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羊水栓塞2例临床病理学分析: 2024年; 病例1:待产妇,36岁,以“停经40^(+2)周,腹痛”为主诉入院。本次妊娠为促排卵+人工受精助孕,G1P0,孕期顺利,定期产检,入院后测血压124/91 mm Hg。该患者为瘢痕体质,阴道试产意愿强烈,于分娩过程中出现抽搐,临床考虑为子痫,立刻给予解痉降压等对症治疗。; 刘畅姜丹刘远远邹娜; 关键词：羊水栓塞病理学妇产科病理学 AFE

不典型A型胸腺瘤临床病理学分析: 2024年; 患者,男,50岁。临床表现为反复咳嗽、咳痰、气促3年,再发及加重1个月入院。既往无重症肌无力或自身免疫性疾病等。CT胸部平扫+三维重建提示前纵隔中下部占位性肿块影,大小约7.8 cm×6.1 cm×6.7 cm,边缘呈分叶状,增强扫描后呈不均匀轻度强化,肿块紧邻升主动脉、上腔静脉、右心房,周围脂肪间隙模糊(图1),余未见明显异常。胸腔镜下将全部胸腺组织连同肿物完全切除送检病理科。本研究经佛山市顺德区龙江医院伦理委员会审批(批准号:[2022科]院伦审第(120)号),且患者签署知情同意书。; 张波朱伟许萍榕康凯夫丁向东夏联山梅广雄; 关键词：胸腺肿瘤临床病理特征

成人型睾丸粒层细胞瘤临床病理学分析: 2024年; 目的探讨成人型睾丸粒层细胞瘤(adult testicular granulosa cell tumour, ATGCT)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集2例ATGCT患者的临床资料,采用HE、免疫组化染色、Sanger测序法进行检测,回顾性分析其临床病理学特征并复习相关文献。结果 2例患者年龄分别为38和13岁,临床均因发现左侧睾丸肿块而入院。镜下肿瘤组织结节状膨胀性生长,结节内瘤细胞均弥漫性分布,以梭形细胞假肉瘤样形态为主,部分呈实性片状、滤泡状和不规则岛屿状排列。肿瘤细胞呈梭形或卵圆形,胞质稀少,可见明显核沟,偶见核分裂象。肿瘤内可见囊腔区域,肿瘤细胞围绕嗜酸性蛋白样物质呈栅栏状排列,形成Call-Exner小体。免疫表型:α-inhibin、Calretinin、CD56、WT1、SF-1、CD99和vimentin均阳性,SMA部分阳性,例1 FOXL2阳性、例2 FOXL2弱阳性,其余抗体均阴性。Sanger测序检测2例肿瘤均未检出FOXL2基因突变。结论 ATGCT是一种罕见的睾丸肿瘤,临床和病理医师需加强对该疾病的认识水平及诊断的准确性,防止误、漏诊。; 程玉芳高勇强; 关键词：睾丸肿瘤临床病理学特征免疫组织化学

肾上腺腺瘤样瘤13例临床病理学分析: 2024年; 目的探讨肾上腺腺瘤样瘤的临床病理学特征,为其诊治积累经验。方法收集宁波市临床病理诊断中心2013年1月至2022年12月诊断的肾上腺腺瘤样瘤7例以及上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科2014年1月至2022年10月诊断的肾上腺腺瘤样瘤6例,分析研究其临床表现、病理学特点以及预后,并复习相关文献。结果患者男性12例,女性1例。肾上腺腺瘤样瘤几乎均为单侧单灶发病,有明显男性倾向,平均年龄和中位年龄均为42岁,内分泌激素水平基本正常,CT显示低密度结节影,可囊性变或伴点状钙化,多数边界清,术前多考虑无功能皮质腺瘤或不能排除恶性,肿瘤大体实性或囊实性,平均最大径3.4 cm,镜下呈浸润性生长,排列成不规则腔隙样、囊状或实性,衬覆扁平或立方状细胞,实性区细胞上皮样、印戒样或梭形,无异型性,绝大多数病例间质伴有淋巴细胞浸润;免疫组织化学表达间皮和上皮的标志物,多数伴有L1CAM蛋白高表达。结论肾上腺腺瘤样瘤是一种罕见的间皮来源的良性肿瘤,术前难以明确诊断,病理学及免疫组织化学帮助确诊,预后好。; 蒋文娟阮淼王素英王朝夫谢静; 关键词：医院病理科淋巴细胞浸润浸润性生长病理学特点囊性变

白细胞趋化因子2型淀粉样变性肾病15例临床病理学分析: 2024年; 目的探讨白细胞趋化因子2型淀粉样变性肾病(ALECT2)的临床病理学特点。方法收集1993年1月至2023年12月山西医科大学第二医院肾脏病理中心经肾活检病理诊断为ALECT2的15例病例,其中8例为单纯ALECT2,7例合并其他肾病,总结其形态学特征,并结合免疫组织化学和质谱分析结果,复习相关文献。结果确诊为ALECT2患者共15例,占肾活检证实淀粉样变性病例的12.93%(15/116),男性5例,女性10例,中位年龄61岁,患者症状以蛋白尿为主要特点,7例表现为肾病综合征,3例患者肾功能不全,7例患者有镜下血尿。8例单纯ALECT2,光镜主要表现为系膜增生性改变,刚果红染色显示淀粉样蛋白沉积物主要分布于肾皮质间质、肾小球系膜区和血管壁。7例合并其他肾脏病,包括:4例膜性肾病,2例IgA肾病,1例亚急性肾小管间质肾病;与单纯ALECT2相比,合并其他肾脏病患者尿蛋白定量水平更高(3.48/24 h比4.58/24 h)。15例患者肾组织淀粉样蛋白免疫组织化学染色检测均显示LECT2阳性。9例患者经石蜡切片质谱检测到LECT2肽段。随访12.5个月2例患者肾功能恶化,其他患者在平均随访期内肾功能保持稳定。结论ALECT2是本中心淀粉样变性肾病的第二大常见亚型,部分患者合并其他肾脏疾病,以膜性肾病最多见;最常沉积于肾皮质间质及肾小球系膜区,ALECT2的免疫组织化学染色检测存在非特异表达,质谱检测是明确分型的金标准。; 王向阳韩伟霞陈思羽牛丹王欣瑜王晨; 关键词：淀粉样变性肾活检病理学质谱分析

伴卵黄囊瘤分化的SMARCA4(BRG1)缺失型鼻腔鼻窦癌2例临床病理学分析: 2024年; 目的探讨伴卵黄囊瘤分化的SMARCA4(BRG1)缺失型鼻腔鼻窦癌的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)2019年10月至2023年2月初诊为鼻腔鼻窦卵黄囊瘤或鼻腔鼻窦肿瘤转移后诊断为卵黄囊瘤的病例,复诊为伴卵黄囊瘤分化的SMARCA4(BRG1)缺失型鼻腔鼻窦癌共2例,探究其临床病理学特征。结果2例均为男性,发病年龄分别为37和68岁,临床均以鼻腔出血为首发症状。镜下观察,例1由经典SMARCA4(BRG1)缺失型鼻腔鼻窦癌和卵黄囊瘤成分混合构成。在复发转移至脑组织后完全为卵黄囊瘤形态。例2原发即完全为卵黄囊瘤形态。2例的卵黄囊瘤成分均表达广谱细胞角蛋白、SALL4、Glypican3和甲胎蛋白,均见SMARCA4(BRG1)表达缺失,但SMARCB1(INI1)均未见失表达。例1术后10个月复发,复发后1个月发现右额叶转移。例2术后9 d突发晕倒伴呼吸困难,抢救无效死亡。结论伴卵黄囊瘤分化的SMARCA4(BRG1)缺失型鼻腔鼻窦癌罕见,本文报道的2例均发生于男性。该肿瘤完全呈卵黄囊瘤形态时易误诊,需引起病理诊断医师的关注。; 邓玉婷李恒黄亮亮吴海波; 关键词：卵黄囊瘤鼻腔出血临床病理学特征缺失型鼻腔鼻窦

慢性淋巴细胞性/桥本氏甲状腺炎合并甲状腺原发性淋巴瘤6例的临床病理学分析并文献复习: 2024年; 目的探讨甲状腺慢性淋巴细胞性/桥本氏甲状腺炎合并淋巴瘤的临床病理特征。方法回顾性收集6例患者临床及病理学特征,随访并复习相关文献。结果6例患者,女性占5/6,患者年龄49~69岁,患者均存在甲状腺或颈部肿块病史,部分患者近期肿块增大,B超示甲状腺组织内不均质低回声。术后病理检查示弥漫大B细胞淋巴瘤,血管内大B细胞淋巴瘤,黏膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤,其中1例患者见乳头状癌。结论慢性淋巴细胞性/桥本氏甲状腺炎合并甲状腺原发性淋巴瘤罕见,好发于中老年女性,临床症状、影像学多无特征性改变,需结合临床、影像和病理特征进行诊断。; 董双双田秀春王翠梅徐清肖芹顾学文; 关键词：临床病理学特征免疫组织化学

SMARCA4缺失性肺腺癌42例临床病理学分析被引量：1: 2024年; 目的探讨SMARCA4缺失性肺腺癌临床病理学特征及基因突变情况。方法收集郑州大学第一附属医院病理科2021年1月至2023年4月诊断为肺腺癌且伴有SMARCA4缺失病例42例,回顾性分析HE切片、免疫组织化学染色,总结临床病理特征,并随访患者生存情况。对部分病例进行二代测序。结果42例SMARCA4缺失性肺腺癌,穿刺标本35例,手术标本7例。男性38例,女性4例,男女比例为9.5∶1.0。年龄42~78岁,平均年龄62岁。吸烟者33例,平均吸烟时长37年。有呼吸系统症状25例(59.5%)。TNM分期Ⅰ期4例(9.5%),Ⅱ期2例(4.7%),Ⅲ期18例(42.9%),Ⅳ期18例(42.9%)。肿瘤组织均为非黏液腺癌,无贴壁模式,大部分为低分化腺癌,组织形态多样,可见横纹肌样形态细胞、瘤巨细胞及坏死。肿瘤细胞胞质大部分嗜酸性,胞质内有嗜酸性小球,间质可见炎性细胞浸润及胆固醇结晶。免疫组织化学:29例(69.0%,29/42)表达甲状腺转录因子1(TTF1),10例(40.0%,10/25)表达Napsin A,20例(100.0%,20/20)INI1未缺失;40例(95.2%,40/42)肿瘤细胞BRG1完全缺失,2例(4.8%,2/42)为BRG1部分缺失;PD-L1(22C3)59.2%(16/27)阳性。二代测序检测发现表皮生长因子受体、ROS1、MET、RET及KRAS突变,6例(6/8)SMARCA4突变,7例(7/15)p53、4例(4/8)STK11及1例(1/8)KEAP1突变。驱动基因改变多见于女性患者(P<0.05)。随访1~25个月,4例死亡,20例进展。结论SMARCA4缺失性肺腺癌缺乏特征性的组织形态,大部分表达TTF1,少数病例有驱动基因的改变,有必要对肺腺癌常规进行BRG1免疫组织化学检测,筛选出此类病例,以便采用更精准的治疗。; 韩静高献争许跃刘恩杰杜倩陈珂李晟磊; 关键词：肺肿瘤腺癌 DNA突变分析预后

β连环素表达缺失结直肠癌的临床病理学分析: 2024年; 目的探讨β连环素缺失结直肠癌的临床病理学表现及分子特征。方法收集2012年1月至2022年11月解放军第九六〇医院诊断为结直肠癌且β连环素丢失表达的病例标本11例,分析其临床、病理和分子改变。结果11例病例中,男性3例,女性8例;年龄43~74岁,中位年龄59岁;左半结肠6例,右半结肠5例;有淋巴结转移1例,无淋巴结转移10例;高~中分化腺癌10例,黏液腺癌1例;TNM分期T4期8例,T1期2例,Tis期1例。肿瘤细胞免疫组织化学染色均不表达β连环素。Sanger测序显示CTNNB1基因第3号外显子存在片段缺失突变,导致蛋白缺失表达。结论β连环素缺失结直肠癌是一类少见的亚群,可能与CTNNB1基因第3号外显子突变相关。; 张杨杨辛萱毕利泉石福云曹瑞雪王艳梅刘晓红; 关键词：结直肠肿瘤 Β连环素 DNA突变分析免疫组织化学

BCOR::CCNB3基因融合肉瘤3例临床病理学分析: 2024年; 目的探讨BCOR::CCNB3基因融合肉瘤(BCOR-CCNB3 fusion sarcoma,BCS)临床病理特征、诊断及鉴别诊断要点。方法收集南京医科大学第一附属医院2020—2022年确诊的3例BCS,镜下观察HE切片及免疫组织化学染色结果,并应用荧光原位杂交(FISH)法检测其分子遗传学改变,复习相关文献进行分析。结果3例患者均为男性,肿瘤分别位于右侧竖脊肌旁、右大腿、第5腰椎椎体。镜下肿瘤细胞小至中等大,呈圆形、短梭形,核染色质细腻,核分裂象易见,排列呈实性片状、束状、局灶旋涡状,间质可见复杂分支血管网,部分区域间质呈疏松黏液样,其内细胞呈梭形,排列成细条索状。免疫组织化学显示3例肿瘤细胞均表达BCOR、cyclin D1、SATB2、INI1,部分表达TLE1及CD99。FISH检测显示3例均存在BCOR基因断裂重排和BCOR::CCNB3基因融合。结论BCS是一种骨与软组织系统中罕见的小圆细胞未分化肉瘤,好发于年轻男性,需与多种肿瘤相鉴别,熟悉其组织形态学及免疫组织化学特征并辅以特征性的分子检测,可避免误诊。; 杨沁怡徐程化宏金丁颖范钦和李海; 关键词：基因融合临床病理学

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