公共文化服务平台

搜索到142篇“ 猫叫综合征“的相关文章

猫叫综合征患儿1例并文献复习: 2024年; 本文报道1例5号染色体短臂末端微缺失导致的猫叫综合征患儿的临床表现、辅助检查、实验室检测及基因检测结果,并进行文献复习为疾病诊疗提供参考依据。患儿,女,6月龄,因“猫样哭声、生长迟缓、喂养困难”入院,经全外显子高通量测序确认染色体5p15.31-5p15.33上存在约6.29 Mb的拷贝数缺失。文献复习提示新发突变为该病发生的主要原因,基因型与表型相关分析表明,TERT、IRX1基因的缺失与患儿生长发育迟缓和神经发育迟缓密切相关。; 黄圣李冰肖; 关键词：猫叫综合征

猫叫综合征的产前临床表型分析及诊断: 2024年; 目的探讨猫叫综合征(CDCS)胎儿的临床表现及产前诊断策略。方法回顾性分析2015年1月至2022年12月在空军军医大学西京医院进行介入性产前诊断、应用染色体微阵列联合染色体核型分析明确的9例CDCS病例。收集并系统分析纳入本研究的病例孕期血清学筛查、无创DNA筛查、胎儿超声表现、遗传学检测结果及妊娠结局。结果产前诊断CDCS患者9例,其中5例为5号染色体短臂末端单纯性缺失,缺失范围大小为9.04~37.00 Mb;4例除了5号染色体末端的缺失,亦包含其他染色体的大片段重复。2例为无创DNA筛查提示5p-,其余7例均有先天性心脏病的临床表现。电话随访明确9例CDCS胎儿均在产前诊断咨询优生遗传专科医生后引产。结论CDCS与先天性心脏病有一定的相关性,产前诊断CDCS是避免缺陷儿出生的有效手段,分析CDCS的产前临床表现有助于丰富该疾病的产前表型谱。; 任菊霞宋婷婷黎昱徐盈郑娇杨红; 关键词：猫叫综合征产前诊断染色体核型分析

小儿猫叫综合征个案报道: 2023年; 猫叫综合征(Cri-du-chat syndrome,CDCS)是指患者的第5号染色体短臂缺失,临床又称之为5P-综合征,属于临床比较常见的染色体缺失综合征,由于婴儿时有猫叫样啼哭声音而得名,究其原因为小儿喉部发育不良或者未分化故而导致出血猫叫声,该病发病率大约为1/50000,且女发病率高于男性。目前临床无治疗小儿猫叫综合征的有效方法,应早期进行诊断,对患儿进行对症治疗与康复理疗等,以改善患儿以及家属的生活质量。值得注意的是,产妇需做好产前检查,做到优生优育,以避免出现小儿猫叫综合征,影响患儿以及家属一生。; 严培蕾; 关键词：康复理疗

父源性平衡易位致子代猫叫综合征1例: 2023年; 目的追踪分析发现1例猫叫综合征(CDCS)的患者,为临床医生把握产前诊断指针及选择多种检测技术联合诊断提供参考。方法对1例高龄、胎儿超声软指标异常的孕妇进行产前诊断,孕妇本人及其丈夫和儿子行外周血染色体核型分析,其儿子行CNVs以明确病因。结果胎儿染色体核型结果为46,X?,t(5:17)(p15.2;q25.3),CNVs结果未见明显异常。先证者CNVs结果显示chr5p15.33p15.2区域存在13.64 Mb的杂合缺失,其外周血染色体结果为46,XY,del(5)(p15.2),提示为猫叫综合征。先证者父亲的外周血染色体结果为46,XY,t(5:17)(p15.2;q25.3),其母亲未见明显异常。结论临床医生应详细询问病史,严格把握产前诊断指针,应用细胞遗传学与分子遗传学相结合的技术综合分析,实现对猫叫综合征的早发现、早干预。; 王连张庆华蔺朋武郝胜菊; 关键词：猫叫综合征染色体核型分析

染色体易位合并嵌合型标记染色体致猫叫综合征一例: 2023年; 采用无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)、拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)和染色体核型分析技术,对妊娠中期唐氏筛查临界风险(1/476)和超声提示左侧脉络丛囊肿的1例胎儿进行遗传学病因分析。NIPT结果提示胎儿5p15.2-p15.33存在8.49 Mb缺失高风险,CNV-seq结果显示胎儿5号染色体p.15.2-p.15.33缺失,缺失片段涉及猫叫综合征相关的关键区域。染色体核型分析结果显示胎儿核型为:46,XX,der(5)t(5;21)(p15.2;q11.1),-21,+mar dn[85],父母染色体核型分析结果提示该胎儿核型为新发变异。通过多方法联合进行产前筛查和诊断,发现了1例复杂核型的猫叫综合征胎儿,丰富了猫叫综合征的染色体变异类型,说明多方法联合筛查和诊断对出生缺陷防治具有重要意义。; 田维娟周美花蒋璐西张琼; 关键词：猫叫综合征

猫叫综合征基因敲除非人动物模型的构建方法及应用: 本发明公开了一种基因敲除非人动物模型的构建方法与应用；基于CRISPR/Cas9基因敲除技术构建猫叫综合征基因敲除非人动物模型，其构建方法包括如下步骤：步骤一：设计sgRNA和Cas9RNA并体外转录成mRNA，将有活性...; 杨锋王莎莉王拥军王岩申晶晶兰俊英李晓菲

一种治疗猫叫综合征的多核苷酸: 本发明涉及CTNND2截断体的多核苷酸和核酸构建体。本发明进一步涉及包含本发明的核酸构建体的AAV病毒颗粒，以及包含本发明的多核苷酸、核酸构建体或病毒颗粒的组合物。本发明还涉及使用本发明的多核苷酸、核酸构建体、病毒颗粒和...; 杨锋王莎莉王拥军申晶晶王岩

1例猫叫综合征病人围生期护理: 2022年; 总结1例猫叫综合征诊断明确病人从妊娠、顺利分娩到产褥期身体复旧和新生儿护理的护理措施,针对病人围生期特点实施个性化护理,总结出护理要点供临床参考。; 戴晶晶袁瑛; 关键词：猫叫综合征围生期护理产褥期新生儿护理

猫叫综合征的产前诊断:11例临床分析被引量：2: 2022年; 目的探讨猫叫综合征(Cri-du-chat syndrome, CDCS)的胎儿期超声和遗传学特点。方法回顾性分析2004年至2021年间在无锡市妇幼保健院确诊、资料完整的11例CDCS病例。收集并分析纳入病例的孕期血清学筛查、无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)、产前超声结果和遗传学检查结果及妊娠结局。对数据资料采用描述性统计方法进行分析。结果 11例中, 7例为产前诊断, 4例为生后诊断。7例行血清学筛查者中5例异常, 其中2例NIPT提示5p-。11例中的8例产前超声表现小脑横径小于-2SD, 其中4例为小脑发育不良(cerebellar hypoplasia, CH), 2例为胎儿生长受限, 2例头颅各径线和小脑横径均小于-2SD;1例颈项透明层增厚伴双侧侧脑室脉络丛囊肿、永存左上腔静脉可能;2例未见明显异常。4例患儿经外周血染色体核型分析确诊。7例胎儿经羊水染色体核型分析确诊, 其中6例胎儿进一步行单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array), 亲本验证均为新生变异, 1例拒绝亲本验证。细胞水平分析发现断裂点位于5p13、5p14和5p15者分别为5、3和3例。产前诊断的7例病例均在孕中期引产。生后诊断的4例患儿随访至3周岁, 表型均符合CDCS。结论当产前超声发现胎儿CH时, 要考虑CDCS的可能, 但CH与CDCS的相关性需进一步研究。SNP array的基因定位有助于表型谱的分析及遗传咨询。; 崔玉刘俊肖建平郭彩琴王峻峰杨岚唐叶; 关键词：猫叫综合征小脑发育障碍微阵列分析

猫叫综合征发育不成熟的气道管理1例: 2022年; 猫叫综合征是一种基因异常的罕见综合征,该疾病气道发育不成熟及面部解剖畸形引起的气道管理困难,本文就1例2岁猫叫综合征患儿的临床麻醉气道管理进行回顾性总结。; 李智; 关键词：猫叫综合征麻醉气道管理

加载更多 ∨

相关作者

用户反馈

相关作者

用户登录

用户反馈