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Ⅰa型糖原贮积症临床特征分析: 2024年; 目的总结成人与儿童糖原贮积症(glycogen storage disease,GSD)Ⅰa型的临床特征,提高临床医生对成人GSDⅠa型的认识。方法纳入2010至2023年在复旦大学附属中山医院住院的GSDⅠa型患者共10例,其中成人组(19~36岁)5例、儿童组(0.5~11岁)5例,比较两组患者临床表现及生化特点。结果成人组和儿童组均有高三酰甘油血症、高尿酸血症、高乳酸血症;成人组以肝腺瘤(5例)、痛风(4例)表现更明显,儿童组以低血糖(3例)、肝肿大(4例)及生长发育迟缓(3例)为主要表现。结论GSDⅠa型患者常有代谢异常综合征,主要为高三酰甘油血症、高尿酸血症、高乳酸血症,其中成人患者常合并肝腺瘤,可表现为低血糖或接近正常低值的空腹血糖,上述临床表现组合可作为其诊断依据。; 汤婷婷巫丽丽周园媛林寰东颜红梅; 关键词：糖原贮积症成人肝腺瘤

儿童糖原贮积症Ⅳ型1例报告: 2024年; 报告1例女性1岁11月患儿,因“发热、咳嗽、腹胀5d,发现肝脾大1d”于2022年2月14日入院治疗。患儿腹部明显膨隆,见腹壁静脉曲张,肝脾肿大。经肝脏病理检查及基因检测,诊断为糖原贮积症Ⅳ型。患儿行肝脏移植术后随访1年余,定期复查相关指标无明显异常,患儿饮食、生长发育正常。; 何舒丽李娟; 关键词：儿童

以张口受限为首发表现糖原贮积症1例报道: 2024年; 本文报道1例以张口受限为首发表现的糖原贮积症病例,并总结糖原贮积症的发病特征及发病机制,以提高临床医生对此临床症状的认识。通过患者的临床表现与完善的相关检查,考虑到患者可能是糖原贮积症。糖原贮积症是一种代谢性肌病,由基因缺陷引起某种酶的缺乏或活性降低,从而导致糖原代谢障碍,引起糖原在组织中过多沉积而引发疾病。不同亚型的糖原贮积症具有不同的临床表现,本文旨在帮助神经内科医生进一步认识糖原贮积症,在诊断时不易忽视。; 钱锐卫玲章娟娟喻绪恩田仰华; 关键词：张口受限糖原贮积症临床医生基因缺陷首发表现发病特征

糖原贮积症Ⅱ型诊断及特异性治疗研究现状: 2024年; 糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。婴儿型患者常存在进行性心肌肥厚、肌无力, 最终死于心肺功能衰竭。该病主要通过酶学及基因学检测进行筛查及确诊。酶替代治疗为该病目前唯一获得批准的治疗方式, 可有效改善患者受累器官功能, 提高生存率。基因疗法、底物减少疗法等也在进行基础或临床研究。现总结近年来国内外GSDⅡ的诊治研究现状, 重点对特异性治疗尤其酶替代治疗的疗效影响因素、给药方案、提高疗效方式等进行综述。; 王盼刘颖超钱素云; 关键词：酶替代治疗基因治疗

以痛风为首发的糖原贮积症Ⅰa型一例被引量：1: 2023年; 一例24岁男性因反复脚踝处红肿热痛伴易饥饿就诊,双能CT扫描显示双侧跟骨后缘及双侧跖趾关节间隙多发小痛风石。实验室检查结果提示高脂血症、高乳酸血脂、空腹血糖偏低。肝脏组织病理学可见显著糖原累积。进一步完善家系葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基(G6PC)基因测序,结果证实G6PC基因c.248G>A(p.Arg83His)、c.238T>A(p.Phe80Ile)复合杂合突变,其中c.248G>A突变来自母亲,c.238T>A突变来自父亲,诊断糖原贮积症Ⅰa型。予高淀粉饮食,限制单糖摄入,同时进行降尿酸、降血脂等治疗,患者病情逐渐趋于稳定,随访一年,无痛风急性发作,饥饿感明显改善。; 但玲英宋筱筱俞韩啸; 关键词：痛风基因突变

用于治疗1a型糖原贮积症的组合物和方法: 描述并提供了具有增加的效率的腺苷碱基编辑器和包含腺苷碱基编辑器的组合物。还描述并提供了使用包含腺苷脱氨酶变体的碱基编辑器来改变与1a型糖原贮积症(GSD1a)相关的突变的方法。; 布莱恩·卡弗蒂唐吉斯·博努德程洛一迈克尔·帕克伊冯娜·阿拉廷-肖斯

1例晚发型糖原贮积症Ⅱ型危重症病人的护理: 2023年; 目的:总结1例突发昏迷经诊断为罕见晚发型糖原贮积症Ⅱ型危重症病人的护理经验。方法:经多学科协作治疗,制定个性化护理措施,包括气道护理、营养评估与支持、酶替代治疗、康复治疗、心理护理。结果:病人顺利完成3次酶替代治疗,病情平稳,日夜持续呼吸机压力支持通气模式(PSV),可在监护下离床短距离步行及短时间脱机,转入普通病房继续治疗。结论:多学科协作、个性化护理及康复治疗措施,可对晚发型糖原贮积症Ⅱ型产生积极的影响。; 曾倩顾秋莹张蔚青顾艳婷; 关键词：酶替代疗法危重症护理

糖原贮积症Ⅸ型患儿PHKA2基因新变异导致的剪切异常: 2023年; 目的糖原贮积症Ⅸ型(GSD-Ⅸ)是一种罕见的磷酸肌酸化激酶缺乏导致的原发性糖代谢异常,由一系列基因致病性变异引起。现对1例肝大患儿进行临床特征总结、基因分析、变异功能验证,明确其致病原因。方法收集1例GSD-Ⅸ患儿的临床资料,采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,应用二代测序对患者进行基因诊断,对疑似变异进行Sanger测序验证并行生物信息学分析,应用RT-PCR和一代测序对可疑剪接变异进行体内功能验证。结果患儿表现为肝大、转氨酶和甘油三酯增高,肝穿刺病理检查结果提示糖原贮积症。基因测序发现患儿PHKA2基因存在c.285+2_285+5delTAGG半合子变异。Sanger测序验证提示患儿母亲为该变异杂合型,患儿父亲为野生型。HSF3.1及ESEfinder等软件预测该基因变异会影响剪接。患儿及其母亲外周血RT-PCR证实该变异会引起PHKA2基因组成型剪接时外显子3的跳跃。结论PHKA2基因半合子变异(c.285+2_285+5delTAGG)为患者的致病原因,新变异位点的检出丰富了PHKA2基因的变异谱,为该家系的遗传咨询提供了依据。; 张志华郑必霞卓玉杰金玉刘志峰郑玉灿

晚发型糖原贮积症Ⅱ型患儿1例的溶酶体酶活性分析及遗传学分析: 2023年; 目的探讨1例晚发型糖原贮积症Ⅱ型(LOPD)型患儿的临床特征、GAA基因变异特点及溶酶体酶α-葡萄糖苷酶(GAA)活性改变情况。方法收集2020年8月在四川大学华西第二医院临床确诊的1例GSDⅡ患儿的病历资料,采集患儿及其父母的外周血样,分别用于外周血白细胞、淋巴细胞分离及基因组DNA提取,检测2种细胞中加入GAA同工酶抑制剂阿卡波糖和不加抑制剂时溶酶体酶GAA的活性。同时收集20例健康受试者的外周血样,混合后分别分离白细胞与淋巴细胞,与患儿家系同批次进行GAA活性测定,作为正常参考值。基因组DNA用于神经肌肉病基因panel检测,并对候选变异进行Sanger测序验证和保守性分析。结果患儿为9岁女性,2岁11个月时发现语言运动发育落后,就诊时走路不稳、上台阶困难及明显脊柱侧弯,患儿血清肌酸激酶显著升高、肌电图异常,心脏彩色多普勒超声未见异常。基因检测发现其携带GAA基因c.1996dupG(p.A666Gfs*71)和c.701C>T(p.T234M)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,分别评级为致病变异(PVS1+PM2_Supporting+PM3)和可能致病变异(PM1+PM2_Supporting+PM3+PM5+PP3)。患儿、患儿父亲、母亲白细胞中GAA活性在不加抑制剂时分别为同批次正常值的76.1%、91.3%、95.6%,加入抑制剂时分别为同批次正常值的70.8%、112.9%、128.2%,白细胞中GAA活性在加入抑制剂后降低约6~9倍;患儿、患儿父亲、母亲淋巴细胞中GAA活性在不加抑制剂时分别为同批次正常值的68.3%、59.0%、59.5%,在加抑制剂时分别为同批次正常值的41.0%、89.5%、57.7%,淋巴细胞中GAA活性在加入抑制剂后降低约2~5倍。结论患儿被诊断为LOPD,其GAA基因的c.1996dupG和c.701C>T复合杂合变异可能是其遗传学病因。LOPD患儿GAA残余酶活性范围较宽,酶活性改变不典型,在诊断时不能仅依据酶活性检测,而需要结合临床表现、基因检测和酶活�; 何甜甜江杰妮熊悦月俞丹张雪梅; 关键词：基因变异

用于治疗糖原贮积症的组合物和方法: 本公开涉及可用于治疗糖原贮积症，如II型糖原贮积症，在本文中也称为庞贝氏病的组合物和方法。使用本公开的所述组合物和方法，可向患有庞贝氏病的患者(例如，哺乳动物患者，如人类患者)施用含有编码酸性α‑葡萄糖苷酶的转基因的病毒...; J·T·格雷J·坎宁安S·里科

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