: 2024年; 1病例资料。男,6岁,因“进行性四肢无力5年”收治于安徽省儿童医院神经内科。患儿系G2P2,足月,剖宫产娩出,出生体重3.25 kg,身长48 cm,Apgar评分不详。其母亲否认孕期服用特殊药物及毒物接触史。患儿生后1年时认知运动发育正常,3月抬头,6月能坐,8月能爬,10月独站,1岁时能扶行,不能独自行走,1岁能说爸爸、妈妈等单音节词语。; 张凯利吴计划杨斌; 关键词：毒物接触史肌萎缩侧索硬化 APGAR评分病例报告病例资料出生体重

SOX2基因突变(c.70_86del)导致先天性无眼症合并智力障碍一例: 2024年; 患儿,女,3岁。因出生后双眼无眼裂于2019年10月26日来十堰市太和医院就诊。患儿为足月顺产第1胎,出生时身高50 cm,体质量为3180 g,母亲孕早期无感冒,无用药及疾病史,无放射性及毒物接触史,优生优育五项检测(TORCH)阴性,父母非近亲结婚,否认家族史。患儿目前身高为95 cm,属正常范围,双下肢肌张力减低,无法正常行走,语言障碍,韦氏幼儿智力量表得分为58分,提示智力落后。; 袁均李艳孙荣李欣张勇; 关键词：毒物接触史智力落后眼裂智力障碍

原发性肉碱缺乏症致扩张型心肌病伴左室心肌致密化不全1例病例报告: 2023年; 1病例资料男,5岁,因“咳嗽、间断性腹痛5 d,气促2 d”于2021年7月6日收入湖南师范大学附属第一医院(我院)小儿心血管科。患儿系G3P3,因母亲“卵巢囊肿”足月剖宫产,无产伤窒息史,出生体重3 kg,Apgar评分不详,否认毒物接触史。既往无特殊病史,多汗,无明显运动不耐受,否认喘息病史,按时接种疫苗。父母否认近亲结婚,父亲有“2型糖尿病”病史,母亲既往体健,姐姐12岁、哥哥10岁,均体健,否认家族性遗传病史及类似病史。; 宁靖龙湘党刘丽萍卓宇李巧荣史凤霞狄秋怡; 关键词：毒物接触史扩张型心肌病病例报告近亲结婚

一例歌舞伎综合征引产患胎的遗传学分析: 2022年; 胎儿胎龄29+2周,超声检查示:单活胎,头位;羊水过多(羊水指数317 mm);头皮增厚(约4.7 mm);双下肢姿势异常(四肢远端显示不清,近端部分显示)(图1)。余超声未见明显异常。孕妇系G5P4,孕29+2周行剖腹取胎引产。妊娠期患有糖尿病,无特殊服药史,无放射性物质及化学毒物接触史,否认家族遗传病史。; 张田园朱晓帆朱朝锋孔祥东; 关键词：毒物接触史羊水过多家族遗传病史服药史羊水指数

内镜下黏膜剥离术治疗早期食管胃结合部腺癌和癌前病变的预后和危险因素分析被引量：2: 2022年; 近年来,食管胃结合部腺癌(adenocarcinoma of esophagogastric junction,AEG)的发病率逐渐升高。因AEG的发生部位和生物学行为学具有一定的特殊性,导致患者预后较差,其术式、手术路径和淋巴结清扫范围等均尚未达成共识。AEG的病因尚不明确,胃食管反流、肥胖、幽门螺杆菌(Hp)感染、Barrett食管、肠上皮化生、食管裂孔疝、吸烟、饮酒、饮食习惯等被认为是重要的危险因素[1]。有研究表明,早期近端胃癌的独立危险因素有高龄、个人肿瘤病史、高体质指数(>24 kg/m2)及环境毒物接触史[2]。上皮内瘤变(intraepithelial neoplasia,GIN)是癌前病变,分为低级别上皮内瘤变(low-grade gas-tric intraepithelial neoplasia,LGIN)和高级别上皮内瘤变(high-grade gastric intraepithelial neoplasia,HGIN)。HGIN于4~48个月发展为胃癌的比例为60%~85%,与LGIN比较,进展风险显著增加[3]。HGIN和早期胃癌均是内镜下黏膜下层剥离术(en-doscopic submucosal dissection,ESD)的手术适应证。近年来,与传统外科手术相比,ESD以其创伤小、并发症少、术后恢复快等优点,逐渐发展成为HGIN及早期胃癌的首选治疗方式。ESD的常见并发症包括出血、狭窄、穿孔、胃腔血肿等。目前专门针对早期食管胃结合部癌的ESD术后并发症的研究较少。另外,早期食管胃结合部癌和癌前病变发生的危险因素有哪些?此类患者接受ESD治疗后发生并发症、残留或局部复发的因素有哪些也尚不明确,本研究就上述问题进行探讨。; 王鹏帅唐进亮张爱国孟丽英范学科; 关键词：食管胃结合部腺癌 BARRETT食管内镜下黏膜剥离术毒物接触史肠上皮化生食管裂孔疝

产前四维彩超诊断胎儿软骨发育不全合并鼻骨缺失1例: 2021年; 1病例孕妇,29岁,孕1产0,孕期无服药史及毒物接触史,无家族遗传史,无创产前检测结果为低风险。孕22w5d四维彩超产前筛查,见胎儿双顶径5.79 cm,头围19.95 cm,颅骨呈圆形光环,两侧丘脑和小脑可见(见图1);颈后皮肤增厚,厚约1.25 cm(见图2);腹部膨隆,腹围17.16cm,超声平均孕龄22w5d(见图3);胎儿四肢短小、增粗、弯曲,长骨结构分辨不清,肱骨长1.57 cm.; 冯淑娴岳小珍; 关键词：毒物接触史四维彩超家族遗传史服药史胎儿双顶径

儿童急性弛缓性脊髓炎一例被引量：1: 2021年; 患儿,男,6岁4个月,因"发热4 d,右上肢无力1 d"收入我院。患儿入院前4 d无明显诱因出现发热,热峰40.0℃,间隔5~6 h发热1次,稍咳嗽,流涕,无腹泻、呕吐等消化道症状,在当地医院输液治疗3 d,病情无好转,入院前1 d家长发现患儿右上肢抬起困难,不喜动,无呛咳、声嘶、构音障碍等,为求进一步诊治入院。患儿平素体健,精神运动发育正常。按时口服脊髓灰质炎糖丸,否认外伤、毒物接触史。; 袁廷运付红敏陈山山; 关键词：毒物接触史精神运动发育脊髓炎声嘶右上肢

肺动脉高压:与生死相连的蓝嘴唇: 2021年; 肺动脉高压对很多人来说可能有点陌生,但实际上并不罕见。这是一种发生在肺部的高血压,目前尚无法治愈,致残和致死率颇高。除了特发性和家族性肺动脉高压外,结缔组织病、先天性心脏病、慢性阻塞性肺病、冠心病、心肌病、瓣膜病、肺栓塞等都可导致肺动脉高压的发生。肺动脉高压的发病没有年龄、人种差别,相对而言,女性、孕妇、高海拔地区生活者,以及有药物、毒物接触史者,更容易罹患肺动脉高压。; 沈节艳; 关键词：毒物接触史结缔组织病肺动脉高压瓣膜病心肌病

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