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一种桔小实蝇抗药性相关的SNP位点及等位基因型分离方法: 本发明提供一种桔小实蝇抗药性相关的SNP位点及等位基因型分离方法，所提供的SNP位点是位于核苷酸序列为SEQ ID NO:1的乙酰胆碱酯酶AChE基因的1934位核苷酸由A突变为T,第1975位核苷酸由A突变为G。本发明...; 范银君张昌振秦雨刘美汐周洪旭万方浩

亲权鉴定中的常染色体STR三等位基因型案例分析: 2024年; 目的探讨STR基因座三等位基因型的分布特点及遗传机制。方法通过华夏TM白金PCR扩增试剂盒和AGCU Expressmarker 22试剂盒共同证实在亲子鉴定检案6028例(共15973人)中发现的三等位基因型,总结三等位基因型分布特点及检出频率;并通过Sanger测序验证新发现的D6S1043和D1S1656基因座的三等位基因型。结果三等位基因型检出总频率为0.5634‰(9/15973),其中D6S1043和D18S51基因座均检出2例(0.1252‰,2/15973),D1S1656、D2S441、D13S317、Penta E、Penta D基因座均检出1例(0.0626‰,1/15973)。D13S317、D18S51、Penta E、Penta D等4个STR基因座三等位基因型较常见,D2S441和D13S317基因座的三等位基因型较少见。D1S1656基因座的Ⅰ型三等位基因型和D6S1043基因座Ⅱ型三等位基因型未见报道。结论个体的嵌合情况和取样过程会导致Ⅰ型三等位基因模式中原本的基因和突变基因的比例会出现多种形式,遵循优势等位基因的峰高为另外两者之和。Ⅱ型三等位基因模式的形成可能源于非等位同源重组。在亲子鉴定和个体识别中,STR分型的准确性及对STR三等位基因型遗传特征的理解对鉴定意见的准确性至关重要。; 张晓燕娄季武娄季武严提珍; 关键词：短串联重复序列

优质食味粳稻香软米新品种云粳37号选育及功能基因优势等位基因型分析被引量：1: 2024年; 云粳37号是以具有香味且表现高产稳产的粳稻品种云粳26号作母本,以持有低直链淀粉含量调控基因Wx^(y37)且稻米食味品质优异、耐寒性和抗病性强的粳稻软米品种银光作父本杂交育成,具有食味品质优异、高产、稳产、耐寒、抗病等优良性状。通过对云粳37号及双亲全基因组重测序和功能基因优势等位基因型分析发现,云粳37号遗传了双亲的多个优势等位基因,如香味基因Badh2、抗稻瘟病基因Pi35、调控低直链淀粉含量基因Wx^(y37)、耐冷基因CTB4a、抗旱基因OsPP15和抗白叶枯病基因Xa26等,是目前云南省影响较大的粳稻品种。; 赵国珍陈于敏吴志刚刘慰华刘似玉刘家稳; 关键词：粳稻功能基因

一种桔小实蝇抗药性相关的SNP位点及等位基因型分离方法: 本发明提供一种桔小实蝇抗药性相关的SNP位点及等位基因型分离方法，所提供的SNP位点是位于核苷酸序列为SEQ ID NO:1的乙酰胆碱酯酶AChE基因的1934位核苷酸由A突变为T,第1975位核苷酸由A突变为G。本发明...; 范银君张昌振秦雨刘美汐周洪旭万方浩

Penta D基因座出现II型三等位基因型1例: 2023年; 本案在日常亲权鉴定工作中,按照《亲权鉴定技术规范》(GB/T 37223—2018)等方法,对常染色体STR基因座分型后,在Penta D基因座,被检母的基因型为“8/9”,可疑父的基因型为“11/13”,孩子的基因型经验证及图谱分析后判定为II型三等位基因(8/9/11)。经最新检索,本案中II型Penta D基因座三等位基因(8/9/11)尚未被STRBase数据库收录,系国内外首次报道。; 陈凤清党华; 关键词：亲子鉴定

HLA等位基因型及记忆B细胞的功能亚群与重症肌无力患者的相关性分析: 目的本研究旨在通过分析重症肌无力（myasthenia gravis,MG）患者T、B细胞亚群的分布及功能特点、寻找MG与人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）等位基因之间的关联性以及筛...; 马桠楠; 关键词：重症肌无力 HLA等位基因

常染色体STR三等位基因型在法医DNA分析中的研究进展被引量：3: 2023年; 常染色体STR三等位基因型是法医DNA分析中常见的异常分型现象,给实际检案中证据权重的评估带来困难和不确定性。本文对法医DNA分析中常染色体STR三等位基因型的分类、形成机制、发生率、遗传模式、证据量化评估方法等进行综述,着重基于三等位基因型的不同类型阐述其形成机制及相应的遗传模式,并对三等位基因型的判定及其在亲子鉴定和个体识别中的证据量化评估策略进行讨论,为法医DNA分析中科学化、规范化地解析此类异常分型现象提供参考。; 马晓燕马晓燕孙宏钰; 关键词：法医遗传学脱氧核糖核酸常染色体短串联重复序列

CYP2C19基因快检功能缺失等位基因型sICAS患者氯吡格雷剂量的探索研究: 2023年; 目的探讨不同剂量氯吡格雷联合阿司匹林双联抗血小板治疗对携带CYP2C19功能缺失等位基因型的症状性颅内动脉粥样硬化性狭窄(sICAS)患者的疗效与安全性。方法对2022年2月—9月徐州市中心医院就诊的sICAS患者进行即时颊黏膜取样后CYP2C19基因分型检测,筛选CYP2C192和/或CYP2C193的携带者(CYP2C19功能缺失等位基因),其中携带1个功能缺失等位基因为CYP2C19中间代谢型,携带2个功能缺失等位基因为CYP2C19慢代谢型。将这些携带功能缺失等位基因患者随机分为标准治疗组(氯吡格雷75 mg/d)与强化治疗组(氯吡格雷150 mg/d),2组均联合阿司匹林100 mg,每日1次,双联抗血小板治疗90 d。疗效评估收集2组一般基线资料。采用美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)及改良Rankin量表(mRS)评分评估2组患者抗血小板治疗前后的神经功能缺损程度及预后情况。结果氯吡格雷强化治疗组治疗7 d、21 d后NIHSS评分与标准治疗组差异无统计学意义(P>0.05)。氯吡格雷强化治疗组治疗90 d NIHSS评分较标准组下降(P<0.01)。多因素Logistic回归分析提示入院NIHSS评分、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)是临床预后不良的独立危险因素;氯吡格雷强化剂量联合阿司匹林相较于氯吡格雷标准剂量联合阿司匹林治疗sICAS患者90 d不会增加其出血风险(P>0.05),但不能有效降低90 d的卒中复发率(P>0.05)。结论强化剂量氯吡格雷联合阿司匹林较常规剂量氯吡格雷联合阿司匹林治疗携带CYP2C19功能缺失等位基因的sICAS患者,可以更好地改善患者发病90 d后的神经功能缺损症状,且不增加出血转化等不良事件的发生率,但不能有效降低90 d的卒中复发率。; 时官支陈国芳陈国芳朱晓茹周晓亚张文丽徐辉徐辉刘薇薇王磊; 关键词：CYP2C19 氯吡格雷抗血小板

CYP2A6等位基因型、酒精、咖啡因与尼古丁高度依赖的相关性研究: 吸烟已日益成为全世界公共卫生问题，诸多证据表明吸烟会增加吸烟相关疾病的患病率和致死率。尼古丁依赖是烟草成瘾的主要机制。尼古丁依赖水平使用 10 分制的 Fagerstrom 尼古丁检测量表(Fagerstrom test...; 於学婵; 关键词：吸烟行为尼古丁依赖咖啡因酒精

奶牛A1/A2-β-酪蛋白等位基因型检测方法研究进展被引量：1: 2022年; 奶牛A1/A2-β-酪蛋白等位基因型决定了其所产牛奶的类型。A2奶的成分因更接近母乳广受市场欢迎。A1/A2-β-酪蛋白等位基因分型检测在A2基因型奶牛分群饲养、选育及交易等过程中具有重要作用,对A2奶牛养殖具有重要意义。文章就目前已报道的用于鉴别奶牛A1/A2等位基因型的聚合酶链式反应-限制性酶切片段多态性(PCR-RFLP)、等位基因特异性PCR(AS-PCR)、TaqMan探针法、rhAmp法和高分辨率熔解曲线分析法(HRM分析法)进行总结,分析各种方法的优劣势及适用性,旨在为奶牛A1/A2等位基因型鉴别方法的选择和新方法的研发提供科学依据和理论参考。; 黄萌李红宇刘文姜兴刚赵文江郭春晖李旭业王德香王树茂邵广阿晓辉贾斌; 关键词：奶牛 Β-酪蛋白等位基因基因型检测

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