公共文化服务平台

搜索到30508篇“ 细胞遗传学分析“的相关文章

急性髓系白血病NRAS基因突变患者临床特征及细胞遗传学分析: 2024年; 目的探讨NRAS基因突变的急性髓系白血病(AML)患者临床特点及细胞遗传学特征。方法选取2020年1月至2022年8月在遵义市第一人民医院初诊的162例AML患者,对其临床资料进行回顾性分析,根据NRAS基因突变情况分为NRAS突变组和NRAS野生组,比较2组临床特征和细胞遗传学差异。结果162例初诊为AML的患者中,NRAS突变28例,NRAS野生134例。其中NRAS突变组外周白细胞计数(53.10×109/L)高于NRAS野生组(24.78×109/L),差异有统计学意义(P<0.05),2组血红蛋白、血小板计数及骨髓原幼细胞数差异无统计学意义(P>0.05)。NRAS突变组中25例出现共存基因突变,突变率为89.3%,最常见的共存突变基因为KRAS,突变率为28.6%,与NRAS野生组比,NRAS突变组更易获得KRAS突变(P<0.05);其他共存突变基因差异无统计学意义(P>0.05)。染色体分型比较发现,NRAS突变组的预后不良核型比例更高,达到23.1%,差异有统计学意义(P<0.05);预后良好核型和预后中等核型占比分别为7.7%和69.2%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论AML患者NRAS基因突变发生率为17.3%,其更容易合并KRAS基因突变,在预后不良核型中占比较高。; 李强李行朱品伟周震沧柘娜娜葛金丽陈登科; 关键词：急性髓系白血病染色体

罕见超数小标记染色体2例患者的分子细胞遗传学分析和辅助生殖指导: 2024年; 目的对2例罕见超数小标记染色体(sSMC)患者进行细胞分子水平的遗传学分析,为携带者夫妇的遗传咨询和生育指导提供借鉴。方法选取2018年10月31日和2021年5月10日于中信湘雅生殖与遗传专科医院进行生殖与遗传咨询的不孕不育患者2例为研究对象。应用常规G显带、荧光原位杂交(FISH)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)确定sSMC的来源,应用显微切割结合高通量全基因组测序(MicroSeq)精准分析sSMC的常染色质片段大小和基因组信息。结果患者1的G显带和FISH结果提示其核型为mos 47,XY,del(16)(p10p12),+mar[65]/46,XY,del(16)(p10p12)[6]/48,XY,del(16)(p10p12),+2mar[3].ish mar(Tel 16p-,Tel 16q-,CEP 16-,WCP 16+),基因组CNV-seq结果为arr[GRCh37]16p12.1p11.2(24999364_33597595)×1[0.25],MicroSeq结果显示该sSMC来源于16p12.1p11.2(24979733-34023115 bp)。患者2的G显带和反向FISH结果提示其核型为mos 47,XX,+mar[37]/46,XX[23].rev ish CEN5,基因组CNV-seq结果为seq[GRCh37]dup(5)(p12q11.2)chr5:g(45120001_56000000)dup[0.8],MicroSeq结果显示该sSMC来源于5p12-q11.2(45132364-55967870 bp)。2对夫妇分别接受了植入前遗传学检测(PGT)和体外受精(IVF)助孕治疗。结论sSMC携带者的个性化分析对其后期的遗传咨询和生育指导具有重要意义,对于存在高遗传风险的sSMC携带者夫妇可考虑选择MicroSeq-PGT助孕。; 易朵袁诗敏胡亮胡亮罗克莉龚斐谭跃球卢光琇林戈程德华; 关键词：荧光原位杂交

2052例非梗阻性无精子症患者的细胞遗传学分析: 2024年; 分析非梗阻性无精子症患者的染色体异常检测结果,为不孕不育夫妇提供生育咨询。方法:选取2016年1月-2022年12月在我院生殖中心就诊的非阻塞性无精子症患者2052例。对非阻塞性无精子症患者外周血淋巴细胞的染色体核型。结果:2052例非阻塞性无精子症患者中,检出染色体异常628例,异常检出率为30.60%(628/2052)。628例染色体异常病例中,数量异常524例,其中455例XXY (Klinefelter syndrome);2例47,XYY(超雄综合征);以及15性反转病例(社会性别均为男,但核型为46,XX);另有52例的染色体嵌合体病例;在染色体结构异常方面,共有38例,其中主要以涉及Y染色体相互易位和Y染色体倒位为主;另有66例涉及Y染色体多态性,其中46,X,Yqh- 59例,46,X,Yqh + 7例。结论男性非阻塞性无精子症与染色体核型异常密切相关。对男性非阻塞性无精子症患者进行染色体核型检测有助于发现病因,明确诊断,为辅助生育提供遗传咨询,实现优生优育。; 韦婵陈丹云; 关键词：非梗阻性无精子症染色体数目异常 KLINEFELTER综合征 Y染色体异常

苏州地区827例身材矮小儿童细胞遗传学分析: 2023年; 目的分析苏州地区827例身材矮小儿童的细胞遗传学情况,探究外周血染色体核型异常与身材矮小的关系。方法回顾性分析苏州大学附属儿童医院2015年1月至2020年12月期间收治的827例身材矮小患儿的临床资料,所有患儿均进行常规外周血淋巴细胞培养及G显带核型分析。观察827例身材矮小患儿染色体异常核型检出情况及性染色体、常染色体异常核型分布情况。结果在827例身材矮小患儿中,共检出染色体异常核型57例,检出率为6.89%(57/827);在异常核型中,性染色体异常者占比为80.70%(46/57),常染色体核型异常者占比为19.30%(11/57);女性占比为91.23%(52/57),男性占比为8.77%(5/57);性染色体核型异常者中,以女患儿为主,占比91.30%(42/46),主要异常核型为X染色体数量和结构异常,占比52.17%(24/46);标记染色体占比10.87%(5/46),其中男患儿1例,占比2.17%,女患儿4例,占比8.69%;常染色体核型异常者中,以女患儿为主,占比90.91%(10/11),主要异常核型为易位,占比45.45%(5/11)。结论外周血染色体核型异常是导致儿童身材矮小的重要原因之一,其中X染色体的结构和数量的异常是身材矮小患儿最常见的染色体变异类型。; 杨斌洪礼仪陈元元; 关键词：身材矮小细胞遗传学染色体核型分析

912例复发性流产夫妇细胞遗传学分析: 2023年; 目的:通过对复发性流产患者的细胞遗传学分析,研究复发性流产和染色体核型异常之间的关系。方法:选取2015年1月-2019年12月于威海市妇幼保健院就诊的456对(912例)复发性流产患者夫妇,采集外周血行淋巴细胞培养和染色体核型分析。结果:在912例复发性流产夫妇中,共检出染色体异常36例,异常率为3.95%,其中相互易位22例(2.41%),罗氏易位6例(0.55%),倒位3例(0.66%),缺失1例(0.11%),包括性染色体嵌合3例(0.33%),Maker染色体合1例(0.11%),另外检出多态性变异54例(5.92%)。结论:染色体异常是导致复发性流产的重要遗传因素,对于复发性流产患者夫妇常规行染色体检查是非常必要的,有助于病因分析,为遗传咨询及临床指导提供依据。; 陈小丽孙诗雨刘彩玉王晓娅崔倩; 关键词：复发性流产染色体异常细胞遗传学分析

新疆地区193例染色体相互易位患者的细胞遗传学分析: 2023年; 目的统计分析新疆地区人群染色体相互易位的发生率、类型及分布情况,探讨染色体易位对人类生殖健康和遗传的影响。方法对2012年1月-2020年12月因不孕不育、自然流产、反复流产、死胎等不良妊娠史或发育异常到本院就诊的32,794例新疆地区患者外周血淋巴细胞染色体核型分析,对染色体相互易位的发生率、类型及分布情况进行统计。结果32794例患者中检测出193例染色体相互易位携带者,检出率为0.59%。其中女性相互易位患者75例,占38.90%;男性患者118例,占61.10%;相互易位145例,占75.10%,罗伯逊易位48例,占24.90%,共6种核型类型,均为非同源罗伯逊易位。结论不孕不育人群中,常染色体相互易位最多见,且随机性大。罗伯逊易位核型中非同源易位der(13;14)(q10;q10)核型最多见,占罗伯逊易位的72.92%(35/48)。; 李静马雪李曼孙雪梅伊江燕黄卫东; 关键词：染色体核型分析易位细胞遗传学

240例唐氏综合征患儿细胞遗传学分析: 2023年; 目的分析240例唐氏综合征(DS)患儿的细胞遗传学特点,探讨DS与父母亲生育年龄的关系和临床特征。方法选取2014年6月至2019年12月川北医学院附属医院收治的240例DS患儿为研究对象,并选取同期180名染色体核型正常儿的父母作为对照组。取外周血淋巴细胞常规培养制备染色体标本,采用G显带技术进行染色体核型分析。结果患儿染色体核型中,标准型占比92.50%,易位型占比4.17%,嵌合型占比3.33%。三种染色体核型患儿的母亲生育年龄与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。DS患儿父母中务农、1胎家庭占比最高,其中52.08%的患儿父母认为接触过有害物。DS常见并发症为先天性心脏病,其次为呼吸系统疾病、血液系统疾病、男性隐睾或尿道下裂等。结论DS患儿的染色体核型中标准型占比最多,DS与母亲生育年龄、父母职业、胎次等具有一定相关性,且容易出现先天性心脏病等并发症。; 张恒; 关键词：唐氏综合征细胞遗传学染色体核型并发症

11542对辅助生殖助孕夫妇的细胞遗传学分析: 2023年; 探究染色体异常核型在不孕不育夫妇中的分布及对生殖障碍的影响,为遗传咨询提供依据。方法对23084例进行辅助生殖助孕咨询的患者进行外周血染色体核型分析及临床数据收集。结果从11542对生育障碍的夫妇中共检出1344例异常核型,检出率为5.82%。染色体多态745例,检出率为3.23%;数目异常423例,检出率为1.83%;结构异常176例,检出率为0.76%:其中平衡易位98例,罗氏易位39例,特殊倒位28例,染色体缺失3例,假双着丝粒染色体3例,环状染色体2例,性反转2例,等臂染色体1例。部分异常核型携带者表现为原发不育,胚胎停育,复发性流产、无精症或少弱精症。结论外周血染色体异常是不育不孕症的重要遗传因素,且个体差异显著。异常核型的检出及临床数据的补充有利于为生殖障碍夫妇提供精准的遗传咨询及IVF方式,以降低胚胎植入风险。。; 胡素熔林慧邓磊玉肖敏文平; 关键词：染色体异常复发性流产不孕症

宝鸡地区1674对生育异常夫妇的细胞遗传学分析被引量：1: 2023年; 目的分析宝鸡地区生育异常夫妇染色体异常情况,为临床诊治提供参考。方法选取2010—2020年于宝鸡市妇幼保健院生殖中心进行咨询和检查的1674对生育异常夫妇为研究对象。所有研究对象均行染色体G显带核型检查。分析染色体异常的检出情况及临床特征。结果1674对(3348例)生育异常夫妇中共检出染色体异常341例,其中数目异常21例,检出率为0.63%;结构异常41例,检出率为1.22%;多态性变异279例,检出率为8.33%。341例染色体异常中,前3位为Y染色体多态性(167例)、D/G组随体变异(53例)、易位(34例)。男性的染色体异常检出率高于女性(P<0.05)。结论染色体异常是生育异常的重要原因,对生育异常夫妇进行孕前遗传咨询和检测,有助于查明病因、指导生育及产前诊断,避免因遗传因素导致的生育异常。; 韩凯杨鹏唐凯成艳张娟玲王文娟权秋宁; 关键词：染色体异常生育异常

471例胎儿先天性心脏病的临床特征及细胞遗传学分析: 目的:通过对471例胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)病例的临床特点及遗传学检测结果的回顾性分析,为胎儿CHD的临床诊治策略及遗传咨询提供参考。方法:收集2009年1月至2022...; 全宇璐; 关键词：胎儿先天性心脏病产前超声产前诊断染色体异常超声合并症

加载更多 ∨

相关作者

用户反馈

相关作者

用户登录

用户反馈