公共文化服务平台

搜索到13040篇“ 等位基因“的相关文章

一种检测HLA等位基因的试剂及其应用: 本申请公开了一种检测HLA等位基因的试剂及其应用，属于基因检测技术领域。该试剂可单独检测HLA‑B*15:02、HLA‑A*31:01、HLA‑B*58:01和HLA‑B*57:01，或将其组合使用，尤其是针对HLA‑B...; 罗光华朱雪婷郑璐

法医DNA鉴定中常染色体STR三等位基因型的研究进展: 2025年; 在法医DNA鉴定中,常染色体STR基因座是法医学个体识别和亲子鉴定中最常用的遗传标记。常染色体STR三等位基因型在DNA图谱上可表现为三个等位基因峰、不平衡双等位基因峰以及异常单等位基因峰,通常被认为是一种异常分型。因在法医DNA分析中比较罕见,故而需要对其进行谨慎判定。文章对三等位基因型的特征、发生频率、形成机制、遗传模式等进行了综述,着重探讨了法医学个体识别和亲子鉴定中三等位基因型存在的问题和应对策略,并展望了三等位基因型在法医DNA鉴定及临床实践中的应用。; 邓静怡

中国古老月季‘月月粉’等位基因不平衡分析与分子标记开发利用: 2025年; 利用已报道的中国古老月季‘月月粉’(Rosachinensis‘OldBlush’)的两套单倍型基因组——RcOB_hap1与RcOB_hap2,对其基因组进行全面的比较分析。同时利用生物信息方法鉴定‘月月粉’中的不平衡等位基因,开发相应的分子标记。结果表明,两套单倍型基因组共线性较好,但RcOB_hap2组装的完整性明显优于RcOB_hap1。‘月月粉’杂合度为3.48%,含有大量的单碱基变异、小片段插入或缺失以及大片段染色体变异。全基因组范围可能存在1157对蛋白功能差异的等位基因,720对表达显著差异的等位基因。GO注释以及KEGG富集结果表明,不平衡等位基因主要参与了代谢合成调控、生长发育以及环境适应等过程。围绕‘月月粉’的花器官发育、挥发物质合成与抗病免疫反应,分别挑选了不平衡等位基因AP2、MBY4、DSC1进行分子标记开发。在183份月季材料中的分子标记结果显示,蛋白功能不完整的Hap2型AP2在现代栽培月季中被强选择,使月季具有重瓣性状;表达量低的Hap2型MBY4被多数现代月季选择,可能导致栽培月季品种酚类物质合成减少;针对DSC1,现代月季品种广泛携带了表达量低且蛋白功能受影响的Hap1型,可能使现代月季抗病性降低。; 阎旭李月傅小鹏宁国贵梁梅; 关键词：月季分子标记

HLA-B等位基因间重组产生新等位基因B^(*)35:186的序列分析和蛋白分子三维结构分析: 2025年; 目的研究HLA-B等位基因座位上的重组交换,探讨HLA新等位基因产生的分子遗传机制,预测分析重组氨基酸残基改变对编码蛋白分子三维空间结构的影响。方法应用基于Luminex平台的聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probes, PCR-SSOP)方法对先证者进行HLA基因分型,采用直接DNA测序方法和基因克隆方法进行外显子1~4序列分析。将该基因序列经IMGT/HLA database中“Alignment”程序进行比对,以确定B等位基因重组发生的位置。用Swiss-Model软件进行同源建模后,采用Swiss Pdb Viewer软件对分子间三维结构进行模拟,FATCAT在线软件对分子间三维结构进行差异比对。结果 PCR-SSOP基因分型显示先证者HLA-B位点反应格局异常,疑为HLA新等位基因。基因克隆后测序结果显示,其中1个等位基因为B^(*)13∶02,另1个等位基因序列与所有已知HLA等位基因不同,与同源性最高的HLA-B^(*)35∶01∶01∶01基因序列相比在第2外显子c.259-c.299位置发生12个碱基替换,导致了8氨基酸改变。该序列外显子1、3、4及内含子1、2、3和外显子2在c.74-c.258序列与HLA-B^(*)35∶01∶01∶01序列一致,外显子2的c.259-c.343序列与HLA-B^(*)46∶01∶01序列完全一致。蛋白分子三维空间结构分析变异等位基因与B^(*)35∶01∶01∶01和B^(*)46∶01∶01结构相似,重组部位氨基酸p.63-p.79局部氢键发生改变。结论本研究在中国汉族人群发现了1例B等位基因间重组形成的HLA新等位基因,被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B^(*)35∶186,阐明了新等位基因产生的来源,为深入研究基因重组及HLA多态性形成机制提供了理论依据。; 章旭林凤秋李晓丰李剑平; 关键词：HLA-B抗原基因重组

一种基于等位基因感知的剪切区间变异检测方法、系统: 本发明属于基因组结构变异检测技术领域，具体涉及一种基于等位基因感知的剪切区间变异检测方法、系统，先计算有效高剪切信号区间，再进行剪切区间的标记，可以更全面检测剪切区间的变异；变异特征比对前，针对剪切区间内相同变异会表现为...; 朱晓马元骏朱超群穆培政刘昊祥权威

用于多重拷贝数变异检测和等位基因比率定量的定量扩增子测序: 本文提供了定量扩增子测序的方法，用于通过聚合酶链式反应用寡核苷酸条形码序列标记DNA样品中靶定基因组基因座的每条链，并扩增用于高通量测序的基因组区域。通过定量每个基因的额外拷贝的频率，这些方法可用于同时检测一组目标基因中...; 大卫·张戴鹏吴若嘉

一种实现草食家畜卵母细胞单等位基因精准编辑的方法及应用: 本发明属于细胞工程和基因工程技术领域，公开了一种实现草食家畜卵母细胞单等位基因精准编辑的方法及应用，所述实现卵母细胞单等位基因精准编辑的方法包括：靶向卵母细胞基因编辑的sgRNA的制备；卵母细胞的胞质显微共注射；基因编辑...; 彭新荣李文蓉韩冰刘晨曦郑志强陈雷陈钢粮

B_(el)亚型新等位基因(c.803G>T,p.Gly268Val)的家系研究: 2025年; 目的:分析1个家系B_(el)亚型基因突变及其遗传机制。方法:通过血清学试验鉴定ABO血型,采用聚合酶链反应序列特异性引物(PCR-SSP)进行ABO基因分型,对ABO基因1-7外显子、侧翼内含子区域进行Sanger测序,7外显子单链测序确认突变点位置。利用Missense3D软件预测该突变点导致的蛋白质结构改变。结果:常规血清学试验未能检测到先证者及其3个家族成员的红细胞B抗原,只能通过吸收放散试验发现有微量的B抗原表达。DNA分析显示,在正常ABO基因基础上,第7外显子803位置出现G>T替换,导致第268位氨基酸由Gly转变为Val。进一步单链测序分析发现该突变位点位于B基因上。结论:该家系中先证者及其父、其子、其女均因B基因第7外显子发生c.803G>T新的点突变导致B型糖基转移酶活性降低,B抗原只能通过吸收放散的方法才能够被检出,该点突变能够稳定遗传给子代。; 马晓莉董文安杨贺才耿明璐王丽萍于洋; 关键词：ABO亚型血清学测序

应用三代测序技术鉴定NGS方法检出的新等位基因HLA-B*54:01:11: 2025年; 目的:区分人类白细胞抗原(HLA)模棱两可的基因分型结果,鉴定HLA-B新等位基因,并分析其核苷酸序列。方法:利用基于Ion Torrent S5平台的二代测序技术(NGS)对2022年2076例浙江省脐带血库样本进行HLA入库分型检测,发现1例含碱基突变的模棱两可组合样本,选择基于纳米孔技术平台的三代测序技术(TGS)对其进行鉴定。结果:HLA-B位点经NGS检测分型结果显示为HLA-B*46:18,54:06/46:01,54:XX(含碱基突变)组合,经纳米孔测序鉴定结果为HLA-B*46:01,54:XX(含碱基突变)。HLA-B*54:XX与同源性最高的HLA-B*54:01:01:01相比,第6外显子1014位碱基T>C,并未引起任何氨基酸的改变。新等位基因序列已递交给GenBank数据库(OP853532)。结论:应用纳米孔测序技术区分了1例NGS方法产生的模棱两可结果,并成功鉴定了HLA-B新等位基因。该新等位基因被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*54:01:11。; 陈男英何亿镇皮雯雯李奇董丽娜章伟; 关键词：HLA-B 碱基突变

用于诊断和管理遗传病的亲源疾病等位基因检测的方法和装置: 一种为单倍型、亚单倍型或与单倍型相关的等位基因分配亲源的方法。产生基因组的染色体长度单倍型并确定与每一个常染色体相关的至少一个印迹差异甲基化区域(iDMR)的差异甲基化状态。使用至少一个iDMR的该差异甲基化状态为每一个...; 彼得·兰斯多普卡斯明坦·施拉德尔史蒂文·琼斯文森特·汉隆瓦希德·阿克巴里基兰·奥尼尔

加载更多 ∨

相关作者

用户反馈

相关作者

用户登录

用户反馈