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UBTF基因变异相关儿童期发病的神经退行性变的临床与基因特点分析: 2024年; 目的总结UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变患儿的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2020年2月至2023年1月于郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例儿童期发病的神经退行性变患儿的临床和遗传学资料。对3例先证者采用全外显子基因测序均发现存在UBTF基因变异,通过一代Sanger测序法对其家系成员的UBTF基因进行验证,分析UBTF基因的变异特点,同时对3例患儿的治疗及随访结果进行总结。结果3例儿童期发病的神经退行性变患儿中,男性2例,女性1例,就诊年龄分别为出生后9个月、4岁和6个月,临床表型主要包括运动发育迟缓、语言及智力发育障碍、肌张力障碍。其中例1和例2存在癫痫发作,例1伴有吞咽困难、喂养问题、体重不增、共济失调。头颅MRI平扫显示例1和例2存在不同程度的脑萎缩,例1胼胝体发育不全、脑室扩张和软化灶;例3影像学检查结果提示非特异性蛛网膜下腔增宽。3例患儿的染色体拷贝数变异及线粒体环基因检测未见异常;全外显子基因检测提示存在UBTF基因新生错义变异[NM_014233.4:c.1414(exon14)G>A(p.Gly472Ser)、c.1392(exon14)G>T(p.Lys464Asn)]及母源无义变异[NM_014233.4:c.520C>T(p.Arg174*)],均为未报道的变异位点。3例患儿均接受综合康复功能训练,取得了一定程度的语言和智力改善。例1通过单一抗癫痫药物治疗有效控制癫痫发作,例2应用4种以上抗癫痫发作药物才有效控制癫痫发作。结论UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变相对较罕见,部分病例可伴随脑萎缩。UBTF基因新生错义变异及母源无义变异为3例先证者的遗传学病因。; 梅道启梅世月王媛马昂屈会霞马彩云王梦琴段勇涛; 关键词：神经退行性变脑萎缩

用锌转运蛋白7抑制神经退行性变: 本发明提供了用于通过增加锌转运蛋白7(ZIP7)的表达或活性来增强内质网相关降解(ERAD)以及抑制错误折叠的蛋白在细胞中的病理性积累的方法和组合物。还提供了治疗受试者与蛋白错误折叠相关的病症的方法，包括用于在体内以足以...; D·蒙特尔X·郭D·阿寇斯塔阿尔维拉

中药单体干预糖尿病视网膜神经退行性变的研究进展被引量：1: 2023年; 糖尿病视网膜病变(DR)传统意义上被认为是视网膜的单纯微血管疾病,目前主流疗法仍然只关注其晚期血管病变并发症和单一分子靶点-血管内皮生长因子(VEGF)。然而现在研究正转向一个更全面的观点,即DR是神经血管单元(NVU)损伤引起的一类神经血管性疾病。在DR早期阶段,糖尿病视网膜神经退行性变(DRN)占主导地位,可能先于微血管异常发生,且神经元细胞的凋亡可进一步导致微血管损伤和血-视网膜屏障(BRB)破坏。因此在早期DR中开发新的治疗策略来预防或逆转DRN是有意义的,然而目前尚没有针对DRN的药物被批准用于临床。近年来研究中药对视网膜保护作用已成为热点,且主要研究集中在中药单体。本文综述了具有代表性的中药单体在DRN中的研究现状,以期为DR的早期治疗与新药研发提供参考。; 刘璐萍郑燕林; 关键词：神经元凋亡神经保护中药单体

糖尿病视网膜病变中神经退行性变的发病机制及其潜在的治疗方法: 2023年; 糖尿病视网膜病变是糖尿病最常见的并发症之一,也是全球范围内适龄工作人群失明的主要原因。糖尿病视网膜病变可引起视网膜的进行性损伤,最终导致视力丧失,影响患者的生活质量。在过去,糖尿病视网膜病变仅仅被认为是一种血管疾病;然而,现在人们广泛认为糖尿病视网膜病变是一种神经血管疾病,且神经退行性变的出现可能早于微血管病变。尽管对糖尿病视网膜病变进行了广泛的研究,但其复杂的发病机制尚未完全阐明。本综述主要讨论神经退行性变在糖尿病视网膜病变中可能的发病机制及针对神经退行性变的潜在治疗方法。; 冉启玉汤怀鹏孔蕾孙冰; 关键词：糖尿病视网膜病变神经变性疾病神经胶质细胞谷氨酸神经保护因子

SHIP2抑制剂SHIP2-IN-1改善阿尔兹海默病认知障碍以及缓解帕金森氏病多巴胺能神经退行性变的研究: 目的:神经系统退行性疾病(Neurodegenerative diseases,NDs),其经典病理特征是人的大脑和脊髓中的神经元在结构和功能上发生不可逆性的永久性损伤,这种情况会随着病情的进展而逐渐恶化,最终会导致人的...; 董玲; 关键词：阿尔兹海默病帕金森氏病 AKT通路多巴胺能神经元

基于质谱法探讨血浆代谢物和老年人阿尔茨海默病神经退行性变的潜在联系: 2023年; 目的探讨质谱法测定的血浆代谢物(丙酮酸和乳酸)水平与老年人阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)神经退行性变的相关性。方法2020年1月-2022年3月76名参与者[52名认知功能正常,9例轻度认知功能障碍(Mild cognitive impairment,MCI),15例AD痴呆(AD dementia,ADD)]参与了这项研究;通过正电子发射断层成像(Positron emission tomography,PET)成像评估大脑中Tau沉积的量,质谱法测定血浆乳酸、丙酮酸水平和血浆淀粉样蛋白β_(1-42)(Amyloid-β_(1-42),Aβ_(1-42))水平。结果随着脑Tau病变进展(Braak分期0~VI),血浆乳酸[F(3,47)=3.114,P=0.035]、丙酮酸[F(3,47)=4.505,P=0.007]、乳酸/Aβ_(1-42)[F(3,47)=3.418,P=0.031]和丙酮酸/Aβ_(1-42)[F(3,47)=11.558,P<0.001]逐渐增高;血浆乳酸(r=0.36,P=0.006)、丙酮酸(r=0.32,P=0.008)、乳酸/Aβ_(1-42)(r=0.44,P=0.003)和丙酮酸/Aβ_(1-42)(r=0.52,P<0.001)与大脑中AD特征区域中的Tau负荷高度显著相关;与Tau-PET(-)受试者比较,Tau-PET(+)受试者的血浆乳酸、丙酮酸、乳酸/Aβ_(1-42)、丙酮酸/Aβ_(1-42)显著更高(t=3.024、4.762、4.815、6.103,P均<0.05);受试者工作特征曲线(Receiver operating curve,ROC)显示,血浆丙酮酸水平/Aβ_(1-42)区分Tau-PET-(-)和Tau-PET(+)受试者方面的AUC值(AUC=0.891;敏感性为80.0%;特异性为91.4%)最高。结论血浆丙酮酸水平/Aβ_(1-42)是预测大脑中AD相关Tau病理学的潜在生物标志物。; 王海滨门庆玲周文龙郭海志蔡艳丽; 关键词：质谱法阿尔茨海默病老年人神经退行性丙酮酸

UBTF基因变异导致儿童期起病的神经退行性变伴脑萎缩1例被引量：1: 2023年; 本文报道了1例UBTF基因新生杂合错义变异c.628G>A(p.Glu210Lys)导致的儿童期起病的神经退行性变伴脑萎缩(CONDBA)。该病例为8岁10月龄女性患儿,临床表现为智力、运动和语言的发育倒退,共济失调,构音障碍,肌张力降低,头颅磁共振平扫示双侧大脑半球脑回细小,脑沟回增宽;幕上脑室系统扩大;左顶叶FLAIR低信号。患儿存在高乳酸血症,使用左卡尼汀、艾迪苯醌、维生素B1、B2改善其能量代谢,并予以盐酸氨溴索口服液祛痰对症支持治疗。目前患儿生活已完全不能自理,已失去语言功能,无法咀嚼,可吞咽流食。; 曹小双贺海兰尹飞肖慧刘方云彭镜; 关键词：脑萎缩神经退行性变 RNA

抑制STING减轻帕金森病模型小鼠的神经炎症和神经退行性变: 王宝柱

用于治疗神经退行性变疾病的α-突出核蛋白和其疫苗的模拟表位: 本发明涉及使用至少一种包含氨基酸序列(X1)nX2X3PVX4X5X6</Su...; 马库斯.曼德勒哈拉尔德.温宁格拉德米勒.桑蒂克埃迪斯.科皮尼茨

PSD-95/nNOS/CAPON复合体在重复轻型颅脑损伤致神经退行性变中的作用被引量：3: 2022年; 目的探讨突触后致密蛋白95(PSD-95)/神经元一氧化氮合酶(nNOS)/羧基端PDZ结构域结合配体(CAPON)复合体在重复轻型颅脑损伤(rmTBI)致神经退行性变中的作用机制。方法将50只雄性C57小鼠随机分为对照组、rmTBI组、rmTBI+生理盐水组、rmTBI+抑制剂ZL006组、rmTBI+抑制剂ZLc002组,每组10只。对小鼠进行重复打击,打击完成后常规饲养1个月,模拟rmTBI损伤,rmTBI+生理盐水组、rmTBI+抑制剂ZL006组、rmTBI+抑制剂ZLc002组分别在打击前15 min腹腔注射生理盐水、抑制剂ZL006、抑制剂ZLc002。结果与对照组相比,rmTBI组小鼠出现了认知障碍和神经退行性变,并促进PSD-95/nNOS/CAPON复合体形成。使用ZL006和ZLc002可分别阻断PSD-95与nNOS、nNOS与PSD-95的相互作用,可在不改变PSD-95/nNOS/CAPON复合体组成分子蛋白表达的情况下抑制PSD-95/nNOS/CAPON复合体形成,并且改善rmTBI后的认知功能障碍。结论rmTBI促进PSD-95/nNOS/CAPON复合体形成是rmTBI后神经退行性变的重要分子病理机制,阻断其相互作用可以改善rmTBI导致的认知功能障碍,是治疗rmTBI后神经退行性变的潜在靶点。; 杨二万田志成张卓媛黄毓韬包明冬廖丹石欣雨罗鹏蒋晓帆; 关键词：神经退行性变认知功能障碍

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