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搜索到239篇“ 缺陷性疾病“的相关文章

MTHFR基因检测指导新生儿缺陷性疾病的预防探讨: 2023年; 使用荧光PCR技术对内蒙古自治区兴安盟地区各类孕龄期妇女、孕妇进行MTHFR基因检测,根据不同基因型指导合理叶酸补充,预防新生儿出生缺陷,提前进行干预治疗,个体化指导用药。方法选取自2018年5月29日至2023年1月3日期间来我院进行MTHFR基因检测的各类孕龄期妇女、孕妇。结果在参与人员知情且愿意分享自身检测结果的情况下进行数据统计分析与学术共享,总结检测数据结果并形成学术报告。结论根据MTHFR基因检测,针对不同基因型调整叶酸补充剂量为核心手段的辅助治疗方案对于新生儿缺陷性疾病的预防有很好的作用效果。; 冯银霞马龙

牙釉质发育缺陷性疾病的环境影响因素及临床管理被引量：1: 2023年; 牙釉质形成是有赖于多层机制协同调控的复杂生理过程,包括组织发生、形态发生、细胞分化等重要阶段,最终由牙源性上皮细胞定向分化为功能性成釉细胞,分泌基质并介导矿化。这一过程对各种局部和全身干扰因素非常敏感。牙发育与萌出过程始于胚胎阶段,持续至青春期甚至成年后这一漫长时期,各种干扰因素都可能使乳牙及恒牙的硬组织基质形成和矿化异常,导致牙釉质发育缺陷性疾病。其中,生命早期(从受精卵开始到8岁前)是对环境因素暴露最敏感的时期,同时也是乳牙及恒牙牙釉质发育的关键时期,这一时期的环境因素暴露往往导致不同程度的釉质发育缺陷。本文回顾了环境因素影响牙釉质发育缺陷性疾病的研究进展,概述了环境因素导致牙釉质发育缺陷性疾病的遗传学及表观遗传学机制,总结了针对该类疾病基于三级预防的临床管理策略,以期为从生命早期关键时间窗口预防牙发育异常,提供优生优育健康咨询及促进儿童口腔健康管理提供依据,通过前移儿童口腔疾病的预防关口,创建妇幼友好型社会,提高新生人口素质。; 李怡婷田青鹭贺鹏程郑黎薇; 关键词：牙釉质环境因素生命早期

特应性皮炎样皮肤表现的原发性免疫缺陷性疾病治疗进展: 2023年; 原发性免疫缺陷病(PID)是一组复杂的遗传性疾病,其特征为免疫系统功能缺陷。PID临床表现多样,如反复严重感染、自身免疫、自身炎症、肿瘤及特应性疾病等。特应性皮炎(AD)样表现是其常见的特征性皮肤损害之一。该文通过对AD皮肤表现PID发病机制和临床特征进行阐述,详细综述此类疾病治疗进展,旨在为此类疾病的治疗提供新的思路和选择。; 晋亮张斌; 关键词：特应性皮炎原发性免疫缺陷病

首都儿科研究所多学科团队突破基因缺陷性疾病患儿精准诊断防治难题: 2022年; 日前,首都儿科研究所遗传研究室宋昉研究员团队和神经内科彭晓音主任医师团队通过基础和临床的深入合作研究,成功为两名疑难罕见病患儿进行了精准诊断,为患儿及家庭贏得了早期治疗和精准预防的机会。2021年底,3岁还不能站立和行走的肌无力男孩琪琪到首都儿科研究所就诊,从他出生10个月开始发病后,父母就带着他辗转于全国多家医院,但都未能获得明确诊断。; 无; 关键词：缺陷性疾病罕见病肌无力

基因检测指导个体化叶酸补充预防新生儿缺陷性疾病效果: 目的:基因检测指导个体化叶酸补充预防新生儿缺陷性疾病效果。方法:以我院2022年1月到23年1月收诊的200例进行产前检查基因检测的妊娠孕妇为对象,这些患者作为观察组,以我院同期收诊的1000例接受产前检查但是没有进行基...; 李便利

1例先天性结直肠肛门发育缺陷性疾病——肛门畸形合并巨结肠病例报告及文献回顾: 2021年; 先天性肛门直肠畸形(anorectal malformation,ARM)是一种复杂的先天性肛门、直肠和泌尿生殖系统疾病,位居新生儿消化道畸形之首,其发病率为1/5000~1/1500,但同时合并先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease,HSCR)却十分少见,有学者曾报道其发病率为1/250000~1/75000^([1-3])。HSCR是由于某一肠段的肠肌间神经丛神经节细胞缺如,导致该神经所支配肠段的蠕动收缩功能丧失,病变肠段近端结肠由于肠内容无法排出而被动继发性扩大,故又称先天性无神经节细胞症,是小儿外科较常见的先天性消化道畸形。HSCR发病率为1/5000~1/2000,仅次于肛门直肠畸形,居先天性消化道畸形第二位^([4]),男女比例为(3~4):1,且其有遗传倾向^([5])。; 刘访苏丹张恒鲜振宇任东林; 关键词：肠肌间神经丛巨结肠近端结肠病例报告

罕见凝血因子缺陷性疾病围手术期止凝血管理的单中心研究: 研究目的罕见的凝血缺陷性疾病(Rare coagulation disorders,RCDs)是指一种或多种凝血因子缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病,包括纤维蛋白原(Fibrinogen,Fg)、凝血酶原(Prothro...; 术超; 关键词：围手术期管理; 文献传递

基因检测指导个体化叶酸补充预防新生儿缺陷性疾病效果被引量：5: 2020年; 目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)基因检测指导个体化补充叶酸预防新生儿缺陷性疾病的临床价值。方法:选择2015年1月—2018年10月4621例于本院优生优育门诊咨询计划妊娠的育龄妇女,根据自愿原则分为两组,观察组(2745例)妊娠前采集静脉血检测MTHFR C677T、A1298C位点、MTRR A66G位点基因多态性,根据基因突变情况评估叶酸利用能力风险等级,并给予个性化叶酸补充指导;对照组(1876例)采用传统叶酸补充方式。观察两组新生儿缺陷性疾病、不良妊娠结局发生情况。结果:观察组MTRR A66G位点基因分型、等位基因与中国常模比较无差异,2745例叶酸利用能力正常549例(20.0%),略差247例(9.0%),较差823例(30.0%),很差1126例(41.0%);获得随访4431例(96.0%),观察组妊娠后(2732例)发生自然流产(0.11%)、早产(0.15%)、21-三体(0.09%)、神经管畸形(0.09%)、唇腭裂(0.09%)、胎儿生长发育受限(0.06%)、先心病发生率(0.09%)均低于对照组(P<0.05)。结论:MTHFR C→T检测指导个体化补充叶酸可降低新生儿缺陷性疾病的发生,提高出生人口质量。; 折开娥张莉莉张凌燕; 关键词：出生缺陷干预基因检测亚甲基四氢叶酸还原酶

造血干细胞移植治疗先天代谢缺陷性疾病: 2020年; 造血干细胞移植(hematopoiteic stem cell transplant,HSCT)不仅可以治疗血液病,也可治疗先天免疫缺陷病和一些遗传代谢缺陷病。基因检测水平的提高使得先天代谢异常的检出率逐年提高,随着确诊病例的日益增多,越来越多的患儿等待根治性的治疗手段。酶替代治疗在我国刚处于起步阶段,因而使得我国遗传代谢病患儿HSCT的需求日益增多。为便于了解HSCT治疗遗传代谢病的相关知识,本文将就HSCT治疗遗传代谢病的原理如何?哪些代谢病患儿适合HSCT?如何进行移植?移植过程中和移植后需要注意哪些?等问题展开讨论。; 陈静; 关键词：遗传代谢病免疫缺陷病造血干细胞移植确诊病例代谢异常

治疗免疫缺陷性疾病的组合物及其制备方法: 本发明提供一种治疗免疫缺陷性疾病包括艾滋病的组合物及其制备方法，其包含NK细胞和/或其上清液及载体。优选，所述的NK细胞为HANK细胞。NK细胞不被感染，但NK细胞及其分泌的细胞因子可以杀伤病毒感染的细胞，抑制病毒增殖，...; 张明杰; 文献传递

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