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9例儿童雄激素不敏综合征临床特点和遗传学特点分析
2024年
目的 分析雄激素不敏综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)患者的临床资料和遗传学结果。方法 收集2017—2022年在江西省儿童医院就诊的9例AIS患者临床资料,完善相关实验室检查及性腺、腹股沟彩超,并进行基因突变检测。结果 9例患者染色体均为男性核型,其中7例患者的社会性别为女性,2例为男性;所有患者就诊原因均有腹股沟斜疝(或伴有性别模糊),均发现AR基因突变,病例1为新突变(p.R608fs*18)。66.6%(6/9)的AIS患者突变位于配体结合域(ligand binding domain, LDB),80%(4/5)的完全型雄激素不敏综合征患者突变位于LBD,50.0%(2/4)的部分型雄激素不敏综合征患者突变位于LBD。55.5%(5/9)AIS患者突变类型为错义突变。结论 错义突变为AR基因常见突变类型,LBD是AIS的主要突变部位,外生殖器表现为女性患者,如发现腹股沟斜疝,应常规行性腺及腹股沟彩超检查以排外AIS。
徐磊杨玉杨利谢理玲张东光黄慧熊翔宇
关键词:雄激素不敏感综合征雄激素受体基因遗传学
激素不敏综合征的遗传学研究
2024年
目的探讨雄激素不敏综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)的遗传学特点。方法回顾性分析2020年1月至2022年12月郑州大学第一附属医院收治的6例AIS患儿的临床资料, 应用染色体核型分析、全外显子测序、Sanger测序、生物信息学分析进行遗传学检测。结果 6例患儿社会性别均为女性。1例不完全性AIS患儿出生后外阴发育异常;5例完全性AIS患儿初诊年龄为1~2岁, 表现为腹股沟区肿物。仅2例患儿睾酮升高。6例患儿超声检查均未探及子宫卵巢回声, 双侧腹股沟区可探及睾丸样回声。染色体核型均为46, XY。全外显子组测序均检测到雄激素受体(androgen receptor, AR)基因半合子变异, 例4检测到2个变异。Sanger测序显示, 变异均来自母亲, 符合X连锁隐性遗传。7个变异包括错义变异5个, 插入缺失变异1个, 同义变异1个。p.Ser779Pro为新发现的变异。4例患儿行隐睾切除术, 1例行性腺活检, 病理结果均符合睾丸组织特征。结论不完全性AIS患儿常表现为男性化不足, 腹股沟肿物为完全性AIS女患儿的常见临床表型, 激素检测难以确诊。AR基因半合子变异有助于临床诊断并可以为家系遗传咨询提供依据。
夏俊珂李泸平侯雅勤陈晨刘宁孔祥东
关键词:雄激素受体
完全型雄激素不敏综合征合并无性细胞瘤一例
2024年
激素不敏综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)临床较为罕见,早期诊断困难。报告1例完全型雄激素不敏综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)合并无性细胞瘤患者的诊治经过,患者因腹胀2 d,门诊行彩色超声提示盆腔肿物收入院,入院后先行盆腔肿物切除术治疗,因术前高雄激素血症原因不明,经染色体分析及基因检测最终明确诊断为CAIS合并无性细胞瘤,并最终行性腺恶性肿瘤根治术。目前该患者仍在密切随访中,病情稳定。通过回顾性分析该病例的临床特点及诊治经过,以期提高临床对于该病的认识。
尹雨鑫王长河
关键词:无性细胞瘤雄激素增多症病例报告
儿童雄激素不敏综合征诊断和治疗专家共识(2024)被引量:3
2024年
激素不敏综合征(AIS)是46,XY性发育异常疾病常见病因之一,根据雄激素受体功能的缺陷程度可分为完全型、部分型及轻微型。儿童AIS的内分泌学特征为持续性雄激素抵抗,其临床管理的核心在于性别认同,改善青春期性发育特征。现以国内外研究为基础,结合国内专家的临床诊疗经验,在AIS的遗传学分子机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、抚养性别评估、肿瘤风险、内分泌激素及外科手术治疗时机、长期预后等方面形成系统、全面的诊断和治疗专家共识,为儿科医师提供规范的临床诊治指导。
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华儿科杂志编辑委员会国家儿童健康与疾病临床医学研究中心王斐袁金娜李嫔傅君芬
关键词:儿科医师青春期性发育性别认同内分泌激素常见病因
AR基因新变异致完全型雄激素不敏综合征一个家系的遗传学分析及产前诊断
2024年
目的探讨1个完全型雄激素不敏综合征(CAIS)家系的临床与分子遗传学特征。方法选取2019年至2021年于天津医科大学总医院就诊的1个CAIS家系为研究对象。收集先证者相关临床资料,采集先证者及其家系成员外周血样,对先证者进行染色体核型分析、性别决定基因(SRY)检测及高通量测序(NGS),应用Sanger测序对先证者家系成员进行验证,并为先证者姐姐提供产前诊断。本研究通过天津医科大学总医院医学伦理委员会的审查(伦理号:IRB2023-WZ-070)。结果先证者现18岁,社会性别为女性,腹腔镜探查未见子宫及卵巢。外周血染色体核型为46,XY,SRY基因检测为阳性,高通量测序显示其携带AR基因c.1988C>G(p.Ser663Ter)半合子变异。经Sanger测序验证,先证者母亲及姐姐均携带该变异,其父亲与妹妹为野生型。经产前诊断,先证者姐姐第1胎为半合子变异,已终止妊娠;第2胎未携带该变异,顺产一健康男婴。根据美国医学与遗传学学会(ACMG)相关指南,该变异被判定为可能致病性(PM2_Supporting+PM4+PP3_Moderate+PP4)。结论AR基因c.1988C>G(p.Ser663Ter)变异可能是先证者CAIS的遗传学病因。对性发育不良患者的准确诊断有赖于医师对临床症状和致病基因的清晰掌握。通过基因检测和遗传咨询,可对家系成员做出准确的诊断、产前诊断及生育指导。
孟凡荣李晓洲史云芳琚端王秀艳汪春英李雪冰余文君王颖梅周雪霞
关键词:完全型雄激素不敏感综合征AR基因产前诊断
完全型雄激素不敏综合征研究进展
2024年
完全型雄激素不敏综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)为X连锁隐性遗传病,是目前较常见的性发育异常疾病之一,主要由雄激素受体基因突变引起。CAIS临床表现为46,XY染色体核型与女性外生殖器的表型。患儿常以婴幼儿腹股沟肿块和青春期原发性闭经就诊,具有持续性雄激素抵抗的内分泌特征。CAIS患儿多以女性抚养,其临床管理的核心在于性腺切除的时机,目前仍存有争议。临床指南建议将性腺切除术推迟到青春期后,以保证青春期正常的生长发育。术后雌激素替代治疗及心理治疗也是多学科综合治疗的重要方面。该文就CAIS的发病机制、临床特征、诊断及治疗四个方面进行综述,以进一步提高临床医师对该疾病的认识。
纪可佳张改秀
关键词:完全型雄激素不敏感综合征性发育异常AR基因
睾丸精原细胞瘤误诊为卵巢肿瘤的完全型雄激素不敏综合征1例
2024年
1临床资料患者,社会性别女,71岁,因“腹胀3月,加重1月”于2022年6月15日就诊于我院。右侧腹股沟区肿物50+年,站立、活动及咳嗽时出现,平卧或手压时可回纳、消失。患者无月经来潮,未生育,再婚,可正常性生活。患者父母表型均正常,共生育4子3女,患者妹妹表现为原发性闭经和不孕症,其余均生长发育正常。
张珊徐欣张海滨郭钰珍
关键词:完全型雄激素不敏感综合征精原细胞瘤卵巢肿瘤
克氏综合征并部分型雄激素不敏综合征1例并文献复习被引量:1
2024年
回顾性分析1例克氏综合征(KS)合并部分型雄激素不敏综合征(PAIS)患儿临床资料。患儿,2个月22 d,因外生殖器异常于2021年10月至郑州大学附属儿童医院就诊。患儿出生后即发现外生殖器异常,表现为阴蒂肥大,完善性激素检查符合同龄儿,染色体结果提示47,XXY,因患儿严重男性化不足,进一步完善全外显子检测,结果提示AR基因杂合变异(c.1847G>A,p.Arg616His),诊断为PAIS,同时其姐姐诊断为完全型雄激素不敏综合征。目前患儿临床随访中,需多学科综合评估确定治疗方案。本案例为1例罕见的KS合并PAIS病例,提示对于KS患儿,出现严重男性化不足时需注意合并AR基因变异的可能。
陈琼吴雪葛丽丽毋盛楠杨海花曹冰燕卫海燕
关键词:克氏综合征雄激素不敏感综合征AR基因
完全性雄激素不敏综合征1例
2024年
目的本研究旨在探讨1例由雄激素受体基因突变引发的X连锁隐性遗传病雄激素不敏综合征的临床症状,以供临床诊断参考。方法对1例因“原发性闭经”就医,通过患者的临床症状、相关检查结果、染色体核型分析及病理诊断资料诊断为完全性雄激素不敏综合征,并进行探讨分析。结果患者以“原发性闭经”为主要临床表现,外周血320~400条带染色体分析显示染色体核型46,XY,盆腔肿物常规病理学报告考虑为睾丸及附件组织。结论本文报道1例因雄激素受体基因突变引发的完全性雄激素不敏综合征患者,为原发性闭经症状的诊断提供思路,并加深对本病的临床认识。
李晓孟黎明姚红梅
关键词:雄激素不敏感综合征性别发育异常睾丸女性化综合征原发性闭经
十一酸睾酮对雄激素不敏综合征患儿的治疗效果
2024年
目的探讨雄激素不敏综合征(AIS)患儿口服十一酸睾酮治疗的效果及安全性。方法采用自身前后对照研究设计。选取2009至2021年在北京儿童医院内分泌遗传代谢门诊基因确诊的51例AIS患儿为研究对象。采用口服十一酸睾酮治疗。主要观察指标为阴茎长度达到最低手术标准(≥2.5cm)或停药标准(≥-2.5s)。次要观察指标为阴茎长度标准差积分(PL-SDS)、阴茎长度增长(△PL)、用药剂量、疗程、安全性指标等。共4个疗程,每个疗程结束后评估患儿是否可以停药,阴茎长度增长欠佳患儿继续服药。采用配对样本t检验、Wilcoxon秩和检验进行比较,分析疗效和安全性。疗程结束后对患儿继续随访至2023年。结果51例AIS患儿中男33例、女18例(户口性别),其中10例诊断完全型AIS(CAIS),41例诊断部分型AIS(PAIS)。CAIS患儿阴茎长度治疗前后均“无法测量”(阴茎长度<0.5cm)。PAIS基线阴茎长度和PL-SDS分别为(2.3±0.6)cm和-3.7±1.3。4个疗程结束后阴茎长度和PL-SDS分别达到(2.7±0.8)、(2.8±0.6)、(2.6±0.4)、(2.6±0.4)cm和-2.8±1.6、-2.5±1.6、-2.9±1.2、-3.2±0.9,与基线相比,差异均有统计学意义(t=4.05、3.56、2.55、2.23和3.88、3.50、2.50、2.19,均P<0.05)。PAIS患儿治疗前13例(32%)符合最低手术标准;7例(17%)符合停药标准。4个疗程后累计18例(44%)、24例(59%)、25例(61%)、26例(63%)达最低手术标准;累计12例(29%)、15例(37%)、20例(49%)、21例(51%)达到停药标准。患儿随访最大年龄至13.7岁。患儿治疗前后体重、身高、体质指数、骨龄/年龄、胆固醇和血红蛋白等均在正常范围且差异均无统计学意义(均P>0.05)。2例CAIS患儿医生确诊并处方十一酸睾酮后,患儿并未真正服药。49例患儿口服十一酸睾酮患儿血电解质、肝肾功能和甲状腺功能等均未见异常,且无性早熟、阴毛增长、攻击行为、外阴皮肤发黑、腹泻等改变。结论CAIS患儿口服十一
刘莹李乐乐袁峥王馨萌王晓玲范丽君巩纯秀
关键词:阴茎睾酮药物疗法雄激素不敏感综合征

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田秦杰
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巩纯秀
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