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加减归脾汤治疗甲基丙二酸尿症认知障碍心脾两虚患儿的临床疗效观察: 2024年; 目的:观察加减归脾汤治疗甲基丙二酸尿症(MMA)心脾两虚证认知障碍患儿的临床疗效。方法:采用随机、双盲、安慰剂对照的观察试验设计,将65例MMA心脾两虚证认知障碍患儿随机分为试验组(32例)和对照组(33例)。两组患儿均给予西医基础治疗及认知功能训练,在此基础上试验组给予加减归脾汤颗粒治疗,对照组给予模拟剂颗粒治疗,疗程共12周。在治疗前后采用Griffiths神经认知发育量表(GDS-C)及婴儿-初中生社会生活能力量表(S-M)对患儿认知功能进行评估比较。结果:治疗后两组患儿GDS-C量表总发育商及S-M量表标准分评分均有提升,其中试验组患儿GDS-C量表各分领域包括个人社会、听力与言语、手眼协调、操作表现评分及总发育商高于对照组(P<0.05,P<0.01);试验组S-M量表评分在独立生活、作业操作、交往、集体管理、自我管理评分及标准分高于对照组(P<0.05,P<0.01)。治疗前后未发现明显不良反应。结论:加减归脾汤可有效地改善MMA心脾两虚证患儿的认知功能,提高患儿生活质量。; 陆相朋彭琰琰郑宏党伟利张弛冯斌冯刚马丙祥; 关键词：甲基丙二酸尿症归脾汤

A20单倍剂量不足合并甲基丙二酸尿症1例被引量：1: 2023年; 患儿男,6月龄,因“反复发热2个月余”就诊,基因检测发现同时存在2个基因缺陷。TNFAIP3基因存在c.1243_1247del杂合变异,为未报道的新发变异;MMACHC基因存在c.349G>C和c.482G>A复合杂合变异。确诊A20单倍剂量不足及甲基丙二酸尿症2种罕见遗传病,给予羟钴胺、左卡尼汀、沙利度胺等治疗。随访3年,患儿生长发育正常,腹泻好转,仍有反复发热。; 林莉王海军梅世月李峥成怡冰; 关键词：甲基丙二酸尿症左卡尼汀基因缺陷沙利度胺反复发热基因检测

线粒体功能障碍与甲基丙二酸尿症发病关系的研究进展被引量：1: 2023年; 甲基丙二酸尿症(MMA)是我国最常见的有机酸尿症,其发生机制可能涉及有毒代谢产物蓄积、线粒体损伤、氧化还原稳态破坏、神经炎症和氧化应激反应等。近年发现,MMA患儿机体内可能存在线粒体形态结构改变、呼吸链复合物受损、氧化应激反应及神经元兴奋性毒性引起继发线粒体功能障碍,从而导致能量生成减少、线粒体稳态失衡等病理生理过程。因此,进一步研究线粒体功能障碍与MMA的相关机制,可能有助于寻找潜在的治疗靶点,为MMA的治疗提供新思路。; 张诺楠陆相朋郑宏任明月茹丽珂; 关键词：甲基丙二酸尿症线粒体功能障碍能量代谢氧化应激

晚发型cblC型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症1例报告并文献复习: 2023年; 目的探讨晚发型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症的临床及基因变异特点。方法回顾性分析1例MMACHC基因突变致晚发型cblC型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者的临床资料及基因检测结果,并结合文献讨论。结果本例男性患者,以双足麻木起病,逐渐出现双下肢僵硬无力,发病前有非特异性精神行为异常症状,此次就诊经基因检测发现MMACHC基因4号外显子存在c.482G>A(p.Arg161Gln)错义突变,与文献报道c.482G>A复合杂合突变不同,本例患者突变类型为纯合突变。结论甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症的临床异质性较大,容易漏诊误诊,当出现不明原因的精神行为异常时应考虑该诊断,基因检测是诊断的重要依据,同时也可指导该病的分型。; 魏景景司倩倩倪俊魏妍平钱敏; 关键词：甲基丙二酸尿症同型半胱氨酸血症晚发型

加减归脾汤治疗cblC型甲基丙二酸尿症心脾两虚证语言发育迟缓患儿随机对照研究被引量：2: 2023年; 目的观察加减归脾汤治疗cblC型甲基丙二酸尿症(MMA)心脾两虚证语言发育迟缓患儿的疗效。方法将61例cblC型MMA心脾两虚证语言发育迟缓患儿随机分为试验组(31例)和对照组(30例)。两组均在接受西医基础治疗和言语训练的基础上,试验组给予加减归脾汤颗粒,对照组给予加减归脾汤模拟剂颗粒,总疗程为12周。基于中医证候疗效积分、S-S语言发育迟缓检查法比较两组疗效。结果与对照组同期比较,治疗后试验组的有效率高,神思涣散、面色少华、神疲乏力、食少纳差、多梦不安、大便不调的中医症状积分降低(P<0.05),交流态度良好、语言理解能力高阶段例数增加(P<0.05)。治疗过程中未发现明显不良反应。结论加减归脾汤可有效改善cblC型MMA心脾两虚证患儿的交流态度、语言理解功能及神思涣散、面色少华、神疲乏力、食少纳差、多梦不安、大便不调的临床症状,并对患儿动作性课题、语言表达功能的提升有一定效果。(研究注册编号:ChiCTR2100044682); 李甜馨郑宏陈永兴卫海燕陆相朋冯斌冯刚党伟利张璠靳辉张弛李佩倩; 关键词：甲基丙二酸尿症语言发育迟缓归脾汤

类脂性先天性肾上腺皮质增生症合并甲基丙二酸尿症1例患儿的临床特点及基因突变分析: 2023年; 目的通过分析1例STAR基因合并MMUT基因突变导致类脂性先天性肾上腺皮质增生症合并甲基丙二酸尿症患儿的病例资料,为相似疾病诊治提供参考。方法回顾分析患儿临床资料,采集患儿及其父母外周血,应用trio全外显子组测序及Sanger测序技术对患儿遗传学特点进行分析。结果患儿典型临床特征为转氨酶升高,总胆红素升高,总胆汁酸升高,皮肤色素重。经全外显子组测序技术发现患儿同时携带STAR与MMUT基因的复合杂合突变:STAR基因,c.135delT(p.S46Afs*18)与c.772C>T(p.Q258*);MMUT基因,c.1208G>A(p.R403Q)与c.729_730insTT(p.D244Lfs*39),分别来源于其表型正常的父母。目前为止,国内未见同时携带两个致病基因突变的案例被报道。结论 STAR与MMUT基因的复合杂合突变可能是该患儿的致病原因。; 林晓彤崔迪刘玉娟杨阳李忠良; 关键词：甲基丙二酸尿症

ACSF3基因突变所致联合性丙二酸甲基丙二酸尿症一例: 2022年; 目的探讨联合性丙二酸甲基丙二酸尿症(CMAMMA)的临床表型及基因变异特征。方法提取本例CMAMMA患儿及其父母外周血DNA,进行高通量测序技术检测变异基因,再进行Sanger测序验证。结果患儿男性,4个月7d,发病早期临床症状轻重,表现为视觉传导通路延迟和智力测试边缘化,尿液检查结果显示甲基丙二酸MMA明显升高,丙二酸MA未升高。基因检测显示本例患儿为ACSF3基因突变c.259delG(p.C88Vfs*30)和c.1456G>A(p.A486T)的复合杂合子,前者来自于父亲,后者来自于母亲,均为新突变,且国内未见报道。结论 ACSF3基因位点中c.259delG(p.C88Vfs*30)的移码突变和c.1456G>A(p.A486T)的错义突变是导致该患儿CMAMMA致病因素。; 赵彤陈芳王薇孙素真郑华城冯帆李鑫庞领玉刘学芳; 关键词：基因突变

迟发型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症(cblC型)伴软脑膜强化一例: 2022年; 甲基丙二酸尿症(MMA)是一种严重的多系统代谢疾病,根据不同致病机制临床分为单纯型甲基丙二酸尿症和合并型MMA两种类型,合并型是MMA合并同型半胱氨酸血症。由于本病极为少见且缺乏特征性症状和影像学特征,临床医生和放射科医生难以准确诊断这种疾病。在这里,我们描述了一例伴有小脑病变的迟发型合并型MMA,且在影像学上表现为极为少见的小脑软脑膜强化。; 张立歌李晓东; 关键词：甲基丙二酸尿症软脑膜

1例以难治性贫血为首发表现的晚发型甲基丙二酸尿症患者的诊治分析: 2022年; 目的:分析以难治性贫血起病的晚发型甲基丙二酸尿症(MMA)临床特点及误诊原因。方法:分析2020年6月济宁市第一人民医院收治的1例以难治性性贫血为首发症状的晚发型MMA患者的临床资料,并进行文献复习。结果:实验室检查显示白细胞减少(3.17×10^(9)/L),血红蛋白减少(74 g/L),叶酸、维生素B12等未见明显异常;颅脑MRI提示新发脑梗死,陈旧性脑出血。给予输血治疗后患者贫血好转,但症状反复发作,并伴有输血依赖。进一步完善血液肿瘤基因测序提示MMAHC基因杂合突变,诊断为晚发型MMA。结论:晚发型MMA发病率低,发病时可累及多脏器功能损害。以难治性性贫血为首发症状者,需仔细的采集病史,考虑晚发型MMA的可能,有助于减少晚发型MMA的误诊。; 王琰徐源陈祥云孙忠亮; 关键词：甲基丙二酸尿症难治性贫血误诊

《单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识》解读: 2022年; 甲基丙二酸尿症是我国有机酸尿症中最常见类型之一,为常染色体隐性遗传病。该病发病年龄各异,临床表现复杂多样,易漏诊和误诊,具有较高的致死率和致残率。本文结合跨欧洲指南建议,对我国《单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识》内容进行解读,旨在加深临床医护人员对单纯型甲基丙二酸尿症的认知和理解,从而提高该病的诊治和管理水平。; 王文鑫白欣立张晓岚; 关键词：代谢病甲基丙二酸

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