搜索到1490篇“ 羊水细胞染色体核型分析“的相关文章
- 1 694例孕妇羊水细胞染色体核型分析
- 2025年
- 目的 分析1 694例孕妇羊水细胞染色体核型结果。方法 选取2020年1月—2022年12月扬州大学医学院附属扬州妇幼保健院医学遗传中心收治的1 700例因各种高危因素接受羊膜腔穿刺的孕妇为研究对象。在超声引导下行羊膜腔穿刺术,取25 m L羊水行羊水细胞培养及染色体制备,并对羊水细胞染色体核型结果进行分析。结果 在1 700例羊膜腔穿刺孕妇中,羊水细胞培养成功率为99.6%(1 694/1 700)。羊膜腔穿刺指征统计结果显示,21-三体综合征筛查高风险和年龄≥35岁是孕妇行羊膜腔穿刺的主要原因,二者合计达70.8%。羊水细胞染色体核型分析结果显示,正常核型1 594例(94.1%),异常核型69例(4.1%),其他平衡易位及染色体多肽31例(1.8%)。69例异常核型中主要为21-三体,占比59.4%;其次是性染色体异常,占比29.0%。产前无创筛查结果异常对21-三体、性染色体异常和8-三体的筛查贡献最大,分别为18例(43.9%)、13例(65.0%)和3例(50.0%)。结论 羊膜腔穿刺联合细胞遗传学检测是一种安全、可靠的产前诊断方法,在孕中期就能诊断出异常核型的胎儿,对于出生缺陷控制有重要意义。
- 姜霞俞少露刘明艳徐贵江
- 关键词：孕妇染色体核型羊膜腔穿刺羊水细胞
- 产前胎儿羊水细胞染色体核型分析3363例
- 2024年
- 目的 了解武汉市产前胎儿羊水染色体异常核型检出情况,探讨羊水染色体异常核型种类分布及不同产前诊断指征的异常核型检出率。方法 纳入2017年7月至2023年12月在华中科技大学同济医学院附属协和医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术的3363例孕妇资料进行统计分析。结果 3363例羊水样本检出368例异常核型和161例多态性变异,异常核型检出率为10.94%,包括241例数目异常、107例结构异常、20例嵌合体。羊水染色体异常核型检出率由高到低的产前诊断指征分别是:无创DNA高风险、父/母染色体异常、两项及以上异常、NT增厚、B超异常、高龄(≥35岁)、其他、不良孕产史、血清学筛查高风险。随着孕妇年龄的增长,羊水染色体核型异常的风险越高。结论 产前诊断指征中无创DNA高风险和父/母染色体异常的羊水核型异常率最高。对所有符合产前诊断指征的孕妇进行羊水染色体核型检查可以有效避免染色体异常患儿的出生。
- 皮阿黎王珊李诗涵
- 关键词：产前诊断染色体核型分析异常核型
- 7849例不同产前诊断指征孕妇羊水细胞染色体核型分析的回顾性研究
- 2024年
- 本研究旨在分析不同产前诊断指征与羊水细胞染色体异常核型之间的相关性,为羊水细胞染色体核型分析以及开展侵入性取材进行产前诊断提供参考。方法 对7849例孕妇进行羊水穿刺,抽取羊水进行培养并进行染色体核型分析。结果 共检测出异常核型325例(其中不包括如常见的9号染色体臂间倒位等多态性改变),异常检出率为4.14%(325/7849)。不同产前诊断指征异常检出率情况如下:NIPT高风险组最高为44.63%,其次为夫妇染色体异常组为26.67%,超声异常组为8.04%,高龄组为3.23%,血清学筛查高风险组为2.27%,地贫携带组为1.58%,其他组为2.92%。异常核型中常染色体数目异常128例(21-三体102例、18-三体20例、13-三体6例)占39.38%(128/325),性染色体数目异常53例占16.31%(53/325);嵌合体73例,占22.46%(73/325);染色体结构异常67例,占20.62%(67/325)。结论 为降低出生缺陷,在严格把控产前诊断指征的前提下,抽取羊水进行羊水细胞染色体核型分析是非常必要且有效的手段。
- 张朝晖匡小凤蒋群芳何美锐刘丽玲
- 关键词：产前诊断羊水穿刺
- 614例孕中期羊水细胞染色体核型分析被引量：2
- 2023年
- 目的探讨孕中期羊水细胞染色体核型分析结果及不同产前诊断指征下异常核型检出率。方法纳入2018年12月—2022年3月在川北医学院附属南充市中心医院行羊膜腔穿刺术的614例孕妇染色体核型分析结果进行回顾性分析。对产前诊断指征进行分类总结,并对不同产前指征下正常、异常核型进行比较,分析不同产前诊断下羊水细胞培养及染色体核型结果对临床遗传咨询价值。结果614例羊水样本中共检出33例异常核型,检出率为5.37%。异常核型中染色体数目异常(含嵌合体)21例,结构异常11例,同时出现数目及结构异常的1例。高龄、产筛高风险、B超异常、NT>2.5 mm、不良孕产史及用药史、无创DNA高风险、夫妻一方染色体异常这7类产前诊断指征中的异常核型检出率分别为2.53%、3.89%、2.7%、12.82%、3.03%、42.11%、40%。异常核型检出率在无创DNA高风险及夫妻一方染色体异常这两个指征中最高,二者间差异无统计学意义(P>0.05);NT>2.5 mm指征排第三;其余四种指征异常核型检出率最低,四种指征间差异无统计学(P>0.05)。结论羊水细胞培养及染色体核型分析技术对预防缺陷儿出生具有重要意义。产前诊断指征中,无创高风险与夫妻一方染色体异常指征对羊水异常核型的检出率最高。
- 杜静唐登燕赵佳王娇张兵周晓萍
- 关键词：产前诊断染色体核型分析羊水细胞培养
- 羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的价值
- 2023年
- 观察分析羊水细胞染色体的检测情况,计算并比较不同异常核型的发生率,评估其在产前临床诊断中体现出的价值。方法 回顾性分析2020.10~2022.12就诊的2010例产妇病历资料,常规进行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养,分析胎儿染色体核型指标。结果 2009例孕妇羊水一次性培养成功(99.85%),异常核型66例(3.28%)。其中,染色体数目、结构异常的分别有44例、22例,占比分别是66.67%、33.33%;嵌合体有2例(3.03%)。按照穿刺时的首要指征将以上孕妇分成6组,其中血清学筛查高风险组与高龄组在受检总人数中占比分别是33.33%、41.34%,B超检查显示胎儿异常组与夫妇单方染色体异常组内核型异常检出率分别是5.56%、21.05%,和其他组数据相比较,差异显著,即有统计学意义(P<0.05)。结论 羊水细胞染色体核型分析能较为精准地诊断出胎儿染色体相关疾病,进而为临床优生优育提供较可靠的依据,有助于减少出生缺陷的风险,体现出较高的推广价值。
- 张雪梅陈丽张婷李阳陈丽平
- 关键词：羊水细胞染色体核型羊膜腔穿刺产前诊断
- 羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用
- 2023年
- 分析羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用。方法 选取我院近1年(截取时间:2020年1月-2022年12月收治的2001例经临床诊断异常孕妇(通过临床资料,开展回顾性研究),分为B超组(562例)和研究组(1439例),对所有孕妇进行羊水细胞染色体核型分析确诊。比较两组产妇产前诊断的结果。结果 B超组,羊水细胞染色体核型分析异常55例,临床提示B超结果异常共562例,羊水细胞染色体核型分析的诊断结果与临床B超诊断之间存在明显差异,有统计学意义(P<0.05)。研究组,羊水细胞染色体核型分析异常356例,临床提示其它异常共1439例,羊水细胞染色体核型分析的诊断结果与临床诊断其它异常之间存在明显差异,有统计学意义(P<0.05)。研究组35岁以下的孕妇产前诊断存在染色体三体异常情况明显低于对照组,有统计学意义(P<0.05)。结论 在孕妇的产前诊断中应用羊水细胞染色体核型分析对新生儿出生缺陷诊断的敏感度、特异度、准确度均较高,可作为优生优育的重要依据,降低出生缺陷的发生率。
- 闫红霞姚克文
- 关键词：产前诊断羊水细胞染色体核型分析
- 不同产前指征高龄孕妇孕中期羊水细胞染色体核型分析
- 2023年
- 目的:分析不同产前诊断指征高龄孕妇孕中期羊水细胞染色体核型异常情况。方法:选取2022年8月—2023年8月就诊于海南省妇女儿童医学中心进行产前诊断的286例高龄孕妇作为研究对象,羊膜腔穿刺抽取羊水,分析羊水细胞染色体核型,统计胎儿染色体核型异常情况。结果:286例孕妇羊水细胞共检出染色体异常核型102例(35.7%),其中数目异常73例(25.5%)、结构异常19例(6.6%)、嵌合体10例(3.5%),且染色体数目异常中21-三体检出率最高,18-三体次之;结构异常中,染色体平衡易位检出率最高。不同产前诊断指征高龄孕妇羊水细胞染色体异常核型均以21-三体检出率最高。不同产前诊断指征高龄孕妇羊水细胞染色体异常核型检出率由高到低依次为NIPT高风险、胎儿超声检查异常、夫妇染色体异常、血清学筛查高风险、其他诊断指征、不良孕产史,检出率差异有统计学意义(P<0.01)。结论:不同产前诊断指征高龄孕妇羊水细胞染色体异常核型检出率差异显著,但染色体异常核型均以21-三体检出率最高。
- 吴秀菊
- 关键词：高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析
- 产前诊断指征与羊水细胞染色体核型分析被引量：1
- 2021年
- 做好产前诊断是降低出生缺陷发生率,预防染色体异常胎儿出生的有效措施[1],染色体核型异常是临床中较为常见的产科遗传疾病,对新生儿的健康造成极为严重的影响。当前还尚未有成熟的治疗措施,因此,只能通过加强对新生儿染色体核型异常的筛查,减少染色体核型异常新生儿的出生[2,3]。
- 苏虹李冬云徐敏匡静何丽萍
- 关键词：产前诊断染色体核型分析降低出生缺陷
- 羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的价值被引量：1
- 2021年
- 目的研究羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的价值。方法选取2015年6月至2020年6月该院收治的接受产前诊断且孕周为16~24周的孕妇400例作为研究对象,对孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,记录产前诊断结果并分析其应用价值。结果400例孕妇中羊水细胞染色体核型分析有效检出异常核型孕妇50例,其中常染色体核型异常41例,性染色体核型异常9例。结论产前诊断中羊水染色体核型分析的应用可及早发现染色体核型异常胎儿并终止妊娠,对减少畸形胎儿的出生、提升人口素质、减轻胎儿及其家庭的负担具有积极影响,值得推荐。
- 邹春艳张青柴惠霞
- 关键词：羊水细胞培养染色体核型分析产前诊断
- 无创DNA检测在高风险羊水细胞染色体核型分析中的临床诊断意义分析
- 2021年
- 目的探讨无创DNA检测在提示高风险羊水细胞染色体核型异常中的价值。方法选取2016年2月至2019年12月于该院产前门诊规律产检的孕妇198例经B超或血清学诊断异常孕妇行无创产前DNA检测(NIPT),并对无创DNA检测结果异常孕妇行羊水穿刺染色体核型分析,统计胎儿染色体异常情况。以羊水穿刺染色体核型分析结果为准,判断无创DNA产前检测在羊水细胞染色体核型异常高风险中的价值。结果最终172例孕妇行羊水穿刺,经染色体核型分析有139例异常,染色体异常率80.81%。无创DNA检测21-三体高危与羊水染色体核型分析结果符合率最高,达89.69%,其次为18-三体、性染色体异常和13-三体,无创DNA检测整体符合率89.21%(124/139),提示羊水细胞染色体核型异常高风险的灵敏度为89.21%,特异度为99.26%,阳性预测值为62.63%,阴性预测值为88.84%,AUC达0.869。结论无创DNA检测可有效检出高风险染色体异常胎儿,与羊水染色体核型分析结果具有高度一致性,但是并不能作为产前诊断的依据。
- 廖燕洁肖鸽飞邱显荣
- 关键词：羊水细胞染色体核型分析产前诊断
