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灰质异位症被引量：9: 2007年; 灰质异位症是一种皮质发育异常疾病,临床上分为结节型异位、皮层下型异位和带型异位三型。FLNA和ARF-GEF2突变导致结节型异位,DCX和LIS1突变引起带型异位。不同类型灰质异位在MRI上表现不同特点。癫痫发作为各种类型灰质异位症的共同临床表现,但各种类型有其不同的伴随症状。对于灰质异位症的治疗,目前主要通过药物控制癫痫发作,后期可考虑手术治疗。; 范秉林周东; 关键词：灰质异位症癫痫

脑灰质异位症研究进展: 2025年; 脑灰质异位症可由遗传、辐射、药物等多种因素导致,其特征为正常神经元异常聚集于脑皮质以外的部位。依据异位灰质的形态及部位,可将脑灰质异位症分为脑室周围灰质异位、皮质下带状灰质异位和皮质下灰质异位。脑灰质异位症的临床表现包括癫痫、智力缺陷、认知及语言障碍等。磁共振成像为诊断脑灰质异位症的首选检查手段。目前,脑灰质异位症相关性癫痫的治疗多为药物治疗与手术治疗。近年来,立体脑电图引导的射频热凝越来越受到重视,针对认知、运动、语言的康复训练亦有利于改善患者的生活质量。; 刘雪晴赵娜岳伟岳伟丁朋; 关键词：脑灰质异位症遗传学癫痫智力缺陷语言障碍

脑灰质异位症与癫痫的研究进展: 2024年; 脑灰质异位症是一种神经系统皮质发育畸形疾病,最常见临床症状是癫痫发作,本文对脑灰质异位症与癫痫的病因、发病机制、临床表现、检查和治疗进行总结,以提高对疾病的认识。; 李国艳曹咪刘超魏子涵邓艳春(综述)王罗俊(审校); 关键词：皮质发育畸形神经元迁移灰质异位症癫痫

TUBB2B基因变异导致的灰质异位症合并癫痫1例报告并文献复习: 2023年; 目的报道1例TUBB2B基因新生杂合错义突变导致的灰质异位患者临床表型及基因突变位点,拓展TUBB2B突变的表型谱和突变谱。方法收集2017年7月就诊于空军军医大学第一附属医院神经内科的1例TUBB2B突变患者,分析其临床特征和突变位点,并对既往研究进行回顾总结。结果患者男性,18岁起病,主要表现为癫痫发作、左手精细动作不良和空间想象力差。磁共振成像提示右额叶底部结节状灰质异位,右侧额顶颞部局部脑回、脑沟浅平。全外显子基因检测结果提示该患者TUBB2B基因c.776 C>T(p.Pro259Leu)杂合错义突变,患者的父母均为野生型。该突变位点位于tubulin和tubulin-c结构域之间,未影响到重要结构域的功能。使用丙戊酸镁联合左乙拉西坦治疗后,患者的癫痫症状得到明显控制,至今已有3年未出现癫痫发作。结论TUBB2B基因c.776 C>T(p.Pro259Leu)杂合错义突变是导致灰质异位的新生错义突变。患者预后良好,两种抗癫痫药物联合治疗可完全控制癫痫发作。; 甘亚静魏子涵李国艳冯研王罗俊邓艳春; 关键词：癫痫灰质异位

带状脑灰质异位症1例: 2021年; 患儿女,2岁。因“间断呕吐1天,发热半天”入院。查体:体温38℃,神志清楚,刺激反应差。神经系统检查未见异常。患儿1岁10月开始行走,能独走,现行走仍有不平稳现象。适应性欠佳,不愿与人交流,仅能单音节发音,能用肢体语言表达意愿。影像表现:头颅CT平扫示:双侧侧脑室周围及双侧半卵圆中心见对称性带状密度减低区(图1),最厚处约1.5 cm,并可见透明隔间腔,宽度约0.9 cm。; 张哲陈娇; 关键词：磁共振成像

脑灰质异位症的临床及影像学诊断被引量：3: 2021年; 目的探讨脑灰质异位症(GMH)的临床表现及影像诊断价值。方法选取并分析83例GMH临床及影像学表现。结果临床表现为癫痫发作46例,智力落后伴癫痫12例,头晕头痛4例,胎儿期发现异常6例。CT平扫5例,MRI检查59例(增强12例),CT及MRI均检查19例(增强7例)。室管膜下、白质内、带状及混合性GMH病例数分别为60、4、3及16例。表现为相应部位单发或多发,异常结节样、团块状或带状灰质密度或信号。主要合并症为侧脑室扩大、大枕大池、蛛网膜囊肿、脑裂畸形、皮层发育不良、脑软化及腔隙灶,胼胝体发育不良、静脉畸形及颅缝早闭等。合并症≥2项者33例,不伴合并症16例。结论GMH主要临床表现以全身阵挛强直癫痫为主。MRI平扫T 1WI、T 2WI及DWI序列,即可进行GMH范围及分布的明确诊断,3D薄层T 1WI及重建可为诊断及手术治疗者提供更全面影像信息。; 张玉珍尹秋凤蔡静郑慧刘明汪登斌; 关键词：灰质异位症癫痫磁共振成像

48例灰质异位症的临床及影像学特点分析被引量：3: 2020年; 目的:探讨灰质异位症(GMH)的临床及影像学特点,提高临床医生对该病的认识。方法:对2016年1月—2020年7月就诊的48例GMH患者进行回顾性研究。总结其临床及影像学特点。结果:我们根据位置和形态不同将GMH分为5型:①室管膜下型(27例);②局灶性皮下型(10例);③弥漫型(3例);④脑裂畸形型(3例);⑤混合型(5例)。GMH还常可并发其它的一些颅脑畸形。结论:结合癫痫发作的病史及影像学表现,MRI对不同类型的GMH诊断有重要价值。; 陆东海韩青; 关键词：脑灰质异位症磁共振成像癫痫

MRI诊断灰质异位症伴脑裂畸形合并小脑缺如1例: 2020年; 1 病例资料患者女性,40岁。反复头昏、头痛不适2月入院。查体:一般情况可,意识清醒,对答切题,发育正常,神经系统查体无阳性体征。常规、生化等实验室检查未见明显异常。MRI检查:右侧额部见裂隙影,至脑表面到深部侧脑室额角旁,未见明确与脑室穿通,裂隙两侧见斑片状、大片状异常信号影,最大截面积约4~11 mm厚薄不等的脑灰质信号影,增强与脑表面灰质强化相仿.; 姚凯源邹伟婕鲁本艳陆宝刚; 关键词：MRI诊断脑灰质异位

脑磁图定位灰质异位症致疒间灶的临床应用被引量：2: 2019年; 目的探讨脑磁图在定位灰质异位症(gray matter heterotopia,GMH)癫疒间灶的应用价值。方法回顾性分析52例灰质异位症、难治性癫疒间病例资料。MRI显示室管膜下型23例,皮质下型19例,带状型10例。术前均行脑磁图与立体定向电极(stereo-electroencephalography,SEEG)植入,对比分析MRI定位、脑磁图定位与SEEG致疒间区域定位一致性。结果病灶和癫疒间皮质切除16例,颞叶及内侧结构切除15例,单脑叶切除11例,多脑叶切除6例,半球切除2例,胼胝体前联合离断2例。在52例病人中,脑磁图定位阳性50例(96%),未见明确棘波放电2例(4%)。与SEEG定位致疒间灶进行一致性比较,MRI定位和脑磁图定位分别为65.4%和50.0%。术后1年随访癫疒间控制情况:EngelⅠ级34例(65.4%),Ⅱ级9例(17.3%),Ⅲ级7例(13.5%),Ⅳ级2例(3.8%)。在脑磁图定位与SEEG致疒间灶定位一致病人中,21例(21/25,84.0%)术后达到EngelⅠ级(P=0.03)。结论脑磁图在灰质异位症致疒间灶定位中具有无创、较高准确性和可重复性,能为外科治疗提供更确切的指导方案。; 赵恒关宇光滕鹏飞王茜刘东易睿栾国明; 关键词：灰质异位症脑磁图

脑灰质异位症伴癫痫发作的临床表现及脑电图和影像学检查特征分析被引量：3: 2019年; 目的分析脑灰质异位症伴癫痫发作的临床表现及脑电图和影像学检查特征分析。方法选取东莞市第八人民医院2015年2月-2018年2月收治的脑灰质异位症伴癫痫发作患者28例,根据患者临床资料分析其临床表现及脑电图和影像学检查特征。结果(1)部分性发作18例,部分性发作激发全面性发作12例,全面性发作10例。(2)28例患者脑电图均异常,重度异常2例,中度异常16例,轻度异常10例。患者均表现为全岛或局灶性慢波、棘波、棘慢波综合、尖波、尖慢波综合,其中2例表现为右中央顶区α波减弱。脑电图异常与脑灰质异位部位基本相同。(3)28例患者均证实为脑灰质异位症,其中室管膜下脑灰质异位症8例,皮质下脑灰质异位症14例,带状脑灰质异位症2例,混合型脑灰质异位症4例。结论脑灰质异位症伴癫痫发作以部分性发作为主,通过脑电图和影像学检查可较准确得知发病部位。; 林东; 关键词：癫痫脑灰质异位症脑电图影像学特征

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